Çagaňyzyň süňk ösüşinde kynçylyk barmy? Diastrofik displaziýa barada öwreneliň

"Diastrofik displaziýa" sözlerini hiç eşitdiňizmi? Bu siziň üçin täze bolup biler. Ýöne bu biziň bilmeli seýrek we aýratyn saglyk ýagdaýydyr. Oýlap görüň, käwagt kiçijik çagalarymyzyň el-aýaklarynyň biraz gysgalandygyny we bogunlarynyň dogry uzaldylyp bilinmeýändigini görenimizde, biz örän gorkýarys, şeýlemi? Bu şeýle alamatlara sebäp bolup bilýän ýagdaý. Şonuň üçin, geliň, bu barada şu gün ýönekeý, siziň gowy düşünip biljek usulyňyzda gürleşeliň.

Bu diastrofik displaziýa näme?

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, distrofiki displaziýa kekirdegiň we süňküň dogry ösüşine täsir edýän seýrek duş gelýän ýagdaýdyr . Ol dogabitdi bolýar , ýagny çaga bu ýagdaý bilen dogulýar. Ol nesilden-nesle geçip bilýär.

Bu ýagdaý, esasan, aşakdaky zatlara sebäp bolup biler:

• Bogun displaziýasy : Bu bedenimizdäki bogunlaryň dogry ösmeýändigini aňladýar.
• Gollaryň we aýaklaryň gysgalygy .
• Boýy gysga .
• Skelet ulgamynyň anormal ösüşi (skelet displaziýasy).

Bu ýagdaý bedeniň dürli böleklerine täsir edip biler. Mysal üçin:

• Gulaklar
• Ýüz
• Aýaklar
• Eller
• Ýanbaş sebiti
• Aýaklar
• Oňurga

Käwagt oňa "DD" ýa-da "DTD", "Diastrofik nanizm" ýa-da "Diastrofik nanizm sindromy" diýilýär. Haýsy ýagdaýda-da, ol şol bir ýagdaýy aňladýar.

Bu ýagdaý nähili seýrek duş gelýär?

Aslynda bu örän seýrek duş gelýän ýagdaý . Bu kesel bilen 500,000 täze doglan çaganyň diňe biriniň keselleýändigi çaklanylýar. Şeýle-de bolsa, käbir ýurtlarda, mysal üçin, Finlýandiýada bu ýagdaý has köp duş gelýär. Munuň sebäbi olaryň mirasdüşer gatnaşyklarydyr diýilýär. Şol ýurtda bu ýagdaý diňe 30,000 çaganyň birine täsir edýär.

Bu näme üçin bolýar? Munuň sebäbi näme?

Distrofik displaziýanyň esasy sebäbi genetiki mutasiýadyr . Bu mirasdüşerdir. Bu, maşgalada kimdir birinde bu kesel bar bolsa, olaryň çagalarynda hem bu keseliň bolmagynyň mümkindigini aňladýar.

Bu genetiki mutasiýa bedenimizdäki kekirdegiň ösmegi üçin örän möhüm bolan gene täsir edýär. Bilşiňiz ýaly, kekirdegiň güýçli we çeýe dokumasy bolup, ol embrional tapgyrda, ýagny ene garnyndaka çaganyň skeletini gurmak üçin ulanylýar.

Çaga ulalanda kekirdegiň köp bölegi süňke öwrülýär. Emma kekirdegiň süňkleriň uçlary, burun we gulak ýaly ýerlerde galýar. Şeýlelikde, şol gen mutasiýasy ýüze çykanda, şol gen kekirdegiň we süňküň emele gelmegine degişli goşant goşup bilmeýär.

Buňa haýsy gen mutasiýa täsir edýär?

Bu keseli döredýän aýratyn genetiki mutasiýa, "DTD", "SLC26A2" geninde ýüze çykýar. Ol şeýle hem "DTDST" (distrofik displaziýa sulfat daşaýjysy) diýlip atlandyrylýar. Bu gen kekirdegiň gurulmagyna we kekirdegiň süňke öwrülmegine kömek edýän belok öndürýär.

