Má niekto vo vašej rodine alebo niekto, koho poznáte, SMA alebo spinálnu svalovú atrofiu ? Možno vás zaujíma, a možno sa dokonca bojíte, ako sa to bude časom meniť a ako sa príznaky zhoršia. V skutočnosti sa spôsob, akým toto ochorenie postupuje, u jednotlivých ľudí veľmi líši. Záleží na tom, ktorý zo štyroch typov SMA máte, kedy sa príznaky prvýkrát objavili a akú úroveň fyzického vývoja ste v tom čase dosiahli. Poďme sa o tom dnes porozprávať jednoducho a jasne.
Ako prebieha SMA ochorenie?
Toto ochorenie postihuje predovšetkým svaly v strede tela, ako je chrbát a boky. Je to výraznejšie ako u svalov ďalej od stredu tela (ako sú prsty na rukách a nohách).
Predstavte si to takto: svaly na stehnách, ktoré vám pomáhajú stáť, slabnú ako svaly na nohách. Slabosť v nohách sa tiež prejaví skôr ako v rukách.
Niektorí ľudia môžu tiež pociťovať postupnú stratu sily v rukách. Zvyčajne si však práve ruky časom zachovávajú najväčšiu silu. Aj keď sú ruky slabé, stále môžu byť schopní vykonávať každodenné úlohy , ako je napríklad používanie počítača.
Ďalším závažným problémom, ktorý so sebou SMA prináša, je zakrivená chrbtica , ktorú v medicíne nazývame skolióza . Mnoho detí so SMA si tento stav vyvinie už v ranom veku. Je to preto, že svaly, ktoré podopierajú chrbticu, postupne oslabujú.
Keďže skolióza môže spôsobiť ťažkosti s dýchaním, je veľmi dôležité, aby ste sa o tom pravidelne rozprávali so svojím lekárom a dodržiavali potrebné pokyny.
Osoba so skoliózou môže pociťovať nasledujúce príznaky:
- Ramená a boky nie sú na rovnakej úrovni.
- Jedno rameno je väčšie alebo vyčnieva dopredu ako druhé.
- Jeden bedrový kĺb je vyšší ako druhý.
Toto zakrivenie chrbtice môže spôsobiť nepohodlie a bolesť. Ak je zakrivenie závažné, môže stlačiť pľúca a ovplyvniť dýchanie. Lekári sa zvyčajne snažia tento stav zvládnuť pomocou špeciálnej ortézy bez chirurgického zákroku, kým sa dieťa úplne nevyvinie. Keďže sa však zakrivenie chrbtice môže časom zhoršovať, váš lekár bude veľmi pozorný voči akýmkoľvek problémom s dýchaním alebo pohybom, ktoré sa v tejto súvislosti vyskytnú.
Čo sa stane ďalej, závisí od typu SMA, ktorú máte.
Typy SMA a ich povaha
SMA sa delí na štyri hlavné typy. Tieto sú klasifikované na základe veku, v ktorom sa príznaky začínajú objavovať, a maximálnej fyzickej aktivity pacienta. Pozrime sa na každý typ samostatne.
