ஷார்கோ-மேரி-டூத் நோய் (CMT) என்றால் என்ன? அதைப்பற்றி எளிமையாகப் பார்ப்போம்!

சில சமயங்களில் உங்கள் கை கால்கள் மரத்துப் போனது போலவோ, அல்லது உங்கள் தசைகள் சற்று பலவீனமாக இருப்பது போலவோ உணர்கிறீர்களா? ஒருவேளை நீங்கள் நடக்கும்போது உங்கள் கால்கள் சிக்கிக்கொள்கின்றனவா, அல்லது உங்கள் கால்களின் வடிவத்தில் ஒரு சிறிய மாற்றம் ஏற்பட்டிருப்பதாக உணர்கிறீர்களா? இவற்றுக்கான காரணங்களில் ஒன்றுதான் ஷார்கோ-மேரி-டூத் நோய் (CMT) . இதைப்பற்றித்தான் இன்று நாம் பேசப் போகிறோம். இந்தப் பெயர் கேட்பதற்குச் சற்று விசித்திரமாகத் தோன்றலாம், ஆனால் இதைப் பற்றித் தெரிந்துகொள்வது மிகவும் முக்கியம்.

அப்படியென்றால், இந்த ஷாகோ-மேரி-டூத் (CMT) என்றால் என்ன?

சுருக்கமாகச் சொன்னால், CMT என்பது நமது உடலின் தசைகளைக் கட்டுப்படுத்தும் நரம்புகளைப் பாதிக்கும் ஒரு நிலையாகும் . இது முக்கியமாக ஒரு மரபணு மாற்றத்தால் ஏற்படுகிறது. இதன் பொருள், நீங்கள் இந்த மரபணுவை உங்கள் தாயிடமிருந்தோ, தந்தையிடமிருந்தோ அல்லது இருவரிடமிருந்தோ பெறலாம்.

சிஎம்டி என்பது மிகவும் பொதுவான மரபணு சார்ந்த புற நரம்பியல் நோய்களில் ஒன்றாகும். "புற நரம்புகள்" என்பது நமது மூளை மற்றும் தண்டுவடத்திலிருந்து கிளைத்துச் செல்லும் அனைத்து நரம்புகளையும் (அதாவது, மைய நரம்பு மண்டலம்) குறிக்கிறது. இந்த நரம்புகள், நமது நாட்டின் முக்கிய நகரங்களிலிருந்து தொலைதூரப் பகுதிகளுக்கு இட்டுச்செல்லும் சாலைகளைப் போன்றவை. இந்த நரம்புகள்தான் நமது கை, கால்கள், விரல்கள் மற்றும் தசைகளுக்கு உணர்வுகளைக் கொண்டு செல்கின்றன.

இந்த நோயால் யார் அதிகம் பாதிக்கப்படுகிறார்கள்?

CMT எனப்படும் இந்த நிலை, எந்த இனம் அல்லது இனக்குழுவைச் சேர்ந்தவர்களையும் பாதிக்கலாம். இது ஆண்களையும் பெண்களையும் சமமாகப் பாதிக்கிறது. இருப்பினும், இது உலகளவில் ஒப்பீட்டளவில் அரிதான நோயாகக் கருதப்படுகிறது. உலகளவில் கிட்டத்தட்ட பத்து லட்சம் மக்கள் இந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்டுள்ளதாக ஆய்வுகள் தெரிவிக்கின்றன.

சிஎம்டி நம் உடலை எவ்வாறு பாதிக்கிறது?

இதைப்புரிந்துகொள்ள, நாம் முதலில் நமது நரம்பு செல்கள் அல்லது நியூரான்களைப் பற்றி சிறிதளவு தெரிந்துகொள்ள வேண்டும். நியூரான்கள் என்பவை, நமது உடல் முழுவதும் தகவல்களைக் கொண்டுசெல்லும் சிறிய தூதுவர்களைப் போன்றவை.

நியூரான்களைப் பற்றி இன்னும் கொஞ்சம்

ஒவ்வொரு நியூரானும் பல முக்கிய பகுதிகளைக் கொண்டுள்ளது:

• செல் உடல்: இது நியூரானின் பிரதான கட்டுப்பாட்டு மையம் போன்றது.
• ஆக்சான்: இது செல் உடலிலிருந்து வெளியே நீண்டு செல்லும் ஒரு நீண்ட, கை போன்ற பகுதியாகும். இதை ஒரு மின்சாரக் கம்பி போலக் கற்பனை செய்து கொள்ளுங்கள். இதன் வழியாகத்தான் மின் சமிக்ஞைகள் பயணிக்கின்றன. ஆக்சானின் முடிவில் சினாப்சுகள் எனப்படும் சிறிய விரல் போன்ற அமைப்புகள் உள்ளன. இந்த சினாப்சுகள் மின் சமிக்ஞைகளை வேதியியல் சமிக்ஞைகளாக மாற்றி, அருகிலுள்ள மற்ற நியூரான்களுக்குத் தகவல்களைக் கடத்துகின்றன.
• டென்ட்ரைட்டுகள்: இவை செல் உடலிலிருந்து நீண்டு செல்லும் சிறிய, கிளை போன்ற அமைப்புகளாகும். இவை ஒரு மரத்தின் கிளைகளைப் போல தோற்றமளிப்பதால் இப்பெயர் பெற்றன. இந்த டென்ட்ரைட்டுகள் மற்ற நியூரான்களிடமிருந்து வேதியியல் சமிக்ஞைகளைப் பெறுகின்றன.
• மைலின்: இது பெரும்பாலான நியூரான்களின் ஆக்சான்களைச் சூழ்ந்திருக்கும் ஒரு பாதுகாப்பு கொழுப்பு உறை ஆகும். இது ஒரு மின்சாரக் கம்பியைச் சுற்றியுள்ள பிளாஸ்டிக் உறையைப் போன்றது. இந்த மைலின் உறை, சமிக்ஞைகள் ஆக்சான் வழியாக விரைவாகப் பயணிக்க அனுமதிக்கிறது.

தற்போது, ​​CMT நோயில், இந்த நரம்பணுக்கள் இரண்டு முக்கிய வழிகளில் சேதமடைகின்றன.

1. மைலின் இழப்பு:சிஎம்டி சில சமயங்களில் இந்த மைலின் உறையைச் சேதப்படுத்தக்கூடும். அல்லது, தொடக்கத்திலேயே மைலின் சரியாக உருவாகாமலும் போகலாம். இருப்பினும், இது நரம்பு சமிக்ஞைகள் பயணிக்கும் வேகத்தைக் குறைக்கிறது. இது, உடைந்த பிளாஸ்டிக் உறை கொண்ட ஒரு கம்பியிலிருந்து மின்சாரம் கசிவதைப் போன்றது.

2. ஆக்சான் பிரச்சனைகள்: CMT காரணமாக ஆக்சான்கள் சுருங்கவோ அல்லது பலவீனமடையவோ தொடங்கும் போது, ​​அந்த நியூரான் வழியாகச் செல்லும் சமிக்ஞைகளின் வலிமை குறைகிறது.

சில வகை CMT-களில், நரம்பு சமிக்ஞைகளின் வேகம் சிறிதளவு மட்டுமே குறைகிறது, ஆனால் அதுவே அறிகுறிகளை ஏற்படுத்தப் போதுமானது. ஆனால், இந்தப் பிரச்சனை மைலினில் உள்ளதா அல்லது ஆக்சானில் உள்ளதா என்பதை உறுதியாகச் சொல்வது கடினம். வல்லுநர்கள் இவற்றை "இடைநிலை" வகைகள் என்று அழைக்கிறார்கள்.

நம் உடலில் உள்ள அனைத்து நரம்பணுக்களும் ஒரே நீளத்திலோ அல்லது அளவிலோ இருப்பதில்லை. நமது தண்டுவடம் வழியாக கால்கள் மற்றும் பாதங்கள் வரை செல்லும் மிக நீளமான நரம்பணுக்களே CMT நோயால் முதலில் பாதிக்கப்படுகின்றன . கைகளும் புஜங்களும் கூட பாதிக்கப்படலாம், ஆனால் இது பொதுவாக நோயின் ஆரம்ப கட்டத்தில் நிகழ்வதில்லை.

CMT நோயின் அறிகுறிகள் என்னென்ன?

சிஎம்டி-யின் அறிகுறிகள் பொதுவாகப் பத்து அல்லது பன்னிரண்டு வயதில், அதாவது வளரிளம் பருவத்தில் தொடங்குகின்றன. இருப்பினும், அவை குழந்தைப் பருவத்திலோ அல்லது நடுத்தர வயதிலோ முன்னதாகவே தொடங்கலாம். இந்த அறிகுறிகள் படிப்படியாகத் தோன்றி, காலப்போக்கில் படிப்படியாக அதிகரிக்கின்றன.

சிஎம்டி-யில், எந்த நரம்பு சமிக்ஞைகள் பாதிக்கப்படுகின்றன என்பதைப் பொறுத்து, இரண்டு முக்கிய வகையான அறிகுறிகள் காணப்படுகின்றன. இந்த சமிக்ஞைகள் இயக்க மற்றும் உணர்வுசார் சமிக்ஞைகள் என்று அழைக்கப்படுகின்றன.

