वयं सर्वे सर्वदा कोलेस्टेरोल् विषये वदामः, तस्य चिन्ता च कुर्मः, किं न? परन्तु चिन्तयतु, किं भवन्तः कदापि एतादृशस्य आनुवंशिकरोगस्य विषये श्रुतवन्तः यस्मिन् बाल्यकालात् एव कोलेस्टेरोल्-स्तरः असामान्यतया अधिकः भवति, सम्भवतः बाल्यकाले अपि? अद्य वयं एतादृशस्य एकस्य दुर्लभस्य किन्तु अत्यन्तं महत्त्वपूर्णस्य रोगस्य विषये वदामः। एतत् समयुग्मजं पारिवारिकं अतिकोलेस्टेरोलेमिया (HoFH) इति कथ्यते । यद्यपि नाम किञ्चित् जटिलं तथापि सरलतया अवगच्छामः ।
Heart disease risk
Check the risk of developing a heart disease within the next 10 years with the Framingham Score
समयुग्मजः पारिवारिकः अतिकोलेस्टेरोलेमिया किम् ?
सरलतया वक्तुं शक्यते यत् एषः आनुवंशिकः रोगः अस्ति यत् अस्माकं शरीरस्य कृते अस्माकं रक्तात् "दुष्टं" कोलेस्टेरोल् अर्थात् LDL (Low-Density Lipoprotein) कोलेस्टेरोल् दूरीकर्तुं कठिनं भवति वयं सर्वे जानीमः यत् कोलेस्टेरोल् एकः मोमयुक्तः पदार्थः अस्ति यस्य अस्माकं कोशिकानां आवश्यकता वर्तते। एलडीएल कोलेस्टेरोल् इत्यस्य कार्यं रक्तद्वारा एतत् कोलेस्टेरोल् सम्पूर्णशरीरे वहति ।
परन्तु यदा एलडीएल-स्तरः अतिशयेन अधिकः भवति तदा अस्माकं हृदयं धमनीभ्यः रक्तं प्रदातुं रक्तवाहिनीषु एतत् अतिरिक्तं कोलेस्टेरोल् निर्मितुं आरभते । कालान्तरे एते निक्षेपाः धमनयः अवरुद्ध्य हृदयं प्रति रक्तं प्राणवायुः च छित्त्वा हृदयघातस्य जोखिमं वर्धयितुं शक्नुवन्ति
एषः रोगः जन्मजातः अस्ति । अस्य अर्थः अस्ति यत् बाल्यकालात् एव भवतः उच्चकोलेस्टेरोल् भवितुम् अर्हति । एषा गम्भीरा स्थितिः यस्य चिकित्सा न भवति, तस्याः प्रबन्धनं जीवनपर्यन्तं करणीयम् ।
यदि अचिकित्सितं भवति तर्हि एतादृशी स्थितिः पुरुषाः ४० वर्षेषु, महिलाः ५० वर्षेषु च हृदयरोगं प्राप्नुवन्ति । अतः अस्य विषये अवगतः समुचितचिकित्सां च अत्यन्तं महत्त्वपूर्णम् अस्ति ।
अस्य कारणं किम् ?
एतत् आनुवंशिकरोगः इति वदामः। कठोरतापूर्वकं वक्तुं शक्यते यत्, भवन्तः केवलं तदा एव एतत् रोगं प्राप्नुवन्ति यदा भवन्तः एकस्य जीनस्य द्वौ प्रतिलिपिं प्राप्नुवन्ति यत् सम्यक् कार्यं न करोति, एकः भवतः मातुः, एकः भवतः पितुः
सामान्यतया अस्माकं यकृत् रक्तात् अतिरिक्तं एलडीएल कोलेस्टेरोल् अपसारयति । यकृत् अस्य कृते विशेषाः 'एलडीएल-ग्राहकाः' सन्ति । एते चुम्बकाः इव सन्ति ये कोलेस्टेरोल् गृहीत्वा रक्तात् निष्कासयन्ति । परन्तु अस्मिन् रोगे कस्मिंश्चित् वंशजदोषजीनस्य कारणात् एते ग्राहकाः सम्यक् कार्यं न कुर्वन्ति । परिणामः अस्ति यत् कोलेस्टेरोल् स्तरः अनियंत्रितरूपेण वर्धते ।
भवन्तः 'Heterozygous' Family Hypercholesterolemia इति अपि श्रुतवन्तः स्यात् । एतत् तदा भवति यदा दोषपूर्णं जीनं एकस्मात् मातापितृभ्यः एव आनुवंशिकरूपेण भवति । एषा स्थितिः 'समयुग्मज' इव तीव्रः नास्ति ।
अस्य रोगस्य कानि लक्षणानि सन्ति ?