| Typ SMA | Vek nástupu príznakov | Kľúčové vlastnosti a budúcnosť |
|---|---|---|
| Typ 1 (Werdnigova-Hoffmannova choroba) | Pri narodení alebo pred 6 mesiacmi | Veľmi závažné. Bez liečby je ťažké sedieť alebo ovládať hlavu. Je ťažké cmúľať mlieko alebo prehĺtať jedlo. Zdá sa, akoby človek dýchal žalúdkom. Často sa môžu vyskytnúť závažné infekcie dýchacích ciest. |
| Typ 2 | Medzi 6 a 18 mesiacmi | Dokážu sa posadiť, ale nedokážu chodiť bez pomoci. Ako starnú, môžu potrebovať pomoc aj na to, aby sa posadili. Môže sa objaviť tras. |
| Typ 3 (Kugelbergov-Welanderov syndróm) | Po 18 mesiacoch alebo v mladom veku | Viem chodiť. Ale časom často padám, je pre mňa ťažké vyjsť a zostúpiť po schodoch. Je ťažké znova vstať po tom, čo si ľahnem na zem. |
| Typ 4 | Vo veku 20 až 30 rokov (dospelý vek) | Zriedkavé. Príznaky sa vyvíjajú veľmi pomaly. Dospelí môžu chodiť, ale s pribúdajúcim vekom sa objavuje svalová slabosť. |
Trochu viac o type 1
Toto je najzávažnejšia forma SMA. Nazýva sa aj Werdnig-Hoffmannova choroba . Diagnostikuje sa pri narodení alebo počas prvých 6 mesiacov. Svalová slabosť postupuje veľmi rýchlo. Bez liečby dieťa nebude schopné sedieť ani stáť.
Dieťa môže byť podvyživené kvôli ťažkostiam s cmúľaním a prehĺtaním. Niektoré bábätká môžu zdanlivo dýchať žalúdkom . Je to preto, že dýchacie svaly v hrudníku nefungujú správne, takže dýchajú iba pomocou bránice. To môže viesť k častým, niekedy život ohrozujúcim, závažným respiračným problémom a infekciám.
Trochu viac o type 2
Tento typ sa diagnostikuje vo veku od 6 do 18 mesiacov. Rýchlosť progresie ochorenia sa u jednotlivých detí značne líši. Deti s 2. typom dokážu v počiatočných štádiách sedieť bez pomoci. Avšak v čase, keď dosiahnu tínedžerský vek, môže byť pre ne ťažké sedieť bez pomoci.
Tieto deti tiež nedokážu prejsť viac ako niekoľko krokov bez pomoci. Často sa im začnú triasť prsty (tras). Dokonca aj šľachový reflex sa môže stratiť, keď lekár poklepe na koleno malým kladivkom.
Trochu viac o type 3
Toto sa tiež nazýva Kugelbergov-Welanderov syndróm . Zvyčajne sa diagnostikuje okolo 18 mesiacov veku, ale niekedy sa príznaky môžu začať objavovať už v ranom dospievaní.
Progresia tohto typu SMA závisí od toho, koľko pohybu sa dieťa naučí. Tieto deti sa môžu naučiť chodiť. Postupom času však začnú často padať, majú ťažkosti s chôdzou po schodoch a vstávaním z ľahu. Rovnako ako pri iných typoch SMA sú náchylnejšie na infekcie dýchacích ciest, pretože ich svaly oslabujú.
Trochu viac o type 4
Toto je najvzácnejšia forma SMA. Diagnostikuje sa u ľudí vo veku 20 alebo 30 rokov. Ochorenie postupuje veľmi pomaly. Ľudia s týmto typom môžu chodiť ako dospelí, ale svalová slabosť sa môže s pribúdajúcim vekom postupne zvyšovať.
Posolstvo na odnesenie domov
- Spinálna svalová atrofia (SMA) je ochorenie, ktoré časom oslabuje svaly. Neovplyvňuje však mozog. Inteligencia a zmysly pacienta zostávajú normálne.
- Typ SMA, ktorý máte vy alebo vaše dieťa, určuje, ako rýchlo a aké závažné bude ochorenie.
- Dýchacie ťažkosti a skolióza sú bežné stavy spojené so SMA. Tieto stavy si vyžadujú osobitnú pozornosť a lekársky dohľad.
- Je veľmi dôležité úzko spolupracovať s lekárom, aby ste zvládli ochorenie, včas navštevovali kliniky a dodržiavali jeho pokyny.
- Moderné liečebné postupy výrazne zlepšili kvalitu života a dĺžku života pacientov so SMA, preto sa nikdy nevzdávajte nádeje.
💬 Comments (0)
Zatiaľ neboli pridané žiadne komentáre. Prvýkrát sem pridajte svoj komentár.
Pridajte svoj komentár