ร่างกายของคุณหรือลูกของคุณรู้สึกอ่อนเพลียหรือไม่? อาจเป็นโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงชนิดเนมาไลน์ (Nemaline Myopathy) หรือไม่?

คุณเคยรู้สึกบ้างไหมว่าร่างกายของคุณอ่อนแอมาก หรือลูกน้อยของคุณทำกิจกรรมต่างๆ ช้ากว่าเด็กคนอื่นๆ หรือดูเหมือนจะขาดความแข็งแรง? สิ่งเหล่านี้อาจเกิดขึ้นได้จากหลายสาเหตุ อย่างไรก็ตาม วันนี้เราจะมาพูดถึงภาวะที่พบได้ไม่บ่อยแต่สำคัญมาก ซึ่งคุณควรทราบ นั่นคือภาวะที่เรียกว่า โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงชนิดเนมาไลน์ (Nemaline Myopathy )

โรคเนมาไลน์ไมโอแพธี คืออะไร?

กล่าวโดยสรุป โรคกล้ามเนื้ออ่อน แรงชนิดเนมาไลน์ (Nemaline Myopathy) เป็นภาวะที่ส่งผลกระทบต่อ กล้ามเนื้อที่ ช่วยให้ร่างกายเคลื่อนไหว (หรือที่เรียกว่า กล้ามเนื้อโครงร่าง ) ทำให้เกิดอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรง (myopathy) ในส่วนต่างๆ ของร่างกาย อาการเหล่านี้บางครั้งอาจปรากฏตั้งแต่แรกเกิดหรือในวัยเด็ก และพบได้น้อยมากในวัยผู้ใหญ่ อาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงนี้มักส่งผลกระทบต่อ:

• ต่อหน้าคุณ
• ถึงคอ
• บริเวณสะโพก
• ถึงไหล่
• สำหรับต้นแขนและต้นขา

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงชนิดเนมาไลน์นี้มีความพิเศษอีกอย่างหนึ่งคือ เมื่อเราตรวจกล้ามเนื้อ (โดยการตัด ชิ้นเนื้อไปตรวจ ) เราจะพบ สิ่งที่มีลักษณะคล้ายเส้นด้ายหรือแท่งเล็กๆ อยู่ภายในกล้ามเนื้อ (เรียกว่า เน มาไลน์ บอดี้) คำว่า "เนมา" ในภาษากรีกก็มีความหมายว่า "คล้ายเส้นด้าย" เช่นกัน ดังนั้นจึงเป็นที่มาของชื่อโรคนี้ นอกจากนี้ คุณอาจเคยได้ยินชื่อโรคนี้ในชื่ออื่นๆ อีกด้วย:

• โรคแท่งแต่กำเนิด
• โรคเนมาไลน์บอดี้
• โรค กล้าม เนื้อรูป แท่ง

คนส่วนใหญ่ที่เป็นโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงชนิดเนมาไลน์ (nemaline myopathy) เกิดมาพร้อมกับ การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม ที่สืทอดมาจากพ่อแม่ อย่างไรก็ตาม ในบางกรณีที่พบได้น้อยมาก โรคนี้อาจเกิดขึ้นได้โดยไม่มีประวัติครอบครัว และอาจเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนแบบสุ่ม

สิ่งสำคัญคือ โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงจากสารเนมาลีน (nemaline myopathy) ไม่มีวิธีรักษา ให้หายขาด แต่มีวิธีการรักษาหลายวิธีที่สามารถช่วยควบคุมอาการและทำให้ชีวิตง่ายขึ้น ผู้ที่เป็นโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงจากสารเนมาลีนชนิดที่พบได้บ่อยที่สุด มักจะสามารถใช้ชีวิตได้อย่างปกติและกระฉับกระเฉง

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงชนิดเนมาไลน์มีหลายประเภทหรือไม่?

