நம் உடல்கள் திரைக்குப் பின்னால் தொடர்ந்து இயங்கிக்கொண்டிருக்கின்றன, இல்லையா? சில சமயங்களில், இந்த சிக்கலான உயிரியல் செயல்முறைகள் தடைபடும்போது, அது கடுமையான உடல்நலப் பிரச்சினைகளுக்கு வழிவகுக்கும். அத்தகைய ஒரு முக்கியமான நிலைதான் ஹைப்பர்அம்மோனீமியா (Hyperammonemia ). அம்மோனியா எனப்படும் ஒரு நச்சுப் பொருள் உங்கள் இரத்தத்தில் அதிகரிக்கும்போது இது ஏற்படுகிறது. இந்த நிலையை உடனடியாகக் கையாளாவிட்டால் அது உயிருக்கே ஆபத்தாக மாறக்கூடும் என்பதால், இது குறித்துத் தொடர்ந்து அறிந்துகொள்வது மிகவும் அவசியம்.
ஹைப்பர்அம்மோனீமியா என்றால் என்ன?
சுருக்கமாகச் சொன்னால், ஹைப்பர்அம்மோனீமியா என்பது உங்கள் இரத்த ஓட்டத்தில் அம்மோனியாவின் (NH3) அளவு அபாயகரமாக அதிகரிப்பதாகும். நீங்கள் உண்ணும் புரதங்களை உங்கள் உடல் செரிக்கும்போது, உங்கள் குடலில் உருவாகும் ஒரு துணைப் பொருளே அம்மோனியா ஆகும். பொதுவாக, உங்கள் கல்லீரல் இந்த அம்மோனியாவை யூரியா சுழற்சி எனப்படும் ஒரு தொடர் செயல்முறையின் மூலம் செயலாக்குகிறது. இந்தச் சுழற்சி, அம்மோனியாவை யூரியாவாக மாற்றுகிறது. யூரியா என்பது மிகவும் குறைவான தீங்கு விளைவிக்கும் ஒரு பொருளாகும், இது உங்கள் சிறுநீரில் பாதுகாப்பாக உடலில் இருந்து வெளியேற்றப்படுகிறது.
இருப்பினும், இந்த யூரியா சுழற்சியில் இடையூறு ஏற்பட்டாலோ அல்லது உங்கள் கல்லீரலால் அம்மோனியாவைத் திறம்படச் செயலாக்க முடியாவிட்டாலோ, அது உங்கள் இரத்தத்தில் குவியத் தொடங்குகிறது. இரத்தத்தில் அதிக அளவு அம்மோனியா இருப்பது, உங்கள் மத்திய நரம்பு மண்டலத்திற்கு (CNS) — அதாவது உங்கள் மூளை மற்றும் தண்டுவடத்திற்கு — மிகவும் நச்சுத்தன்மை வாய்ந்தது. இதனால்தான் ஹைப்பர்அம்மோனீமியா என்பது உடனடி சிகிச்சை தேவைப்படும் ஒரு மருத்துவ அவசரநிலையாகும் , மேலும் இது உயிருக்கே ஆபத்தை விளைவிக்கக்கூடும்.
யாருக்கு அதிக ஆபத்து உள்ளது?
ஹைப்பர்அம்மோனீமியா பச்சிளம் குழந்தைகள், சிறுவர்கள் முதல் பெரியவர்கள் வரை யாரையும் பாதிக்கலாம்.
- பெரியவர்களில், சுமார் 90% பாதிப்புகள் கல்லீரல் இழைநார் நோயுடன் தொடர்புடையவை.
- பிறந்த குழந்தைகளில், இது பிறவி யூரியா சுழற்சிக் கோளாறு எனப்படும் பரம்பரை மரபணுக் குறைபாட்டால் ஏற்படலாம்.
- சிறு குழந்தைகளில், கடுமையான கல்லீரல் செயலிழப்பு அல்லது பிற பரம்பரை வளர்சிதை மாற்ற நோய்கள் காரணமாகவும் இது ஏற்படலாம்.
அதன் பல்வேறு காரணங்களால் சரியான நிகழ்வு விகிதத்தைக் கண்டறிவது கடினமாக இருந்தாலும், ஒரு முதன்மை நிலையாக, யூரியா சுழற்சி கோளாறுகள் (UCDs) அமெரிக்காவில் ஏறக்குறைய 250,000 பிரசவங்களில் ஒன்றையும், சர்வதேச அளவில் சுமார் 440,000 பிரசவங்களில் ஒன்றையும் பாதிக்கின்றன என்று ஆய்வுகள் தெரிவிக்கின்றன.
