آیا تاسو کله ناکله په خپلو غړو کې بې حسي تجربه کوئ؟ ایا تاسو د ودریدو پرمهال د معدې درد یا سرګرداني لرئ؟ که څه هم دا ممکن د عادي شیانو په څیر ښکاري، ځینې وختونه هغه څه چې د دې تر شا پټ دي ممکن یوه نادره ناروغي وي چې ډیری خلکو یې په اړه نه وي اوریدلي، او کوم چې له نسلونو څخه لیږدول کیږي. نن به موږ د داسې یوې ناروغۍ په اړه وغږیږو، hATTR amyloidosis . که څه هم دا یو څه پیچلې موضوع ده، راځئ چې په ساده ډول یې درک کړو.
د hATTR امیلایډوسس څه شی دی؟
په ساده ډول، hATTR (Hereditary Transthyretin Amyloidosis) یوه نادره ناروغي ده چې له نسل څخه نسل ته لیږدول کیږي او په تدریجي ډول د وخت په تیریدو سره خرابیږي. لامل یې زموږ په جینونو کې بدلون دی، چې د بدلون په نوم یادیږي.
تصور وکړئ چې زموږ په بدن کې هرڅه د جینونو لخوا کنټرول کیږي. زموږ په ځیګر کې د TTR په نوم یو جین شتون لري. کله چې پدې جین کې بدلون راشي، نو د 'ټرانستایرټین' په نوم پروټین چې د هغې لخوا تولید کیږي هم غیر معمولي، غلط شکل اخلي.
دا بې شکله پروټینونه سره راټولیږي او زموږ د بدن په اعصابو او مختلفو ارګانونو کې د ' امیلایډ ' په نوم زیرمې جوړوي. لکه څنګه چې خاورې او زنګ د اوبو پایپ بندوي، دا امیلایډ زیرمې دې ارګانونو ته زیان رسوي.
دا حالت د پولی نیوروپتي لامل کیږي، کوم چې د اعصابو زیان دی چې له دماغ څخه د بدن نورو برخو ته ځي. که څه هم دا یو جدي حالت دی، د سمې درملنې سره، نښې نښانې کنټرول کیدی شي او ژوند ته دوام ورکول کیدی شي.
د HATTR ناروغۍ نښې نښانې څه دي؟
ځکه چې د HATTR ناروغي د بدن په ګڼو غړو اغیزه کوي، نښې یې خورا متنوع دي. ځینې وختونه دا نښې د نورو عامو ناروغیو سره ورته وي، نو د ناروغۍ تشخیص ستونزمن کیدی شي.
د دې نښې نښانې لپاره لاندې جدول وګورئ.
| اغیزمن شوی سیسټم/غړی | ممکنه نښې نښانې |
|---|---|
| عصبي سیستم | بې حسي، خارښت، درد، او بیا په لاسونو او پښو کې د حس له لاسه ورکول. د کارپل تونل سنډروم. د تګ ستونزه. |
| زړه او دوران | د زړه بې نظمه ضربان، د زړه غټوالی، د زړه حمله. د وينې ټيټ فشار او د ولاړېدو پر مهال بې هوښه کېدل. |
| د هاضمې سیستم | بې له کوم دلیله اسهال او قبضیت. حتی د لږ خوړلو وروسته هم د مړښت احساس کول. د وزن کمیدل. |
| پښتورګي او د ادرار سیستم | د ادرار کولو مشکل. د پښتورګو فعالیت خراب شوی. |
| سترګې | وچې سترګې، د سترګو فشار زیاتیدل (ګلوکوما)، تیاره لید. |
په یاد ولرئ، ډیری دا نښې نښانې د ژوند لپاره ګواښونکې کیدی شي، په ځانګړې توګه د زړه ستونزې. نو که تاسو د دې نښې نښانې لرئ، په ځانګړې توګه که ستاسو په کورنۍ کې څوک دا ناروغي ولري، نو سمدلاسه ډاکټر ته مراجعه وکړئ.
د HATTR ناروغي څنګه تشخیص کیږي؟
ځکه چې دا ناروغي نادره ده او نښې یې د نورو ناروغیو سره ورته دي، نو تشخیص یې یو څه ستونزمن کیدی شي. مګر ډاکټر په څو شیانو تمرکز کوي.
- د کورنۍ طبي تاریخ : پوښتنه وکړئ چې آیا ستاسو په کورنۍ کې څوک د زړه حملې، د زړه د عضلاتو ضخامت، یا نور عصبي اختلالات لري.
- د نښو نښانو په اړه پوښتنه کول: پوښتنه کول چې ایا تاسو پورته ذکر شوي نښې لرئ.
