குருத்தெலும்பு வளர்ச்சிக்குறைபாடு என்றால் என்ன? அதைப்பற்றி எளிமையாகப் பார்ப்போம்.

சில சமயங்களில், சராசரியை விட மிகவும் குள்ளமாக இருக்கும் மக்களை நாம் பார்த்திருக்கிறோம், இல்லையா? ஒருவேளை திரைப்படங்களில் அல்லது நிஜ வாழ்க்கையில்கூட. இதற்கு ஒரு காரணம், காண்ட்ரோடிஸ்பிளாசியா (Chondrodysplasia) எனப்படும் ஒரு நிலையாக இருக்கலாம். இந்தப் பெயரைக் கேட்கும்போது பயப்பட வேண்டாம். உண்மையில் இது, நமது உடலின் மரபணுக்களில் ஏற்படும் மாற்றங்களால் உண்டாகும், எலும்பு வளர்ச்சி தொடர்பான பல நோய்களுக்கான ஒரு பொதுவான பெயராகும். ஒரு குழந்தை பிறந்த உடனேயே மருத்துவர்கள் பொதுவாக இந்த நிலையைக் கண்டறிந்து விடுகிறார்கள்.

யோசித்துப் பாருங்கள், இது ஒரே ஒரு வகை நோய் அல்ல. ஒருபுறம், இந்த பாதிப்பு உள்ள சிலரால் பெரிய வரம்புகள் இல்லாமல் இயல்பான வாழ்க்கையை வாழ முடிகிறது. உதாரணமாக, 'கேம் ஆஃப் த்ரோன்ஸ்' பார்த்தவர்களுக்கு டைரியன் லானிஸ்டர் கதாபாத்திரம் தெரிந்திருக்கும். அந்தக் கதாபாத்திரத்தில் நடித்த பீட்டர் டிங்க்லேஜுக்கு, காண்ட்ரோடிஸ்பிளாசியா வகையைச் சேர்ந்த அகாண்ட்ரோபிளாசியா என்ற பாதிப்பு உள்ளது. அவர் ஒரு வெற்றிகரமான, நிறைவான வாழ்க்கையை வாழ்கிறார். ஆனால், மறுபுறம், இந்த பாதிப்பில் மிகவும் கடுமையான மற்றும் வலிமிகுந்த வகைகளும் உள்ளன. ரைசோமெலிக் காண்ட்ரோடிஸ்பிளாசியா புங்க்டேட்டா (RCDP1) இதற்கு ஒரு எடுத்துக்காட்டு. இந்த பாதிப்பு குழந்தைகளில் வளர்ச்சி குன்றுதல், எலும்புப் பிரச்சனைகள், மனநலக் கோளாறுகள் மற்றும் கண்புரை ஆகியவற்றை ஏற்படுத்துகிறது. இந்த கடுமையான பாதிப்பு உள்ள பல குழந்தைகள் குழந்தைப் பருவத்தைத் தாண்டி வாழ்வதில்லை. ஆனால், ஒரு நம்பிக்கை உள்ளது. ஆராய்ச்சியாளர்கள் RCDP1-க்கு ஒரு தீர்வைக் கண்டுபிடிக்க முயற்சி செய்து வருகின்றனர்.

இதற்கான காரணங்கள் என்ன?

சுருக்கமாகச் சொன்னால், இந்த பாதிப்புகள் மரபணு சார்ந்தவை . அதாவது, நமது உடலின் செல்களுக்குள் இருக்கும் மரபணுக்களில் ஏற்படும் சில மாற்றங்கள் அல்லது குறைபாடுகளால் இவை ஏற்படுகின்றன. சில சமயங்களில் இந்த மரபணுக் குறைபாடுகள் பெற்றோரிடமிருந்து குழந்தைகளுக்குப் பரம்பரையாகக் கடத்தப்படலாம். RCDP1 எனப்படும் ஒரு கடுமையான பாதிப்பு, அவ்வாறு பரம்பரையாக வரும் பாதிப்புகளில் ஒன்றாகும்.