ஹைப்பர்அம்மோனீமியா எதனால் ஏற்படுகிறது?
இதற்குப் பல காரணங்கள் உள்ளன, அவை வயதைப் பொறுத்து மாறுபடலாம். இருப்பினும், பொதுவாகக் கூறினால், கல்லீரல் செயலிழப்பு மற்றும் யூரியா சுழற்சி கோளாறுகள் (UCDs) ஆகியவையே இரண்டு முதன்மைப் பிரிவுகளாகும்.
கல்லீரல் தொடர்பான பிரச்சினைகள்
அம்மோனியாவை யூரியாவாக மாற்றும் முதன்மை உறுப்பு உங்கள் கல்லீரல் ஆகும். உங்கள் கல்லீரல் சேதமடைந்தாலோ அல்லது நோயுற்றாலோ, அது அம்மோனியாவைத் திறமையாகச் செயலாக்கும் திறனை இழந்து, உங்கள் இரத்தத்தில் அது தேங்கிவிடுகிறது.
ஹைப்பர்அம்மோனீமியாவுக்கு வழிவகுக்கக்கூடிய நிலைமைகள் பின்வருமாறு:
- கல்லீரல் நோய் : உங்கள் கல்லீரல் சேதமடையும்போது , அம்மோனியாவைச் செயலாக்கும் அதன் திறன் பாதிக்கப்படுகிறது. இது கடுமையான நோய்களில் பொதுவாகக் காணப்பட்டாலும், நாள்பட்ட கல்லீரல் பாதிப்புகள் சீராக உள்ளவர்களுக்கும்கூட, இரைப்பை-குடல் இரத்தப்போக்கு அல்லது எலக்ட்ரோலைட் சமநிலையின்மை (உதாரணமாக, உப்பு அளவுகள் தொடர்பானது) போன்ற காரணிகளால் அம்மோனியாவின் அளவு திடீரென அதிகரிக்கலாம். குழந்தைகள் மற்றும் பெரியவர்கள் இருவரிடமும் அம்மோனியா அளவு அதிகரிப்பதற்கு கல்லீரல் நோயே முதன்மைக் காரணமாக விளங்குகிறது.
- கல்லீரல் மூளைநோய் : கல்லீரல் பாதிப்பினால் அம்மோனியா மூளையில் சேர்ந்து அதை அடையும்போது இது ஏற்படுகிறது. இதனால் குழப்பம், திசை அறியாமை மற்றும் கோமா போன்ற அறிகுறிகள் உண்டாகின்றன. இதற்கு சிகிச்சை அளிக்கப்படாவிட்டால் உயிரிழப்பு ஏற்படலாம்.
- கல்லீரல் இழைநார் நோய்:சிரோசிஸ் என்பது ஆரோக்கியமான கல்லீரல் திசுக்களுக்குப் பதிலாக வடுத் திசுக்கள் உருவாவதை உள்ளடக்கியது. இது கல்லீரல் செயல்பாட்டை கணிசமாகப் பாதித்து, ஹைப்பர்அம்மோனீமியாவுக்கு வழிவகுக்கக்கூடும்.
- கடுமையான கல்லீரல் செயலிழப்பு: இது கல்லீரல் செயல்பாட்டில் ஏற்படும் திடீர் இழப்பாகும். உதாரணமாக, அசெட்டமினோஃபென் மருந்தை அளவுக்கு அதிகமாக உட்கொள்வதால் ஏற்படும் கல்லீரல் பாதிப்பு, அமெரிக்காவில் ஏற்படும் கடுமையான கல்லீரல் செயலிழப்பு நிகழ்வுகளில் 50%-க்குக் காரணமாக அமைகிறது. குழந்தைகளில், ஹைப்பர்அம்மோனீமியா நிகழ்வுகளில் 64% கடுமையான கல்லீரல் செயலிழப்புடன் தொடர்புடையவை.
- உங்கள் கல்லீரலுக்குச் செல்லும் இரத்த ஓட்டம் குறைதல்: கல்லீரலுக்குப் போதுமான இரத்த ஓட்டம் கிடைக்கவில்லை என்றால், அதனால் அம்மோனியாவைத் திறம்பட வடிகட்டிச் செயலாக்க முடியாது. இது உடல் முழுவதும் அம்மோனியா தேங்குவதற்கு வழிவகுக்கிறது.