ใช่ มีเนมาไลน์ไมโอแพธีหลักๆ 6 ประเภท ระยะเวลาการเริ่มมีอาการและความรุนแรงของโรคจะแตกต่างกันไปตามประเภท 1. เนมาไลน์ไมโอแพธี แต่กำเนิดแบบ ทั่วไป: นี่เป็น ประเภทที่พบได้บ่อยที่สุด ประมาณครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยเนมาไลน์ไมโอแพธีทั้งหมดอยู่ในประเภทนี้ นี่เป็นภาวะที่มีมาตั้งแต่กำเนิด 2. เนมาไลน์ไมโอแพธีแต่กำเนิด แบบกลาง :ในประเภทนี้ อาการจะรุนแรงน้อยกว่าในประเภทรุนแรง แต่รุนแรงกว่าในประเภทปกติ ประมาณ 20% ของผู้ป่วยเป็นประเภทนี้ 3. โรคกล้าม เนื้ออ่อนแรงเนมาไลน์แต่กำเนิดชนิด รุนแรง (ในทารกแรกเกิด): นี่เป็น ภาวะรุนแรงที่เกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิด ประมาณ 16% ของผู้ป่วยเป็นประเภทนี้ 4. โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง เนมาไลน์ที่เริ่มใน วัยเด็ก : ประเภทนี้ปรากฏขึ้น ระหว่างอายุ 10 ถึง 20 ปี ผู้ป่วยมากกว่า 10% เล็กน้อยเป็นประเภทนี้ 5. โรคกล้าม เนื้ออ่อนแรงเนมาไลน์ที่เริ่มในวัยผู้ใหญ่: ภาวะนี้เกิดขึ้น ระหว่างอายุ 20 ถึง 50 ปี ประมาณ 4% ของผู้ป่วยเป็นประเภทนี้ 6. โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงเนมาไลน์ในกลุ่มชาวอามิช : นี่เป็นประเภทเฉพาะที่พบในชุมชนชาวอามิช เป็นโรคที่หายากมากและมักนำไปสู่การเสียชีวิตในวัยเด็ก

ใครบ้างที่มีโอกาสเป็นโรคนี้?

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงชนิดเนมาไลน์สามารถเกิดขึ้นได้กับทุกคน ไม่ว่าจะเป็นเพศ เชื้อชาติ หรือศาสนาใดก็ตาม อย่างไรก็ตาม หากพ่อหรือแม่ของคุณ หรือทั้งสองคนมียีนกลายพันธุ์ที่เป็นสาเหตุของโรคนี้ คุณจะมีความเสี่ยงสูงขึ้น ผู้คนในชุมชนชาวอามิชก็มีความเสี่ยงสูงเช่นกัน โรคนี้เป็น โรคที่พบได้ยาก มาก นักวิจัยกล่าวว่าโรคนี้เกิดขึ้นประมาณ 1 ใน 50,000 ของการเกิดมีชีวิต แต่ในชุมชนชาวอามิช กล่าวกันว่า 1 ใน 500 คนอาจได้รับผลกระทบจากภาวะนี้

สาเหตุของโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงชนิดเนมาไลน์คืออะไร?

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงชนิดเนมาไลน์ (Nemaline myopathy) เป็น โรคของ ระบบ โครงกระดูกและกล้ามเนื้อ มักเกิดจากการเปลี่ยนแปลงในยีนที่เรียกว่า การกลายพันธุ์ ของยีน การกลายพันธุ์ของยีนเหล่านี้สามารถถ่ายทอดมาจากพ่อหรือแม่ หรือทั้งสองคนก็ได้

• บางครั้ง ภาวะนี้อาจเกิดขึ้นได้หากทั้ง พ่อและแม่ มียีนที่ผิดปกติ (กล่าวคือ ถ่ายทอดทาง ลักษณะด้อยแบบออโตโซม)
• ในบางกรณีที่พบได้น้อย โรคนี้อาจเกิดขึ้นได้แม้ว่าจะมีเพียงพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งได้รับยีนที่ผิดปกติ (กล่าวคือ เป็น ลักษณะเด่น ทางโครโมโซมร่างกาย )
• บางครั้ง ภาวะนี้อาจเกิดขึ้นจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมแบบสุ่มในอสุจิหรือไข่ได้เช่นกัน

สาเหตุนี้มักเกิดจาก การกลายพันธุ์ในยีนเนบูลิน (NEB) หรือยีน แอคตินอัลฟา-1 (ACTA1) เนบูลินและแอคตินเป็นโปรตีนสองชนิดที่ช่วยให้กล้ามเนื้อของเราหดตัว ลองนึกภาพว่าพวกมันเหมือนชิ้นส่วนของเครื่องจักร เมื่อชิ้นส่วนเหล่านี้มีปัญหา กล้ามเนื้อก็จะหยุดทำงานอย่างถูกต้อง

โรคนี้มีอาการอะไรบ้าง?

อาการหลักของโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงชนิดเนมาไลน์ ได้แก่:

• ภาวะกล้ามเนื้ออ่อนแรง (Hypotonia) : รู้สึกอ่อนแรงทั่วร่างกาย เหมือนลูกบอลยาง
• ปฏิกิริยาตอบสนองลดลงหรือหายไป: ความสามารถในการขยับขาเมื่อแพทย์เคาะเข่าด้วยค้อนขนาดเล็กนั้นลดลง
• กล้าม เนื้ออ่อนแรง: ความรู้สึกอ่อนแรงในร่างกาย

หาก ลูกน้อยของคุณ แสดงอาการเหล่านี้ คุณอาจพบอาการอื่นๆ เพิ่มเติมได้ เช่น:

• ลักษณะการเดินเซผิดปกติ (ความผิดปกติของการเดิน)
• พัฒนาการด้านทักษะการเคลื่อนไหวล่าช้า: ความล่าช้าในทักษะต่างๆ เช่น การนั่ง การยืน และการควบคุมศีรษะ
• มีปัญหาในการพูดและการกลืน (ภาวะพูดไม่ชัดและกลืนลำบาก)
• บริเวณขากรรไกรล่างยื่นไปด้านหลังมากกว่าปกติ (retrognathia)
• มีรูปหน้ายาวขึ้น
• ความโค้งผิดปกติของเพดานปากส่วนบน
• พูดไม่ชัด (ความผิดปกติของเพดานอ่อนและคอหอย)
• การหายใจ อ่อนแรงขณะนอนหลับ (ภาวะหายใจน้อยลงในเวลากลางคืน) ซึ่งอาจทำให้ระดับคาร์บอนไดออกไซด์ในเลือดสูงขึ้น (ภาวะคาร์บอนไดออกไซด์ในเลือดสูง)
• หายใจลำบาก (หายใจติดขัด)

ผู้ที่เป็นโรคนี้อาจมีอาการอื่นๆ เกิดขึ้น เมื่ออายุมากขึ้น :

• ภาวะกระดูกสันหลังแข็งเกร็งผิดปกติ
• โรคกระดูกสันหลังคด
• ข้อต่อ หดเกร็ง
• หน้าอกที่จม (pectus excavatum)

โรคนี้ได้รับการวินิจฉัยอย่างไร?

ขั้นแรก แพทย์จะสอบถามคุณหรือบุตรหลานของคุณเกี่ยวกับอาการ และว่ามีใครในครอบครัวเคยมีอาการคล้ายกันหรือไม่ จากนั้น แพทย์จะทำการตรวจร่างกาย หากแพทย์สงสัยว่าเป็นโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงชนิดเนมาไลน์ (nemaline myopathy) แพทย์จะสั่งให้ทำการตัด ชิ้น เนื้อ กล้ามเนื้อ ไปตรวจ โดยการผ่าตัดเอาชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อชิ้นเล็กๆ ออกมาตรวจ หากคุณหรือบุตรหลานของคุณเป็นโรคนี้ คุณจะเห็นโครงสร้างคล้ายเส้นใย (เนมาไลน์บอดี้) ในชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อนั้น แพทย์จะ ทำการ ตรวจทางพันธุกรรม ด้วยอาจแนะนำให้ทำการตรวจนี้เช่นกัน ซึ่งสามารถยืนยันภาวะกล้ามเนื้ออ่อนแรงชนิดเนมาไลน์ได้

รักษาอย่างไร?

