ஃபேப்ரி நோயால் பாதிக்கப்பட்டவர்களுக்கு ஒரு புதிய நம்பிக்கை: கலாஃபோல்ட் எனும் மருந்தைப்பற்றிப் பேசுவோம்!

உங்களுக்கோ அல்லது உங்களுக்குத் தெரிந்தவருக்கோ ஃபேப்ரி நோய் இருந்தால், நீங்கள் அநேகமாக கலாஃபோல்ட் என்ற மருந்தைப்பற்றிக் கேள்விப்பட்டிருப்பீர்கள். இது ஃபேப்ரி நோய்க்கான முதல் மற்றும் ஒரே வாய்வழி மருந்தாகும். ஃபேப்ரி நோய்க்கான என்சைம் மாற்று சிகிச்சை போன்ற பிற சிகிச்சைகள் ஊசி மூலம் அளிக்கப்படுகின்றன. கலாஃபோல்ட் என்பது முற்றிலும் மாறுபட்ட முறையில் செயல்படும் ஒரு வகையான "சேப்பரோன்" சிகிச்சையாகும். இது எல்லா வகையான ஃபேப்ரி நோய்களுக்கும் பலனளிப்பதில்லை. இருப்பினும், இந்த நோயை ஏற்படுத்தும் மரபணுவில் சில பிறழ்வுகள் உள்ளவர்களுக்கு இது மிகவும் உதவியாக இருக்கும்.

ஃபேப்ரி நோய் என்றால் என்ன? கலாஃபோல்ட் எவ்வாறு செயல்படுகிறது?

சுருக்கமாகச் சொன்னால், ஃபேப்ரி நோய் என்பது பெற்றோரிடமிருந்து பிள்ளைகளுக்குக் கடத்தப்படும் ஒரு அரிய மரபணு நிலையாகும் . ஃபேப்ரி நோய் உள்ளவர்களின் உடலில் ஆல்ஃபா-கேலக்டோசிடேஸ் ஏ (ஆல்ஃபா-கால்) என்ற நொதி உள்ளது. ஆனால் இந்த நொதி சரியாகச் செயல்படுவதில்லை. ஏனெனில், இந்த நொதியை உருவாக்கச் சொல்லும் மரபணுவில் ஒரு பிறழ்வு (mutation) உள்ளது.

ஆல்ஃபா-கால் என்பது நமது உடலில் உள்ள பல செல்களில் காணப்படும் ஒரு மிக முக்கியமான நொதியாகும். இதன் முக்கியப் பணி, GL-3 எனப்படும் கொழுப்புப் பொருளைச் சிதைப்பதாகும். எனவே, இந்த நொதி சரியாகச் செயல்படாதபோது, ​​GL-3 எனப்படும் பொருள் உடலின் செல்களுக்குள் குவியத் தொடங்குகிறது. காலப்போக்கில், இந்தக் குவிப்பானது சிறுநீரகங்கள் , இதயம் , தோல், மூளை மற்றும் நரம்பு மண்டலம் போன்ற உடலின் முக்கியப் பாகங்களுக்குக் கடுமையான சேதத்தை ஏற்படுத்தக்கூடும்.

ஃபேப்ரி நோயில் இரண்டு முக்கிய வகைகள் உள்ளன.

ஃபேப்ரி நோய் உள்ளவர்களுக்கு வயதாகும்போது, ​​அவர்களின் செல்களில் GL-3 தொடர்ந்து குவியத் தொடங்குகிறது. இது காலப்போக்கில் கடுமையான உடல்நலப் பிரச்சினைகளுக்கு வழிவகுக்கும். பலருக்கு சிறுநீரகப் பிரச்சினைகள் ஏற்படுகின்றன, இது இறுதியில் சிறுநீரக செயலிழப்புக்கு வழிவகுக்கும். இந்த நோய் இதயம் மற்றும் இரத்த நாளங்களையும் சேதப்படுத்தக்கூடும், இதனால் மாரடைப்பு அல்லது பக்கவாதம் ஏற்படும் அபாயம் அதிகரிக்கிறது.