- ரேய்ஸ் சிண்ட்ரோம்: இது கல்லீரல் மற்றும் மூளையில் வீக்கத்தை ஏற்படுத்தும் ஒரு அரிதான, தீவிரமான நிலையாகும். இது பெரும்பாலும் அதிக அம்மோனியா அளவுகளையும் குறைந்த இரத்த குளுக்கோஸையும் ஏற்படுத்துகிறது. சின்னம்மை அல்லது காய்ச்சல் போன்ற வைரஸ் தொற்றுகளிலிருந்து மீண்டு வரும் குழந்தைகள் மற்றும் இளம் பருவத்தினரிடம் இது பொதுவாகக் காணப்படுகிறது, குறிப்பாக ஆஸ்பிரின் பயன்படுத்தப்பட்டிருந்தால். இந்த அபாயத்தின் காரணமாக, ஒரு மருத்துவரால் குறிப்பாக அறிவுறுத்தப்படாவிட்டால், குழந்தைகள் அல்லது இளம் பருவத்தினருக்கு ஒருபோதும் ஆஸ்பிரின் கொடுக்க வேண்டாம்.
யூரியா சுழற்சி கோளாறுகள் (UCDs)
முன்னர் குறிப்பிட்டபடி, யூரியா சுழற்சி என்பது நச்சுத்தன்மையுள்ள அம்மோனியாவை யூரியாவாக மாற்றும் செயல்முறையாகும். இந்தச் செயல்முறையில் பல படிகள் உள்ளன, அவற்றுள் ஒவ்வொன்றிற்கும் ஒரு குறிப்பிட்ட நொதி தேவைப்படுகிறது, அவையாவன:
- N-அசிடைல்-குளூட்டமேட் சிந்தேஸ் (NAGS)
- கார்பாமோயில் பாஸ்பேட் சிந்தேஸ் (சிபிஎஸ்)
- ஆர்னிதைன் டிரான்ஸ்கார்பமைலேஸ் (OTC)
- அர்ஜினினோசக்சினேட் சிந்தேஸ் (AS)
- அர்ஜினைனோசக்சினிக் அமில லையேஸ் (ASL)
- அர்ஜினேஸ் (ARG1)
இந்த நொதிகளில் ஏதேனும் குறைபாடு ஏற்பட்டால், சுழற்சி தோல்வியடைந்து, அம்மோனியா குவியத் தொடங்குகிறது. UCDகள் என அழைக்கப்படும் இந்த மரபணு நிலைகள், கடுமையான மற்றும் நாள்பட்ட ஹைப்பர்அம்மோனீமியா ஆகிய இரண்டையும் ஏற்படுத்தக்கூடும்.
நொதிக் குறைபாடுகள் பிறப்பிலிருந்தே இருக்கும். முழுமையான நொதிக் குறைபாடு உள்ள பச்சிளங்குழந்தைகளுக்கு, பொதுவாகப் பிறந்த 24 முதல் 72 மணி நேரத்திற்குள் கடுமையான ஹைப்பர்அம்மோனீமியா ஏற்படுகிறது. குறைபாடு பகுதியாகவோ அல்லது லேசாகவோ இருந்தால், நோய் அல்லது மன அழுத்தம் காரணமாகப் பிற்காலத்தில் அறிகுறிகள் தூண்டப்படலாம். கடுமையாக நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தைகளில் ஏற்படும் கடுமையான ஹைப்பர்அம்மோனீமியா பாதிப்புகளில் 23%-க்கு நொதிக் குறைபாடுகளே காரணமாகின்றன.
பிற காரணங்கள்
மேலே குறிப்பிடப்பட்ட காரணிகளைத் தவிர, வேறு பல சாத்தியமான காரணங்களும் உள்ளன:
- சிறுநீரகச் செயலிழப்பு: உங்கள் சிறுநீரகங்கள் செயலிழக்கும்போது, அவற்றால் உங்கள் உடலில் இருந்து யூரியாவைத் திறம்பட வடிகட்ட முடியாது. இதனால், உங்கள் இரத்த ஓட்டத்தில் அம்மோனியா தேங்குகிறது.
- சில இரத்தக் கோளாறுகள்: மல்டிபிள் மைலோமா மற்றும் கடுமையான லுகேமியா போன்ற நிலைகளும் ஹைப்பர்அம்மோனீமியாவைத் தூண்டக்கூடும்.