• இயக்க சமிக்ஞைகள்: இவை நமது மூளையிலிருந்து தசைகளுக்குச் செல்லும் சமிக்ஞைகள் ஆகும். இந்த சமிக்ஞைகள் நமது தசைகளுக்கு 'இங்கும் அங்கும் நகர'ச் சொல்கின்றன. எனவே, இந்த இயக்க சமிக்ஞைகளின் பரிமாற்றத்தில் சிக்கல் ஏற்படும்போது, ​​நம்மால் நமது தசைகளை, குறிப்பாக கை கால்களை, சரியாகக் கட்டுப்படுத்த முடியாது.
• தசை பலவீனம்.
• ஒருவேளை பக்கவாதம் போன்ற நிலைமைகள்.
• தசைச் சிதைவு என்பது தசைத் திசுக்கள் சுருங்குவதாகும் .
• குறைந்த அல்லது இல்லாத அனிச்சைச் செயல்கள்.
• கால்விரல் குறைபாடுகள், உதாரணமாக, சுத்திவிரல்கள் எனப்படும் ஒரு நிலை.
• பாதத் தொய்வு என்பது, பாதத்தின் உள்ளங்காலைத் தூக்க முடியாமல் அது கீழ்நோக்கிச் சரிவதையோ அல்லது பாதத்தின் வளைவு மிகவும் உயர்ந்துவிடுவதையோ குறிக்கிறது.
• நடைமுறையில் ஏற்படும் மாற்றங்களால் அடிக்கடி தடுக்கி விழுதல் ( நடை கோளாறுகள் ).
• அடிக்கடி கணுக்கால் சுளுக்குகள் ஏற்படுதல் .
• சுவாசிப்பதில் சிரமம் (இது பொதுவாகக் கடுமையான பாதிப்புகளில் மட்டுமே காணப்படும்).

• புலன் சமிக்ஞைகள்: இவை நமது உடலின் வெவ்வேறு பாகங்களிலிருந்து மூளைக்குச் செல்லும் சமிக்ஞைகள் ஆகும். இந்த சமிக்ஞைகள், "இது இப்படி உணர்கிறது" என்று மூளைக்குத் தெரிவிக்கின்றன. எனவே, இந்தப் புலன் சமிக்ஞைகளில் சிக்கல் ஏற்படும்போது, ​​நமது கால்களின் கீழ்ப்பகுதி, பாதங்கள் மற்றும் கைகளில் உள்ள உணர்வுகளில் மாற்றங்களை நாம் அனுபவிக்கிறோம்.
• மரத்துப்போதல் அல்லது கூச்ச உணர்வு .
• கீழ் கால்கள், பாதங்கள் அல்லது உள்ளங்கைகளில் வெப்ப உணர்வு இல்லாமை அல்லது வலி .
• என் கால்களின் மீது ஏதோ ஊர்ந்து செல்வது போன்ற உணர்வு.
• நாள்பட்ட வலி .
• மற்ற புலன்களில், குறிப்பாகப் பார்வை மற்றும் செவிப்புலனில், உணர்வு குறைதல் அல்லது இழப்பு ஏற்படுதல் (இவை மிகவும் பொதுவானவை அல்ல, CMT-யின் சில குறிப்பிட்ட துணை வகைகளில் மட்டுமே காணப்படுகின்றன).

CMT எதனால் ஏற்படுகிறது?

நம் உடலில் உள்ள ஒவ்வொரு நரம்பு செல்லிலும் டி.என்.ஏ (DNA) எனப்படும் ஒன்று உள்ளது. இந்த டி.என்.ஏ ஒரு அறிவுறுத்தல் புத்தகம் போன்றது. செல்கள் தங்கள் வேலையைச் சரியாகச் செய்வதற்கான வழிமுறைகளை வழங்குவது இந்த டி.என்.ஏ தான். ஒரு மரபணு மாற்றம் என்பது, இந்த டி.என்.ஏ அறிவுறுத்தல் புத்தகத்தில் உள்ள ஒரு எழுத்தில் ஏற்படும் தவறு போன்றது. நமது செல்கள் இந்த டி.என்.ஏ-வில் உள்ள வழிமுறைகளைத் துல்லியமாகப் பின்பற்றுகின்றன. எனவே, இதுபோன்ற மரபணு மாற்றங்களால், செல்கள் தவறாகச் செயல்படத் தொடங்குகின்றன. இப்படித்தான் சி.எம்.டி (CMT) உருவாகிறது.

CMT ஆனது ஒற்றை மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளாலோ அல்லது பல மரபணுக்களில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளாலோ ஏற்படலாம். ஆராய்ச்சியாளர்கள் தற்போது, ​​பல்வேறு வகையான CMT-யை ஏற்படுத்தும் டஜன் கணக்கான மரபணுப் பிறழ்வுகளைக் கண்டறிந்துள்ளனர்.