இருப்பினும், அக்கோண்ட்ரோபிளாசியா போன்ற மிகவும் பொதுவான வகை, பெரும்பாலும் ஒரு தற்செயலான மரபணு மாற்றத்தால் ஏற்படுகிறது. இதன் பொருள், பெற்றோரில் யாருக்கும் இந்த நிலை இல்லாவிட்டாலும் கூட, ஒரு குழந்தைக்கு இது ஏற்படலாம்.

இந்த நோயின் அறிகுறிகள் என்னென்ன?

ஒரு நபரின் உடல் தோற்றத்தைத் தாண்டி, அவருக்கு இருக்கும் குருத்தெலும்பு வளர்ச்சிக்குறைபாட்டின் வகையைப் பொறுத்து அறிகுறிகள் அமைகின்றன. குள்ளமான உயரம் மற்றும் இயல்பை விடப் பெரிய தலை அளவு ஆகியவை இதன் முக்கிய அறிகுறிகளாகும். ஆனால், வேறு சில அறிகுறிகளும் ஏற்படலாம். அவை என்னவென்று பார்ப்போம்.

நோய் கண்டறிதல் எவ்வாறு செய்யப்படுகிறது?

பெரும்பாலும், ஒரு குழந்தை பிறந்தவுடனேயே அதற்கு இந்தக் குறைபாடு இருக்கலாம் என மருத்துவர் சந்தேகிக்கக்கூடும், ஏனெனில் குட்டையான கை கால்கள் மற்றும் பெரிதான தலை போன்ற அறிகுறிகளை எளிதில் அடையாளம் காண முடியும்.

மேலும், குழந்தை கருவில் இருக்கும்போதே அல்ட்ராசவுண்ட் ஸ்கேன் மூலம் அக்கோண்ட்ரோபிளாசியா போன்ற நிலைகளைக் கண்டறிய முடியும். நோயறிதலைப் பற்றி நீங்கள் 100% உறுதியாக இருக்க விரும்பினால், அதற்கென பிரத்யேக மரபணு சோதனைகளும் உள்ளன.

சிகிச்சைகள் என்னென்ன?

உங்கள் குழந்தைக்கு அளிக்கப்படும் சிகிச்சை முறைகள், அவனுக்கு அல்லது அவளுக்கு உள்ள குருத்தெலும்பு வளர்ச்சிக் குறைபாட்டின் வகையைப் பொறுத்து அமையும். இங்கு புரிந்துகொள்ள வேண்டிய முக்கியமான விஷயம் என்னவென்றால், பெரும்பாலான சிகிச்சைகளால் ஒரு குழந்தையின் உயரத்தை அதிகரிக்க முடியாது , ஆனால் அது தொடர்பான மற்ற உடல்நலப் பிரச்சனைகளைத் தணிக்கவும் நிர்வகிக்கவும் அவை உதவும்.

• அகோண்ட்ரோபிளாசியா அளவுக்குக் கடுமையானதாக இல்லாத ஒரு நிலைக்கு: உங்கள் குழந்தை ஆரோக்கியமாக இருந்தால், குழந்தையின் நலனைப் பரிசோதிப்பதற்காக உங்கள் குழந்தை நல மருத்துவரைத் தவறாமல் சந்தித்தால் மட்டும் போதும். ஏதேனும் சிக்கல்கள் ஏற்பட்டால், நீங்கள் தேவையான சிகிச்சையை அளிக்க வேண்டும்.

• கடுமையான சந்தர்ப்பங்களில், குழந்தைக்கு சிகிச்சையளிப்பதில் நிபுணர்கள் குழு ஈடுபடலாம். உடற்பயிற்சி சிகிச்சையாளர்கள் மற்றும் ஊட்டச்சத்து நிபுணர்கள் போன்ற பலரும் இதில் ஈடுபட வேண்டியிருக்கலாம். இந்த சிகிச்சை பெரும்பாலும் மருத்துவமனையில் நடைபெறும்.