ดังที่กล่าวไว้ข้างต้น ไม่มีวิธีรักษาเฉพาะเจาะจงสำหรับโรคนี้ ดังนั้น การรักษาจึงมุ่งเน้น ไปที่การลดอาการและช่วยให้การใช้ชีวิตง่ายขึ้น การรักษาอาจรวมถึง:

• การช่วยเหลือผู้ที่มีปัญหาในการหายใจ: ซึ่งอาจรวมถึงการใส่ ท่อช่วยหายใจ การต่อเข้ากับเครื่อง ช่วยหายใจ หรือการใช้เครื่อง BiPAP
• การออกกำลังกายแบบแรงกระแทกต่ำ: ช่วยรักษากล้ามเนื้อให้แข็งแรง
• การ นวด บำบัดและ กายภาพบำบัด : ช่วยรักษาการทำงานของกล้ามเนื้อ
• การบำบัดด้านการพูด : ช่วยลดปัญหาด้านการพูดและการพูดติดอ่าง
• เทคนิคการยืดกล้ามเนื้อ : ช่วยเพิ่มการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อ
• อุปกรณ์ช่วยเดิน: เช่น ไม้เท้า ไม้ค้ำยัน อุปกรณ์พยุงเข่า และรถเข็นวีลแชร์

หากอาการรุนแรง หรือมีภาวะแทรกซ้อนทางสุขภาพอื่นๆ คุณอาจต้อง เข้ารับการรักษาในโรงพยาบาล การรักษาในโรงพยาบาลอาจรวมถึงการรักษาดังต่อไปนี้:

• การช่วยหายใจ: เช่น การใช้เครื่องช่วยหายใจ เพื่อช่วยให้คุณหายใจได้สะดวกขณะนอนหลับ
• การผ่าตัด : ใช้รักษาภาวะข้อติดหรือ กระดูกสันหลังคด
• การให้อาหารทางสายยาง : หากคุณมีปัญหาในการกลืนอาหาร

สามารถลดความเสี่ยงนี้ได้หรือไม่?

พูดตามตรง ไม่มีวิธีใดที่จะป้องกันตัวคุณเองหรือลูกของคุณจากการเป็นโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงชนิดเนมาไลน์ได้ อย่างไรก็ตาม การตระหนักถึงอาการ การขอคำแนะนำทางการแพทย์ตั้งแต่เนิ่นๆ และเริ่มการรักษาหากจำเป็นนั้นเป็นสิ่งสำคัญมาก

ผู้ที่มีภาวะนี้จะคาดหวังอนาคตแบบไหนได้บ้าง?

เรื่องนี้ แตกต่างกันไปมาก ขึ้นอยู่กับชนิดของโรค

• โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงแต่ กำเนิดชนิด เนมาไลน์ทั่วไป: อาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงมักคงที่ตลอดเวลา อย่างไรก็ตาม เมื่ออายุมากขึ้น อาการอ่อนแรงอาจเพิ่มขึ้นเล็กน้อยตามการเจริญเติบโต
• ภาวะกล้ามเนื้ออ่อนแรงเนมาไลน์แต่ กำเนิดชนิดรุนแรง (ในทารกแรกเกิด): ภาวะนี้อาจทำให้เกิด ภาวะแทรกซ้อน ได้ ตัวอย่างเช่น:
• ข้อต่อหลายข้อติดอยู่ในตำแหน่งงอหรือเหยียดตรง (ภาวะข้อต่อผิดรูปแต่กำเนิดหลายข้อ)
• การสูดดม อาหารหรือของเหลวโรคปอดบวมจากการสำลัก
• กระดูกหัก
• โรคกล้ามเนื้อหัวใจ (Cardiomyopathy)
• ภาวะหายใจล้มเหลว
• โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงเนมาไลน์แต่กำเนิด ระดับกลาง : ผู้ป่วยหลายรายอาจต้องการเครื่องช่วยหายใจและรถเข็น
• โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงชนิดเนมาไลน์ ในวัยเด็ก : โรคนี้อาจทำให้เกิด ภาวะเท้าตก ซึ่งหมายถึงการไม่สามารถงอเท้าเหนือข้อเท้าได้ นอกจากนี้ยังอาจนำไปสู่การสูญเสียการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อข้อเท้าและขาช่วงล่างได้
• โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงชนิดเนมาไลน์ในผู้ใหญ่ : โรคนี้อาจทำให้เกิด ภาวะแทรกซ้อน ได้เช่นกัน:
• หายใจลำบาก
• ไม่สามารถตั้งศีรษะให้ตรงได้เนื่องจากกล้ามเนื้อคออ่อนแรง
• ภาวะแทรกซ้อนของโรคหัวใจ
• อาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงค่อยๆ ทวีความรุนแรงขึ้น
• โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงชนิดเนมาไลน์ในกลุ่มชาวอามิช : ภาวะแทรกซ้อนในโรคนี้ ได้แก่ กล้ามเนื้ออ่อนแรงลงเรื่อยๆ ภาวะหายใจล้มเหลว และ กล้ามเนื้อลีบ

