Ese umwana wawe afite ibibazo by'amaso, amatwi, n'ingingo icyarimwe? Ibi bishobora kuba ari indwara ya Stickler Syndrome!

Hari igihe abana bacu bato barwara umwe umwe, si byo se? Ariko bamwe mu bana bashobora kugira ibibazo byinshi bisa nkaho bitajyanye, nko kutabona neza , kumva nabi no kubabara ingingo. Ese wigeze ugira ikibazo nk'icyo? Ibi ni ibyerekeye indwara y'uturemangingo yitwa Stickler Syndrome, ishobora gutera iyo ndwara. Nubwo ibi bisa nkaho bigoye gato, reka tubiganireho mu buryo bworoshye.

Indwara ya Stickler ni iki? Mu by'ukuri...

Mu magambo make, indwara ya Stickler ni indwara iterwa n’imiterere y’uturemangingo . Iterwa n’impinduka mu turemangingo twacu. Igira ingaruka cyane cyane ku turemangingo tw’umubiri wacu. Iyi ngingo ni ubwoko bwihariye bw’uturemangingo duhuza, tugashyigikira, kandi tugaha ishusho ibindi bice by’umubiri wacu, nk’ingingo n’uturemangingo. Tekereza nko gukoresha sima n’insinga kugira ngo dufatanye inkuta n’igisenge cy’inzu yacu. Iyi ngingo nayo ni ingenzi ku mubiri wacu.

Rero, muri iki kibazo cya Stickler syndrome, ingingo zihuza ibice nko mu maso, mu matwi, mu maso no mu ngingo ni zo zikunze kwibasirwa cyane. Kubera iyo mpamvu, bamwe mu bana bashobora kugira impinduka mu maso, nko kubura uruhanga. Hashobora kandi kubaho ibibazo byo kureba , kumva no kugenda. Ibi rimwe na rimwe byitwa Stickler dysplasia.

Iyi ndwara ikunze kugaragara gute? Ni nde ushobora kuyirwara cyane?

Indwara ya Stickler igaragara ko yibasira umwana umwe kugeza kuri batatu mu bana bavutse hagati ya 7.500 na 10.000. Ariko, kubera ko iyi ndwara akenshi idakunze kugaragara neza, biragoye kumenya neza umubare w’abantu barwaye iyi ndwara.

Ku bijyanye n'abayirwaye, umuntu wese ashobora kurwara indwara ya Stickler. Ariko, iyo umuntu mu muryango, ni ukuvuga umubyeyi, se, cyangwa umuvandimwe, afite iyi ndwara, ibyago byo kuyirwara ni byinshi. Ariko, rimwe na rimwe, nta mateka y'umuryango, iyi ndwara ishobora no guterwa n'impinduka mu buryo butunguranye mu turemangingo (`mutation gene` ) . Ni ukuvuga ko atari ngombwa ko iba ari ikintu umuntu avukana.

Ni gute indwara ya Stickler Syndrome igira ingaruka ku mubiri?

Nkuko twabivuze mbere, iyi ndwara igira ingaruka ku ngingo zihuza umubiri. Imwe mu nshingano z'ingenzi z'ingingo zihuza umubiri wacu ni ukurinda no gushyigikira izindi ngingo n'ingingo. Rero, iyo habayeho impinduka, cyangwa inenge, muri gene ikora iyi ngingo, iyo gene ntibona amabwiriza akwiye y'uko yakorwa n'uko igomba gukora.

Iyi niyo mpamvu, ku muntu urwaye indwara ya Stickler,Kureba, kumva no kuzenguruka ingingo biragira ingaruka. Amaso, amatwi n'ingingo biragira ingaruka cyane. Abantu barwaye indwara ya Stickler bakunze kurwara rubagimpande bakiri bato . Ariko, iyo ubuvuzi bukwiye, ibimenyetso bishobora kugenzurwa kandi abantu bafite iyi ndwara bashobora kubaho ubuzima busanzwe kandi bukora neza .

Ni ibihe bimenyetso by'ibi? Wabimenya ute?

