Dhukkuba jeneetikii baay'ee hin argamne kan Homocystinuria (HCU) jedhamu quba qabduu? Mee waa'ee isaa haa dubbannu!

Har'a haala kanaan dura hin dhageenye tokko dubbanna, garuu namni hundi beekuu baay'ee barbaachisaadha. Kunis Homocystinuria, ykn gabaabumatti `(HCU)` jedhama. Yeroo tokko tokko adeemsi keemikaalaa tokko tokko qaama keenya keessaa uumamu sirnaan yeroo hin deemne rakkoon hin eegamne uumamuu danda’a. Kun haala akkasii keessaa tokko kan `(HCU)` jedhamudha. Hin sodaatinaa waa'ee kanaa salphaatti haa dubbannu.

Homocystinuria (HCU) jechuun maali?

Salphaatti yoo ilaalle, `(HCU)` dhukkuba jeneetikii baay'ee hin argamnedha . Kana keessatti wanti ta'u qaamni keenya amiinoo asiidii `(Homocysteine)` sirnaan to'achuu hin danda'u, jechuunis itti fayyadamuu fi balleessuu hin danda'u. Mee yaadi, wantoonni faayidaa hin qabne qaama keenya keessatti yoo kuufaman maaltu taʼa? Akkuma kana `(Homocysteine)` kun dhiigaa fi fincaan keessatti osoo hin barbaachisin kuufama. Kuufamni kun ija, sirna lafee (lafee keenya), sirna narvii giddugaleessaa (sammuu fi lafee dugda), fi sirna ujummoo dhiigaa (ujummoo dhiigaa) irratti rakkoolee hamaa fiduu danda’a. Amma gaaffii qabda , amino acids kun maali? Amiinoo asiidonni ijaarsa bu’uuraa pirootiinotaati. Akkuma gamoo ijaaruuf sibiila barbaachisu, amiinoo asiidonni pirootiinii qaama keenya keessatti ijaaruuf barbaachisu. Qaamni keenya qaama `(Homocysteine)` kanaa amiinoo asiidii biraa `(Methionine)` jedhamu irraa tolcha. Akkasumas, nyaata pirootiinii baay'ee qabu kan nyaannu fakkeenyaaf foon, qurxummii, fi hanqaaquu irraa `(Methionine)` baay'ee arganna. Akka idileetti qaamni keenya `(Methionine)` kana caccabsee gara `(Homocysteine)`tti jijjiira. Haa ta'u malee qaama nama `(Homocystinuria) qabu keessatti, inzaayimiin `(Homocysteine)` kana sirnaan to'achuuf, jechuunis sadarkaa barbaadamuun akka turuu fi kan hafe jijjiiruuf barbaachisu dhabama, ykn sirnaan hin hojjenne. Inzaayimiin gosa pirootiinii walnyaatinsa keemikaalaa qaama keenya keessatti saffisiisudha. Kanaafuu inzaayimiin kun yeroo dhabamu sadarkaan `(Homocysteine)` ni dabala.

Gosoonni homocystinuria gurguddoon maali?

Qorattoonni sababa jeneetikii bu'uuraa irratti hundaa'uun homocystinuria gosa hedduutti qoodaniiru. Gosoonni gurguddoon lama qabu: 1.1.

1. Hanqina siistaatiyooniin beetaa-sintaasii (CBS) (Classical Homocystinuria) .

Kun gosa homocystinuria baay’inaan mul’atudha . Siistaatiyooniin beetaa-sintaasii (CBS) inzaayimii homoosiistaayinii gara amiinoo asiidii biraa siistaayinitti jijjiiruuf gargaarudha. Gosti dhukkubaa kun kan uumamu yeroo jiiniin CBS inzaayimii CBS baay’ee xiqqaa ykn hin oomishine, ykn inzaayimiin CBS sirnaan yoo hin hojjennedha. Inzaayimiin CBS sirnaan hojjechuuf vitaamin B6, kan piridoxine jedhamuunis beekamu barbaada. Gosti kun dabalataan akkaataa deebii dabalataa vitaamin B6 kennitan irratti hundaa'uun qoodama.

2. Mudaa meetaabolii koobalaamiin (cbl).

Qaamni keenya homocysteine ​​tokko tokko gara methionine deebisee jijjiiruu qaba. Adeemsi kun vitaamin B12 kan koobalaamiin jedhamuunis beekamu of keessaa qaba. Qaamni keenya homocysteine ​​gara methionine deebisee jijjiiruuf tarkaanfiiwwan hedduu keessa darba. Homocystinuria, kan hanqina cobalamin irraan dhufu, qaamni tarkaanfii kana xumuruu dadhabee, inzaayimii sirrii hin hojjenne ykn inzaayimii mudaa qabu uumuun kan uumamudha.

