உங்கள் மரபணு வரலாறு (மரபணுவியல் மருத்துவம்): மருத்துவத்துறையில் ஏற்பட்டுள்ள சமீபத்திய திருப்புமுனை பற்றி அறிந்துகொள்வோம்.

உங்கள் குடும்பத்தினர் உங்களிடம், "உன் கண்கள் உன் அப்பாவைப் போலவே இருக்கின்றன," என்றும், "உன் புன்னகை உன் அம்மாவைப் போலவே இருக்கிறது," என்றும் சொல்லியிருக்கலாம். நமது தோற்றம், நமது குணாதிசயங்கள், மற்றும் நமது தாய் தந்தையரிடமிருந்து நாம் பெறும் விஷயங்களை நாம் மரபணுக்கள் என்று அழைக்கிறோம். இந்த மரபணுக்கள் நமது பெற்றோரிடமிருந்து மரபுரிமையாகப் பெறப்படுகின்றன. ஆனால் இந்த மரபணுக் கதை நாம் நினைப்பதை விட மிகவும் ஆழமானது மற்றும் ஆச்சரியமானது. இன்று நாம் அந்த ஆழமான கதையின் சமீபத்திய அத்தியாயமான மரபணு மருத்துவம் (genomic medicine) பற்றிப் பேசுகிறோம். இது மருத்துவத் துறையில் ஒரு பெரிய மாற்றத்தை ஏற்படுத்தப் போகும் ஒரு புதிய தொழில்நுட்பமாகும்.

மரபணு மருத்துவம் என்றால் என்ன?

சுருக்கமாகச் சொன்னால், மரபணு மருத்துவம் என்பது ஒரு நபரின் உடலில் உள்ள அனைத்து மரபணுக்களும் எவ்வாறு ஒன்றிணைந்து உடலைப் பாதிக்கின்றன என்பதைப் பற்றிய ஆய்வு ஆகும். இதை இப்படி யோசித்துப் பாருங்கள். ஒரே ஒரு செங்கலைக் கொண்டு ஒரு முழு வீட்டைப் பற்றிய கருத்தை உங்களால் பெற முடியாது. ஆனால், ஒரு வீட்டின் முழுமையான வரைபடத்தைப் பார்த்தால், அந்த வீடு எப்படி இருக்கும், அறைகள் எங்கே இருக்கின்றன, கதவுகளும் ஜன்னல்களும் எப்படி இருக்கின்றன என்பது போன்ற அனைத்தையும் உங்களால் புரிந்துகொள்ள முடியும். அதேபோல, ஒரு தனி மரபணு என்பது அந்தச் செங்கலைப் போன்றது. ஆனால், உங்கள் உடலில் உள்ள அனைத்து மரபணுக்களின் தொகுப்பு (ஜெனோம்) அந்த வீட்டின் முழுமையான வரைபடத்தைப் போன்றது. இந்த வரைபடத்திற்குள், உங்கள் உடல் எவ்வாறு வளரும் மற்றும் வளர்ச்சியடையும் என்பதற்கான முழுமையான அறிவுறுத்தல்கள் உள்ளன. இந்த அறிவுறுத்தல்கள் டி.என்.ஏ (DNA) எனப்படும் மூலக்கூறுகளில் எழுதப்பட்டுள்ளன.

இந்தத் துறை ஒப்பீட்டளவில் புதியதாக இருந்தாலும், கடந்த சில பத்தாண்டுகளில் இது வேகமாக வளர்ந்துள்ளது. 2003-ல் நிறைவடைந்த மனித மரபணுத் திட்டம் இதற்கு ஒரு முக்கியக் காரணமாகும். இது உலகெங்கிலும் உள்ள விஞ்ஞானிகளை ஒன்றிணைத்த ஒரு மாபெரும் திட்டமாகும். ஒரு மனித உடலில் உள்ள அனைத்து மரபணுக்களையும் கண்டறிந்து, அவற்றைப் பட்டியலிட்டு, அவற்றின் செயல்பாட்டைப் புரிந்துகொள்வதே இதன் நோக்கமாக இருந்தது. அங்குதான், நம் உடலில் சுமார் 20,500 மரபணுக்கள் உள்ளன என்பதை விஞ்ஞானிகள் கண்டுபிடித்தனர்.

இந்த அறிவைப் பயன்படுத்தி, புற்றுநோய் மற்றும் சிறு குழந்தைகளைப் பாதிக்கும் அரிய நோய்கள் போன்ற குறிப்பிட்ட நோய்கள் யாருக்கு வருவதற்கான அதிக ஆபத்து உள்ளது என்பதை மருத்துவர்களால் இப்போது கண்டறிய முடியும். எதிர்காலத்தில் ஒரு நோயாளிக்கு மிகவும் பயனுள்ள சிகிச்சையைத் தேர்ந்தெடுப்பதற்கும் இந்தத் தொழில்நுட்பம் உதவும்.

மரபியல் மற்றும் மரபணுவியல் ஆகியவற்றுக்கு இடையேயான வேறுபாடு என்ன?

இந்த இரண்டு சொற்களும் சில சமயங்களில் ஒரே மாதிரி ஒலித்தாலும், அவற்றுக்கிடையே தெளிவான வேறுபாடு உள்ளது. இந்த வேறுபாட்டைப் புரிந்துகொள்வது மிகவும் முக்கியம்.

