भवतः कुटुम्बजनाः भवन्तं कथितवन्तः स्यात् यत् भवतः नेत्राणि पितुः इव सन्ति, "भवतः स्मितं भवतः मातुः इव अस्ति" इति । वयं स्वस्य रूपं, अस्माकं लक्षणं, अस्माकं मातुः पितुः च जीनानि इति वदामः . एते जीनाः अस्माकं मातापितृभ्यः आनुवंशिकरूपेण प्राप्ताः सन्ति। परन्तु इयं आनुवंशिककथा अस्माभिः यत् चिन्तितम् तस्मात् बहु गभीरा, आश्चर्यजनकतरं च अस्ति। अद्य वयं तस्याः गहनकथायाः नवीनतमस्य अध्यायस्य विषये वदामः, यत् जीनोमिक- चिकित्सा अस्ति . एषा नूतना प्रौद्योगिकी चिकित्साक्षेत्रे महत् परिवर्तनं कर्तुं गच्छति।
जीनोमिक मेडिसिन् इति किम् ?
सरलतया वक्तुं शक्यते यत् आनुवंशिकचिकित्सा इति अध्ययनं यत् मनुष्यस्य शरीरे सर्वे जीनाः मिलित्वा शरीरं कथं प्रभावितं कुर्वन्ति । एवं चिन्तयतु। एकस्मात् इष्टकात् सम्पूर्णस्य गृहस्य विचारः प्राप्तुं न शक्यते। परन्तु यदि भवन्तः गृहस्य सम्पूर्णं खाचित्रं पश्यन्ति तर्हि गृहं कीदृशं भवति, कक्ष्याः कुत्र सन्ति, द्वाराणि खिडकी च कथं सन्ति इति सर्वं अवगन्तुं शक्नुवन्ति तथैव एकः जीनः तस्याः इष्टका इव भवति । परन्तु भवतः शरीरे (Genome) सर्वेषां जीनानां संग्रहः तस्य गृहस्य सम्पूर्णः खाचित्रः इव अस्ति। अस्मिन् खाचित्रे भवतः शरीरस्य वृद्धिः, विकासः च कथं भविष्यति इति निर्देशानां सम्पूर्णः समुच्चयः अस्ति । एते निर्देशाः DNA इति अणुषु लिखिताः सन्ति |
यद्यपि एतत् क्षेत्रं तुल्यकालिकरूपेण नवीनं तथापि विगतदशकेषु अस्य क्षेत्रस्य तीव्रगत्या विकासः अभवत् । अस्य एकं प्रमुखं कारणं आसीत् Human Genome Project , यत् २००३ तमे वर्षे सम्पन्नम् आसीत् ।एषः एकः विशालः कार्यक्रमः आसीत् यः विश्वस्य सर्वेभ्यः वैज्ञानिकान् एकत्र आनयति स्म । तस्य लक्ष्यं मानवशरीरे सर्वेषां जीनानां पहिचानं, तेषां नक्शाङ्कनं, तेषां कार्यं अवगन्तुं च आसीत् । तत्रैव वैज्ञानिकाः अस्माकं शरीरे प्रायः २०,५०० जीनानि सन्ति इति आविष्कृतवन्तः ।
एतस्य ज्ञानस्य उपयोगेन वैद्याः इदानीं चिन्तयितुं शक्नुवन्ति यत् कस्य कतिपयानां रोगानाम् अधिकः जोखिमः अस्ति , यथा कर्करोगः दुर्लभाः रोगाः च ये लघुबालानां प्रभावं कुर्वन्ति। एषा प्रौद्योगिकी भविष्ये रोगीनां कृते सर्वाधिकं प्रभावी चिकित्सां चयनं कर्तुं अपि साहाय्यं करिष्यति।
आनुवंशिकी-जीनोमिक्सयोः मध्ये किं भेदः ?
