Ste že slišali za Rapp-Hodgkinov sindrom ali AEC sindrom? Verjetno ne. To sta zelo redki bolezni, kar pomeni , da ju večina ljudi ne dobi. Povzročajo ju genetski dejavniki . Preprosto povedano, ti dve bolezni danes veljata za zelo podobni in spadata v isto skupino bolezni. Ti stanji lahko prizadeneta vaše lase, nohte, kožo, znojnice in zobe. Zato se o njiju pogovorimo nekoliko podrobneje, zelo preprosto.
BMI Calculator
Know your body mass index (BMI) and weight classification
Zakaj pride do te situacije?
V redu, najprej si poglejmo, kaj to povzroča. Vsaka celica v našem telesu ima nekaj, kar imenujemo geni. Te dobimo od matere in očeta. Natančneje, imamo dve kopiji vsakega gena, eno od matere in eno od očeta.
Sindrom AEC povzroča okvara enega od naših genov, natančneje gena TP63 . Če ima ena od dveh kopij gena TP63 to okvaro, lahko oseba razvije sindrom AEC.
Včasih se ta bolezen podeduje od staršev do otrok. To pomeni, da ima starš s to genetsko napako približno 50-odstotno možnost, da bolezen prenese na svojega otroka. Vendar je večinoma to naključno stanje, kar pomeni, da se pojavi ob rojstvu brez kakršne koli družinske anamneze. Zato ni treba skrbeti zaradi tega.
Kakšni so simptomi te bolezni?
To je najpomembnejše. Simptomi sindroma AEC se lahko od osebe do osebe zelo razlikujejo. Tudi če imajo ljudje v isti družini to bolezen, se lahko simptomi, ki jih kažejo, razlikujejo. Zato ne bodo vsi imeli enakega nabora simptomov.
Oglejmo si nekaj glavnih simptomov, ki jih lahko opazimo na splošno.
| Simptom | Preprosta razlaga |
|---|---|
| Razcep ustnice in neba | Zgornja ustnica ni popolnoma oblikovana in je v njej razpoka. Razpoka je lahko tudi v zgornjem nebu. |
| Zmanjšano potenje | Telo ima lahko manj ali nič znojnih žlez. To povzroči zelo malo proizvodnje znoja. Posledično se telo zlahka pregreje in postane vroče. |
| Zraščene veke | Veke so lahko zlepljene, delno ali popolnoma zaprte. Lahko se pojavijo tudi težave s solznimi kanali, kar vodi do stanj, kot sta suhe oči in rdečkastega očesa. |
| Težave z rastjo | Otrok ima lahko težave z rastjo in pridobivanjem teže. |
| Izguba sluha | To lahko upočasni otrokovo učenje govora. |
| Spremembe na nohtih | Nohti lahko manjkajo ali imajo nenavadno obliko. |
| Erozija kože | Zgornja plast kože se ponekod lušči. To je lahko smrtno nevarno za novorojenčke. Zato je pri tem potrebna posebna previdnost. |
| Težave z zobmi | Nekateri zobje lahko manjkajo, med zobmi so lahko velike vrzeli, lahko se pojavijo stožčasti zobje, zunanja ovojnica zob, imenovana sklenina, pa se lahko stanjša. |
| Težave z lasmi | Na glavi in obrazu je lahko zelo malo las, tisti lasje, ki so prisotni, pa so lahko suhi in krhki. |
| Težave z urinarnim traktom pri fantih | Odprtina sečnice se lahko nahaja na spodnji strani penisa namesto na običajni lokaciji. |
Kako diagnosticirati bolezen?
Zdravnik lahko to stanje običajno diagnosticira na podlagi vaših simptomov, zdravstvene anamneze in fizičnega pregleda. Ko se ti simptomi združijo, lahko posumimo na sindrom AEC.
Poleg tega se lahko opravi genetski test za preverjanje gena TP63 . Vendar tega testa ni mogoče opraviti v vsakem laboratoriju na Šrilanki. Gre za nekoliko specializiran test.
Starši, ki so v nevarnosti za to bolezen, imajo morda možnost, da svojega otroka testirajo pred rojstvom, med nosečnostjo . O tem se lahko pogovorite s svojim zdravnikom in izveste več.
Kako se zdravi?
Ker gre za vseživljenjsko stanje, ga ni mogoče popolnoma ozdraviti. Vendar ne skrbite , veliko njegovih simptomov je mogoče uspešno zdraviti. Za to boste morali sodelovati z ekipo zdravnikov, ne le z enim. Na primer:
- Kirurgi
- Dermatologi
- Zobozdravniki
- Očesni zdravniki
Morda boste potrebovali pomoč strokovnjakov z različnih področij. Pomembno je tudi, da vi in vaša družina poiščete svetovanje , ki vam bo pomagalo pri soočanju s stresom življenja s tako redko boleznijo.
Tukaj je nekaj načinov zdravljenja glavnih simptomov:
| Zdravljenje | Opis |
|---|---|
| Operacija razcepljene ustnice in neba | Te razpoke je mogoče uspešno popraviti s kirurškim posegom. |
| Zdravljenje zob | Stalne zobe je mogoče nadomestiti z zobnimi vsadki . Majhni otroci lahko uporabljajo snemne proteze. |
| Operacija vek | Za ločitev zalepljenih vek se izvede operacija. Včasih, če je veka zalepljena na veko, se lahko loči brez operacije. |
| Zdravljenje luščenja kože | Rane, ki se je odluščila od kože, je treba zdraviti zelo nežno. Včasih vam lahko zdravnik svetuje, da rano očistite s šibko raztopino belila , kot je raztopina Dakins, da uničite mikrobe. |
| Za težave s sluhom | Če se zaradi kopičenja tekočine v ušesu razvije izguba sluha in okužbe ušes, zdravljenje vključuje vstavitev majhnih cevk v uho. |
| Logopedska terapija | To zdravljenje je zelo koristno za otroke, ki imajo težave z govorom zaradi okvare sluha ali razcepljenega neba. |
| Dodatne rešitve | Za zdravljenje suhih oči lahko uporabite kapljice za oči, za prekrivanje izpadanja ali redčenja las pa lasulje. |
Sporočilo za domov
- Sindrom AEC je zelo redka genetska bolezen.
- To ni nalezljiva bolezen. To pomeni, da se ne prenaša z ene osebe na drugo z dotikom ali na kakršen koli drug način.
- Simptomi se lahko zelo razlikujejo od osebe do osebe, zato se ne primerjajte z drugimi.
- Čeprav te bolezni ni mogoče popolnoma pozdraviti, obstaja veliko učinkovitih načinov zdravljenja, ki lahko pomagajo obvladovati številne simptome in živeti normalno življenje.
- Za to je zelo pomembno poiskati pomoč ekipe različnih specialistov.
- Če imate vi ali vaš otrok katerega od teh simptomov ali če imate o tem kakršna koli vprašanja, se posvetujte z zdravnikom.
No comments yet. Be the first to share your question or experience below.