டிஎன்ஏ பிறழ்வு ஏற்படுவதற்கு இரண்டு முக்கிய வழிகள் உள்ளன:

• மரபுவழி: இந்த டிஎன்ஏ பிறழ்வுகளை நீங்கள் உங்கள் தாயிடமிருந்தோ, தந்தையிடமிருந்தோ அல்லது இருவரிடமிருந்தோ பெறுகிறீர்கள்.
• தன்னிச்சையானவை: நீங்கள் உங்கள் தாயின் கருப்பையில் கருவாக வளரும்போது இந்த மரபணு மாற்றங்கள் ஏற்படுகின்றன. இவை சில சமயங்களில் "டி நோவோ" மரபணு மாற்றங்கள் என்றும் அழைக்கப்படுகின்றன, இதன் பொருள் "புதியது" என்பதாகும்.

CMT-யில் பல்வேறு வகைகள் உள்ளனவா?

ஆம், CMT-யில் ஏழு முக்கிய வகைகள் உள்ளன. இருப்பினும், CMT வகை 1 (CMT1) மற்றும் CMT வகை 2 (CMT2) ஆகியவை மிகவும் பொதுவானவை. மற்ற வகைகள் மிகவும் அரிதானவை.

• CMT வகை 1 (CMT1): இந்த வகை மைலினைப் பாதிக்கிறது, எனவே சமிக்ஞைகள் மெதுவாகப் பயணிக்கின்றன. அறிகுறிகள் பொதுவாக 10 முதல் 40 வயதுக்குள் தோன்றும். இருப்பினும், சிலர் பல பத்தாண்டுகளுக்கு அறிகுறியின்றி இருக்கலாம். இது CMT-யின் மிகவும் பொதுவான வகையாகும். இது CMT2-ஐ விட சுமார் இரண்டு மடங்கு அதிகமாகக் காணப்படுகிறது.
• CMT2: இந்த வகை நரம்பிழைகளைப் பாதிக்கிறது. நரம்பு சமிக்ஞைகள் பலவீனமாக இருக்கும், மேலும் அவை சற்றே மெதுவாகப் பயணிக்கக்கூடும். CMT நோயாளிகளில் சுமார் மூன்றில் ஒரு பகுதியினர் இந்த வகையின் கீழ் வருகின்றனர்.

இது தவிர, CMT-யில் வேறு வகைகளும் உள்ளன:

• CMT3 ( டெஜெரின்-சோட்டாஸ் நோய் என்றும் அழைக்கப்படுகிறது).
• CMT X-இணைக்கப்பட்டது (CMTX).
• முதன்மை இடைநிலை CMT (CMTDI).
• பின்னடைவு இடைநிலை CMT (CMTRI).

இது ஒரு தொற்று நோயா?

இல்லை, சிஎம்டி ஒரு தொற்று நோய் அல்ல. அது ஒருவரிடமிருந்து மற்றொருவருக்குப் பரவாது.

CMT நோயை எவ்வாறு துல்லியமாகக் கண்டறியலாம்?

உங்களுக்கு எந்த வகையான CMT உள்ளது மற்றும் அதன் தீவிரம் எவ்வளவு என்பதைத் துல்லியமாகக் கண்டறிய, ஒரு மருத்துவர் பொதுவாக உடல் மற்றும் நரம்பியல் பரிசோதனை உள்ளிட்ட பல முறைகளைப் பயன்படுத்த வேண்டியிருக்கும்.ஆய்வகப் பரிசோதனைகள், படமெடுப்புப் பரிசோதனைகள் மற்றும் பிற நோயறிதல் சோதனைகள். மருத்துவர் உங்கள் குடும்ப மருத்துவ வரலாறு, உங்கள் அறிகுறிகள் மற்றும் வாழ்க்கை முறைத் தகவல்கள் குறித்தும் கேட்பார்.

இதற்கு என்ன மாதிரியான சோதனைகள் செய்யப்படுகின்றன?