Ibimenyetso bya Stickler syndrome bishobora gutandukana bitewe n'umuntu ku wundi . Si buri wese uzaba afite ibimenyetso byose. Ni cyo gituma biba bidasanzwe. Urugero, umwana umwe ashobora kugira ibibazo byinshi by'amaso, undi ashobora kugira ububabare bwinshi mu ngingo.

Hariho ibyiciro byinshi by'ingenzi by'ibimenyetso bishobora kugaragara:

Ibibazo by'amagufwa n'ingingo:

• Mu ntangiriro , ingingo zishobora kuba zoroshye cyane , ariko uko igihe kigenda gihita zishobora gutangira gukomera .
• Gucika kw'umugongo, cyangwa scoliosis, bishobora kubaho.
• Indwara ya rubagimpande ishobora kugaragara umuntu akiri muto. Tekereza umwana utarageza ku myaka icumi, akabyuka mu gitondo akinubira ububabare mu ngingo ze, wagombye kugira impungenge.

Ibibazo byo kumva no kumva:

• Gutakaza amatwi bishobora kubaho mu buryo butandukanye. Hari abantu bashobora kugira ikibazo cyo kutumva gato gusa, mu gihe abandi bashobora kugira ikibazo cyo kutumva burundu.

Ibibazo by'amaso:

• Kutareba hafi cyane (cyangwa myopia) bivuze ko ibintu biri hafi gusa ari byo bishobora kugaragara neza, mu gihe ibintu biri kure bitagaragara neza.
• Retina yavuye mu mwanya wayo. Ibi bishobora kubaho mu buryo butunguranye kandi bigasaba kuvurwa vuba.
• Indwara zo mu kanwa .
• Ubwiyongere bw'umuvuduko mu jisho, ari byo byitwa glaucoma.

Ibintu byihariye bigaragara ku maso:

Akenshi, imiterere y'isura y'abana bafite iyi ndwara ishobora kugira ingaruka mu mikurire yabo.

• Agahu k'akanwa gacitse : Ibi bivuze ko hari icyuho mu gisenge cy'umunwa.
• Umusaya wo hasi muto kandi udafite aho uhuriye (`micrognathia`) : Ibi rimwe na rimwe byitwa `Pierre Robin sequence`. Ibi bishobora gutuma abana bamwe bagira ikibazo cyo guhumeka no kumira.
• Isura iba ndende kandi izuru rigahinduka rito.

Ibindi bimenyetso:

Uretse ibi, hari n'ibindi bimenyetso bishobora kugaragara:

• Guhumeka bigoranye (cyane cyane ku bana bafite mikorognathia).
• Ingorane zo kugaburira abana bavutse.
• Imbogamizi mu myigire ziterwa no kutabona no kutumva neza.

Icy'ingenzi: Si buri wese uzagira ibi bimenyetso byose. Ntugahangayike niba umwana wawe afite kimwe cyangwa bibiri muri ibi bimenyetso, ariko niba ubibonye bimwe muri byo, ni byiza gushaka inama kwa muganga.

Ese hari ubwoko butandukanye bwa Stickler Syndrome?

Yego, hari ubwoko butandatu bw'ingenzi bwa Stickler syndrome bwagaragajwe. Ubukana n'imiterere y'ibimenyetso biratandukanye bitewe n'ubwo bwoko.

• Ubwoko bwa I: Ubu ni bwo bwoko bukunze kugaragara cyane . Kubura amatwi byoroheje no kutareba hafi ni byo bimenyetso by'ingenzi.
• Ubwoko bwa II: Ibi bikunze kwibasirwa cyane no kutumva no kutabona neza.
• Ubwoko bwa gatatu: Kubura amatwi no kugira ibibazo by'ingingo ni byo bimenyetso by'ingenzi. Ibimenyetso byo kureba akenshi ntibibaho .
• Ubwoko bwa IV, V, na VI: Ubwo bwoko ni gake cyane . Bushobora kugira ibibazo bikomeye byo kutabona no kumva. Bushobora kandi kugira ibimenyetso bigoye cyane, nko kwaguka kw'igufwa rirerire (spondyloepiphyseal dysplasia) na rubagimpande.

