Ali pogosto občutite nenavadne bolečine v telesu? Spoznajmo več o tej (sistemski mastocitozi)!

Se vam včasih pojavijo rdeče, srbeče lise na koži? Ali pa imate bolečine v trebuhu in glavobole, ki se kar pojavljajo in izginjajo? Če se te stvari ponavljajo, gre lahko za redko stanje, imenovano »sistemska mastocitoza«, o kateri bomo danes govorili. Brez skrbi, to ni bolezen, ki bi prizadela veliko ljudi. Vendar je pomembno, da se tega zavedate.

Kaj torej je ta "sistemska mastocitoza"?

Preprosto povedano, »(sistemska mastocitoza)« je redka bolezen, povezana z našo krvjo. Pri tem se zgodi, da se v našem telesu nenormalno razvije posebna vrsta celic, imenovana »(mastociti)« . Pomislite, ti mastociti so kot majhni vojaki v našem telesu. To so tisti, ki kot del našega imunskega sistema prepoznajo in se borijo proti tujim vsiljivcem (kot so mikrobi, alergeni itd.). Ko pride takšen tujek, ti ​​mastociti sproščajo kemikalije, kot je »(histamin)«. Ta »(histamin)« povzroča alergijske simptome (kot so rdečina, srbenje, otekanje). Običajno mastociti prenehajo sproščati ta »(histamin)«, ko je delo opravljeno. Vendar pa se v telesu osebe s »(sistemsko mastocitozo)« ti nenormalni mastociti prekomerno razvijajo in nenehno sproščajo »(histamin)«. Kot da bi nekdo pustil odprto vodo iz pipe in jo nato pozabil zapreti. Zato imamo še naprej simptome, podobne alergiji. To lahko prizadene ne le našo kožo, temveč tudi naše notranje organe, kot so jetra, vranica in črevesje. To stanje, imenovano »sistemska mastocitoza«, naj bi prizadelo le 13 od 100.000 ljudi na svetu. To pomeni, da je zelo redko. Vendar pa imajo ljudje s tem stanjem večje tveganje za anafilaksijo ( hudo, nenadno, smrtno nevarno alergijsko reakcijo). Zelo redko se lahko »sistemska mastocitoza« spremeni tudi v raka. Zdravniki tega stanja ne morejo popolnoma ozdraviti. Vendar pa obstajajo zdravljenja, ki vam lahko pomagajo nadzorovati simptome in živeti normalno življenje.

Katere so glavne vrste "(sistemske mastocitoze)"?

Obstaja šest glavnih vrst »sistemske mastocitoze«. Vplivajo na nas na različne načine. Na splošno velja, da več nenormalnih mastocitov kot imate v telesu, večja je verjetnost za razvoj zapletov. Poglejmo si, katere so te vrste: 1. Počasi rastoča vrsta (»indolentna sistemska mastocitoza«):

• To je najpogostejša vrsta. Tako kot drevo, ki raste počasi, lahko traja leta, da se simptomi pojavijo. Število nenormalnih mastocitov se sčasoma povečuje. To lahko povzroči simptome na koži, jetrih , vranici in prebavilih (tj. črevesju).

2. Nekoliko naprednejši tip ("sistemska tleča mastocitoza"):

• Pri tej vrsti se nenormalne mastocite kopičijo v velikem številu v jetrih in vranici. Sčasoma lahko to povzroči otekanje jeter ali vranice. Predstavljajte si, kaj se zgodi, ko je majhna hiša prenatrpana.

3. Vrsta, ki se pojavlja skupaj z drugimi krvnimi boleznimi ("sistemska mastocitoza s pridruženo hematološko neoplazmo"):

• Ljudje s to vrsto mastocitoze lahko razvijejo druge krvne bolezni, kot so mieloproliferativne neoplazme in mielodisplastični sindrom . Ta tip prizadene približno eno od petih oseb s sistemsko mastocitozo.

4. Huda oblika ("agresivna sistemska mastocitoza"):

• To je nekoliko resnejše stanje, saj lahko prizadene kostni mozeg (kjer nastajajo krvne celice) in kosti. Nenormalne mastocite lahko rastejo znotraj kosti, jih oslabijo in povzročijo, da se zlahka zlomijo.

5. Vrsta, ki se spremeni v levkemijo ("levkemija mastocitov"):

• Zelo redko se lahko sistemska mastocitoza razvije v stanje, imenovano mastocitna levkemija . To je vrsta akutne mieloične levkemije (AML) .