உங்களுக்கு CMT இருப்பதாகச் சந்தேகம் இருந்தால், நீங்கள் இந்தப் பரிசோதனைகளைச் செய்துகொள்வதற்கான வாய்ப்புகள் அதிகம்:

• எலக்ட்ரோமயோகிராம் (EMG) , குறிப்பாக நரம்பு கடத்தல் சோதனைகள் , உங்கள் நரம்புகள் சமிக்ஞைகளை எவ்வளவு விரைவாகவும் வலுவாகவும் கடத்துகின்றன என்பதை அளவிடுகின்றன.
• மரபணுப் பரிசோதனை: சிஎம்டி-யை (CMT) ஏற்படுத்தும் மரபணு மாற்றங்கள் உள்ளதா என்பதை இதன் மூலம் கண்டறியலாம்.
• தண்டுவடத் துளைப்பு / முதுகுத்தண்டுத் துளைப்பு: இது மூளைத்தண்டுவடத் திரவத்தைப் பரிசோதிக்கப் பயன்படுகிறது. இது அனைவருக்கும் செய்யப்படுவதில்லை.
• காந்த ஒத்ததிர்வுப் படமெடுப்பு (எம்.ஆர்.ஐ) .
• அல்ட்ராசவுண்ட் பரிசோதனை.
• தூண்டப்பட்ட ஆற்றல் சோதனைகள்: CMT-யில் துணை வகைகள் உள்ளனவா, குறிப்பாகக் கேட்டல் மற்றும் பார்வையைப் பாதிக்கும் வகைகள் உள்ளனவா என்பதைக் கண்டறிய இது உதவுகிறது.
• நரம்பு திசுப்பரிசோதனை: இது அடிக்கடி செய்யப்படுவதில்லை. இதில், நரம்பிலிருந்து ஒரு சிறிய திசுத்துண்டு எடுக்கப்பட்டு பரிசோதிக்கப்படுகிறது.

சிஎம்டி-க்கான சிகிச்சைகள் என்னென்ன? இதை முழுமையாகக் குணப்படுத்த முடியுமா?

உண்மையைச் சொல்லப்போனால், தற்போது CMT-ஐ முழுமையாகக் குணப்படுத்தவோ அல்லது இந்த நோய்க்கு நேரடியாக சிகிச்சை அளிக்கவோ எந்த வழியும் இல்லை . இருப்பினும், இந்த நோயால் ஏற்படும் அறிகுறிகளுக்கும் விளைவுகளுக்கும் பொதுவாக சிகிச்சை அளிக்க முடியும்.

என்ன வகையான மருந்து/சிகிச்சை பயன்படுத்தப்படுகிறது?

CMT-க்கு மிகவும் பொதுவாகப் பயன்படுத்தப்படும் சிகிச்சைகள்:

• உடற்பயிற்சி சிகிச்சை மற்றும் தொழில்சார் சிகிச்சை: இவை உங்கள் தசைகளை வலுப்படுத்தவும், சமநிலையை மேம்படுத்தவும், அன்றாடப் பணிகளை எளிதாக்கவும் உதவும்.
• கால் தாங்கிகள், நடக்கும் கருவிகள் மற்றும் சக்கர நாற்காலிகள் போன்ற நடமாட உதவும் கருவிகள்.
• பாதங்களின் வடிவ மாற்றங்களுக்கு ஏற்ப தகவமைத்துக் கொள்ளும் சிறப்பு காலணிகள் .
• கைகள், கால்கள், இடுப்பு அல்லது முதுகின் வடிவத்தில் ஏற்படும் மாற்றங்களைச் சரிசெய்வதற்கான அறுவை சிகிச்சை .
• சில அறிகுறிகளுக்கான மருந்துகள் , குறிப்பாக நாள்பட்ட வலிக்கானவை.

சிஎம்டி-க்கு வேறு சிகிச்சைகளும் உள்ளன, ஆனால் அவை நோயின் குறிப்பிட்ட துணை வகையைப் பொறுத்து மாறுபடும். உங்கள் மருத்துவரால்தான் உங்களுக்கு மிகவும் பயனுள்ள சிகிச்சைகள் எவை என்று சிறப்பாக ஆலோசனை வழங்க முடியும், ஏனெனில் அவர்களால் உங்கள் குறிப்பிட்ட நிலை மற்றும் தேவைகளுக்கு ஏற்ப தகவல்களை வழங்க முடியும்.

பல்வேறு சிகிச்சைகளால் ஏற்படக்கூடிய பக்க விளைவுகள் மற்றும் சிக்கல்கள் குறித்தும், நீங்கள் குணமடைந்து இயல்பு வாழ்க்கைக்குத் திரும்ப எவ்வளவு காலம் ஆகும் என்பது குறித்தும் உங்கள் மருத்துவர் உங்களுக்கு மேலும் விளக்குவார்.

சிஎம்டி-யுடன் வாழும்போது என்னென்ன எதிர்பார்க்கலாம்? எதிர்காலம் எப்படி இருக்கும்?