Abaganga bagena ubwoko bw'umuntu bashingiye ku bimenyetso n'ibizamini.

Impamvu y'ibi ni iyihe? Ingaruka z'uturemangingo ni izihe?

Impamvu nyamukuru itera indwara ya Stickler ni ihinduka ry’uturemangingo . Iri hinduka rishobora kubaho muri buri ngirabuzimafatizo esheshatu zigisha imibiri yacu gukora poroteyine yihariye yitwa kolajeni . Kolajeni ni yo kintu cy’ingenzi giha ingingo zacu zo mu mubiri ubushobozi bwo koroha no gukomera. Tekereza nk'umukandara wa rubber, utanga ubushobozi bwo koroha no gukomera.

Rero, iyo hari inenge muri izi gene, poroteyine ya kolajeni ntikorwa neza. Ibi bigira ingaruka cyane cyane kuri kolajeni igize karitsiye yacu n'ikintu kimeze nk'umusemburo mu maso yacu. Muri izi gene, gene nka `(COL2A1)`, `(COL11A1)`, `(COL11A2)` ni zo z'ingenzi.

Iyo umwana azunguye imwe muri izi gene zahinduwe, ashobora kugaragaza ibimenyetso bya syndrome ya Stickler.

Ni gute izi gene zivuka?

Hari uburyo bubiri bw'ingenzi ibi bivukanwa:

• Imiterere y’ubwiyongere bw’umubiri mu buryo bwikora:Ubu ni bwo bwoko bukunze kugaragara cyane (cyane cyane ubwoko bwa I, II, na III). Ikigaragara hano ni uko nubwo umwe mu babyeyi yaba afite iyo gene mutation, hari amahirwe angana na 50% ko umwana azayiragwa.
• Autosomal recessive: Ibi ni gake cyane (biboneka mu bwoko bwa IV, V, na VI). Aha, ababyeyi bombi bagomba kuba ari abanduye indwara bazima . Ni ukuvuga ko nta bimenyetso bafite, ariko bafite gene yahindutse. Niba ari uko bimeze, hari amahirwe angana na 25% ko umwana azaragwa iyo ndwara.

Hari igihe, impinduka nshya mu ngirabuzimafatizo (`de novo mutation`) ishobora kubaho ku buryo butunguranye , nta mateka y'umuryango. Ibi bintu biragoye kubihanura mbere y'igihe.

Abaganga bapima iki kibazo gute?

Umuganga akurikiza intambwe zitandukanye kugira ngo amenye indwara ya Stickler.

• Amateka y’ubuzima bw’umuryango n’isuzuma ry’umubiri: Ubwa mbere, wowe n’umwana wawe muzabajijwe ibimenyetso byanyu kandi niba hari umuntu wo mu muryango wanyu wigeze kugira ibibazo nk’ibyo. Hanyuma, umwana wanyu azasuzumwa kugira ngo barebe niba hari ibimenyetso byihariye ku maso, mu matwi, mu maso no mu ngingo.
• Ibizamini byo kureba no kumva: Ibi bizamini bikorwa n'abaganga b'inzobere kugira ngo bapime urwego rw'amaso n'uburyo amatwi ahagaze.
• Ibizamini byo gupima: Hari igihe ibizamini nka X-ray bishobora gukorwa kugira ngo harebwe niba hari ibitagenda neza mu magufwa no mu ngingo.
• Gupima imiterere y'uturemangingo: Iki ni cyo kizamini nyamukuru gifasha gusuzuma neza. Ingero z'amaraso cyangwa ingingo zifatwa hanyuma zigapimwa kugira ngo harebwe niba hari impinduka mu miterere y'uturemangingo zitera indwara ya Stickler.

Ese ibi bishobora kumenyekana mbere yuko umwana avuka?

