Vad är porfyri? Var inte rädd, låt oss prata om det enkelt.

Har du någonsin känt en outhärdlig brännande känsla eller blåsor på huden när du gått ut i solen? Eller har du någonsin haft svår magont med illamående och kräkningar utan någon uppenbar anledning? Dessa symtom skiljer sig från vanliga sjukdomar . Bakom detta kanske ligger en mycket sällsynt sjukdom som många inte ens har hört talas om. Det är en sådan sjukdom som kallas porfyri . Bli inte rädd när du hör detta namn. Idag ska vi prata om detta väldigt enkelt och på ett sätt som du kan förstå.

Enkelt uttryckt, vad är porfyri?

För att förstå detta, låt oss först tänka på en liten fabrik i vår kropp. Det finns ett mycket viktigt protein som ger våra röda blodkroppar deras röda färg och transporterar syre från lungorna till resten av kroppen. Det kallas "hem". Detta hem produceras i vår kropp i en serie steg, som ett löpande band. Precis som att montera en bil. I varje steg arbetar speciella proteiner som kallas enzymer .

Tänk dig nu vad som händer om ett steg i produktionskedjan fastnar, eller om en arbetare (enzym) inte fungerar som den ska? Nästa steg kan inte genomföras, och råmaterialen hopar sig, eller hur? På samma sätt, när en defekt uppstår i ett steg i produktionen av hem, börjar de kemikalier som producerats i föregående steg, kallade "porfyriner" och "porfyrinprekursorer", att ansamlas i kroppen. Det är ansamlingen av dessa kemikalier i kroppen som orsakar symtomen på porfyri. Dessa kan skada nervsystemet eller huden.

Vilka är de viktigaste typerna av porfyri?

Porfyri kan delas in i två huvudkategorier, baserat på hur symtomen uppträder. Att förstå denna klassificering hjälper dig att bättre förstå sjukdomen.

Det finns flera andra undertyper under dessa två huvudtyper. Till exempel är typen som kallas "akut intermittent porfyri (AIP)", som faller under akut porfyri, och typen som kallas "porfyri cutanea tarda (PCT)", som faller under kutan porfyri, mindre vanliga.

Vilka är de utlösande faktorerna som orsakar att symtom uppstår?

Även om porfyri är genetiskt betingat uppträder inte alltid symtom. Det finns vissa saker som kan utlösa symtom, eller en "attack". Dessa kallas "triggers". Att undvika dessa är det bästa sättet att hantera sjukdomen.

• Vissa läkemedel: Vissa smärtstillande medel , p-piller, bedövningsmedel och vissa läkemedel mot anfall kan orsaka detta. Om du har porfyri bör du definitivt prata med din läkare innan du tar någon medicin.
• Alkohol och rökning : Fläskkonsumtion och rökning, särskilt samtidigt, är viktiga utlösande faktorer.
• Kost och fasta: Saker som lågkolhydratdieter , strikta viktminskningsdieter och fasta kan utlösa symtom.
• Psykisk och fysisk stress: Saker som överarbete, psykisk stress och operationer kan påverka det.
• Infektioner: Symtom kan uppstå på grund av den stress som kroppen utsätts för av någon annan sjukdom eller infektion.
• Solljus: Solljus är den främsta utlösande faktorn för personer med kutan porfyri.

När ska man uppsöka läkare? Hur ställs diagnosen?

Eftersom denna sjukdom är sällsynt och symtomen liknar andra vanliga sjukdomar kan det ibland ta ett tag att diagnostisera. Det är viktigt att uppsöka läkare om du har något av följande symtom, särskilt om de förekommer ofta.

Vid akut porfyri

Om du upplever svåra buksmärtor tillsammans med symtom som illamående, kräkningar, förstoppning, ökad hjärtfrekvens, högt blodtryck, muskelsvaghet, förvirring eller kramper är det mycket viktigt att du omedelbart uppsöker sjukhus, särskilt en akutmottagning, eftersom detta tillstånd ibland kan vara livshotande.

Vid kutan porfyri

Om din hud lätt utvecklar blåsor, sår, inflammation, rodnad eller repor efter solexponering, kontakta en hudläkare.

Diagnostisk process:

1. Läkarundersökning: Först kommer läkaren att undersöka dig och noggrant fråga dig om dina symtom och din familjs sjukdomshistoria.

2. Laboratorietester: Om man misstänker porfyri kommer dina urin-, blod- och eventuellt avföringsprover att testas för nivåerna av porfyriner. I svåra fall kan urinen bli mörkröd eller lila.

3. Genetiska tester: Om sjukdomen bekräftas med laboratorietester kan genetiska tester göras för att ta reda på den specifika genetiska mutationen som orsakade den.

Vilka behandlingsalternativ finns det?

Behandlingar för porfyri varierar beroende på sjukdomstyp och hur allvarliga symtomen är. Även om det inte finns något botemedel kan symtomen kontrolleras och ett normalt liv kan levas.

Behandling för akut porfyri

När symtomen blir allvarliga (akut attack) krävs sjukhusvistelse och behandling.

• Ge koksaltlösning (IV-vätska): Balansera kroppens salter och vatten.
• Heminjektion: Kontrollera hembrist i kroppen och minska mängden porfyrin som ackumuleras.
• Att ge glukos: Att ge sockerarter som dextros intravenöst eller via munnen signalerar till levern att minska porfyrinproduktionen.
• Andra behandlingar: Smärtstillande medel mot svår smärta och läkemedel mot illamående och kräkningar.
• Nyare läkemedel som Givosiran (Givlaari): För personer som har frekventa symtom ges detta läkemedel varje månad för att minska deras frekvens och svårighetsgrad.

Behandling för kutan porfyri

• Solskydd:Detta är det viktigaste. Att bära långärmad jacka, hatt och applicera solskyddsmedel med hög skyddsnivå, till exempel SPF 50+, är viktigt.
• Flebotomi: Detta innebär att en liten mängd blod (ungefär en enhet) tas bort från kroppen med några veckors mellanrum. Detta hjälper till att minska mängden extra järn i kroppen och hjälper till att avlägsna porfyriner som har ansamlats i levern.
• Läkemedel: Låga doser av läkemedel som klorokin eller hydroxiklorokin kan påskynda borttagningen av porfyriner från levern.