பொதுவாகச் சொல்வதானால், சிஎம்டி என்பது மிகவும் ஆபத்தான பாதிப்பு அல்ல.ஆனால், இந்த நோயின் சில கடுமையான துணை வகைகள் உயிருக்கு ஆபத்தை விளைவிக்கக்கூடும். CMT உள்ள பலருக்கு நடப்பதிலும், அசைவதிலும், அல்லது சில உணர்வுகளை உணர்வதிலும் சிக்கல்கள் உள்ளன. ஆனால் இவை அரிதாகவே அவர்களின் ஆயுட்காலத்தைக் குறைக்கின்றன. சிறப்பு உதவி சாதனங்கள், குறிப்பாக பாதம் மற்றும் கணுக்கால் தாங்கிகள் அல்லது காலணிகள் மூலம், CMT உள்ள பலர் இயல்பான ஆயுட்காலத்தை வாழ்ந்து, மகிழ்ச்சியான, நிறைவான வாழ்க்கையை வாழ முடிகிறது.

நினைவில் கொள்ளுங்கள், CMT இருந்தாலும் உங்களால் ஒரு நல்ல வாழ்க்கையை வாழ முடியும். உங்களுக்குத் தேவையானது எல்லாம் முறையான மருத்துவ ஆலோசனையும் ஆதரவும்தான்.

நோயின் கடுமையான வடிவங்களில், சுவாசிப்பதையும் விழுங்குவதையும் கட்டுப்படுத்தும் தசைகள் பலவீனமடைவதே மிகவும் ஆபத்தானதாகும். இது சுவாசச் செயலிழப்பு , நிமோனியா மற்றும் உயிருக்கே ஆபத்தான நிலைகளுக்குக் கூட வழிவகுக்கும். சிஎம்டி அறிகுறிகள் வாழ்க்கையின் ஆரம்பத்தில், குறிப்பாக குழந்தைப் பருவத்தில் தொடங்கினால், இந்தத் தீவிரமான பாதிப்புகள் ஏற்படுவதற்கான வாய்ப்புகள் அதிகம்.

சிஎம்டி எவ்வளவு காலம் நீடிக்கும்?

சிஎம்டி என்பது ஒரு நிரந்தரமான, வாழ்நாள் முழுவதும் நீடிக்கும் பாதிப்பு . நீங்கள் பிறக்கும்போதே இந்நோயுடன் பிறக்கிறீர்கள், ஆனால் பெரும்பாலானவர்களுக்கு வயது வந்த பிறகே இதன் அறிகுறிகள் தென்படுகின்றன. தற்போது இதற்கு முழுமையான சிகிச்சை இல்லை, மேலும் இது தானாகவே குணமடைவதும் இல்லை.

CMT உருவாவதைத் தடுக்க ஏதேனும் வழி உள்ளதா?

ஷாக்லோ-மேரி-டூத் நோய் என்பது பரம்பரையாக வரக்கூடியதாகவோ அல்லது எதிர்பாராத விதமாக ஏற்படக்கூடியதாகவோ இருக்கலாம். எனவே, இதைத் தடுப்பதற்கோ அல்லது இது ஏற்படுவதற்கான அபாயத்தைக் குறைப்பதற்கோ எந்த வழியும் இல்லை .

சிஎம்டி-யைத் தடுக்க முடியாது என்றாலும், உங்கள் குழந்தைகளுக்கு இந்நோய் ஏற்படும் அபாயம் உள்ளதா என்பதைக் கண்டறிய மரபணுப் பரிசோதனையும் ஆலோசனையும் உதவும். உங்கள் மருத்துவரோ அல்லது மரபணு ஆலோசகரோ இதுபற்றி உங்களுக்கு மேலும் விளக்கமளிப்பார்கள்.

சிஎம்டி பாதிப்புள்ள ஒருவர் கர்ப்பம் தரித்தால் என்ன நடக்கும்?

சிஎம்டி பாதிப்புள்ள பெரும்பாலானோரால் குழந்தை பெற்றுக்கொள்ள முடியும். இருப்பினும், சில சிக்கல்கள் ஏற்படலாம் அல்லது ஏற்படுவதற்கான வாய்ப்புகள் அதிகமாக இருக்கலாம். சிஎம்டி பாதிப்புள்ள பல கர்ப்பிணிப் பெண்களுக்கு, கர்ப்ப காலத்திலோ அல்லது பிரசவத்தின்போதோ கூடுதல் கவனிப்பு தேவைப்படலாம். மேலும், பிரசவத்திற்குப் பிறகு அவர்களுக்கு இரத்தப்போக்கு ஏற்படுவதற்கான அபாயமும் சற்றே அதிகமாக உள்ளது.

இது உங்களுக்குப் பொருந்துமா என்பது குறித்தும், நீங்கள் என்ன செய்ய முடியும் என்பது குறித்தும் உங்கள் மருத்துவர் உங்களுக்கு மேலும் விளக்குவார். அவர்கள் உங்களைச் சிறப்பு மருத்துவர்களிடம், குறிப்பாகச் சிக்கலான கர்ப்பங்களில் நிபுணத்துவம் பெற்ற தாய்-சேய் மருத்துவ நிபுணர்களிடம் பரிந்துரைக்கலாம்.