Yego, rimwe na rimwe ibizamini by’uturemangingo mbere yo kubyara bishobora kugaragaza ibitagenda neza cyangwa impinduka mu turemangingo tw’umwana. Ariko, isuzuma ry’ibanze rikunze gukorwa nyuma yo kuvuka k’umwana, nyuma yo gusuzumwa neza no gukorwa ibindi bizamini bikenewe kugira ngo byemezwe ibimenyetso.

Ni ubuhe buryo bwo kuvura indwara ya Stickler Syndrome?

Iki ni ikibazo abantu benshi bafite. Kuri ubu nta muti uhari wa Stickler syndrome. Ariko ntugahangayike. Hari uburyo bwinshi bwo kuvura bufasha kugenzura ibimenyetso no kugabanya ingaruka zabyo . Gusuzuma no kuvura hakiri kare ni byo bintu by'ingenzi cyane. Cyane cyane mu gihe hari ibibazo bya retina cyangwa ingingo, kuvurwa hakiri kare bishobora gukumira kwangirika gukomeye.

Uburyo bwo kuvura buratandukanye bitewe n'ibimenyetso. Dore bumwe mu buryo bw'ingenzi bwo kuvura:

• Kunoza ubushobozi bwo kureba nezaGutanga indorerwamo z'amaso cyangwa lentile zo mu maso.
• Gutanga ibikoresho byo kumva kugira ngo binoze kumva.
• Gutanga imiti igabanya ububabare bw'ingingo.
• Iyo hari amenyo agongamye cyangwa adakora neza, ubuvuzi bwo kuvura amenyo bushobora gukorwa kugira ngo akosorwe.
• Ubuvuzi bw'umubiri ( nk'imyitozo ngororamubiri yihariye) kugira ngo bukomeze ingingo kandi bunoze kugenda neza.
• Kubaga:
• Gufata retina yavuye mu gitereko (kubagwa retina ifata retina).
• Gusana agahu k'akanwa gacitse.
• Iyo guhumeka bikomeye, umuyoboro muto ushobora gushyirwa mu ijosi kugira ngo byoroshye guhumeka (bishoboka ko ari tracheostomy).
• Sana cyangwa usimbuze ingingo zangiritse.

Binyuze muri ubu buvuzi, abana n'abantu bakuru bafite indwara ya Stickler syndrome babona ubufasha bukomeye mu kubaho ubuzima busanzwe, bwuzuye kandi burangwa n'ibikorwa .

Ese iki kibazo gishobora kwirindwa?

Indwara ya Stickler ni indwara iterwa n’uturemangingo, bityo ntishobora kwirindwa . Ariko, niba hari umuntu wo mu muryango wawe ufite iyi ndwara kandi ukaba uteganya kubyara umwana, ubujyanama mu by’uturemangingo no gupima uturemangingo bishobora kugufasha gusobanukirwa ibyago byo kuba umwana wawe yarwara iyi ndwara.

Ni iki wakwitega mu gihe ubana n'indwara ya Stickler Syndrome?

Nubwo nta muti uhari w’iyi ndwara, ntabwo ugira ingaruka ku mibereho y’umuntu . Ni ukuvuga ko abantu bafite iyi ndwara babaho ubuzima busanzwe nk’abandi bose. Iyo bakurikiranwa buri gihe n’abaganga, bavurwa kandi bagahabwa ubufasha, abantu benshi babaho ubuzima burangwa n’ibyishimo kandi bushimishije.

Igikuru ni ugusuzuma indwara mu bwana cyangwa mu bwana . Hanyuma, ibimenyetso bishobora gukemurwa vuba kandi ingorane zishobora kuvuka mu gihe kiri imbere zishobora kwirindwa.

Hari igihe ibimenyetso bishobora kugaruka ndetse na nyuma yo kuvurwa. Urugero, nubwo wabazwe kugira ngo ukuremo retina yakuwemo, iyo ndwara ishobora kugaruka. Kubwibyo, ni ngombwa cyane kujya kwisuzumisha kwa muganga buri gihe no kwita ku bimenyetso byawe .

Ese hari ingaruka ku bikorwa bya buri munsi?