சிகிச்சை பற்றி மேலும்

சில அரிதான சந்தர்ப்பங்களில், வளர்ச்சி ஹார்மோன்களைக் கொடுப்பது எலும்பு வளர்ச்சிக்கு உதவியுள்ளது, ஆனால் அது ஒரு உறுதியான தீர்வு அல்ல. வளர்ச்சி ஹார்மோன்கள் அக்கோண்ட்ரோபிளாசியா போன்ற நிலைகளைக் குணப்படுத்துவதில்லை.

சிலர் நீட்டிக்கப்பட்ட கை, கால் நீட்டிப்பு அறுவை சிகிச்சையை நாடுகின்றனர். ஆனால் இது மிகவும் சர்ச்சைக்குரிய ஒரு செயல்முறையாகும். ஏனெனில் இதில் அபாயங்கள் உள்ளன, மேலும் இது மிகவும் வலி நிறைந்ததாகவும் இருக்கக்கூடும். பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், இந்த அறுவை சிகிச்சை உயரத்தை சில அங்குலங்கள் மட்டுமே அதிகரிக்கிறது. இந்த அறுவை சிகிச்சைத் தொடர் உடல் ரீதியாகவும் மன ரீதியாகவும் மிகவும் சவாலானது என்பதால், குழந்தை புரிந்துகொள்ளும் மற்றும் சுயமாக முடிவெடுக்கும் அளவுக்குப் பெரியவளாகும் வரை இந்த அறுவை சிகிச்சையை ஒத்திவைக்குமாறு மருத்துவர்கள் பரிந்துரைக்கின்றனர்.

ஏற்படக்கூடிய சிக்கல்கள் என்னென்ன?

பெரும்பாலான குருத்தெலும்பு வளர்ச்சிக் குறைபாடுகள் உயிருக்கு ஆபத்தானவை அல்ல, ஆனால் அவை வலிமிகுந்த மற்றும் நீண்டகாலப் பிரச்சனைகளை ஏற்படுத்தக்கூடும். இவற்றைச் சமாளிக்க உங்கள் மருத்துவர் உங்களுக்கு உதவ முடியும்.

உங்களுக்கும் உங்கள் குழந்தைக்கும் ஆதரவை எவ்வாறு பெறுவது?

இந்த பாதிப்புடன் வாழும்போது, ​​உங்களுக்கும் உங்கள் குழந்தைக்கும் ஆதரவு மிகவும் அவசியம். இந்த பாதிப்பு உள்ளவர்கள் தங்களை விசேஷமாக நடத்துவதை விரும்புவதில்லை. ஆனால், சமூகத்தில் உள்ளவர்கள் சில சமயங்களில் அவர்களை ஓரங்கட்டவும் தவறாகப் புரிந்துகொள்ளவும் முயற்சிக்கிறார்கள். குறிப்பாகப் பள்ளியில், சக மாணவர்களால் கொடுமைப்படுத்தப்படுவதற்கு அதிக வாய்ப்புள்ளது.

எனவே, இந்தச் சூழ்நிலையைச் சமாளிக்க குழந்தைக்கு உதவுவதற்கும், மற்றவர்கள் இதைப் புரிந்துகொள்ள உதவுவதற்கும் ஆலோசனை பெறுவது மிகவும் நல்லது. மேலும், இது போன்ற குழந்தைகளைக் கொண்ட குடும்பங்களால் உருவாக்கப்பட்ட ஆதரவுக் குழுக்களும் உள்ளன. அவற்றின் மூலம், நீங்கள் தகவல்களைப் பகிர்ந்துகொள்ளலாம், அனுபவங்களைப் பற்றிப் பேசலாம், ஒருவருக்கொருவர் பலமாக இருக்கலாம்.