ከቢድ ቃንዛ ከብድን ምጥፋእ ሕልናን ብዘይ ምኽንያት... ብዛዕባ እዚ ብርቂ ሕማም ንመሃር? (ኣኩት ሄፓቲክ ፖርፊርያ)

እሞ ሕሰብዎ፡ ብዘይ ዝኾነ ምኽንያት፡ ሃንደበት ክትጻወሮ ዘይትኽእል ቃንዛ ከብዲ ከም ዝስምዓካ። ጎኒ ጎኒ ድማ ኣካላትካ ይደናገሩ፡ ክትሓልፍ ዘለካ ኮይኑ ይስምዓካ፡ ምሕንካስ ድማ ይስምዓካ። ንሓያሎ ሓካይም ድሕሪ ምርካብን ብዙሕ መርመራታት ድሕሪ ምግባርን እውን ትኽክለኛ ጠንቂ ናይቲ ሕማም ክርከብ ኣይከኣለን። ንስኻ ወይ ትፈልጦ ሰብ ከምዚ ተመኩሮ ኣጋጢሙካ ድዩ? ምናልባት እቲ ጠንቂ ኣዝዩ ሳሕቲ ዝረአ ብዙሕ ሰብ ሃገርና ዘይሰምዖ ጀነቲካዊ ኩነታት ክኸውን ይኽእል እዩ። ንሎሚ ብዛዕባ ሓደ ከምዚ ዝኣመሰለ ኩነታት ክንዛረብ ኢና ፡ Acute Hepatic Porphyria , ወይ AHP።

ብቐሊሉ ንምግላጽ፡ Acute Hepatic Porphyria (AHP) እንታይ እዩ?

ኤኤችፒ ንስርዓተ ነርቭናን ሓደ ሓደ ግዜ ድማ ንቆርበትናን ዝጸሉ ሳሕቲ ዝረአ ጀነቲካዊ ጸገም እዩ። ኣዝዩ ሳሕቲ ስለዝኾነ ካብ 100,000 ሰባት ኣስታት 5 ይጥቅዕ። ሃንደበታዊ፡ ከቢድ፡ ቃንዛ ዝመልኦ ምልክታት ከስዕብ ይኽእል። ሓደ ሓደ ግዜ፡ እዚኦም ንህይወት ኣብ ሓደጋ ዘእቱ ክኾኑ ይኽእሉ።

ነዚ ንምርዳእ ብዛዕባ ኣብ ኣካላትና ዘሎ ደም ቁሩብ ንዛረብ። ቀያሕቲ ዋህዮታት ደምና `` ሄሞግሎቢን '' ዝበሃል ፕሮቲን ኣለዎም። ቀንዲ ስርሑ ድማ ነቲ ኣብ ሳንቡእ ምስ እነስተንፍስ ዝኣቱ ኦክስጅን ኣልዒሉ ናብ ኩሉ ካልእ ኣካልን ቲሹን ኣካላትና ምብጻሕ እዩ። ልክዕ ከም ሓደ ኦክስጅን ዝስከም 'ኣገልግሎት ምብጻሕ' እዩ።

ነዚ ፕሮቲን ንምስራሕ ኣገዳሲ ዝኾነ ካልእ ባእታ ኣሎ ``ሂሞግሎቢን'' ዝበሃል፡ ንሕና ድማ ``ሄም'' ንብሎ።

ኣብ ኣካላት ሓደ ሕማም ኤኤችፒ ዘለዎ ሰብ ዘጋጥም፡ ኣብ መስርሕ ምፍራይ እዚ ``ሄመ'' ዝበሃል ባእታ ኣብ ገለ ደረጃ ዘድሊ ኢንዛይም ምንካይ ወይ ምጥፋእ እዩ። ከምቲ ምግቢ ኣብ ምብሳል፡ ሓደ ቀመም እንተጎዲሉ፡ እቲ ምግቢ ብግቡእ ክዳሎ ኣይክእልን እዩ።

ሕጽረት ናይዚ ኢንዛይም ብቐንዱ ኣብ ጸላም ከብድና እዩ ዝኽሰት። ንጸላም ከብዲ `(Hepatic)` ኢልና እውን ንጽውዖ። ስለዚ ድማ እዩ እዚ ሕማም `Acute Hepatic Porphyria` ተባሂሉ ዝተሰየመ።

