किं भवतः बालकः सहसा स्वस्थत्वात् परिवर्तितः अस्ति ? ल्युकोडिस्ट्रोफी इत्यस्य विषये वदामः

भवन्तः कञ्चन बालकं दृष्टवन्तः स्यात् यः स्वस्थः आसीत्, धावन् क्रीडति स्म, क्रमेण गमने वा वक्तुं वा कष्टं प्राप्नोति, अथवा तेषां व्यवहारः क्रमेण परिवर्तमानः आसीत् मातापितृत्वेन यदा ते प्रथमं सुष्ठु कुर्वन्ति स्म, ततः कालान्तरेण स्वबालस्य क्षमता क्षीणा भवति इव अनुभवन्ति तदा भवन्तः यत् भयं चिन्ताञ्च अनुभवन्ति तत् शब्देषु स्थापयितुं कठिनं भवति अस्य कारणं दुर्लभः रोगः स्यात् यस्य विषये अस्माभिः कश्चन अपि न श्रुतः । अद्य वयं एतादृशानां रोगानाम् एकस्य समूहस्य विषये वदामः। तत् ल्युकोडिस्ट्रोफी इति .

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् ल्यूकोडिस्ट्रोफी इति किम् ?

ल्युकोडिस्ट्रोफी एकः रोगः नास्ति । अस्माकं केन्द्रीयतंत्रिकातन्त्रं (अर्थात् मस्तिष्कं मेरुदण्डं च) प्रभावितं कुर्वन्तः रोगसमूहः अस्ति । वैद्याः अस्य विषये निरन्तरं नूतनानि वस्तूनि आविष्करोति। सम्प्रति अस्य रोगस्य प्रायः ५२ प्रकाराः चिह्निताः सन्ति ।

एतेषु बहवः प्रकाराः ल्युकोडिस्ट्रोफी आनुवंशिकाः भवन्ति | मातापितृभ्यः सन्तानपर्यन्तं वंशजाः भवन्ति इत्यर्थः । कदाचित् बालकः जन्मनः अनन्तरमेव लक्षणं दर्शयितुं शक्नोति । परन्तु केचन बालकाः रोगसम्बद्धेन जीनदोषेण सह जन्म प्राप्नुवन्ति, परन्तु प्रारम्भिकपदे ते पूर्णतया स्वस्थाः दृश्यन्ते ।

महत्त्वपूर्णं तु एतत् यत् एताः परिस्थितयः प्रगतिशीलाः सन्ति, अर्थात् प्रारम्भे स्वस्थः बालकः पश्चात् लक्षणं प्राप्नुयात् ।

अस्य रोगस्य कानि लक्षणानि सन्ति ?

एतेषां सर्वेषां प्रकारेषु ल्युकोडिस्ट्रोफी-रोगेषु एकं समानं भवति यत् ते मस्तिष्के मायलिन-म्यानस्य क्षतिं कुर्वन्ति ।

अस्माकं गृहे विद्युत्तारं कल्पयतु। तस्मिन् ताम्रतारं परितः प्लास्टिकस्य आवरणं अस्ति, किम् ? तदेव विद्युत् यत्र गन्तुं आवश्यकं तत्रैव गन्तुं शक्नोति, लीकं विना । तथैव अस्माकं तंत्रिकानां परितः 'माइलिन्' इति श्वेतवसायुक्तं आवरणं भवति । एतत् मायलिन्-म्यानं मस्तिष्कं प्रति मस्तिष्कात् शरीरस्य भागेषु च तंत्रिकासन्देशान् समीचीनतया शीघ्रं च वहितुं उत्तरदायी भवति यदा एतत् मायलिन् आवरणं क्षतिग्रस्तं भवति तदा अस्माकं तंत्रिकातन्त्रं सम्यक् कार्यं कर्तुं न शक्नोति ।

प्रत्येकं प्रकारः ल्युकोडिस्ट्रोफी अस्य मायलिन्- म्यानस्य विभिन्नरीत्या क्षतिं करोति, अतः बालकानां समस्याः बहु भिन्नाः भवितुम् अर्हन्ति ।

यथा, Canavan disease इति प्रकारे बालस्य कण्ठस्नायुः लकवाग्रस्ताः भवन्ति, परन्तु तेषां बाहूः पादौ च कठोरः एव तिष्ठति । तेषां दृष्टिः अपि नष्टा भवति, आक्षेपाः अपि भवन्ति ।