என்னை நானே கவனித்துக்கொள்வது மற்றும் என் அறிகுறிகளைச் சமாளிப்பது எப்படி?

உங்களுக்கு CMT இருந்தால், உங்களை நீங்களே கவனித்துக் கொள்ளவும், இந்த நிலையை நிர்வகிக்கவும் நீங்கள் என்ன செய்யலாம், என்ன செய்ய வேண்டும் என்பது பற்றிய தகவல்களுக்கு உங்கள் மருத்துவரே சிறந்த ஆதாரம். அவர்கள் உங்கள் நிலையின் முன்னேற்றத்தைக் கண்காணித்து, உங்களுக்கு உதவக்கூடிய சிகிச்சைகள் அல்லது உத்திகளைப் பரிந்துரைப்பார்கள்.

பொதுவாக, நீங்கள் இந்த விஷயங்களைச் செய்ய வேண்டும்:

• பரிந்துரைக்கப்பட்டபடி உங்கள் மருத்துவரைச் சந்தியுங்கள். இது மிகவும் முக்கியமானது, ஏனெனில் உங்கள் உடல்நிலை எவ்வாறு முன்னேறுகிறது மற்றும் அது உங்களை எவ்வாறு பாதிக்கிறது என்பதை உங்கள் மருத்துவரால் காண முடியும். அவர்களால் உங்கள் சிகிச்சைத் திட்டத்தை மாற்றவோ அல்லது உங்களுக்கு உதவக்கூடிய விஷயங்கள் குறித்து ஆலோசனைகளை வழங்கவோ முடியும்.
• உங்கள் சிகிச்சைத் திட்டத்தைத் துல்லியமாகப் பின்பற்றுங்கள். அதாவது, உங்கள் மருத்துவர் பரிந்துரைத்தபடி மருந்துகளை எடுத்துக்கொள்வதும், மருத்துவ உபகரணங்களைப் பயன்படுத்துவதும் ஆகும். இவை மிகவும் முக்கியமானவை, ஏனெனில் இவை உங்கள் அறிகுறிகளிலிருந்து நிவாரணம் பெறவும் அல்லது சில அறிகுறிகள் மோசமடையும் வேகத்தைக் குறைக்கவும் உதவும்.
• நரம்பு மண்டலத்திற்குத் தீங்கு விளைவிக்கும் மருந்துகள் அல்லது பொருட்களை (நரம்பியல் நச்சுப் பொருட்கள்) தவிர்க்கவும். இவை உங்கள் நரம்பு மண்டலத்தைச் சேதப்படுத்தும் அதிக அபாயத்தைக் கொண்டவை. உங்கள் மருத்துவர், மது அருந்துவதைக் குறைக்குமாறு அல்லது அதை முற்றிலுமாக நிறுத்துமாறு உங்களுக்கு அறிவுறுத்தக்கூடும். ஏனெனில், அதிகப்படியான மது அருந்துவதும் நரம்பு மண்டலத்தைச் சேதப்படுத்தும்.

நீங்கள் எப்போது மருத்துவரை அணுக வேண்டும்? எப்போது அவசர சிகிச்சை தேவைப்படுகிறது?

உங்கள் உடல்நிலை மற்றும் அறிகுறிகளைக் கண்காணிக்க, உங்கள் மருத்துவர் வழக்கமான தொடர் சந்திப்புகளை ஏற்பாடு செய்வார். மேலும், உங்கள் அறிகுறிகளில் ஏதேனும் மாற்றங்களை நீங்கள் கவனித்தால், குறிப்பாக அவை உங்கள் இயல்பான செயல்பாடுகளில் இடையூறு ஏற்படுத்தினால், நீங்கள் உங்கள் மருத்துவரை அணுக வேண்டும்.

அவசர சிகிச்சைக்காக நீங்கள் எப்போது மருத்துவமனைக்கு (ETU) செல்ல வேண்டும்?

கால் தசைகளைக் கட்டுப்படுத்துவதில் சிரமம் ஏற்பட்டு கீழே விழுந்தால் தவிர, CMT உள்ள பெரும்பாலானோருக்கு அவசர சிகிச்சை தேவைப்படுவதில்லை. நீங்கள் கீழே விழுந்தால், உங்கள் தலை , கழுத்து அல்லது முதுகில் காயம் ஏற்படும் அபாயம் இருந்தால் மருத்துவ உதவியை நாட வேண்டும். ஏனெனில், உங்கள் மத்திய நரம்பு மண்டலத்தின் எந்தப் பகுதி சேதமடைந்தாலும், CMT கடுமையான சிக்கல்களை ஏற்படுத்தக்கூடும்.