- சில தொற்றுகள்: புரோட்டியஸ் மிராபிலிஸ் , எஸ்செரிச்சியா கோலை (ஈ. கோலை) மற்றும் கிளெப்சியெல்லா போன்ற யூரியேஸ்-உற்பத்தி செய்யும் நுண்ணுயிரிகளால் ஏற்படும் தொற்றுகள், கடுமையான ஹைப்பர்அம்மோனீமியாவிற்கு வழிவகுக்கும். இது குறிப்பாக, சிறுநீர்ப் பாதை குறைபாடுகளுடன் பிறந்த குழந்தைகளிடமோ அல்லது சிறுநீர்ப் பாதை தொற்றுகளால் (UTIs) சிறுநீர் தேக்கத்தால் அவதிப்படும் முதியவர்களிடமோ பொதுவாகக் காணப்படுகிறது.
ஹைப்பர்அம்மோனீமியாவின் அறிகுறிகள் என்னென்ன?
உங்கள் வயது மற்றும் நோயின் தீவிரத்தைப் பொறுத்து அறிகுறிகள் கணிசமாக மாறுபடலாம்.
குழந்தைகள் மற்றும் பெரியவர்களில் காணப்படும் பொதுவான லேசான அறிகுறிகள்
- குமட்டல் மற்றும் வாந்தி
- வயிற்று வலி
- எரிச்சல்
- தலைவலி
- சமநிலை, ஒருங்கிணைப்பு அல்லது பேச்சில் சிரமம் (அடாக்ஸியா)
- நடத்தை மாற்றங்கள்
குழந்தைகளுக்கு மட்டும் ஏற்படும் கூடுதல் லேசான அறிகுறிகள்
- செழிக்கத் தவறுதல்
- தசை பலவீனம் (ஹைப்போடோனியா)
- நரம்பியல் வளர்ச்சி தாமதங்கள்
குழந்தைகள் மற்றும் பெரியவர்களில் கடுமையான அறிகுறிகள்
இவை தீவிரமான எச்சரிக்கை அறிகுறிகள். இவற்றில் ஏதேனும் ஒன்றை நீங்கள் உணர்ந்தால், உடனடியாக மருத்துவ உதவியை நாடவும்.
- குழப்பம் மற்றும் திசைதிருப்பல்
- மனநிலை மாற்றங்கள்
- அதிகப்படியான தூக்கம்
- நனவில் ஏற்படும் மாற்றங்கள்
- வலிப்புத்தாக்கங்கள்
- மிகை சுவாசம் (வேகமான சுவாசம்)
- கோமா
எச்சரிக்கை: உங்களுக்கோ அல்லது உங்கள் அன்புக்குரியவர்களுக்கோ இந்த அறிகுறிகள் தென்பட்டால், உடனடியாக 911 என்ற எண்ணை அழைக்கவும் அல்லது அருகிலுள்ள மருத்துவமனையின் அவசர சிகிச்சைப் பிரிவுக்குச் செல்லவும். இரத்தத்தில் அம்மோனியாவின் அளவு அதிகமாக இருப்பது உயிருக்கு ஆபத்தானது மற்றும் இதற்கு அவசர மருத்துவ சிகிச்சை தேவைப்படுகிறது.
பிறந்த குழந்தைகளில் அறிகுறிகள்
பிறந்த குழந்தைகளில், ஹைப்பர்அம்மோனீமியா பொதுவாகப் பிறந்த 24 முதல் 72 மணி நேரத்திற்குள் வெளிப்படுகிறது:
- எரிச்சல் மற்றும் அதிகப்படியான அழுகை
- வாந்தி
- மந்தநிலை
- வலிப்புத்தாக்கங்கள்
- மூச்சு விடும்போது முனகுதல்
- ஹைப்பர்வென்டிலேஷன்
முக்கியம்: நீங்கள் மருத்துவமனையில் இருக்கும்போது உங்கள் குழந்தைக்கு இந்த அறிகுறிகள் தென்பட்டால், உடனடியாக உங்கள் மருத்துவரிடம் தெரிவிக்கவும். நீங்கள் வீட்டில் இருந்தால், 911 என்ற எண்ணிற்கு அழைக்கவும் அல்லது அருகிலுள்ள அவசர சிகிச்சைப் பிரிவிற்கு உடனடியாகச் செல்லவும். மருத்துவ உதவியை நாடுவதில் தாமதிக்க வேண்டாம்.