Ibi biratandukanye bitewe n'umuntu ku giti cye, bitewe n'imiterere y'ibimenyetso. Hari abantu bashobora kutagira ingaruka nyinshi, mu gihe abandi bashobora kubaho bafite imbogamizi zimwe na zimwe. By'umwihariko, abaganga bagira inama yo kwirinda siporo zo gukubitana , nka rugby na football, kuko ibyago byo gucika kw'ijisho biba byinshi muri iyo siporo.

Ni ryari ukwiye kujya kwa muganga?

Niba wowe cyangwa umwana wawe mufite ibimenyetso mutekereza ko bishobora kuba bifitanye isano na Stickler syndrome kandi bikaba bigira ingaruka ku mirimo yanyu ya buri munsi ku buryo mudashobora gukora neza, menya neza ko mwagiye kwa muganga.

• Niba ufite ububabare bukomeye mu ngingo .
• Niba kureba kwawe guhindutse mu buryo butunguranye (urugero, kutabona neza, kubona amatara amurika imbere y'amaso yawe, kubona utudomo tw'umukara cyangwa inzitiramibu zireremba imbere y'amaso yawe, cyangwa kumva nk'igicucu mu gice cy'amaso yawe - ibi bishobora kuba ibimenyetso by'uko retina yacitse).
• Niba ufite ikibazo cyo kumira ibiryo cyangwa icyo kunywa.
• Niba ahantu hakorewe ubuvuzi hari amaraso, hari ibibyimba, cyangwa hari ibicurane by'umuhondo (ibi bishobora gusobanura ubwandu).

Icy'ingenzi cyane: Niba wowe cyangwa umwana wawe mufite ikibazo cyo guhumeka , ni impanuka. Jya ku bitaro biri hafi yawe ako kanya, cyangwa uhamagare 1990.

Ni ibihe bibazo by'ingenzi ugomba kubaza muganga?

Umaze kumenya ko wowe cyangwa umwana wawe afite indwara ya Stickler syndrome, ushobora kubaza muganga ibibazo nk'ibi:

• Iyi ndwara yitwa Stickler Syndrome iteye ubwoba bungana iki?
• Impamvu ni iyihe?
• Ibi bizagira izihe ngaruka ku buzima bwa buri munsi bw'umwana wanjye?
• Ni izihe ngorane nkwiye kwitaho cyane cyane? Ni ibihe bimenyetso byazo?

Uretse ibi bibazo, ganira na muganga wawe ku kintu icyo ari cyo cyose utekereza, ubwoba cyangwa gushidikanya ufite.

Hanyuma, ingingo z'ingenzi cyane (Ubutumwa bwo kujyana mu rugo)

Indwara ya Stickler ishobora gutera ubwoba kuyumva. Ariko wibuke ibi bintu:

• Iyi ni indwara iterwa n'uturemangingo , ntabwo ari ikintu giterwa n'uburangare bwawe.
• Kubera ko bigira ingaruka cyane cyane ku ngingo zihuza imiterere y'umubiri , bishobora guteza impinduka mu maso, mu matwi, mu ngingo no mu maso.
• Ibimenyetso bishobora gutandukana cyane bitewe n'umuntu ku wundi .
• Nubwo nta muti wuzuye uhari, hari uburyo bwinshi bwo kuvura bufasha mu kurwanya ibimenyetso no kubaho neza .
• Gusuzuma indwara hakiri kare no gutangira kuyivura ni bwo buryo bwiza bwo kugera ku musaruro mwiza.
• Niba hari umuntu wo mu muryango wawe ufite iyi ndwara, ni ngombwa gushaka inama ku bijyanye n'imiterere y'umubiri .

Mu kudatinya no gukurikiza inama z’abaganga, umuntu urwaye indwara ya Stickler ashobora gushyiraho inzira yo kubaho neza nk’abandi bose. Niba ufite ibindi bibazo, ntutindiganye kuvugana na muganga.

" Syndrome ya Stickler, indwara z'uturemangingo, ingingo zihuza, kolajeni, ubumuga bwo kutabona, ubumuga bwo kutumva, ubumuga bwo mu ngingo, ubuzima bw'abana"