இதற்காகப் பலருக்கு நொதி மாற்று சிகிச்சை (ERT) அளிக்கப்படுகிறது. இதில், வெளிப்புறமாக உற்பத்தி செய்யப்பட்டு, நன்கு செயல்படும் ஒரு நொதி உடலுக்குள் செலுத்தப்படுகிறது. அதன் பிறகு, உடல் அந்த நொதியைப் பயன்படுத்தி GL-3-ஐ சிதைக்கிறது.

இருப்பினும், கலாஃபோல்ட் முற்றிலும் மாறுபட்ட முறையில் செயல்படுகிறது. கலாஃபோல்டில் உள்ள செயல்படும் மூலப்பொருள் 'மைகலாஸ்டாட்' எனப்படும் ஒரு மருந்தாகும். அது என்ன செய்கிறது என்றால், நோயாளியின் சொந்த உடலில் இருக்கும், ஆனால் நிலையற்றதாக உள்ள 'ஆல்ஃபா-கால்' நொதியுடன் இணைகிறது. உங்கள் உடலில் உள்ள 'ஆல்ஃபா-கால்' நொதி சற்றே 'வீங்கி', 'நிலையற்றதாக' இருப்பதாகக் கற்பனை செய்து பாருங்கள். எனவே, அதனால் சரியாகச் செயல்பட முடியாது. கலாஃபோல்ட் எனப்படும் மருந்து என்ன செய்கிறது என்றால், ஒரு நண்பனைப் போல, இந்த 'வீங்கிய' நொதியுடன் இணைந்து அதை 'நிலைப்படுத்துகிறது'. அதன் பிறகு அந்த நொதியால் அதன் வேலையைச் சரியாகச் செய்ய முடியும். இதைத்தான் நாம் "துணை சிகிச்சை" (Chaperone Therapy) என்று அழைக்கிறோம்.

எல்லோராலும் கலாஃபோல்டைப் பயன்படுத்த முடியுமா?

இல்லை. 'ஆல்ஃபா-கால்' நொதியை உருவாக்கும் மரபணுவில், ஒரு குறிப்பிட்ட வகை சரிசெய்யக்கூடிய சடுதிமாற்றம் உள்ளவர்களுக்கு மட்டுமே கலாஃபோல்டைப் பயன்படுத்த முடியும். இந்த சடுதிமாற்றத்தால் உற்பத்தி செய்யப்படும் 'ஆல்ஃபா-கால்' நொதியானது செயல்படும் திறன் பெற்றிருந்தாலும், அது சரியாகச் செயல்பட முடியாத அளவுக்கு மிகவும் நிலையற்றதாக இருக்கும். கலாஃபோல்டு அந்த நொதியுடன் இணைந்து, அதை நிலைப்படுத்தி, செயல்பட வைக்கிறது.

சில ஃபேப்ரி நோயாளிகளுக்கு 'ஆல்ஃபா-கால்' நொதி அறவே உற்பத்தி ஆவதில்லை, அல்லது உற்பத்தி செய்யப்படும் நொதியும் செயல்படுவதில்லை. அத்தகையவர்களுக்கு காலாஃபோல்ட் எந்தப் பயனும் தராது. ஏனெனில், அதை நிலைப்படுத்த உடலில் எந்த நொதியும் இல்லை. அவர்களுக்கு நொதி மாற்று சிகிச்சை (ERT) மிகவும் பொருத்தமானது.

எனவே, உங்கள் மருத்துவர் கலாஃபோல்டைப் பரிந்துரைப்பதற்கு முன்பு, உங்களுக்கு எந்த வகையான மரபணு மாற்றம் உள்ளது என்பதைத் துல்லியமாகக் கண்டறிய ஒரு சிறப்பு மரபணுப் பரிசோதனையை மேற்கொள்வார். இதன் மூலம் இந்த மருந்து உங்களுக்குப் பயனுள்ளதாக இருக்குமா இல்லையா என்பது தீர்மானிக்கப்படும்.

இந்த மருந்தை எவ்வாறு பயன்படுத்துவது?

இந்தப் பகுதி மிகவும் முக்கியமானது, ஏனென்றால் மருந்தின் முழுப் பலனையும் பெற, அதைச் சரியாகப் பயன்படுத்த வேண்டும்.