ดังนั้น สำหรับอนาคตนั้น ขึ้นอยู่กับชนิดของโรคและความรุนแรงของอาการ ผู้ที่เป็นโรคในรูปแบบที่ไม่รุนแรงที่สุด (โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงเนมาไลน์แต่กำเนิดแบบทั่วไป) อาจสามารถเดินได้โดยไม่ต้องใช้เครื่องช่วยพยุง แต่ผู้ที่เป็นโรคในรูปแบบที่รุนแรงที่สุด (โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงเนมาไลน์แบบอามิช) มักจะมีชีวิตอยู่ได้ประมาณสองปี

แต่ไม่ต้องกังวลไป แม้ว่าจะไม่มีวิธีรักษาให้หายขาด แต่ด้วยการรักษาที่เหมาะสม ผู้ป่วยโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงชนิดเนมาลีนหลายคนสามารถมีชีวิตอยู่ได้นาน ขึ้น อยู่กับชนิดของโรค อายุขัยอาจตั้งแต่ไม่กี่เดือนไปจนถึงตลอดชีวิต

คุณจะดูแลตัวเองหรือลูกของคุณอย่างไรหากพวกเขามีอาการนี้?

คุณสามารถช่วยลดภาวะแทรกซ้อนของอาการนี้ได้โดยทำดังต่อไปนี้:

• ตรวจสอบการทำงานของหัวใจเป็นประจำ
• หากคุณมีอาการติดเชื้อในระบบทางเดินหายใจส่วนล่าง (เช่น หลอดลมอักเสบ แน่นหน้าอก ปอด อักเสบ ) ควรไปพบแพทย์และรับการรักษาทันที

หากคุณเป็นพาหะของยีนที่ก่อให้เกิดโรคนี้ และกำลังวางแผนจะมีลูก ควรปรึกษา ผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุกรรม เพื่อขอคำแนะนำ

โปรดจำไว้โดยสรุป

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง จากสารเนมาลีน (Nemaline Myopathy หรือ NM) เป็นภาวะหายากที่ส่งผลต่อกล้ามเนื้อโครงร่าง อาการหลักคือกล้ามเนื้ออ่อนแรงและสูญเสียความตึงตัว มีหลายประเภทของโรคนี้ แต่ละประเภทมีอาการเริ่มแรกและความรุนแรงแตกต่างกัน แม้ว่าจะไม่มีวิธีรักษาให้หายขาด แต่ก็มีวิธีการรักษาเพื่อลดอาการลงได้คนส่วนใหญ่ที่เป็นโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงเนมาไลน์ชนิดที่พบได้บ่อยที่สุด (ชนิดทั่วไปแต่กำเนิด) สามารถใช้ชีวิตได้อย่างอิสระหากได้รับการรักษาที่เหมาะสม ส่วนการพยากรณ์โรคสำหรับชนิดอื่นๆ นั้นแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการ ดังนั้น จึงเป็นสิ่งสำคัญมากที่จะต้องปฏิบัติตามคำแนะนำทางการแพทย์และรับการดูแลที่เหมาะสม โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงเนมาไลน์, กล้ามเนื้ออ่อนแรง, โรคทางพันธุกรรม, โรคในเด็ก, โรคระบบประสาทและกล้ามเนื้อ, ปัญหาการหายใจ, การตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อ