நிரோகி லங்கா மருத்துவக் குழுவினரால் இது எவ்வாறு கண்டறியப்படுகிறது?
மருத்துவர்கள் பொதுவாக உங்கள் இரத்த அம்மோனியா அளவுகளைச் சரிபார்ப்பதன் மூலம் ஹைப்பர்அம்மோனீமியாவைச் சந்தேகிக்கிறார்கள்.
- ஒரு மாதம் வரையிலான குழந்தைகளுக்கு: 80 மைக்ரோமோல்/லிட்டருக்கு அதிகமான அளவுகள் கவலைக்குரியவை.
- மூத்த குழந்தைகளுக்கு: 55 மைக்ரோமோல்/லிட்டருக்கு அதிகமான அளவுகள் கவலைக்குரியவை.
- பெரியவர்களுக்கு: ஒரு லிட்டருக்கு 30 மைக்ரோமோல்-க்கும் அதிகமான அளவுகள் கவலைக்குரியவை.
உங்கள் இரத்தத்தில் உள்ள அம்மோனியாவின் அளவை அளவிடப் பயன்படுத்தப்படும் நிலையான அலகு மைக்ரோமோல்/லிட்டர் ஆகும்.
நோயறிதல் சோதனைகள்
அம்மோனியா அளவை அளவிடுவதற்கான இரத்தப் பரிசோதனையே முதன்மையான நோயறிதல் கருவியாகும்.
அதிக அளவு இருப்பது உறுதி செய்யப்பட்டால், அதன் அடிப்படைக் காரணத்தைக் கண்டறிய உங்கள் மருத்துவர் கல்லீரல் செயல்பாட்டுப் பரிசோதனைகள் , சிறுநீரக செயல்பாட்டுப் பரிசோதனைகள் அல்லது சிறுநீர் பரிசோதனை போன்ற கூடுதல் சோதனைகளை மேற்கொள்ளப் பரிந்துரைக்கலாம்.
அதிகப்படியான அம்மோனியா மத்திய நரம்பு மண்டலத்தைப் பாதித்து உயிருக்கு ஆபத்தை ஏற்படுத்தக்கூடும் என்பதால், நரம்பியல் சிக்கல்கள் உள்ளதா எனச் சோதிக்க, உங்கள் மருத்துவர் CT (கணினிமயப்பட்ட டோமோகிராபி) ஸ்கேன் அல்லது MRI (காந்த அதிர்வுப் படமெடுப்பு) போன்ற படமெடுப்புப் பரிசோதனைகளையும் பரிந்துரைக்கலாம்.
ஹைப்பர்அம்மோனீமியாவுக்கான சிகிச்சைகள் என்னென்ன?
சிகிச்சையானது, கல்லீரல் நோய் உள்ள ஒரு வயது வந்தவருக்கு ஏற்படும் கல்லீரல் மூளைநோய் (ஹெபாடிக் என்செஃபலோபதி) ஆகட்டும், அல்லது ஒரு பச்சிளம் குழந்தைக்கு ஏற்படும் யூரியா சுழற்சிக் கோளாறு (UCD) ஆகட்டும், அதன் அடிப்படைக் காரணத்தை முழுமையாகப் பொறுத்தே அமைகிறது.
கடுமையான ஹைப்பர்அம்மோனீமியா நிலைகளில், இரத்தத்தில் உள்ள அம்மோனியா அளவை விரைவாகக் குறைப்பதும், பெருமூளை வீக்கம் (மூளை வீக்கம்) மற்றும் மண்டையோட்டுக்குள்ளான உயர் இரத்த அழுத்தம் போன்ற சிக்கல்களைக் கட்டுப்படுத்துவதும் நோக்கமாகும்.
- பிறந்த குழந்தைகளுக்கு, மருத்துவர்கள் புரத உட்கொள்ளலை நிறுத்தி (ஏனெனில் புரத செரிமானம் அம்மோனியாவை உருவாக்குகிறது), குளுக்கோஸ் கரைசல்கள் மூலம் கலோரிகளை வழங்குவார்கள். ஒரு சிறப்பு இயந்திரம் மற்றும் வடிகட்டியைப் பயன்படுத்தி (செயற்கை சிறுநீரகமாகச் செயல்படும்) இரத்தத்தைச் சுத்தப்படுத்த ஹீமோடையாலிசிஸ் பயன்படுத்தப்படலாம்.
