Czy hemofilii można zapobiegać? Porozmawiajmy o tym

Czy słyszałeś kiedyś o chorobie, w której nie można powstrzymać krwawienia nawet z małego skaleczenia? Może ktoś w Twojej rodzinie ma taką chorobę. Najczęstszą chorobą, w której nie można zatamować krwawienia, jest hemofilia. Wiele osób zadaje więc pytanie: czy jeśli jest to choroba dziedziczna, możemy jej zapobiec? Porozmawiajmy o tym dokładnie i w kilku słowach.

Przede wszystkim, czym jest hemofilia?

Mówiąc prościej, kiedy skaleczymy się lub doznamy urazu w dowolnym miejscu ciała, krwawienie po pewnym czasie ustaje, prawda? To się nazywa krzepnięcie krwi. Podobnie jak podczas budowy muru, cement jest umieszczany między cegłami, aby wypełnić szczeliny, niektóre białka w naszej krwi łączą się, tworząc „czop” w miejscu urazu i zatrzymując krwawienie. Nazywamy te białka czynnikami krzepnięcia . Osoba z hemofilią nie produkuje jednego lub więcej z tych czynników krzepnięcia w organizmie w wymaganej ilości. Lub nie działają one prawidłowo. Dlatego nawet niewielki uraz nie zatrzymuje krwawienia i nadal występuje. Czasami krwawienie może wystąpić wewnątrz organizmu, zwłaszcza w stawach i mięśniach, bez żadnego urazu.

Jak rozwija się hemofilia? Czy jest dziedziczna?

Tak, hemofilia jest chorobą genetyczną . Oznacza to, że dziedziczymy ją po rodzicach poprzez geny . Wadliwy gen odpowiedzialny za tę chorobę znajduje się na chromosomie X. Jak wiadomo, kobiety mają dwa chromosomy X (XX), a mężczyźni jeden chromosom X i jeden chromosom Y (XY). Dlatego choroba ta jest najczęstsza wśród mężczyzn.

• Kobiety są zazwyczaj jedynymi nosicielkami tej choroby. Oznacza to, że nawet jeśli mają wadliwy gen na jednym z chromosomów X, nie wykazują objawów z powodu zdrowego drugiego chromosomu X. Mogą jednak przekazać wadliwy gen swoim dzieciom.
• Jeśli chłopiec odziedziczy wadliwy chromosom X od swojej matki, zachoruje na hemofilię, ponieważ jest to jedyny chromosom X, jaki posiada.

Główne pytanie brzmi: Czy można zapobiec dziedziczeniu hemofilii?

Najkrótsza i najszczersza odpowiedź brzmi: „Nie”.Zgodnie z obecnym stanem wiedzy medycznej, nie ma sposobu, aby zapobiec dziedziczeniu wadliwego genu. Oznacza to, że jeśli w rodzinie występowały przypadki hemofilii, istnieje pewne prawdopodobieństwo, że Ty lub Twoje dziecko odziedziczycie ten gen. Nie ma jeszcze lekarstwa ani szczepionki. Ale bez obaw! Chociaż nie możemy zapobiec dziedziczeniu tej choroby, możemy zrobić kilka bardzo ważnych rzeczy.

Co można zrobić: Poradnictwo genetyczne

Jeśli ktoś w Twojej rodzinie cierpi na hemofilię, najlepszą rzeczą, jaką możesz zrobić przed ślubem lub planowaniem posiadania dziecka, jest skorzystanie z porady genetycznej .

• Do kogo należy się odnieść?
• Jeśli w rodzinie są osoby chore na hemofilię (ze strony matki lub ojca).
• Jeśli jesteś kobietą i chcesz wiedzieć czy jesteś nosicielką.
• Jeśli rodzice , których dziecko jest chore na hemofilię, myślą o posiadaniu dziecka.

• Co się dzieje podczas tych konsultacji?

Doradca genetyczny lub specjalista genetyki przeanalizuje historię medyczną Twojej rodziny i Twojego partnera. Następnie wyjaśni ryzyko rozwoju hemofilii u Twojego dziecka. W razie potrzeby możliwe będzie wykonanie specjalistycznych badań krwi w celu ustalenia, czy jesteś nosicielką. Konsultacja pomoże Ci podjąć świadomą decyzję. Lekarz może również omówić badania prenatalne (np. amniopunkcję, biopsję kosmówki – CVS), które pozwolą wykryć chorobę u dziecka, gdy znajduje się ono jeszcze w łonie matki.

Jeśli nie można zapobiec chorobie, w jaki sposób można zapobiec powikłaniom?

To najważniejsza część. Chociaż nie możemy zapobiec dziedziczeniu hemofilii, istnieje wiele sposobów , aby zapobiec powikłaniom i ryzyku, jakie ona powoduje. Te działania mogą pomóc Ci żyć zdrowo i normalnie z hemofilią. Jeśli te zasady będą przestrzegane, nawet osoba chora na hemofilię może wieść dobre życie bez niebezpiecznych powikłań. Dlatego zamiast martwić się o to, że nie uda się zapobiec dziedziczeniu choroby, najważniejsze jest, aby wiedzieć, jak z nią żyć i jak zapobiegać powikłaniom. Hemofilia, Krzepnięcie krwi, Poradnictwo genetyczne, Choroby genetyczne, Krwawienie, Czynniki krzepnięcia