Да ли често осећате чудне болове у телу? Хајде да сазнамо више о овој „(системској мастоцитози)“!

Да ли понекад добијате црвене, сврбежне мрље на кожи? Или имате болове у стомаку и главобоље које се само појављују и пролазе? Ако се ове ствари дешавају више пута, могло би се радити о реткој болести која се назива „системска мастоцитоза“ о којој ћемо данас говорити. Не брините, ово није болест која погађа много људи. Али важно је бити свестан овога.

Дакле, шта је ова „системска мастоцитоза“?

Једноставно речено, „(системска мастоцитоза)“ је ретка болест повезана са нашом крвљу. Оно што се дешава код овога јесте да се посебна врста ћелија названа „(мастоцити)“ у нашем телу развија абнормално. Замислите, ови мастоцити су попут малих војника у нашем телу. Они су ти који, као део нашег имуног система, препознају и боре се против страних освајача (као што су клице, алергени итд.). Када дође такав страни освајач, ови мастоцити ослобађају хемикалије попут „(хистамина)“. Овај „(хистамин)“ је оно што узрокује те симптоме алергије (као што су црвенило, свраб, оток). Нормално, мастоцити престају да ослобађају овај „(хистамин)“ када је посао завршен. Међутим, у телу особе са „(системском мастоцитозом)“, ови абнормални мастоцити се прекомерно развијају и континуирано ослобађају „(хистамин)“. То је као да је неко оставио славину за воду отворену, а затим заборавио да је искључи. Због тога стално имамо симптоме сличне алергијама. То може утицати не само на нашу кожу, већ и на наше унутрашње органе попут јетре, слезине и црева. За ово стање, названо „системска мастоцитоза“, се каже да погађа само 13 од сваких 100.000 људи у свету. То значи да је веома ретко. Међутим, људи са овим стањем имају већи ризик од анафилаксије ( тешке, изненадне, по живот опасне алергијске реакције). Веома ретко, „системска мастоцитоза“ може прерасти и у рак. Лекари не могу потпуно излечити ово стање. Међутим, постоје третмани који вам могу помоћи да контролишете симптоме и живите нормалним животом.

Који су главни типови „(системске мастоцитозе)“?

Постоји шест главних типова „системске мастоцитозе“. Они нас утичу на различите начине. Генерално, што више абнормалних мастоцита имате у телу, већа је вероватноћа да ћете развити компликације. Погледајмо који су то типови: 1. Споро растући тип („индолентна системска мастоцитоза“):

• Ово је најчешћи тип. Као и код дрвета које споро расте, могу проћи године пре него што се појаве симптоми. Број абнормалних мастоцита се временом повећава. Ово може изазвати симптоме на кожи, јетри , слезини и гастроинтестиналном систему (тј. цревима).

2. Нешто напреднији тип („Системска тињајућа мастоцитоза“):

• Код овог типа, абнормални мастоцити се акумулирају у великом броју у јетри и слезини. Временом, то може изазвати отицање јетре или слезине. Замислите то као шта се дешава када је мала кућа пренатрпана.

3. Тип који долази са другим болестима крви („Системска мастоцитоза са придруженим хематолошким неоплазмом“):

• Особе са овим типом могу развити друга стања повезана са крвљу, као што су мијелопролиферативне неоплазме и мијелодиспластични синдром . Овај тип погађа отприлике једну од пет особа са системском мастоцитозом.

4. Тешки тип („агресивна системска мастоцитоза“):

• Ово је мало озбиљније јер може утицати на коштану срж (где се производе крвне ћелије) и кости. Абнормални мастоцити могу расти унутар костију, ослабљујући их и узрокујући да се лако ломе.

5. Тип који прелази у леукемију („леукемија мастоцита“):

• Веома ретко, системска мастоцитоза може да се развије у стање које се назива леукемија мастоцита . Ово је врста акутне мијелоидне леукемије (АМЛ) .