- மன அழுத்தத்தால் தூண்டப்படும் பகுதி UCD நொதிக் குறைபாடு உள்ளவர்களுக்கு, புரத உட்கொள்ளல் கட்டுப்படுத்தப்பட்டு, குளுக்கோஸ் கலோரி ஆதரவை வழங்குகிறது. ஆரம்ப சிகிச்சையானது சில மணி நேரங்களுக்குள் அம்மோனியா அளவைக் குறைக்கத் தவறும் நேர்வுகளுக்கு மட்டுமே ஹீமோடையாலிசிஸ் பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.
- கல்லீரல் மூளை நோய்க்கு சிகிச்சையளிக்க, குடல்களில் அம்மோனியா உற்பத்தியைக் குறைப்பதில் கவனம் செலுத்தப்படுகிறது. முதல் நிலை சிகிச்சைகளில் , லாக்டூலோஸ் அல்லது லாக்டிடால் அடங்கிய வாய்வழி மருந்துகள் அடங்கும்; இவை, உடல் அம்மோனியாவை உறிஞ்சுவதைத் தடுக்க உதவுகின்றன.
நாள்பட்ட யூரியா சுழற்சிக் கோளாறுகள் உள்ளவர்களுக்கு, அவை மீண்டும் வராமல் தடுப்பதற்காக மருத்துவர்கள் பின்வரும் குறிப்பிட்ட உணவுச் சப்ளிமெண்ட்டுகளைப் பரிந்துரைக்கலாம்:
- எல்-கார்னிடைன்
- எல்-ஆர்னிதைன்-எல்-அஸ்பார்டேட்
- அர்ஜினைன்
இந்த நிலையைத் தடுக்க முடியுமா?
ஹைப்பர்அம்மோனீமியாவுக்குப் பல்வேறு காரணங்கள் இருப்பதால், அதை எப்போதும் தடுத்துவிட முடியாது. இருப்பினும், உங்கள் கல்லீரலையும் ஒட்டுமொத்த ஆரோக்கியத்தையும் பாதுகாக்க நீங்கள் சில நடவடிக்கைகளை எடுக்கலாம்:
- மது அருந்துவதைத் தவிர்க்கவும் அல்லது குறைத்துக் கொள்ளவும்.
- டிரான்ஸ் கொழுப்புகள் மற்றும் அதிக பிரக்டோஸ் கொண்ட சோளப் பாகு ஆகியவற்றின் உட்கொள்ளலைக் குறைக்கவும்.
- கல்லீரலுக்கு பாதிப்பு ஏற்படுவதைத் தவிர்க்க, மருத்துவரின் பரிந்துரைப்படி வழங்கப்படும் மருந்துகள் மற்றும் பரிந்துரைச் சீட்டு இல்லாமல் கடைகளில் கிடைக்கும் மருந்துகள் ஆகிய இரண்டையும் கவனமாகப் பயன்படுத்தவும்.
- சீரான உடற்பயிற்சி வழக்கத்தைப் பின்பற்றுங்கள்.
- சிவப்பு இறைச்சி உட்கொள்வதைக் குறைத்துக் கொள்ளுங்கள்.
குழந்தைகள் மற்றும் இளம் பருவத்தினரிடம் ஹைப்பர்அம்மோனீமியாவுக்கு வழிவகுக்கக்கூடிய ஒரு நிலையான ரேய்ஸ் சிண்ட்ரோம் ஏற்படுவதைத் தடுக்க , மருத்துவர் வெளிப்படையாக அறிவுறுத்தினாலன்றி, வைரஸ் அறிகுறிகளுக்கு (காய்ச்சல் அல்லது சின்னம்மை போன்றவை) ஆஸ்பிரினை ஒருபோதும் கொடுக்காதீர்கள்.
யூரியா சுழற்சி கோளாறுகள் (UCDs) அரிதானவை, ஆனால் இந்தக் கோளாறுகளுக்குக் காரணமான மரபணுக்களை நீங்கள் கொண்டுள்ளீர்களா என்பதைக் கண்டறிய மரபணு சோதனைகள் உள்ளன. இந்தப் பரிசோதனை உங்களுக்குப் பொருத்தமானதா என்பது குறித்து விவாதிக்க, தயவுசெய்து உங்கள் மருத்துவரை அணுகவும்.
இந்த நிலைக்கான முன்கணிப்பு என்ன?