மேலும் சில சிறு கேள்விகள்...

ஷாக்லோ-மேரி-டூத் நோயும், மல்டிபிள் ஸ்களீரோசிஸ் (MS) நோயும் ஒரே வகையைச் சேர்ந்ததா?

இல்லை. மல்டிபிள் ஸ்களீரோசிஸ் (MS) என்பது மூளை மற்றும் தண்டுவடத்திலுள்ள நரம்பணுக்களைச் சுற்றியுள்ள மைலின் உறை அழற்சியடையும் ஒரு நிலையாகும். சில வகை CMT-களில் இதே போன்ற அறிகுறிகள் இருந்தாலும், அதைத் தவிர, இவ்விரண்டும் மிகவும் வேறுபட்ட நிலைகளாகும்.

சிஎம்டி ஒரு தன்னுடல் தாக்கு நோயா?

இல்லை, CMT ஒரு தன்னுடல் தாக்குநோய் அல்ல. இருப்பினும், CMT-ஐ அடிக்கடி ஏற்படுத்தும் PMP22 மரபணுவில் ஏற்படும் சில பிறழ்வுகள், குறிப்பிட்ட தன்னுடல் தாக்குநோய்கள் உருவாகும் அபாயத்தை அதிகரிக்கக்கூடும்.

சிஎம்டி நோய் மூளையைப் பாதிக்கிறதா?

பொதுவாக, CMT மூளையை நேரடியாகப் பாதிப்பதில்லை . CMT பெரும்பாலும் நீண்ட நியூரான்கள் மற்றும் நரம்பு நார்களைப் பாதிக்கிறது. இவை மூளையில் அல்லாமல், தண்டுவடம் மற்றும் புற நரம்புகளில் காணப்படுகின்றன. CMT-யின் சில துணை வகைகள் மூளையின் அமைப்பில் சிறிய மாற்றங்களை ஏற்படுத்தக்கூடும், ஆனால் இது மூளையின் செயல்பாட்டில் குறிப்பிடத்தக்க, கவலைக்குரிய விளைவை ஏற்படுத்துவதாக நிபுணர்கள் இன்னும் கண்டறியவில்லை.

நாம் விவாதித்தவற்றிலிருந்து நினைவில் கொள்ள வேண்டிய மிக முக்கியமான விஷயங்கள் (முக்கிய செய்தி)

சாசர்-மேரி-டூத் நோய் (CMT) என்பது உங்கள் மூளையையும் தண்டுவடத்தையும் இணைக்கும் நரம்புகளின் வலையமைப்பான புற நரம்பு மண்டலத்தைப் பாதிக்கும் ஒரு தொகுதி நோய்களாகும். இந்த நிலை முக்கியமாக தசை இயக்கத்தைக் கட்டுப்படுத்தும் உங்கள் திறனையும், உங்களைச் சுற்றியுள்ள உலகத்தை நீங்கள் உணரும் மற்றும் உணர்ந்துகொள்ளும் விதத்தையும் பாதிக்கிறது. இந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்ட பலருக்கு உதவி சாதனங்கள் அல்லது கருவிகள் தேவைப்படுகின்றன. சிலருக்கு அறுவை சிகிச்சை அல்லது உடற்பயிற்சி சிகிச்சை அல்லது தொழில்சார் சிகிச்சை போன்றவை தேவைப்படுகின்றன.

இருப்பினும், CMT என்பது பொதுவாக ஆபத்தான அல்லது உயிருக்கு அச்சுறுத்தலான ஒரு நிலை அல்ல. இதனால் பாதிக்கப்பட்ட பெரும்பாலானோர் இயல்பான ஆயுட்காலத்தைக் கொண்டு, மகிழ்ச்சியான, நிறைவான வாழ்க்கையை வாழ்கின்றனர். நீங்கள் தனியாக இல்லை என்பதையும், இந்த நிலையுடன் வெற்றிகரமாக வாழ்வதற்கு நீங்கள் உதவி பெறலாம் என்பதையும் நினைவில் கொள்வதே முக்கியமான விஷயம். இது குறித்து உங்களுக்கு ஏதேனும் கேள்விகளோ அல்லது கவலைகளோ இருந்தால், மருத்துவரிடம் பேசுவதை உறுதிப்படுத்திக் கொள்ளுங்கள்.

ஷாகோ -மேரி-டூத், சிஎம்டி, நரம்பியல் நோய்கள், மரபணு நோய்கள், தசை பலவீனம், புற நரம்பியல் கோளாறு, நரம்பணுக்கள்