Garaagarummaan homocystinuria fi Marfan syndrome gidduu jiru maali?

Marfan syndrome jechuun dhibee jeneetikii baay'ee hin mul'anne yoo ta'u, tishuuwwan walitti hidhamiinsa qaama guutuu miidhudha. Mallattoowwan dhibee kanaa hedduun isaanii kan homocystinuria wajjin wal fakkaatu. Fakkeenyaaf, qaama dheeraa, quba dheeraa fi haphii, ectopia lentis fi myopia. Haa ta'u malee, Marfan syndrome kan dhufu jijjiirama jiinii Fibrillin-1 (FBN1) keessatti uumameen. Namoonni dhukkuba Marfan syndrome qaban sadarkaa idilee homocysteine ​​fi methionine qabu.

Haala kanaan eenyutu caalaatti miidhama? Hammam baramaa dha?

Homocystinuria jijjiirama jeneetikiitiin kan dhufudha. Kanaaf namni kamiyyuu guddisuu danda'a. Haa ta’u malee, qorannoon tokko tokko akka agarsiisutti haalli kun biyyoota tokko tokko keessatti namoota biroo caalaa akka miidhu ni mul’isa. Biyyoonni kunneenis:

• Ayerlaandi
• Noorweey
• Jarmanii
• Qaxar

Homocystinuria dhukkuba jeneetikii baayyee hin argamnedha . Dhukkubni kun baay’inaan mul’atu addunyaa guutuutti namoota kuma 200 keessaa tokko hanga kuma 335 keessaa tokko kan miidhudha. Sun dhuguma baay'ee xiqqaadha.

Mallattoon dhukkuba homocystinuria maali?

Mallattoon `(Homocystinuria)` gosa ati qabdu irratti hundaa'uun garaagarummaa qaba. Yeroo baay’ee waggoota jalqabaa jireenya isaanii keessatti mul’achuu jalqabu. Haa ta'u malee, namoonni tokko tokko hanga ga'eessummaatti mallattoo tokkollee qabaachuu dhiisuu danda'u. Gosti `(Homocystinuria)` baay'inaan mul'atu yeroo baay'ee sirnoota kana ni miidha:

• Ija
• Sirna lafee
• Sirna narvii giddu galeessaa
• Sirna ujummoolee dhiigaa

Mallattoon `(Homocystinuria)` kanneen akka:

Mallattoolee ija namaa miidhan: 1.1.

• Leensiin ijaa bakka idilee isaa (ectopia lentis) irraa bahee socho’a . Kunis mul'ata dhabuu fiduu danda'a .
• Ija akka malee dadhabuu (myopia), kana jechuun fagootti arguu dadhabuu jechuudha.

Mallattoolee sirna lafee irratti dhiibbaa geessisan:

• Guddina garmalee agarsiisuu .
• Harki, miilaa fi qubaan haala hin baramneen dheerachuu.
• Jilbi gara keessaatti kan qaxxaamuree fi jilbi yeroo miilli qajeelu walitti rukuta (kun ``jilba rukutuu'' jedhama).
• Garaan keessa lixee ykn gara fuulduraatti bahee jira.
• Qaxxaamura lafee dugdaa (scoliosis).
• Namoonni homocystinuria qabanis dhukkuba osteoporosis qabamuuf saaxilamu .

Mallattoolee sirna narvii giddugaleessaa irratti dhiibbaa geessisan:

• Harkifannaa misoomaa . Kana jechuun guddina sammuu ykn qaamaa umurii wajjin walsimu agarsiisuu dhiisuu jechuudha.
• Rakkoo barumsaa.

Mallattoolee sirna onnee fi ujummoolee dhiigaa irratti dhiibbaa geessisan:

• Carraan dhiigni dhangala’uu dabaluu. Dhiigni dhangala’uun kun haala balaa kan akka dhiigni sammuu keessatti dhangala’uu ykn sombaa (pulmonary embolism) fiduu danda’a.

Sababoonni dhukkuba homocystinuria maali?

Gosoonni homocystinuria hedduun jijjiirama jeneetikii ykn jijjiirama jiiniiwwan adda addaatiin kan dhufanidha.