ஹைப்பர்அம்மோனீமியாவின் முன்கணிப்பு—அல்லது நீங்கள் குணமடைவதற்கான வாய்ப்பு—பல முக்கிய காரணிகளைச் சார்ந்துள்ளது:
- உங்கள் அம்மோனியா அளவு உயர்வின் தீவிரம்.
- உங்கள் அம்மோனியா அளவு உயர்ந்தே இருந்துவரும் கால அளவு.
- ஹைப்பர்அம்மோனீமியாவின் அடிப்படை மருத்துவக் காரணம்.
பொதுவாக, ஹைப்பர்அம்மோனீமியாவின் முன்கணிப்பு எச்சரிக்கையுடன் கூடியதாகவே இருக்கும். சிகிச்சை தாமதமானால் அல்லது அளிக்கப்படாவிட்டால், மீளமுடியாத மூளை வீக்கம் அதிக இறப்பு விகிதத்திற்கு வழிவகுக்கும். துரதிர்ஷ்டவசமாக, கடுமையான ஹைப்பர்அம்மோனீமியா உள்ள பச்சிளம் குழந்தைகளில், தீவிரமான மற்றும் உடனடி தலையீடு கூட எப்போதும் ஒரு சாதகமான விளைவை உறுதி செய்வதில்லை.
அமெரிக்காவில், வாழ்வின் ஆரம்பத்தில் ஹைப்பர்அம்மோனீமியாவால் பாதிக்கப்படும் யூசிடி (UCD) நோயாளிகளுக்கு, 11 ஆண்டு உயிர்வாழும் விகிதம் தோராயமாக 35% ஆக உள்ளது. வாழ்வின் பிற்காலத்தில் ஹைப்பர்அம்மோனீமியா பாதிப்புக்குள்ளாவோருக்கு, இந்த உயிர்வாழும் நிகழ்தகவு தோராயமாக 87% ஆக உயர்கிறது.
அதிகப்படியான அம்மோனியாவின் காரணமாகக் கடுமையான கல்லீரல் மூளைநோய் உருவாகும் நபர்களுக்கு, ஓராண்டு மற்றும் மூன்றாண்டுகளில் உயிர்வாழும் விகிதங்கள் முறையே 42% மற்றும் 23% எனப் பதிவாகியுள்ளன.
ஹைப்பர்அம்மோனீமியாவினால் ஏற்படக்கூடிய சிக்கல்கள் என்னென்ன?
இந்த நிலைக்கு உடனடியாக சிகிச்சை அளிக்கப்படாவிட்டால், அதிகரித்த அம்மோனியா அளவுகள் மத்திய நரம்பு மண்டலத்தை சேதப்படுத்தி, பின்வரும் உயிருக்கு ஆபத்தான சிக்கல்களுக்கு வழிவகுக்கும்:
- பெருமூளை வீக்கம் (மூளை வீக்கம்)
- மண்டையோட்டுக்குள்ளான உயர் இரத்த அழுத்தம் (மண்டையோட்டுக்குள் அதிகரிக்கும் அழுத்தம்)
- மூளைப் பிதுக்கம் – இது பெரும்பாலும் கடுமையான மூளை வீக்கம் மற்றும் அதிகரித்த அழுத்தத்தின் விளைவாக ஏற்படுகிறது.
- கோமா
- மரணம்
உங்களுக்கு நாள்பட்ட, மிதமான ஹைப்பர்அம்மோனீமியா இருந்தால், நீண்டகால அறிவுசார் குறைபாடுகள் மற்றும் தொடர்ச்சியான நடத்தை அல்லது மனநலச் சவால்களுக்கு ஆளாகும் அபாயம் உங்களுக்கு இருக்கலாம்.
நீங்கள் எப்போது மருத்துவரை அணுக வேண்டும்?
உங்களுக்கோ அல்லது உங்கள் அன்புக்குரியவருக்கோ ஹைப்பர்அம்மோனீமியாவின் அறிகுறிகள் தென்பட்டால், 911 என்ற எண்ணை அழைக்கவும் அல்லது உடனடியாக அருகிலுள்ள அவசர சிகிச்சைப் பிரிவுக்குச் செல்லவும். மருத்துவ உதவியை நாடுவதில் தாமதிக்க வேண்டாம்.
உங்களுக்குக் கல்லீரல் நோய் அல்லது யூரியா சுழற்சி நொதிகளில் பகுதி குறைபாடு இருந்தால், உங்கள் நிலையை நிர்வகிக்கவும், உங்கள் அம்மோனியா அளவுகளைத் திறம்படக் கண்காணிக்கவும் உங்கள் மருத்துவரிடம் தவறாமல் பரிசோதனைகளை மேற்கொள்வது மிகவும் அவசியம்.