• பயன்படுத்தும் முறை: கலாஃபோல்ட் ஒரு காப்ஸ்யூல் ஆகும். இதை ஒரு நாள் விட்டு ஒரு நாள் , அதாவது ஒரு நாள் விட்டு ஒரு நாள் எடுத்துக்கொள்ள வேண்டும்.
• நேரம்: தினமும் ஒரே நேரத்தில் இதை எடுத்துக்கொள்வது மிகவும் முக்கியம். உதாரணமாக, முதல் நாள் காலை 8 மணிக்கு நீங்கள் இதை எடுத்துக்கொண்டால், அடுத்த நாளும் காலை 8 மணிக்கே எடுத்துக்கொள்ள வேண்டும்.
• மிக முக்கியமாக: இந்த மருந்தை வெறும் வயிற்றில் உட்கொள்ள வேண்டும். அதாவது, மருந்தை உட்கொள்வதற்கு 2 மணி நேரத்திற்கு முன்போ அல்லது உட்கொண்ட பிறகு 2 மணி நேரத்திற்கோ நீங்கள் எதுவும் சாப்பிடக்கூடாது.
• மற்றொரு முக்கியமான விஷயம்: மேலும், மாத்திரையை எடுத்துக்கொள்வதற்கு 2 மணி நேரத்திற்கு முன்பும், எடுத்துக்கொண்ட பிறகு 2 மணி நேரத்திற்கும் , காஃபின் அடங்கிய எதையும் (தேநீர், காபி, சில குளிர்பானங்கள் போன்றவை) அருந்த வேண்டாம் . இந்த நேரத்தில், நீங்கள் தண்ணீர், நார்ச்சத்து இல்லாத பழச்சாறுகள் அல்லது காஃபின் இல்லாத கார்பனேற்றப்பட்ட பானங்களை அருந்தலாம்.

நீங்கள் மருந்து எடுத்துக்கொள்ளும் நாட்களைக் குழப்பிக் கொள்வதைத் தவிர்க்க உதவும் வகையில், இந்த மருந்து ஒரு சிறப்புப் பொதியில் வருகிறது. அது 'பிளிஸ்டர் கார்டு' என்று அழைக்கப்படுகிறது. அதில் நாட்களைக் குறிக்க ஒரு வழிமுறை உள்ளது. நீங்கள் மருந்து எடுத்துக்கொள்ளும் நாளில் பிளிஸ்டர் கார்டை அகற்ற வேண்டும், மேலும் நீங்கள் மருந்து எடுத்துக்கொள்ளாத நாளில், அதன் இடத்தில் உள்ள காலி வட்டத்தை அகற்ற வேண்டும். இந்த வழியில், நீங்கள் ஒவ்வொரு நாளும் அட்டையைக் குறித்து வைத்து, மருந்து எடுத்துக்கொள்ள வேண்டிய நாளைத் தவறவிடாமல் இருக்கலாம்.

மற்ற மருந்துகளால் பக்க விளைவுகளும் பிரச்சனைகளும் உண்டா?

கலாஃபோல்ட் எடுத்துக்கொள்ளும் சிலருக்கு சுவாச நோய்த்தொற்றுகள் (சளி, தொண்டை வலி) மற்றும் சிறுநீர்ப் பாதை நோய்த்தொற்றுகள் ஏற்படும் அபாயம் சற்றே அதிகரிக்கலாம். நோய்த்தொற்றுகளைத் தடுப்பதற்கான சிறந்த வழி, உங்கள் கைகளை அடிக்கடி கழுவுவது, நோய்வாய்ப்பட்டவர்களிடமிருந்து விலகி இருப்பது மற்றும் நிறைய தண்ணீர் குடிப்பது ஆகும்.

மேலும், நாம் முன்பே விவாதித்தபடி, காஃபின்எனவே, கலாஃபோல்டின் செயல்திறன் குறைவாக இருக்கலாம். அதனால், காஃபின் அடங்கிய விஷயங்களில் கவனமாக இருங்கள். நீங்கள் எடுத்துக்கொள்ளும் வேறு ஏதேனும் மருந்துகள், வைட்டமின்கள் அல்லது பாரம்பரிய மருந்துகள் குறித்து உங்கள் மருத்துவரிடம் தெரிவிப்பதும் மிகவும் முக்கியம்.