6. Врста тумора („сарком мастоцита“):

• Ово се дешава када тумори (тумори) формирани од абнормалних мастоцита оштећују различита ткива у телу. Веома мали број људи са „системском мастоцитозом“ развија ово стање које се назива „сарком мастоцита“.

Који су симптоми ове болести (системске мастоцитозе)?

Симптоми могу да варирају од особе до особе. Зависи од тога где су у телу абнормални мастоцити највише концентрисани. На пример, ако имате много мастоцита у желуцу, можете развити чир и бол у стомаку. Такође, ако се мастоцити накупљају у коштаној сржи, то може утицати на производњу крвних зрнаца. Ево неких уобичајених симптома:

• Анемија ( недостатак крви )
• Бол у костима
• Прекомерно крварење (нпр. пуно крви из мале ране)
• Стални осећај умора („ Умор“ )
• Црвена кожа
• Лупање срца
• Копривњача (свраб, подигнуте кврге на кожи)
• Свраб коже
• Промене расположења или депресијадепресија )
• Тамне, сврбежне мрље на кожи („пигментна уртикарија“)

Понекад, особе са системском мастоцитозом могу имати неколико ових симптома одједном. Лекари то називају „напад мастоцитозе“ или „погоршање“.

Важно: Немају сви који имају ове симптоме „(системску мастоцитозу)“. Међутим, ако имате неколико ових симптома одједном и они потрају, свакако треба да се обратите лекару за савет.

Зашто се јавља ова „(системска мастоцитоза)“?

Истраживања су показала да око 80% људи са „(системском мастоцитозом)“ има „KIT варијанту гена“ . Овај „KIT“ ген помаже развоју одређених типова ћелија у нашем телу, посебно крвних зрнаца и мастоцита. Ова генска варијанта се јавља након што смо зачети у материци. То значи да се не наслеђује.

Шта погоршава или изазива болест („окидачи“)?

Много ствари може изазвати симптоме „системске мастоцитозе“. Нису сви погођени истим стварима. Међутим, постоји неколико ствари које су уобичајене:

• Алкохол
• Зачињена храна
• Неки лекови: На пример , НСАИЛ ( лекови против болова), мишићни релаксанти и анестетик.
• Вежбање и физичка активност ( само за неке)
• Уједи инсеката (посебно мрава, оса и пчела)
• Физички или емоционални стрес
• Трљање или трење на вашој кожи
• Нагле промене температуре (нпр. изненадно скакање у хладну воду)

Ако имате ову болест, веома је важно да питате свог лекара које су ваше слабости и шта треба да избегавате.

Како се тачно дијагностикује ова болест? (Дијагноза)

Када одете код лекара, прво што ће вас прегледати јесте да вас питају о вашим симптомима и свим претходним болестима које сте имали. Затим могу да ураде један или више следећих тестова како би утврдили да ли имате системску мастоцитозу:

• Крвне анализе: Овим се проверава количина триптазе у крви. Триптаза је посебан ензим који мастоцити ослобађају када реагују на стране супстанце.
• Скенирање костију: Проверите да ли има оштећења костију.
• Биопсија коштане сржи: Ово подразумева узимање малог узорка коштане сржи и тестирање да би се видело да ли у њој постоје абнормални мастоцити и колико их има.
• Генетски тестови: Проверите мутацију у претходно поменутом гену „KIT“.

Како се лечи?

Лекари лече системску мастоцитозу контролисањем симптома и компликација. На пример, ако имате високу желудачну киселину, могу вам преписати Х2 блокаторе (врсту антацида). Ако је анемија последица болести, она ће се лечити. Ево неких од главних третмана:

• Антихистаминици: Смањују кожне симптоме попут свраба и црвенила.
• Кортикостероиди: Смањују оток и упалу у телу.
• Бисфосфонати: Помажу у јачању костију ако су слабе.
• Циљана терапија: Ово подразумева циљање специфичног протеина који се налази у абнормалним мастоцитима.
• Хемотерапија: Ово се користи само ако се системска мастоцитоза претворила у рак.
• Спленектомија: Ако је слезина веома отечена, може се хируршки уклонити.
• Трансплантација коштане сржи: Ово се ради код људи са веома тешком болешћу или код оних у завршној фази.