ሕጂ፡ `(ሄመ)` ክንገብር ምስ ዘይከኣልና እንታይ ይኸውን? እቶም ንዕኡ ዝውዕሉ ዝነበሩ ጥረ ነገራት ማለት `(Porphobilinogen – PBG)`ን `(Aminolevulinic acid – ALA)`ን ኣብ ጸላም ከብዲ ክእከቡ ይጅምሩ። እዞም መርዛማት ነገራት ኣብ ደም ይእከቡ እሞ ኣብ መላእ ኣካላትና ይዘውሩ፣ ብፍላይ ድማ ንስርዓተ ነርቭና ይጎድኡ። ብሰንኪ እቲ ናይ ነርቭ ዕንወት እዩ ከም ከቢድ ቃንዛ ፣ ምድናስ ፣ ምሕንካስ ዝኣመሰሉ ምልክታት ዝለዓል።

ቀንዲ ዓይነታት ሕማም ኤኤችፒ እንታይ እዮም?

ኣርባዕተ ቀንዲ ዓይነታት ኤኤችፒ ኣለዉ። ነፍሲ ወከፍ ዓይነት ኣብ መስርሕ ምፍጣር ``(ሄመ)`` ብዝተፈጥረ ሕጽረት ዝተፈላለየ ኢንዛይም ዝመጽእ እዩ። ኣርባዕቲኦም ግን ብቐንዱ ንጸላም ከብድን ስርዓተ ነርቭን ይጸልዉ።

ሕዱር ፍልልይ ዘለዎ ፖርፊርያ (AIP) .

እዚ ዓይነት እዚ ን 80% ሕሙማት ኤኤችፒ ማለት ንመብዛሕትኦም ዝጸሉ እዩ። ኣብዚ ድማ ሕጽረት ናይቲ `(Hydroxymethylbilane synthase – HMBS)` ዝብል ኢንዛይም ኣሎ። ናይዚ ምኽንያት ድማ ኣብ `(HMBS)` ጂን ዝመጽእ ለውጢ እዩ። ኣብ ሕክምና ነዚ `(mutation)` ጂን ንብሎ ። እዚ ሓደ ሓደ ግዜ ካብ ወለዲ ናብ ውሉድ ክውረስ ይኽእል። ወይ ድማ ሓደ ሓደ ግዜ ኣብ ዝኾነ ታሪኽ ስድራቤት ዘይብሉ ሰብ ብዘይ መደብ ክኽሰት ይኽእል።

ምልክታት ኤኤችፒ እንታይ ይስምዖም?

ኩሎም ኤኤችፒ ዘለዎም ሰባት ሓደ ዓይነት ምልክታት የብሎምን። ገለ ሰባት ኣብ ምሉእ ህይወቶም ፈጺሞም ዝኾነ ምልክታት ዘይክህልዎም ይኽእል እዩ። ገለ ሰባት ግን ብተደጋጋሚ ከቢድ መጥቃዕቲ ከጋጥሞም ይኽእል እዩ። ነዞም ምልክታት ምልላይ ኣገዳሲ እዩ።

እቲ ሕማም ክገድድ ዝገብሩ መበገሲታት እንታይ እዮም?

ኤኤችፒ ዘለዎ ሰብ ንቡር ህይወት ክነብር ይኽእል እዩ። ይኹን እምበር፡ ዝተወሰኑ ነገራት ነቲ ሕማም ከበግስዎ ይኽእሉ እዮም። ነዚኦም ምፍላጥ ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ።

• ዝተወሰኑ መድሃኒታት፦ ብፍላይ ዝተወሰኑ መድሃኒታት ከም `(Barbiturates)`ን `(Sulfa)`ን ዝሓዙ ፀረ-ነፍሳት ። ኤኤችፒ እንተሃልዩካ ፡ ቅድሚ ዝኾነ መድሃኒት ምውሳድካ ምስ ሓኪምካ ምዝርራብ ኣገዳሲ እዩ።
• ኣልኮላዊ መስተ ምውሳድ፦ ኣልኮላዊ መስተ ቀንዲ ጠንቂ ምግዳድ ናይዚ ሕማም እዩ።
• ጽኑዕ ኣመጋግባ ወይ ጾም፦ ትሑት ካሎሪን ካርቦሃይድሬትን (ስታርች) ዘለዎ ኣመጋግባ ምምጋብ ነቲ ሕማም ከጋድዶ ይኽእል።
• ለውጢ ሆርሞናት፦ ኣብ ደረጃ ሆርሞናት ብፍላይ ኣብ ደቂ ኣንስትዮ ምስ ዑደት ወርሓዊ ጽግያት ዝተኣሳሰር ለውጢ።
• ጸቕጥን ረኽስን፦ ኣብ ኣካላትና ዝፍጠር ዝኾነ ዓይነት ጸቕጢ፡ ዋላ’ውን ከም ሰዓል ወይ ሰዓል ዝኣመሰለ ተላባዒ ኩነታት፡ ነቲ ሕማም ከጋድዶ ይኽእል።

መዓስ ናብ ሓኪም ክትከይድ ኣለካ?