- جینیاتي ازموینه: د وینې نمونې یا د پوستکي حجرو نمونه معاینه کیږي ترڅو وګوري چې ایا د TTR جین کې بدلون شتون لري. دا د ناروغۍ د تایید لپاره ترټولو مشخصه لاره ده.
- د نسج بایوپسي : د معدې د پوستکي لاندې څخه لږ مقدار غوړ د یوې کوچنۍ ستنې سره اخیستل کیږي او د مایکروسکوپ لاندې معاینه کیږي ترڅو وګوري چې ایا د امیلایډ زیرمې شتون لري. اندیښنه مه کوئ، دا یو لوی عملیات نه دی او په چټکۍ سره ترسره کیدی شي.
- نورې ازموینې:د وینې او ادرار معاینات، د اعصابو د فعالیت معاینات، او د زړه د فعالیت د چک کولو لپاره د ECG او ایکو په څیر ازموینې هم ترسره کیدی شي.
د hATTR درملنې کومې دي؟
د HATTR ناروغۍ په درملنه کې دوه اصلي موخې شتون لري. یو یې د نښو کنټرولول دي، او بل یې په بدن کې د غلط پروټین تولید او جمع کول کمول یا بندول دي.
د نښو نښانو درملنه
- درمل د زړه د ستونزو او په بدن کې د مایعاتو د راټولیدو لپاره ورکول کیږي.
- درمل د هاضمې سیسټم ستونزو لکه اسهال او قبض لپاره ورکول کیږي.
- د اعصابو د درد د کنټرول لپاره درمل کارول کیږي.
د ناروغۍ د لامل په پام کې نیولو سره درملنه
دا هغه اصلي درملنې دي چې کولی شي د ناروغۍ کورس بدل کړي.
- د جین سلینسر درمل: دا درمل په ځیګر کې د TTR جین د غلط پروټین تولید مخه نیولو سره کار کوي. 'انوټرسن'، 'پاتیسیران'، 'ووټریسیران' د دې درملو څخه دي. ځینې یې په اونۍ کې د انجیکشنونو په توګه شتون لري، پداسې حال کې چې نور یې په هرو 3 اونیو کې د رګونو له لارې ورکول کیږي.
- د جین ثبات کوونکي درمل: دا درمل د غلط فولډ شوي TTR پروټین د یوځای کیدو او د امیلایډ زیرمو جوړولو څخه مخنیوي سره کار کوي. 'تافامیډیس' او 'ډیفلونیسال' پدې ټولګي کې درمل دي.
- د ځيګر پيوند: څرنګه چې دا نيمګړی پروټین په ځيګر کې توليدېږي، نو د ځيګر پيوند کول په پراخه کچه د ناروغۍ خپرېدل کنټرولولی شي. په هرصورت، دا يوه لويه جراحي ده. او دا یوازې د ناروغۍ په لومړیو مرحلو کې بريالۍ ده.
هغه طبي ټیم چې ستاسو سره مرسته کوي
ځکه چې دا ناروغي د بدن په څو برخو اغیزه کوي، تاسو به د څو متخصصینو مرستې ته اړتیا ولرئ.
| متخصص ډاکټر | هغه مرسته چې دوی یې ترلاسه کوي |
|---|---|
| عصبي متخصص | د اعصابو د زیان او درد د مدیریت لپاره. |
| د زړه متخصص | په زړه باندې د اغیزو څارنه او اړین درملنه چمتو کول. |
| د پښتورګو متخصص | د پښتورګو د فعالیت معاینه کول او د هغه ساتنه کې مرسته کول. |
| د جینیاتي مشاور | تشریح کړئ چې دا ناروغي تاسو او ستاسو کورنۍ څنګه اغیزمنوي. |
| فزیکي معالج | د تګ د ستونزو او د بدن د حرکتونو د کمولو لپاره تمرینونه چمتو کول. |
کور ته د وړلو پیغام
- hATTR یوه جدي جینیاتي ناروغي ده چې د وخت په تیریدو سره خرابیږي.
- که تاسو د خپلو غړو بې حسي، د زړه ناروغي، یا د معدې درد په څیر نښې لرئ، په ځانګړې توګه که ستاسو په کورنۍ کې څوک دا ناروغي ولري، نو دا په سپکه توګه مه اخلئ.
- هرڅومره ژر چې دا ناروغي تشخیص شي، د درملنې پایلې به یې ښې وي.
- اوس د دې ناروغۍ د کنټرول لپاره ډېر اغېزمن درمل او درمل شته، نو د وېرې اړتیا نشته.
- که تاسو د دې ناروغۍ په اړه کومه پوښتنه لرئ، نو له خپل ډاکټر سره د خبرو کولو څخه مه وېرېږئ.
💬 Comments (0)
تر اوسه هیڅ تبصره نه ده شوې. خپل نظر دلته د لومړي ځل لپاره اضافه کړئ.
ستاسو نوم