Запамтите: Ако имате системску мастоцитозу, увек треба да носите ЕпиПен . ЕпиПен је лек који се може одмах користити у случају тешке алергијске реакције, као што је горе поменута анафилакса.

Зар се ова „системска мастоцитоза“ не може спречити?

Као што смо раније поменули, „системска мастоцитоза“ је узрокована генетском мутацијом. Стога није могуће спречити њен развој. Међутим, болест можете контролисати избегавањем „окидача“ који погоршавају симптоме.

Какву будућност има неко са „(системском мастоцитозом)“?

Ово заиста зависи од тога коју врсту „(системске мастоцитозе)“ имате. Особе са споро растућим типом („индолентна системска мастоцитоза“) обично могу добро контролисати болест уз лечење. Могу живети нормалан животни век. Међутим, особе са другим тешким типовима могу имати нешто краћи животни век. Међутим, „(системска мастоцитоза)“ се може потпуно излечити третманом који се назива „трансплантација коштане сржи“. Међутим, лекари тај третман дају само људима који су у најтежим фазама болести.

Како да се бринем о себи док живим са „(системском мастоцитозом)“?

Најважнија ствар коју можете учинити када живите са системском мастоцитозом је да знате шта изазива ваше симптоме и да их избегавате. Ако имате ово стање, будите свесни ових ствари:

• Увек носите ЕпиПен са собом. Брзо лечите тешку алергијску реакцију.
• Тачно знајте шта су ваши окидачи и избегавајте их колико год је то могуће.
• Управљајте стресом. Вежбајте медитацију или друге технике пажње.
• Носите медицинску наруквицу са списком лекова које не смете узимати. Ово је веома важно јер помаже лекарима да знају ваше стање ако нисте у могућности да говорите у хитним случајевима.

Када треба да посетим лекара?

Ако имате системску мастоцитозу, потребно је да редовно посећујете лекара ради контролних прегледа. Такође, обавезно обавестите свог лекара ако развијете било какве нове симптоме или ако се било који од ваших симптома погоршава.

Која питања треба да поставим лекару?

Пошто је системска мастоцитоза ретка болест, можда имате много питања. Ево неколико питања која треба да поставите свом лекару:

• Коју врсту „системске мастоцитозе“ имам?
• Који други симптоми могу указивати на то да се моје стање погоршава?
• Који третмани су доступни за мој тип?
• Да ли ће третман потпуно елиминисати моје симптоме?
• Да ли постоје нека клиничка испитивања у којима могу да учествујем?

Дијагноза системске мастоцитозе је искуство које мења живот. Мораћете редовно да посећујете лекара, радите анализе крви и научите да препознате и избегавате окидаче. Живот са овим стањем захтева велико прилагођавање. Зато одржавајте добар однос са својим лекаром. Они су ту да вам помогну. Обезбедиће вам информације и групе за подршку које вам могу помоћи. То ће вас оснажити да доносите одлуке о свом здрављу.

На крају, ствари које треба запамтити (Порука за понети)

Добро, доста смо причали о „(системској мастоцитози)“, зар не? Запамтите, иако је ово ретка болест, веома је важно бити свестан тога.

Најважније је да посетите лекара ако имате ове симптоме. Ако се болест открије рано, може се започети лечење и симптоми се могу контролисати.

Нисте сами. Ваши лекари, породица и пријатељи су ту да вам помогну. Познавањем правих информација и праћењем савета лекара, можете добро живети са овим стањем. Останите мирни и размишљајте позитивно!