உதாரணமாக, சில மரபணு மாற்றங்கள் நோயை உண்டாக்கும் என்று நீங்கள் கேள்விப்பட்டிருக்கலாம். BRCA மரபணு மாற்றம் உள்ளவர்களுக்கு, சராசரி நபரை விட மார்பக மற்றும் கருப்பை புற்றுநோய் ஏற்படும் அபாயம் மிக அதிகம். உங்களுக்கு ஏதேனும் கவலைகள் இருந்தால், அந்த குறிப்பிட்ட மரபணுவைக் கண்டறியும் இரத்தப் பரிசோதனை செய்துகொள்வது பற்றி உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசுங்கள் . இது மரபியல் என்று அழைக்கப்படுகிறது.

ஆனால் மரபணுவியல் இதை விட மிகவும் விரிவானது. இது உங்கள் உடலில் உள்ள அனைத்து மரபணுக்களின் டி.என்.ஏ வரிசையை வரைபடமாக்குவதை உள்ளடக்கியது. இது மரபணு வரிசைப்படுத்தல் என்று அழைக்கப்படுகிறது. இது ஒரு சிக்கலான பணியாகத் தோன்றினாலும், புதிய தொழில்நுட்ப வளர்ச்சியால் இதன் செலவு இப்போது கணிசமாகக் குறைந்துள்ளது.

கீழேயுள்ள அட்டவணை இந்த வேறுபாட்டை மேலும் விளக்கும்.

நானும் எனது மரபணுப் பரிசோதனையை (மரபணு வரிசைப்படுத்தல்) செய்துகொள்ள வேண்டுமா?

இது பலருக்கும் இருக்கும் ஒரு கேள்வி. உலகில் ஏற்கனவே இந்த வகையான பரிசோதனைகளைச் செய்யக்கூடிய இடங்கள் உள்ளன. ஆனால் இது உண்மையிலேயே அனைவருக்கும் தேவையான ஒன்றா?

தற்போதைய சூழ்நிலையைக் கருத்தில் கொண்டு, இந்தச் சோதனை ஒரு சில குறிப்பிட்ட சூழ்நிலைகளில் மட்டுமே மிகவும் பயனுள்ளதாக இருக்கும் .

• கண்டறிவதற்குச் சிரமமான மருத்துவ நிலைகளைக் கொண்ட குழந்தைகள்: சில குழந்தைகளுக்குப் பிறவி உடல்நலப் பிரச்சனைகள், அறிவுசார் குறைபாடுகள், வளர்ச்சி தாமதங்கள் அல்லது அடிக்கடி ஏற்படும் வலிப்பு நோய்கள் இருக்கலாம். வழக்கமான சோதனைகள் மூலம் காரணத்தைக் கண்டறிய முடியாதபோது, ​​மரபணு வரிசைமுறைப்படுத்தல் (genomic sequencing) மூலம் காரணத்தைக் கண்டறிய முடியும். காரணம் கண்டறியப்பட்டவுடன், சிகிச்சையை மாற்றியமைக்கலாம்.
• சில புற்றுநோயாளிகள்: சில வகையான புற்றுநோய்கள், குறிப்பாக இரத்தப் புற்றுநோய்கள் உள்ள நோயாளிகளுக்கு, இந்தப் பரிசோதனையானது அவர்களுக்கு மிகவும் பொருத்தமான மற்றும் பயனுள்ள சிகிச்சையைத் தேர்ந்தெடுக்க உதவும். இதைத்தான் நாம் "துல்லிய மருத்துவம்" என்று அழைக்கிறோம். அதாவது, அனைவருக்கும் ஒரே மருந்தைக் கொடுப்பதற்குப் பதிலாக, உங்கள் மரபணுக்களுக்கு ஏற்றவாறு சிகிச்சையை நாங்கள் வடிவமைக்கிறோம்.

உங்களுக்குப் புற்றுநோய் இருந்தால், இந்த வகையான பரிசோதனை குறித்து உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசுவது அவசியம் . உங்களுக்கு உள்ள புற்றுநோயின் வகையைப் பொறுத்து, இந்தப் பரிசோதனையிலிருந்து கிடைக்கும் தகவல்கள் உங்கள் சிகிச்சைக்கு வழிகாட்டவோ அல்லது உங்கள் நோயின் முன்னேற்றத்தைப் புரிந்துகொள்ளவோ ​​உதவக்கூடும்.

இந்த மரபணுப் பரிசோதனையின் நன்மைகள் மற்றும் தீமைகள் என்னென்ன?

இந்தத் தொழில்நுட்பம் மிகவும் உற்சாகமூட்டுவதாகவும், பெரும் நம்பிக்கையை அளிப்பதாகவும் உள்ளது. ஆனால், ஒரு நாணயத்தின் இரு பக்கங்களைப் போல, இதிலும் கருத்தில் கொள்ள வேண்டிய சாதக பாதகங்கள் உள்ளன.

நீங்கள் அத்தகைய சோதனையை மேற்கொள்ள நினைத்தால், அது வழங்கும் தகவல்களால் ஏற்படக்கூடிய மன அழுத்தத்தையும் கருத்தில் கொள்ள வேண்டும். சிலர் தங்கள் எதிர்காலத்தை முன்கூட்டியே தெரிந்துகொள்ள விரும்பலாம், ஆனால் மற்றவர்களால் அதைச் சமாளிக்க முடியாமல் போகலாம். மேலும், உங்களின் மிகவும் தனிப்பட்ட மரபணுத் தகவல்களை ஒரு தனியார் நிறுவனத்திடம் கொடுப்பதற்கு முன் இருமுறை யோசியுங்கள். அவர்களின் தரவுப் பாதுகாப்பு கொள்கைகளை கவனமாகப் படித்துப் புரிந்து கொள்ளுங்கள்.