Esasy zat, adamyň bu gen mutasiýasynyň "daşaýjysy" bolup bilmegi, ýöne keseliň ýokdugydyr. Şeýle-de bolsa, eger ene-atanyň ikisi hem mutasiýany daşaýjy bolsa, çagasynda bu keseliň döremeginiň ähtimallygy takmynan 25% -dir.

Bu ýagdaýda nähili alamatlary görmek bolýar?

Diastrofik nanizmiň alamatlary adamdan adama dürli bolup biler . Köp adamlarda boý gysga we ösüşde yza galmalar bolsa-da, beýleki alamatlar hem bedeniň dürli ýerlerinde ýüze çykyp biler. Geliň, olaryň nämedigine göz aýlalyň.

Kelle we agzyň töwereginde ýüze çykýan alamatlar:

• Giň maňlaý we ýokary saç çyzygy .
• Gulagyň galyňlaşmagy, şişmegi ýa-da görnüşiniň üýtgemegi .
• Adaty däl kiçi eňek meýdany (mikrognatiýa).
• Diş anomaliýalary, mysal üçin, kiçi ýa-da köp dişli dişler.
• Damak ýarygy agzyň damak böleginde anormal açykdyr.
• Dem almakda kynçylyk .

Aýak-aýaklaryň häsiýetnamalary:

• Adaty däl gysga barmaklar (braxidaktiliýa).
• "Awtobus sürüjiniň başam barmaklary" – bu başam barmaklaryň daşaryk öwrülendigini aňladýar.
• Bir ýa-da iki aýak hem içeri tarap öwrülýär ("klub aýagy". Bu şeýle hem klub aýagy diýilýär.
• Gysga we dartgyn eller we aýaklar.

Bogunlaryň häsiýetnamalary:

• Bogunlaryň deformasiýalary ( kontrakturalar ) – Bu bogunlaryň doly uzalyp bilmezligine we hereketi çäklendirmegine sebäp bolup biler.
• Käbir bogunlar biri-birine berklenip, hereketsiz bolýar . Bu bolsa hereketi hem çäklendirýär.
• Bogunlaryň gatylygy ýa-da gowşamagy , ýa-da bogunlaryň çykmagy.
• Osteoartrit bilen baglanyşykly bogun agyrylary.

Arka aýratynlyklary:

• Oňurganyň öňe egriligi (kifoz), bu bolsa oňurganyň egri görünmegine sebäp bolup biler.
• Oňurganyň gapdal egriligi (skolioz).

Munuň beýniniň ösüşine täsiri barmy?

Beýnä ýa-da beýni ösüşine täsir edýän distrofik displaziýa barada hiç hili maglumat ýok . Bu keseli başdan geçirýän adamlaryň aňy kadaly bolýar . Şonuň üçin alada etmeli zat ýok.

Bu ýagdaý nähili anyklanýar?

Käwagt distrofiki nanizm çaga dogulmazdan öň anyklanyp bilner. Eger maşgalaňyzda kimdir birinde bu ýagdaý bar bolsa, lukmanlar göwreliligiň başynda genetiki barlagy maslahat berip bilerler.

Bu ýagdaýy dölüň ultrases barlagy (dölüň ultrases barlagy) arkaly hem anyklap bolýar. Bu barlag çaganyň göwrede ösýän döwrüniň suratlaryny alýar. Eger suratlarda süňklerde haýsydyr bir anomaliýalar ýa-da deformasiýalar görkezilse, lukman distrofiki displaziýany anyklamak üçin genetiki barlagy maslahat berip biler.

Ýöne, köp halatlarda bu ýagdaý çaga doglandan soň anyklanýar. Anyklaýyş çaganyň fiziki barlagy we süňkleriň deformasiýa edilen ýa-da gysgaldylandygyny görkezýän suratlandyryş barlaglary arkaly goýulýar.

Munuň bejergisi nähili?

Aslynda, DTD-niň bejergisi ýok . Bejeriş, esasan, her bir adamyň alamatlaryny dolandyrmaga we olaryň saglygyny we abadançylygyny iň gowy derejede saklamaga kömek etmäge gönükdirilendir.