यद्यपि एतयोः शब्दयोः कदाचित् समानः ध्वनिः भवति तथापि द्वयोः मध्ये स्पष्टः भेदः भवति । अस्य भेदस्य अवगमनं अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति ।
आनुवंशिकीआनुवंशिकी व्यक्तिगतजीनानां अध्ययनम् अस्ति । जीनोमिक्स इति आनुवंशिकतन्त्रस्य अध्ययनम् अर्थात् सर्वे जीनाः कथं मिलित्वा कार्यं कुर्वन्ति इति ।
यथा - भवन्तः श्रुतवन्तः स्यात् यत् केचन जीन-उत्परिवर्तनानि रोगं जनयितुं शक्नुवन्ति । बीआरसीए जीन उत्परिवर्तनं येषां जनानां भवति तेषां स्तनस्य अण्डकोषस्य च कर्करोगस्य जोखिमः सामान्यस्य व्यक्तिस्य अपेक्षया बहु अधिकः भवति । यदि भवतः किमपि चिन्ता अस्ति तर्हि तस्य विशेषस्य जीनस्य परीक्षणं कृत्वा रक्तपरीक्षां कर्तुं स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापं कुर्वन्तु । तत् आनुवंशिकी इति उच्यते।
परन्तु जीनोमिक्सः अस्मात् बहु विस्तृतः अस्ति । अस्मिन् भवतः शरीरे सर्वेषां जीनानां DNA अनुक्रमस्य नक्शाङ्कनं भवति । एतत् जीनोमिक अनुक्रमणम् इति कथ्यते | यद्यपि एतत् जटिलं कार्यं इव भासते तथापि अधुना नूतनप्रौद्योगिक्याः विकासेन अस्य व्ययः महतीं न्यूनीकृतः अस्ति ।
अधोलिखिते सारणीयां एतत् भेदं अधिकं व्याख्यातुं शक्यते ।
| गुणः | आनुवंशिकी | जीनोमिक्स |
|---|---|---|
| ध्यानं ददातु | एकस्य जीनस्य अथवा अनेकजीनानां विषये | कस्यचित् व्यक्तिस्य सर्वेषां जीनानां (Genome) विषये |
| मापन | संकीर्णव्याप्तिः | अतीव विस्तृत (Broad scope) २. |
| मुख्य उद्देश्य | वंशानुगतरोगाणां व्यक्तिगतजीनानां च सम्बन्धं ज्ञातुं | रोगस्य, पर्यावरणस्य, जीनानां च जटिलसम्बन्धानाम् अध्ययनम् |
| उदाहरण | स्तनकर्क्कसस्य जोखिमस्य कृते बीआरसीए जीनपरीक्षणम् | अज्ञातरोगस्य सम्पूर्णजीनोमपरीक्षणम् |
किं मया मम आनुवंशिकपरीक्षा (Genome Sequencing) अपि करणीयम्?
एषः प्रश्नः बहुजनानाम् अस्ति। विश्वे पूर्वमेव एतादृशाः स्थानानि सन्ति यत्र एतादृशं परीक्षणं कर्तुं शक्यते । परन्तु किं वस्तुतः एतत् सर्वेषां आवश्यकता अस्ति ?
वर्तमानस्थितिं दृष्ट्वा एषा परीक्षा केवलं कतिपयेषु विशिष्टेषु परिस्थितिषु एव सर्वाधिकं उपयोगी भवति ।
- निदानं कर्तुं कठिनं चिकित्सास्थितयः बालकाः : केषाञ्चन बालकानां जन्मजातस्वास्थ्यसमस्याः, बौद्धिकविकलाङ्गता, विकासे विलम्बः, अथवा नित्यं आक्षेपाः भवितुम् अर्हन्ति यदा नियमितपरीक्षाद्वारा कारणं न ज्ञातुं शक्यते तदा जीनोमिक-अनुक्रमणेन कारणं ज्ञातुं शक्यते । एकदा कारणं चिह्नितं जातं चेत् चिकित्सायां परिवर्तनं कर्तुं शक्यते ।
- केचन कर्करोगिणः : कतिपयेषु कर्करोगेषु विशेषतः रक्तकर्क्कटरोगिणां कृते एषा परीक्षणं तेषां कृते सर्वाधिकं उपयुक्तं प्रभावी च चिकित्सां चयनं कर्तुं साहाय्यं कर्तुं शक्नोति एतदेव वयं "सटीकचिकित्सा" इति वदामः । अर्थात् सर्वेभ्यः समानं औषधं दातुं स्थाने भवतः जीनानुकूलं चिकित्सां परिकल्पयामः ।
यदि भवतः कर्करोगः अस्ति तर्हि एतादृशपरीक्षायाः विषये स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापः महत्त्वपूर्णः अस्ति । भवतः कर्करोगस्य प्रकारस्य आधारेण अस्मात् परीक्षणात् प्राप्ता सूचना भवतः चिकित्सायाः मार्गदर्शने सहायकं भवितुम् अर्हति अथवा भवतः रोगस्य प्रगतिम् अवगन्तुं साहाय्यं कर्तुं शक्नोति ।
अस्य आनुवंशिकपरीक्षायाः किं किं लाभाः हानिः च सन्ति ?