6. Vrsta tumorja (sarkom mastocitov):

• To se zgodi, ko tumorji, ki nastanejo iz nenormalnih mastocitov, poškodujejo različna tkiva v telesu. Zelo majhno število ljudi s »sistemsko mastocitozo« razvije to stanje, imenovano »sarkom mastocitov«.

Kakšni so simptomi te bolezni (sistemske mastocitoze)?

Simptomi se lahko razlikujejo od osebe do osebe. Odvisno je od tega, kje v telesu so nenormalne mastocite najbolj skoncentrirane. Če imate na primer veliko mastocitov v želodcu, se lahko razvijejo razjede in bolečine v želodcu. Če se mastociti kopičijo v kostnem mozgu, lahko to vpliva na nastajanje krvnih celic. Tukaj je nekaj pogostih simptomov:

• Anemija ( pomanjkanje krvi )
• Bolečine v kosteh
• Prekomerna krvavitev (npr. veliko krvi iz majhne rane)
• Nenehen občutek utrujenosti (" utrujenost ")
• Zardevala koža
• Srčne palpitacije
• Koprivnica (srbeče, dvignjene izbokline na koži)
• Srbeča koža
• Spremembe razpoloženja ali depresijadepresija )
• Temne, srbeče lise na koži ("pigmentna urtikarija")

Včasih lahko ljudje s sistemsko mastocitozo občutijo več teh simptomov hkrati. Zdravniki to imenujejo "napad mastocitoze" ali "izbruh".

Pomembno: Vsi, ki imajo te simptome, nimajo »(sistemske mastocitoze)«. Če pa imate več teh simptomov hkrati in ti vztrajajo, se morate vsekakor posvetovati z zdravnikom.

Zakaj pride do te "(sistemske mastocitoze)"?

Raziskave so pokazale, da ima približno 80 % ljudi s sistemsko mastocitozo varianto gena KIT . Ta gen KIT pomaga pri razvoju določenih vrst celic v našem telesu, zlasti krvnih celic in mastocitov. Ta genska varianta se pojavi po spočetju v maternici. To pomeni, da ni podedovana.

Kaj so dejavniki, ki poslabšajo ali izzovejo bolezen ("sprožilci")?

Simptome »sistemske mastocitoze« lahko sproži veliko stvari. Niso vsi prizadeti zaradi enakih težav. Vendar pa obstaja nekaj stvari, ki so skupne:

• Alkohol
• Pikantna hrana
• Nekatera zdravila: na primer nesteroidna protivnetna zdravila (NSAID ), mišični relaksanti in anestetiki.
• Vadba in telesna dejavnost ( samo za nekatere)
• Piki žuželk (zlasti mravelj, os in čebel)
• Fizični ali čustveni stres
• Drgnjenje ali trenje na koži
• Nenadne spremembe temperature (npr. nenaden skok v hladno vodo)

Če imate to bolezen, je zelo pomembno, da se z zdravnikom pogovorite o svojih slabostih in česa se morate izogibati.

Kako natančno diagnosticirate to bolezen? (Diagnoza)

Ko greste k zdravniku, vas bo najprej pregledal. Vprašal vas bo o vaših simptomih in morebitnih prejšnjih boleznih. Nato vam bo morda opravil enega ali več naslednjih testov, da ugotovi, ali imate sistemsko mastocitozo:

• Krvne preiskave: S tem se preveri količina triptaze v krvi. Triptaza je poseben encim , ki ga mastociti sproščajo, ko se odzovejo na tuje snovi.
• Skeniranje kosti: Preverite morebitne poškodbe kosti.
• Biopsija kostnega mozga: To vključuje odvzem majhnega vzorca kostnega mozga in njegovo testiranje, da se ugotovi, ali so v njem kakšne nenormalne mastocite in koliko jih je.
• Genetski testi: Preverite mutacijo v prej omenjenem genu 'KIT'.

Kako se zdravi?

Zdravniki zdravijo sistemsko mastocitozo z nadzorovanjem simptomov in zapletov. Na primer, če imate visoko želodčno kislino, vam lahko predpišejo zaviralce H2 (vrsto antacida). Če je anemija posledica bolezni, jo bodo zdravili. Tukaj je nekaj glavnih načinov zdravljenja:

• Antihistaminiki: Zmanjšujejo kožne simptome, kot sta srbenje in rdečina.
• Kortikosteroidi: Zmanjšujejo otekanje in vnetje v telesu.
• Bisfosfonati: Pomagajo krepiti kosti, če so šibke.
• Ciljno zdravljenje: To vključuje ciljanje na specifično beljakovino, ki jo najdemo v nenormalnih mastocitih.
• Kemoterapija: Uporablja se le, če se je sistemska mastocitoza razvila v raka.
• Splenektomija: Če je vranica zelo otekla, jo je mogoče kirurško odstraniti.
• Presaditev kostnega mozga: To se naredi za ljudi z zelo hudo boleznijo ali tiste v zadnjih fazah.