Bu keseli bolan adama hünärmenler toparynyň kömegi gerek bolup biler. Mysal üçin:

• Audiolog eşidiş meselelerini bejerýän hünärmendir .
• Genetik maslahatçy maşgalanyň bu ýagdaýy düşünmegine kömek etmelidir.
• Agzyňyzda we iýmitlenmekde kynçylyklaryňyz bolanda, iýmit boýunça maslahat berýän hünärmenler bar.
• Ortodont dişler we eňek bilen baglanyşykly meseleleri bejerýän ýöriteleşdirilen diş lukmanydyr .
• Ortoped (süňk we bogun lukmany ).
• Çagalar lukmany .
• Fizioterapewtler we zähmet terapewtleri size mümkin boldugyça gowy hereket etmäge we gündelik işleri ýerine ýetirmäge kömek edýärler.
• Pulmonolog ( öýken keselleri boýunça ýöriteleşen lukman ) dem alyş kynçylyklaryny dolandyrmaga kömek edýär.
• Zerur bolanda, hirurglar deformasiýalary düzedýärler.

Bu adamlaryň ählisiniň kömegi bilen, biz çaganyň mümkin boldugyça iň gowy durmuşda ýaşamagyna kömek etmek üçin zerur goldawy berip bileris.

Munuň öňüni almagyň bir usuly barmy?

Distrofiki nanizmiň öňüni almagyň hiç hili usuly ýok . Eger maşgalaňyzda kimdir birinde bu kesel bar bolsa, göwreli bolmazdan öň genetiki barlagdan geçmek maslahat berilýär.Bu barada lukmanyňyz bilen gürleşmek gowy pikir. Barlag we maslahat bermek siziň wirusyň daşaýjysydygyňyzy we onuň maşgalaňyza nähili täsir edip biljekdigini anyklamaga kömek edip biler.

Eýsem, bu ýagdaýda durmuş nähili bolar?

Diastrofik displaziýa täze doglan çagalarda dem alyş kynçylyklary bilen ölüme sebäp bolup biler . Şeýle-de bolsa, köp adamlar ululyk ýaşyna çenli ýaşaýarlar . Keselliň agyrlygyna baglylykda, olar käbir agyrylar we maýyplyk bilen ýaşamaly bolup bilerler. Şeýle-de bolsa, degişli lukmançylyk kömegi we goldawy bilen olar hem gowy durmuşda ýaşap bilerler.

Lukmanyňyza bermeli möhüm soraglar

Eger çagaňyzda distrofiki displazi bar bolsa, aşakdaky ýaly soraglary bermek arkaly has köp zat öwrenmek möhümdir:

• Çagamyň bedeniniň haýsy böleklerine täsir edýär?
• Bu size ömürboýy täsir etjek zatmy?
• Çagam nähili hünärmenlere görkezilmeli? Näçe gezek?
• Süňk ýa-da bogun agyrylaryny dolandyrmak üçin edip biljek bir zadymyz barmy?
• Bu kesel ýa-da şuňa meňzeş keselleri bolan adamlar üçin goldaw toparlary barmy?
• Eger meniň has köp çagam bolsa, olarda hem bu ýagdaý ýüze çykyp bilermi?

Ahyrsoňy, ýatda saklamaly iň möhüm zat!

Distrofiki displaziýa seýrek duş gelýän, dogabitdi ýagdaý bolup, ol kekirdegiň we süňkleriň kadaly ösüşine täsir edýär . Bu ýagdaýa duçar bolan adamlaryň boýy gysga, el-aýaklary gysga we bogunlary bilen baglanyşykly kynçylyklary bolýar. Eger maşgalaňyzda kimdir birinde bu ýagdaý bar bolsa, genetiki barlag we maslahat bermek barada lukman bilen gürleşmek möhümdir.

Ýadyňyzda bolsun, siz ýalňyz däl. Şeýle ýagdaýda dogry maglumaty bilmek, zerur lukmançylyk maslahatyny almak we sizi goldajak adamlar bilen aragatnaşyk saklamak örän möhümdir. Lukmanlardan soraglary bermekden we kömek soramakdan çekinmäň.

Diastrofik displaziýa, genetiki keseller, süňk ösüşi, kekirdegiň, gysgalygyň, bogun kesellikleri