अस्य रोगस्य परिचयार्थं मुख्यानि अनेकानि लक्षणानि सन्ति । तान् एकस्मिन् सारणीयां पश्यामः।
| लक्षणम् | वर्णनम् |
|---|---|
| अतीव उच्चः कोलेस्टेरोल् स्तरः | कुलकोलेस्टेरोल् स्तरः ६०० मिग्रा/डीएल अथवा अधिकं भवितुम् अर्हति (स्वस्थस्तरः २०० तः न्यूनः भवति) । |
| त्वचा निक्षेपाः (Xanthomas) २. | कोणजानुनितम्बयोः त्वक् अधः पीताः मोमरूपाः पिण्डाः । एते कोलेस्टेरोल् निक्षेपाः सन्ति । |
| पलकयोः निक्षेपाः (Xanthelasmas) २. | पलकयोः पीतवसानिक्षेपाः । |
| नेत्र परिवर्तनम् (Arcus cornealis) २. | कृष्णनेत्रस्य परितः धूसरवर्णः श्वेतवर्णीयः वा वलयः । |
| हृदयस्य लक्षणम् | वक्षःस्थलवेदना (एन्जिना), श्वासप्रश्वासयोः क्षीणता, द्रुतहृदयस्पन्दनम् इत्यादीनि लक्षणानि अल्पवयसि एव भवितुम् अर्हन्ति । |
रोगस्य निदानं कथं करणीयम् ?
यदि भवतः एतानि लक्षणानि सन्ति तर्हि भवतः वैद्यं द्रष्टुं महत्त्वपूर्णम्। वैद्यः प्रथमं शारीरिकपरीक्षां कृत्वा भवन्तं कतिपयान् प्रश्नान् पृच्छति।
- किं भवता भवतः त्वचायां पीतबिन्दवः इव किमपि लक्षितम्?
- भवतः वक्षःस्थलस्य वेदना अस्ति वा ?
- किं भवतः निःश्वासः भवति ?
- किं भवतः मातापितरौ अपि कोलेस्टेरोल् अधिकं भवति ?
ततः, भवतः वैद्यः रक्तपरीक्षां करिष्यति यत् भवतः कोलेस्टेरोल् स्तरं पश्यति। ते आनुवंशिकपरीक्षा अपि कुर्वन्ति यत् भवतः रोगस्य कारणं दोषपूर्णं जीनम् अस्ति वा इति । भवतः वैद्यः भवतः निकटपरिवारस्य सदस्यानां परीक्षणमपि कर्तुं शक्नोति।
उपचारविधयः प्रबन्धनं च
चिकित्सायाः मुख्यं लक्ष्यं भवतः एलडीएल कोलेस्टेरोल् स्तरं न्यूनीकर्तुं हृदयरोगस्य जोखिमं न्यूनीकर्तुं च भवति ।प्रायः भवन्तः एतादृशेषु कोलेस्टेरोल् रोगेषु विशेषज्ञस्य वैद्यस्य समीपं निर्दिश्यन्ते (Lipidologist)।
जीवनशैल्याः आहारस्य च परिवर्तनम्
प्रथमं सोपानं हृदयस्य कृते स्वस्थं आहारं स्वीकुर्वन्तु यस्मिन् संतृप्तवसा, कोलेस्टेरोल्, शर्करा च न्यूनं भवति । धूम्रपानं त्यक्त्वा, मद्यस्य सीमां, प्रतिदिनं व्यायामं च महत्त्वपूर्णम् ।
औषधानि
यतः भवतः कोलेस्टेरोल् स्तरः असामान्यतया अधिकः भवति, अतः भवतः उच्चमात्रायां statins -इत्यस्य आरम्भः भवितुम् अर्हति , ये यकृतस्य कोलेस्टेरोल्-उत्पादनं स्थगयित्वा कार्यं कुर्वन्ति ।
