गर्भावस्थायां आनुवंशिकपरीक्षणस्य विषये अस्माभिः सम्यक् ज्ञातव्यं वा ?

किं त्वं शिशुं अपेक्षसे ? अथवा भवन्तः पूर्वमेव गर्भवतीः सन्ति, भवतः नूतनस्य शिशुस्य आगमनं प्रतीक्षन्ते? तदा भवतः वैद्यः भवतः समक्षं ' आनुवंशिकपरीक्षणम् ' इति शब्दान् उक्तवान् स्यात् । एतत् नाम श्रुत्वा भवतः किञ्चित् भीता, जिज्ञासा, किञ्चित् भ्रमः च अभवत् । "अहो देव, का एषा परीक्षा? किं मया एतत् कर्तव्यम्? मम शिशुः जोखिमे भविष्यति वा?" बहवः प्रश्नाः मनसि आगच्छन्ति इति सामान्यम्। अतः भयं मा कुरुत। अद्य वयं एतस्य विषये अतीव सरलतया वदामः, यथा भवान् अवगन्तुं शक्नोति।

एतत् आनुवंशिकपरीक्षणं कस्य कृते महत्त्वपूर्णम् अस्ति ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् कस्यापि महिलायाः गर्भधारणकाले वा पूर्वं वा एतानि परीक्षणानि कर्तुं अवसरः भवति । कदाचित् शिशुस्य पिता अपि अस्याः परीक्षायाः कृते निर्दिष्टः भवति । अस्य कारणं पश्चात् चर्चां करिष्यामः ।

सामान्यतया, भवतः चिकित्सकः निम्नलिखितपरिस्थितौ अस्य परीक्षणस्य विषये अवश्यमेव वदिष्यति:

• पारिवारिक-इतिहासः : यदि भवतः परिवारे कस्यचित्, अथवा शिशुस्य पितुः परिवारे, आनुवंशिक- स्थितिः (उदाहरणार्थं, थैलेसीमिया, सिकल-सेल्-रक्तहीनता) अस्ति, तर्हि एतानि परीक्षणानि निर्धारयितुं साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति यत् भवतः शिशुः अपि तां आनुवंशिक-स्थितिं उत्तराधिकाररूपेण प्राप्तुं शक्नोति वा इति
• आयुः : सामान्यतया यदि माता ३५ वर्षाणाम् अधिका अस्ति तर्हि कतिपयानां आनुवंशिकस्थितीनां (विशेषतः डाउन सिण्ड्रोमस्य) जोखिमः किञ्चित् वर्धते । अतः एतादृशेषु सन्दर्भेषु वैद्याः एतानि परीक्षणानि अनुशंसन्ति ।
• जातीयपृष्ठभूमिः : केचन आनुवंशिकरोगाः सन्ति ये विश्वे विभिन्नजातीयसमूहानां विशिष्टाः सन्ति । यथा, पूर्वीय-यूरोपीय-अथवा अश्केनाजी-यहूदी-पृष्ठभूमिकानां जनानां कृते Tay-Sachs and Canavan इति परिस्थितीनां अधिकं जोखिमम् अस्ति । आफ्रिकावंशीयानां जनानां सिकलसेल् रोगस्य अधिकं जोखिमम् अस्ति । श्वेतवर्णीयानाम् जनानां सिस्टिकफाइब्रोसिसस्य अधिकः जोखिमः भवति | यद्यपि एते विश्वस्य उदाहरणानि सन्ति तथापि भवतः पारिवारिकपृष्ठभूमिविषये स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापः महत्त्वपूर्णः अस्ति ।

एतानि परीक्षणानि वस्तुतः किं कुर्वन्ति ?

वैद्याः विभिन्नप्रकारस्य आनुवंशिकपरीक्षायाः उपयोगं कुर्वन्ति | एते मुख्यतया द्वयोः वर्गयोः विभक्तुं शक्यन्ते । स्पष्टतया अवगन्तुं एवं पश्यामः।

कः वाहकः ?