कदाचित् जन्मसमये लक्षणानि दृश्यन्ते । परन्तु Refsum Disease इत्यादिप्रकारे लक्षणं २० वर्षस्य परितः एव दृश्यते कदाचित् ५० वर्षस्य आयुः एव दृश्यते ।रेटिनायाः दुर्बलता, श्रवणशक्तिक्षयः, गन्धस्य हानिः इत्यादीनि वस्तूनि अस्मिन् द्रष्टुं शक्यन्ते

यतो हि लक्षणं बहु भिन्नं भवति, अतः अस्य रोगस्य निदानं किञ्चित् कठिनं भवितुम् अर्हति ।

✨ Hearing health Verified Partner

Medical grade state-of-the-art hearing aids

Advanced hearing aids designed for clear hearing and noise control in the ear.

Check Availability →

किमर्थम् एतादृशः रोगः भवति ? किं कारणम् ?

यथा वयं पूर्वं चर्चां कृतवन्तः, एतेषु बहवः रोगाः आनुवंशिकस्थितयः सन्ति । मातुः पितुः वा उभयोः वा आगतजीनदोषजन्य इत्यर्थः ।

किन्तु केचन प्रकाराः वंशानुगताः न भवन्ति। ते नूतनेन आनुवंशिक-उत्परिवर्तनेन भवन्ति । यथा - अलेक्जेण्डररोगः वंशानुगतः न दृश्यते । मातापितृयोः मध्ये दोषपूर्णं जीनं नास्ति चेदपि बालः तस्य विकासं कर्तुं शक्नोति इति तात्पर्यम् ।

अतः एकस्मिन् एव कुटुम्बे एकस्य बालकस्य ल्युकोडिस्ट्रोफी भवति, अन्येषु बालकेषु न भवति ।

यदि भवतः कस्यचित् बालकस्य ल्यूकोडिस्ट्रोफी अस्ति तथा च भवतः अन्यस्य बालकस्य अपेक्षा अस्ति तर्हि आनुवंशिकपरामर्शं प्राप्तुं अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति . एतेन भवन्तः एतत् अवगन्तुं, तया सह भविष्यस्य बालकस्य जोखिमं च अवगन्तुं शक्नुवन्ति । एतस्य विषये स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापं कुर्वन्तु।

वैद्याः अस्य रोगस्य सम्यक् निदानं कथं कुर्वन्ति ?

अस्य रोगस्य निदानं किञ्चित् जटिलं प्रक्रिया अस्ति यतोहि लक्षणं बहुविधं भवति । अतः वैद्यैः अनेकविधपरीक्षाः कर्तव्याः भवन्ति ।

अस्य चिकित्सा अस्ति वा ?

वस्तुतः अधिकांशप्रकारस्य ल्युकोडिस्ट्रोफी-रोगस्य अद्यापि निश्चितं चिकित्सां नास्ति । तथापि न किमपि कर्तुं शक्यमिति भावः ।

चिकित्सायाः समये वैद्याः लक्षणानाम् नियन्त्रणं, बालस्य जीवनस्य गुणवत्तां यथासम्भवं निर्वाहयितुं च ध्यानं ददति । बालस्य ल्युकोडिस्ट्रोफी-रोगस्य प्रकारस्य आधारेण चिकित्सा भवति ।

सामान्यचिकित्साः सन्ति : १.

• लक्षणानाम् नियन्त्रणार्थं (उदा. आक्षेपाणां नियन्त्रणार्थं) औषधानि प्रदातुं ।
• विशेषचिकित्साः, यथा शारीरिकचिकित्सा, व्यावसायिकचिकित्सा, वाक्चिकित्सा च , बालस्य गतिशीलतां, दैनन्दिनकार्यं कर्तुं क्षमता, वाक् च सुधारयितुं साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति
• केषाञ्चन बालकानां शिक्षणस्य पोषणस्य च अतिरिक्तसाहाय्यस्य आवश्यकता भवितुम् अर्हति |

केषुचित् सन्दर्भेषु अस्थिमज्जाप्रत्यारोपणेन रोगस्य प्रगतिः मन्दः वा निरोधः वा भवितुम् अर्हति । वैज्ञानिकाः नूतनानां चिकित्सानां विषये अपि शोधं कुर्वन्ति, यथा जीनचिकित्सा .

एतत् सर्वं कृत्वा सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति यत् भवतः वैद्यस्य सम्पर्कं कृत्वा तस्य निर्देशान् अनुसरणं कुर्वन्तु ।