तत्सहितं अन्यानि औषधानि ये आहारात् अवशोषितस्य कोलेस्टेरोल्-मात्रायाः न्यूनीकरणं कुर्वन्ति (e.g. Ezetimibe , PCSK9 inhibitors , Lomitapide ) योजयितुं शक्यन्ते ।
विशिष्टाः उपचाराः
यदि केवलं औषधेन कोलेस्टेरोल् नियन्त्रणं कर्तुं न शक्यते तर्हि अन्येषां चिकित्साविधिषु विचारः करणीयः भविष्यति ।
- एफेरेसिस् : एषा वृक्करोगिणां डायलिसिससदृशी प्रक्रिया अस्ति । भवन्तः चिकित्सालये यन्त्रेण सह सम्बद्धाः सन्ति, भवतः रक्तं भवतः शरीरात् बहिः निष्कासितम् अस्ति, एलडीएल कोलेस्टेरोल् छानितं भवति, स्वच्छं रक्तं भवतः शरीरे प्रत्यागच्छति एषा चिकित्सा कतिपयानि घण्टानि यावत् भवति, नियमितरूपेण कर्तव्या च ।
- यकृत् प्रत्यारोपणम् : यदि उपर्युक्तेषु कश्चन अपि उपचारः सफलः न भवति तर्हि यकृत् प्रत्यारोपणः अन्तिमः उपायः भवितुम् अर्हति । नूतने स्वस्थे यकृते एलडीएल-ग्राहकाः सन्ति, ये कोलेस्टेरोल्-नियन्त्रणे सहायकाः भवितुम् अर्हन्ति । एतत् अतीव गम्भीरं शल्यक्रिया अस्ति, पुनर्प्राप्त्यर्थं ६ मासाः एकवर्षपर्यन्तं यावत् समयः भवितुं शक्नोति ।
एतादृशं गम्भीरं चिकित्सां कुर्वन् परिवारस्य मित्राणां च भावनात्मकं समर्थनं प्राप्तुं अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति । एतस्य विषये वैद्येन सह मुक्ततया वार्तालापं कुर्वन्तु।
गृहं नेतु-सन्देशः
- समयुग्मजः पारिवारिकः अतिकोलेस्टेरोलेमिया एकः गम्भीरः, परन्तु दुर्लभः, आनुवंशिकः स्थितिः अस्ति यस्य कारणेन कोलेस्टेरोल् स्तरः अतीव उच्चः भवति ।
- यतो हि ते मातुः पितुः च द्वौ दोषपूर्णौ जीनौ उत्तराधिकारं प्राप्नुवन्ति ।
- अल्पवयसि एव चिन्तयित्वा चिकित्सां आरभ्य अल्पवयसि हृदयरोगस्य जोखिमः न्यूनीकर्तुं शक्यते ।
- चिकित्सा आजीवनं भवति, तत्र औषधं, आहारः, व्यायामः, सम्भवतः विशेषचिकित्सा (apheresis) च अन्तर्भवति ।
- यदि भवतः कुटुम्बे कस्यचित् अल्पवयसि हृदयरोगः उच्चकोलेस्टेरोल् वा जातः तर्हि भवतः कृते चिकित्सकेन यथा सूचितं तथैव कोलेस्टेरोल् परीक्षणं करणीयम् इति बुद्धिमान्
- अस्मिन् यात्रायां त्वमेव नासि। एतस्याः स्थितिः सफलतया प्रबन्धयितुं स्वचिकित्सकेन, परिवारेण, समर्थनसमूहेन च सह कार्यं कुर्वन्तु ।
No comments yet. Be the first to share your question or experience below.