ஹைப்பர்அம்மோனீமியா என்பது பல்வேறு அடிப்படைக் காரணங்களைக் கொண்ட ஒரு தீவிரமான நிலையாகும். உங்களுக்கோ, உங்கள் குழந்தைக்கோ அல்லது கைக்குழந்தைக்கோ அறிகுறிகள் தென்பட்டால், உடனடியாக மருத்துவ உதவியை நாடுங்கள். உங்களுக்குக் கல்லீரல் நோய் இருந்தாலோ அல்லது உங்கள் குடும்பத்தில் யூசிடி-களின் வரலாறு இருந்தாலோ, உங்களின் தனிப்பட்ட ஆபத்துக் காரணிகளை உங்கள் மருத்துவரிடம் கலந்துரையாடுங்கள். உங்கள் ஆரோக்கியப் பயணத்தில் உங்களுக்கு ஆதரவளிக்க நிரோகி லங்கா இங்கே உள்ளது.
நினைவில் கொள்ள வேண்டிய இறுதி எண்ணங்கள்
சுருக்கமாக, நினைவில் கொள்ள வேண்டிய மிக முக்கியமான அம்சங்கள் இதோ:
- இரத்தத்தில் அம்மோனியாவின் அளவு அபாயகரமான நிலையை அடையும்போது ஹைப்பர்அம்மோனீமியா ஏற்படுகிறது; இது உங்கள் மூளை மற்றும் நரம்பு மண்டலத்திற்கு மிகவும் நச்சுத்தன்மை வாய்ந்தது.
- இதற்குப் பல சாத்தியமான காரணங்கள் உள்ளன, அவற்றில் கல்லீரல் செயலிழப்பு மற்றும் யூரியா சுழற்சி கோளாறுகள் (UCDs) முதன்மைப் பங்களிப்பாளர்களாக இருக்கின்றன.
- அறிகுறிகள் வயது மற்றும் தீவிரத்தைப் பொறுத்து மாறுபடும்; குமட்டல், வாந்தி, தலைவலி போன்ற லேசான பிரச்சனைகள் முதல் குழப்பம், வலிப்பு, கோமா போன்ற கடுமையான வெளிப்பாடுகள் வரை இவை காணப்படும். பச்சிளம் குழந்தைகளிடம் காணப்படும் அறிகுறிகள் குறித்து எப்போதும் விழிப்புடன் இருங்கள்.
- கடுமையான அறிகுறிகள் தென்பட்டால், உடனடியாக மருத்துவ உதவியை நாடவும். இது உயிருக்கு ஆபத்தான ஒரு நிலையாக இருக்கலாம்.
- சிகிச்சையானது மூல காரணத்திற்கேற்ப வடிவமைக்கப்பட்டுள்ளது. விரைவான தலையீடு, அம்மோனியா அளவைக் குறைப்பதிலும் சிக்கல்களை நிர்வகிப்பதிலும் கவனம் செலுத்துகிறது.
- சில காரணங்களைத் தடுக்க முடியாது என்றாலும், ஆரோக்கியமான வாழ்க்கை முறையைப் பின்பற்றுவதும், உங்கள் கல்லீரல் ஆரோக்கியத்தைக் கண்காணிப்பதும் சில அபாயங்களைக் குறைக்க உதவும்.
- உங்களுக்குக் கல்லீரல் நோய் இருந்தாலோ அல்லது உங்கள் குடும்பத்தில் யாருக்கும் சிறுநீர் பாதை நோய்த்தொற்றுகள் இருந்தாலோ, வழக்கமான மருத்துவப் பரிசோதனைகள் அவசியம்.
நினைவில் கொள்ளுங்கள், உங்கள் உடல்நலத்தைப் பற்றி உங்களுக்குத்தான் நன்றாகத் தெரியும். ஏதேனும் அசாதாரண மாற்றங்களையோ அல்லது அறிகுறிகளையோ நீங்கள் கண்டால், மருத்துவரை அணுகத் தயங்காதீர்கள். உங்களுக்கு உதவ நாங்கள் இருக்கிறோம்.
ஹைப்பர்அம்மோனீமியா, அம்மோனியா, கல்லீரல், யூரியா சுழற்சி, மூளை, அறிகுறிகள், சிகிச்சை