Ne pozabite: Če imate sistemsko mastocitozo, morate vedno nositi s seboj EpiPen . EpiPen je zdravilo, ki ga lahko takoj uporabite v primeru hude alergijske reakcije, kot je prej omenjena anafilaksa.

Ali se te "sistemske mastocitoze" ne da preprečiti?

Kot smo že omenili, je »sistemska mastocitoza« posledica genetske mutacije. Zato njenega razvoja ni mogoče preprečiti. Vendar pa lahko bolezen nadzorujete tako, da se izogibate »sprožilcem«, ki poslabšajo simptome.

Kakšno prihodnost ima nekdo s "(sistemsko mastocitozo)"?

To je res odvisno od vrste "(sistemske mastocitoze)", ki jo imate. Ljudje s počasi rastočo vrsto ("indolentna sistemska mastocitoza") lahko bolezen običajno dobro nadzorujejo z zdravljenjem. Lahko živijo normalno življenjsko dobo. Vendar pa imajo ljudje z drugimi hujšimi vrstami lahko nekoliko krajšo življenjsko dobo. Vendar pa je "(sistemsko mastocitozo)" mogoče popolnoma ozdraviti z zdravljenjem, imenovanim "presaditev kostnega mozga". Vendar pa zdravniki to zdravljenje dajejo le ljudem, ki so v najhujših fazah bolezni.

Kako naj skrbim zase, medtem ko živim s sistemsko mastocitozo?

Najpomembneje, kar lahko storite, ko živite s sistemsko mastocitozo, je vedeti, kaj sproži vaše simptome, in se jim izogniti. Če imate to stanje, bodite pozorni na naslednje:

• Vedno imejte s seboj EpiPen. Hudo alergijsko reakcijo zdravite hitro.
• Točno vedite, kaj so vaši sprožilci, in se jim čim bolj izogibajte.
• Obvladujte stres. Vadite meditacijo ali druge tehnike čuječnosti.
• Nosite zapestnico z zdravstvenimi opozorili, na kateri so navedena zdravila, ki jih ne smete jemati. To je zelo pomembno, saj zdravnikom pomaga vedeti o vašem stanju, če v nujnih primerih ne morete govoriti.

Kdaj naj obiščem zdravnika?

Če imate sistemsko mastocitozo, morate redno obiskovati zdravnika za preglede. Prav tako obvestite svojega zdravnika, če se pojavijo kakršni koli novi simptomi ali če se kateri od vaših simptomov poslabša.

Katera vprašanja naj zastavim zdravniku?

Ker je sistemska mastocitoza redka bolezen, imate morda veliko vprašanj. Tukaj je nekaj vprašanj, ki jih lahko zastavite svojemu zdravniku:

• Kakšno vrsto "sistemske mastocitoze" imam?
• Kateri drugi simptomi bi lahko kazali na to, da se moje stanje slabša?
• Katere terapije so na voljo za moj tip?
• Ali bo zdravljenje popolnoma odpravilo moje simptome?
• Ali obstajajo kakšna klinična preskušanja, v katerih lahko sodelujem?

Diagnoza sistemske mastocitoze je izkušnja, ki vam spremeni življenje. Redno boste morali obiskovati zdravnika, opravljati krvne preiskave in se naučiti prepoznavati in se izogibati sprožilcem. Življenje s tem stanjem je velika prilagoditev. Zato ohranite dober odnos s svojim zdravnikom. Tam vam je, da vam pomaga. Ponudil vam bo informacije in podporne skupine, ki vam lahko pomagajo. To vam bo omogočilo, da se boste lažje odločali o svojem zdravju.

Končno, stvari, ki si jih je treba zapomniti (Sporočilo za domov)

V redu, veliko smo že govorili o "(sistemski mastocitozi)", kajne? Ne pozabite, čeprav je to redka bolezen, je zelo pomembno, da se je zavedamo.

Najpomembneje je, da se ob teh simptomih posvetujete z zdravnikom. Če bolezen odkrijemo zgodaj, se lahko začne zdravljenje in simptomi se lahko nadzorujejo.

Niste sami. Vaši zdravniki, družina in prijatelji so vam na voljo, da vam pomagajo. Če poznate prave informacije in upoštevate zdravnikove nasvete, lahko s to boleznijo dobro živite. Ostanite mirni in razmišljajte pozitivno!