እዞም ምልክታት እዚኦም እንተሃልዮምኻ፡ በጃኻ ከም ንቡር ኣይትነጽጎም። ብፍላይ ኣብዞም ዝስዕቡ ጉዳያት ሕክምናዊ ምኽሪ ምሕታት ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ፤

• መግለጺ ዘይብሉ፡ ተደጋጋሚ ከቢድ ቃንዛ ከብዲ እንተሃልዩካ።
• ከም ምድናስን ድኻምን ዝኣመሰሉ ናይ ስነ-ኣእምሮ ምልክታት ኣብ ሓደ እዋን እንተተራእዮም።
• ኣብ ስድራኻ `(Porphyria)` ዝበሃል ሕማም ከም ዘለዎ እንተፈሊጥካ።
• ሽንቲኻ ጸሊም ቀይሕ/ቡናዊ ሕብሪ ይቕየር ከምዘሎ እንተ ኣስተብሂልካ።

ከቢድ ምልክታት ከም ዘይጽወር ቃንዛ፡ ጸገም ምስትንፋስ፡ ኣእምሮኣዊ ምድንጋር ወይ ምጥፋእ ኣካላት እንተድኣ ኣጋጢሙካ ፡ ብቕልጡፍ ናብ ክፍሊ ህጹጽ ሕክምና ሆስፒታል (ETU) ኪድ።

ንኤኤችፒ ዝኸውን ሕክምና ኣሎ ድዩ?

እዚ ብጀነቲካዊ ሕማም ስለዝኾነ ዛጊት ፈውሲ የለን። ይኹን እምበር ፡ ምግዳድ እቲ ሕማም ንምቁጽጻርን ንምክልኻልን ኣዝዮም ውጽኢታውያን ፍወሳታት ኣለዉ።

ኣብ ከቢድ ኩነታት ኣብ ሆስፒታል ምሕዳርን ሕክምናን የድሊ።

• እቲ ቀንዲ ነገር እቲ ሕማም ክለዓል ዝገበረ መበገሲ ኣለሊኻ ደው ምባል እዩ።
• ከቢድ ቃንዛ ንምቁጽጻር ሓያል መቐነሲ ቃንዛ ይወሃብ።
• ረስኒን ተምላስን ንምቁጽጻር መድሃኒታት ይወሃብ።
• ንኣካላትና ግሉኮስ (ሽኮር) ማለት ግሉኮስ ምስ ጨው ብሰራውር ኣቢልካ ብምሃብ፡ ምፍራይ መርዛማት ነገራት ኣብ ጸላም ከብዲ ክቕንስ ይኽእል።
• ከም ፍሉይ ሕክምና ፣ `(ሄመ)` መርፍእ `(ሄሚን ኢንፍዩዥን)` ይግበር። እዚ ድማ ብግዳም `(ሄመ)` ብምሃብ፡ "`(ሄመ)` ኣለካ፡ ካብዚ ንላዕሊ ምግባር ኣየድልየካን'ዩ" ብምባል ናብ ጸላም ከብዲ ምልክት ብምልኣኽ፡ ምፍራይ መርዛማት ነገራት ደው ብምባል እዩ።
• ካብዚ ወፃኢ ኣብዚ ሕዚ እዋን ብጀነቲካዊ ቴክኖሎጂ ዝፍጠሩ ዘመናዊ መድሃኒታት ብተደጋጋሚ ምግዳድ ንዘለዎም እቲ ሕማም ከይድገም ንምክልኻል ኣለው።

እቲ ዝምርምረካ ሓኪም ንዓኻ ዝምችእ ሕክምና ክውስን እዩ።

ኤኤችፒ፡ ኣኩት ሄፓቲክ ፖርፊርያ፡ ፖርፊርያ፡ ቃንዛ ከብዲ፡ ሕማማት ስነ-ኣእምሮ፡ ጀነቲካዊ ሕማማት፡ ሄም፡ ሄሞግሎቢን፡ ፖርፊሪን፡ ብርቂ ሕማማት