इयं प्रौद्योगिकी अतीव रोमाञ्चकारी अस्ति, महतीं प्रतिज्ञां च धारयति। परन्तु मुद्रायाः उभयतः इव अस्य अपि लाभाः हानिः च सन्ति येषां विषये विचारः करणीयः ।
| प्रो | विपक्षः |
|---|---|
| स्वस्य रोगस्य जोखिमं ज्ञात्वा : यदि भवान् जानाति यत् हृदयरोगादिरोगाणां प्रति आनुवंशिकप्रवृत्तिः अस्ति तर्हि भवान् एतादृशी जीवनशैलीं स्वीकुर्वितुं शक्नोति यत् भवतः जोखिमं न्यूनीकरोति । | निष्कर्षहीनाः परिणामाः : यतः वैज्ञानिकाः अद्यापि बहवः जीनानां भूमिकां न अवगच्छन्ति, भवतः परीक्षणे एतादृशाः परिवर्तनाः प्राप्यन्ते येषां ज्ञातः अर्थः नास्ति । |
| विशिष्टानि चिकित्साविधयः : कर्करोगसदृशानां रोगानाम् अत्यन्तं प्रभावी, व्यक्तिगतचिकित्सा चयनं कर्तुं सहायता। | तनावः : भवतः कश्चन अन्तिमः रोगः अस्ति यस्य चिकित्सा नास्ति इति ज्ञात्वा तीव्रचिन्ता अथवा अवसादः भवितुम् अर्हति । |
| अनिदानितरोगनिदानम् : दीर्घकालं यावत् अनिदानं कृतानां चिकित्सास्थितीनां विशिष्टकारणं अन्वेष्टुं शक्नुवन् । | गोपनीयताविषयाणि : भवता स्वस्य सम्पूर्णा आनुवंशिकसूचना निजीकम्पनीद्वारा धारयितुं विचारणीयम्। भवन्तः दत्तांशसुरक्षायाः विषये चिन्तिताः भवेयुः। |
यदि भवान् एतादृशपरीक्षां विचारयति तर्हि तस्य सूचनायाः तनावस्य सम्भावनायाः अपि विचारः करणीयः । केचन जनाः स्वस्य भविष्यं पूर्वमेव ज्ञातुम् इच्छन्ति, अन्ये तु तत् सम्भालितुं न शक्नुवन्ति । अपि च, स्वस्य अत्यन्तं व्यक्तिगतं आनुवंशिकसूचनाः निजीकम्पनीं दातुं द्विवारं चिन्तयन्तु। तेषां दत्तांशसंरक्षणनीतयः सम्यक् पठन्तु अवगच्छन्तु च।
गृहं नेतु-सन्देशः
- जीनोमिकचिकित्सा एकस्य जीनस्य विषये न, अपितु भवतः शरीरे सर्वे जीनाः कथं मिलित्वा कार्यं कुर्वन्ति इति विषयः अस्ति .
- एतत् चिकित्साशास्त्रे नूतनं क्षेत्रम् अस्ति। दुर्लभानां रोगानाम् निदानं कर्तुं , कर्करोगिभ्यः व्यक्तिगतं औषधं च प्रदातुं महती क्षमता अस्ति ।
- एषा नित्यपरीक्षा नास्ति यत् अस्मिन् समये सर्वेषां कृते भवितुमर्हति। सम्प्रति विशिष्टचिकित्साआवश्यकतायुक्तानां जनानां कृते अयं सर्वाधिकं उपयोगी अस्ति ।
- यद्यपि अस्याः परीक्षणस्य लाभः भवितुम् अर्हति तथापि तनावस्य दृष्ट्या अपि च व्यक्तिगतदत्तांशस्य सुरक्षायाः दृष्ट्या नकारात्मकं परिणामं जनयितुं शक्नोति ।
- सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं यत् यदि भवान् एतादृशपरीक्षां कर्तुं विचारयति तर्हि स्वयमेव किमपि निर्णयं न कुर्वन्तु। प्रथमं वैद्येन सह वार्तालापं कृत्वा तस्य सल्लाहं अवश्यं प्राप्नुवन्तु।
💬 Comments (0)
अद्यापि कोऽपि टिप्पणी न स्थापिता। प्रथमवारं अत्र स्वस्य टिप्पणीं योजयन्तु।
भवतः टिप्पणीं योजयन्तु