Sababoota jeneetikii

Gosti `(Homocystinuria)` baay'inaan mul'atu jijjiirama jiinii `(CBS)` keessatti uumamuun kan dhufudha. Jiiniin `(CBS)` kun akkaataa inzaayimii `(Cystathionine beta-synthase)` jedhamu qaamni keenya itti hojjete itti hima. Inzaayimiin kun karaa keemikaalaa asiidii `(Homocysteine)` gara `(Methionine)` tti jijjiiruuf itti gaafatamummaa qaba. `(Homocystinuria)` jijjiirama jiiniiwwan `(MTHFR)`, `(MTR)`, `(MTRR)` fi `(MMADHC)` keessattis uumamuu danda'a. Jiiniiwwan kun hundinuu asiidii `(Homocysteine)` gara `(Methionine) jijjiiruuf itti gaafatamummaa qabu. Jiiniiwwan kana keessaa tokko jijjiirama yoo qabaate, inzaayimiin dhimmi ilaallatu sirnaan hin hojjetu. Sana booda `(Homocysteine)` qaama keessatti kuufamuu jalqaba. Haa ta'u malee, qorattoonni ammallee guutummaatti mirkanaa'oo miti, homocysteine ​​olka'aan maaliif mallattoo homocystinuria akka fidu. Homocystinuria karaa autosomal recessive pattern dhaalta. Kana jechuun dhukkuba kana kan dhaaltu yoo warri dhalootaa kee lamaan, kanneen yeroo baayyee mallattoo hin qabne, jiinii dhibee kanaan qabame siif dabarsan qofa.

Homocystinuria hanqina vitaaminii irraa kan ka’e dhufuu danda’aa?

Eeyyee, homocystinuria sababa jeneetikii hin taane irraas uumamuu danda’a. Haalli kun hanqina cimaa vitaamin B6, vitaamin B9 (folate), ykn vitaamin B12 (cobalamin) irraa kan ka’es ta’uu danda’a.

Homocystinuria akkamitti adda baafama?

Biyyoota akka Ameerikaa keessatti qorannoon qorannoo daa’imman reefuu dhalatan haalawwan meetaabolii hedduu kanneen akka homocystinuria dabalatee sakatta’uuf gargaaru. Qorannoon homocysteine ​​sadarkaa homocysteine ​​fi methionine dhiiga daa'ima keessanii keessa jiru safara. Bu’aan qorannoo pozaatiivii yoo ta’e, haalli sun jiraachuu akka danda’u kan agarsiisu yoo ta’e, hakiimni daa’ima keessanii bu’aa qorannoo kanaa mirkaneessuuf qorannoo dabalataa ni ajaja. Haa ta'u malee, qorannoon daa'imman reefuu dhalatan kun yeroo hunda 100% sirrii miti. Yeroo tokko tokko haalawwan tokko tokko adda baasuu dadhabuu dandaʼu. Kanaaf namoonni tokko tokko mallattoon dhukkuba kanaa erga mul’atee booda dhukkubni homocystinuria jedhamuun qabamu. Mallattoowwan baay’een daa’imummaa ykn ijoollummaa keessatti mul’atanis, yeroo tokko tokko ga’eessota keessatti mul’achuu danda’u. Yoo mallattoo `(Homocystinuria)` qabaatte, hakiimni kee dhukkuba kana mirkaneessuuf `(Homocysteine ​​test)` ajaja. Bu'aan qorannoo kanaa `(classical homocystinuria)` (jechuunis, `(CBS)` hanqina) akka qabdu yoo agarsiise, hakiimni kee gosa xiqqaa kam akka qabdu baruuf qorannoo biraa ajaja. Kunis `(qormaata vitaamin B6)` jedhama. Qormaanni kun akkaataa itti dabalata vitaamin B6f deebii kennitan ni arga. Sana booda hakiimni kee karoora wal’aansaa sirrii siif uumuu danda’a. `(Classical homocystinuria)` akka armaan gadiitti ramadamuu danda'a:

• Vitamin B6-responsive: Qaamni kee inzaayimii ``(CBS)'' gahaa waan ta'eef, vitaamin B6 inzaayimii sana sirnaan akka hojjetu gargaaruu danda'a.
• Gartokkoon vitaamin B6f deebii kan kennu: Qaamni kee inzaayimii ``(CBS)'' hamma tokko hojjeta, kanaaf vitaamin B6 gartokkoon gargaaruu danda'a.
• Vitamin B6-non-responsive: Qaamni kee inzaayimii ``(CBS)'' gahaa hin hojjetu, kanaaf vitaamin B6 inzaayimicha gargaaruun isaa hin oolu.

Qorannoon jeneetikii jijjiirama jiiniiwwan homocystinuria fidan adda baasuu danda’a. Haa ta'u malee, qorannoon homocysteine ​​qofti dhukkuba kana adda baasuu waan danda'uuf yeroo baayyee hakiimonni kanneen hin fayyadaman.

Wal’aansi dhukkuba homocystinuria maal fa’a?