इदं किञ्चित् अधिकं व्याख्यास्यामः। कल्पयतु यत् भवतः कस्यचित् रोगस्य विकासाय द्वौ जीनौ आवश्यकौ । एकं तव मातुः एकं च पितुः। वाहकः इत्यर्थः यत् तस्य व्यक्तिस्य रोगस्य कारणं जनयन्तं जीनं केवलं एकं जीनम् अस्ति । अतस्तेषु रोगः न भवति, लक्षणं च न दर्शयन्ति । परन्तु यदि मातापितरौ वाहकौ स्तः तर्हि शिशुः मातापितृभ्यां रोगजनकं जीनं उत्तराधिकारं प्राप्स्यति, शिशुस्य रोगस्य विकासस्य सम्भावना अपि अस्ति अत एव वाहकपरीक्षणं महत्त्वपूर्णम् अस्ति ।

✨ Medical equipment Verified Partner

Medical test equipment that can be used at home

Essential home medical devices including blood pressure monitors, oximeters and digital thermometers.

Check Availability →

एषा परीक्षा कथं क्रियते ? किं किमपि भयं कर्तव्यम् अस्ति ?

अत्रैव अधिकांशजना: भीता: भवन्ति । परन्तु वस्तुतः अतीव सरलम् अस्ति। प्रायः एकः परिचारिका भवतः बाहुतः रक्तस्य नमूना गृह्णीयात्, अथवा केषाञ्चन परीक्षणानां कृते , लारस्य नमूना . इति ।

एतेन भवतः अथवा भवतः अजन्मशिशुस्य किमपि हानिः, जोखिमः वा न भविष्यति । एतत् नियमितरूपेण रक्तपरीक्षा इव भवति । अतः अस्य विषये अनावश्यकं भयं मा कुरुत।

परिणामाः किं वदन्ति ?

एतत् सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं वस्तु यत् सर्वेषां अवगन्तुं आवश्यकम्।

आनुवंशिकपरीक्षणपरीक्षाभिः भवतः शिशुः रोगः भविष्यति इति गारण्टीं न ददाति । ते केवलं रोगस्य विकासस्य 'जोखिमम्' सूचयन्ति ।केवलं उच्चं वा न्यूनं वा इति विषयः। तात्पर्यम् अस्ति यत् यदि भवतः परिणामः 'उच्च-जोखिमः' इति रूपेण पुनः आगच्छति तर्हि तस्य अर्थः न भवति यत् भवतः शिशुः निश्चितरूपेण रोगः अस्ति। केवलं भवद्भिः तस्य विषये अधिकं अवलोकनीयम् इति अर्थः ।

यदि भवन्तः 'उच्च-जोखिम'-परिणामं प्राप्नुवन्ति तर्हि भवतः चिकित्सकः अधिकानि कानिचन निदानपरीक्षाणि सुचयितुं शक्नोति । उदाहरणतया:

• एम्नियोसेण्टेसिस् : अस्मिन् शिशुं परितः स्थितस्य एम्नियोटिक द्रवस्य अत्यल्पं मात्रां सिरिन्जेन गृहीत्वा अल्ट्रासाउण्ड् स्कैन् इत्यस्य उपयोगेन परीक्षितं भवति
• कोरियोनिक विलस सैम्पलिंग (CVS) : अस्मिन् नालतः ऊतकस्य अत्यल्पं भागं गृहीत्वा तस्य परीक्षणं भवति ।

एतानि परीक्षणानि पूर्वं उक्तस्य रक्तपरीक्षायाः अपेक्षया किञ्चित् अधिकं जटिलाः भवन्ति । ते अत्यल्पं जोखिमं वहितुं शक्नुवन्ति। अतः एते केवलं 'उच्च-जोखिम' किम् इति सम्यक् ज्ञातुं क्रियन्ते । एतत् सर्वं भवतः वैद्यः सम्यक् व्याख्यास्यति।

भवतः पितुः अपि परीक्षणं किमर्थं महत्त्वपूर्णम् ?

यथा पूर्वं उक्तं, केषाञ्चन रोगानाम् विकासाय शिशुः मातुः पितुः च जीनस्य उत्तराधिकारं प्राप्तुं प्रवृत्तः भवति । कल्पयतु यत् भवान् सिस्टिकफाइब्रोसिसस्य वाहकः अस्ति। भवन्तः चिन्तिताः भवेयुः। परन्तु यदि शिशुस्य पितुः परीक्षणं भवति तथा च सः वाहकः (नकारात्मकः) नास्ति तर्हि शिशुस्य रोगस्य विकासस्य सम्भावना प्रायः सर्वथा निराकृता भवति अत एव कदाचित् मातापितृद्वयस्य परीक्षणम् अतीव महत्त्वपूर्णं भवति।

गर्भावस्थायां कतिवारं एषा परीक्षा क्रियते ?

प्रायः एकवारं क्रियते । एषा परीक्षा गर्भावस्थायां कतिपयेषु सप्ताहेषु क्रियते ।