Wal’aansi homocystinuria hamma homocysteine ​​dhiiga keessan keessa jiru to’achuu fi mallattoolee keessan to’achuu of keessaa qaba. Wal’aansi yeroo baay’ee dabalata vitaamin B6 fudhachuu dabalata. Yoo gosa vitaamin B6 (classical homocystinuria) deebii kennu qabaatte, dabalata vitaamin B6 sadarkaa homocysteine ​​kee gadi buusuuf fi to’achuuf gahaa ta’uu danda’a. Haa ta’u malee, gosa deebii hin kennine ykn gartokkoon deebii vitaamin B6 (classical homocystinuria) yoo qabaatte, dabalata vitaamin B6 qofti gahaa ta’uu dhiisuu danda’a. Filannoon wal’aansaa dabalataa si barbaachisuu danda’a. Isaan keessaa:

• Qorichi `(Betaine)` (Betaine) ykn `(Cystadane): `(Betaine)` jedhamu sadarkaa `( Homocysteine ​​)` dhiiga keessan keessatti argamu hir'isuuf gargaara.
• Nyaata addaa `(Homocystinuria)`: Nyaata nyaata pirootiinii fi `(Methionine)` of keessaa qabu daangessu hordofuu qabda.
• Dabalata dabalataa: Yoo gosa homocystinuria kan biraa qabaatte, dabalata folate ( vitamin B9 ) ykn cobalamin ( vitamin B12 ) fudhachuunis si barbaachisuu danda’a.

Wanti guddaan wal'aansi kun umurii guutuu itti fufuu qaba . Kana booda qofa sadarkaa homocysteine ​​kee to’achuu, rakkoolee xiqqeessuu fi jireenya fayya qabeessa jiraachuu dandeessa.

Homocystinuria waliin hanga yoomiitti jiraachuu dandeessa?

Yoo dafanii adda baafamanii fi jireenya isaanii guutuu sirnaan yoo yaalaman, daa’imman Homocystinuria qaban baay’een isaanii jireenya idilee fi fayyaa ta’e jiraachuu danda’u jedhanii eeguu danda’u . Kanaaf, dafanii adda baasuu fi wal’aansi itti fufuun baay’ee barbaachisaadha.

Homocystinuria ittisuun ni danda'amaa?

Haala jeneetikii waan ta’eef, homocystinuria ittisuun hin danda’amu. Haa ta'u malee, yoo ulfa taate ykn gara fuulduraatti mucaa godhachuuf karoorfatte, gorsaa jeneetikii waliin haasa'uun gaariidha. Gorsi jeneetikii balaa daa’ima homocystinuria qabu qabaachuu hubachuuf si gargaaruu danda’a. Ati ykn daa’imni kee haala jeneetikii akka qaban yommuu bartu humna ol ta’uun sitti dhaga’amuun waanuma jirudha. Yeroo fudhadhuu waa'ee homocystinuria waan dandeessu hunda baradhu. Sana booda, doktora haala kee guutummaatti hubatu barbaadi. Ogeessa meetaabolii waliin hojjechuun miira to’annoo siif kennuu danda’a. Odeeffannoo fi qabeenya of humneessuudhaan bu’aa hundarra gaarii ta’e argachuu dandeessa.

Dhumarratti wanti hunda caalaa barbaachisaa ta'e (Take-Home Message) .

Tole, kanaaf amma waan dubbachaa turre (Homocystinuria) irratti hubannoo gaarii akka qabaattan abdiin qaba. Wantoota ijoo yaadatamuu qaban tokko tokko kunooti:

• `(Homocystinuria)` jechuun maali?Dhukkuba jeneetikii baay’ee hin argamne, garuu hamaa ta’uu danda’u.
• Wanti kana keessatti ta'u qaamni keemikaala ``Homocysteine'' jedhamu sirnaan to'achuu waan hin dandeenyeef qaama keessatti kuufama.
• Kunis ija, lafee, sirna narvii fi ujummoo dhiigaa irratti rakkoo fiduu danda’a .
• Wanti hunda caalaa barbaachisaa ta'e dhukkuba kana dafanii adda baasuu fi jireenya kee guutuu yaala sirrii argachuudha . Yoo akkas goote jireenya idilee jiraachuu dandeessa.
• Vitamin B6, nyaata addaa, fi qorichi tokko tokko yaala kanaaf yaala ijoodha.
• Waa’ee kanaa gaaffii dabalataa yoo qabaattan, ykn maatii keessan keessaa namni mallattoolee kana yoo qabaate gorsa ogeessa fayyaa barbaaduu keessan hin dagatinaa.

Hin sodaatinaa, haala fayyaa kamiyyuu karaan hundarra gaariin waa'ee isaa odeeffannoo gaarii argachuudha. Homocystinuria, dhukkuboota jeneetikii, homocysteine, amino acids, vitamin B6, vitamin B12, methionine