Bedeniňiz glýukozany dogry saklap we ulanyp bilmeýärmi? Geliň, glikogen saklanma keseli (GSD) barada gürleşeliň!

Siz ýa-da çagaňyz hemişe ýadawlyk duýýarsyňyzmy? Ýa-da käwagt birden sowuklap, terläp we başyňyz aýlanýarmy? Ýöreýän wagtyňyz ýa-da oýnaýan wagtyňyz çalt ýadawlyk duýýarsyňyzmy? Käwagt bularyň sebäbi bedenimiziň energiýany dolandyrmagyndaky kiçijik bir mesele, ýagny şekeri ulanmagy bilen baglanyşykly bolup biler. Şu gün biz hemmeleriň bilmeli örän möhüm bolan seýrek kesel barada gürrüň ederis. Bu glikogen saklanýan kesel , lukmanlaryň arasynda "(Glikogen saklanýan kesel)" ýa-da gysgaça "(GSD)" diýlip hem atlandyrylýar.

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, bu "(GSD)" näme aňladýar?

Bolýar, indi bu "(GSD)" nämedigini göreliň. Gysgaça aýdylanda, bu biziň bedenimiziň glikogeni dogry ulanyp ýa-da saklap bilmeýän ýagdaýydyr . Bularyň biri miras galan metabolik bozulmalaryň bir görnüşidir, ýagny ol ene-atadan çaga geçýär.

Indi siz glikogeniň nämedigini bilmek isleýän bolmagyňyz mümkin. Glikogen bedenimiziň iýýän iýmitimizden glýukozany ýa-da şekeri saklamagynyň bir usulydyr. Bilşiňiz ýaly, glýukoza bedenimize energiýa berýän esasy ýangyçdyr. Biz bu glýukozany uglewodlary öz içine alýan iýýän iýmitlerimizden alýarys. Bedene bu glýukozanyň hemmesine birbada mätäçlik ýok. Şeýlelik bilen, beden bu artykmaç glýukozany bagyrda we myşsalarda glikogen hökmünde saklaýar. Ol soňra energiýa mätäç bolanymyzda ulanylyp bilner.

Bedenimiziň glýukozadan glikogen öndürýän prosesi glikogenez diýilýär. Şonuň ýaly-da, bedeniň gaýtadan energiýa mätäç bolanda, bu saklanan glikogeniň parçalanyp, gaýtadan glýukoza öwrülýän prosesi glikogenoliz diýilýär. Bu iki prosesde hem dürli fermentler kömek edýär.

Glikogen saklanýan kesel (GSD) bu fermentleriň biri ýa-da birnäçesi ýetmeýän ýa-da dogry işlemeýän mahaly ýüze çykýar. Bu, bedeniň saklanýan glikogeni energiýa üçin ulanyp bilmeýändigini ýa-da gan şekeriniň derejesini dogry saklap bilmeýändigini aňladýar. Bu bolsa gan şekeriniň derejesiniň yzygiderli peselmegi (gipoglikemiýa) , bagyryň zeperlenmegi we myşsalaryň gowşaklygy ýaly birnäçe problemalara getirip biler.

`(GSD)`-niň dürli görnüşleri barmy?

Hawa, bedenimiz glikogeni işläp çykarmak üçin dürli fermentleri ulanýandygy sebäpli, GSD-niň dürli görnüşleri bar - azyndan 19! Lukmanlar käbir görnüşleri barada köp zat bilýärler, ýöne olar henizem başgalary barada öwrenýärler. GSD esasan bagryňyza ýa-da myşsalaryňyza täsir edýär. Emma käbir görnüşleri bedeniňiziň beýleki böleklerinde hem kynçylyklara sebäp bolup biler.

GSD-niň her bir görnüşi glikogeniň saklanmagyna ýa-da dargamagyna gatnaşýan belli bir fermentiň ýetmezçiliginden ýüze çykýar. Bu fermentiň ýokdugyny ýa-da mukdarynyň azalandygyny aňladýar. Lukmanlar käwagt bu görnüşleri ýok fermentiň ýa-da GSD-ni ilkinji gezek açan alymyň ady bilen atlandyrýarlar.

Glikogen saklanýan kesel nähili ýaýran?

Aslynda, glikogen saklanýan kesel örän seýrek duş gelýän ýagdaýdyr . Iň köp duş gelýän görnüş bolan "(GSD)" I görnüş "(GSD I görnüş (fon Gierke keseli))" 100,000 dogluşyň birinde duş gelýär. Şeýlelikde, munuň nähili seýrek duş gelýändigini görüp bilersiňiz.

GSD-niň alamatlary näme?

GSD-niň alamatlary adamdan adama üýtgeýär. Bu, hatda bir görnüşli GSD-si bolan iki adamyň hem dürli alamatlary bolup biljekdigini aňladýar. GSD I görnüşi (iň köp duş gelýän görnüşi) adatça çaga üç-dört aýlyk bolanda alamatlary görkezip başlaýar . Şeýle-de bolsa, beýleki görnüşleriň käbiri soňrak, käwagt hatda ýetginjeklik döwründe hem alamatlary görkezip biler.

Bu ýagdaýda ýüze çykýan iki esasy alamat gan şekeriniň pesligi (gipoglikemiýa) we/ýa-da ylgamak ýa-da bökmek ýaly maşk wagtynda ýadawlyk (maşklara çydamsyzlyk).

Gan şekeriniň pesligi (gipoglikemiýa) gan şekeriniň derejesi 70 mg/dL-den aşak düşende ýüze çykýar. Şeýle bolanda, siz aşakdaky alamatlary başdan geçirip bilersiňiz:

• Bedeniňiziň titräp duran ýaly duýulýar.
• Terlemek we sowuk duýmak.
• Baş aýlanma , kelläniň aýlanmagy duýgusy.
• Özüni gowşak we jansyz duýýaryn.
• Ýürek urşy.
• Käwagt çydap bolmajak derejede açlyk yglan edilýär we käbir adamlar muňa "giperfagiýa" diýýärler.
• Pikirlenmekde kynçylyk, ünsüňi jemläp bilmezlik.
• Howsala we gahar duýmak.
• Deriniň solgunlygy (reňkiniň solgunlygy).
• Käwagt, gan şekeriniň derejesi gaty pese gaçsa , tutmalar ýüze çykyp biler .

Göz öňüne getiriň, eger kiçijik çagaňyz gowy oýnap, birden titräp, derläp, hatda gepläp bilmese? Şol pursatda özüňizi nähili gorkunç duýardyňyz? Gipoglikemiýa şuňa meňzeýär.

Mundan başga-da, `(GSD)` ýaly beýleki aýratynlyklary hem görmek bolýar:

• Myşsalaryň agyrylary ýa-da myşsalaryň gowşaklygy.
• Çagalarda ösüş haýal we agramyň artmagynyň pes bolmagy.
• Bagryň ulalmagy (gepatomegaliýa).
• Pes myşsa tonusy.
• Gandaky holesteriniň ýokarlanmagy (giperlipidemiya).

GSD-niň sebäbi näme?

GSD-niň esasy sebäbi miras galan genetiki mutasiýalardyr . Bu genetiki mutasiýalar glikogeni saklamak we ulanmak üçin zerur bolan fermentleriň işine täsir edýär. Çaga bu genetiki mutasiýalary ejesinden we kakasyndan miras alýar.

GSD-leriň köpüsinde awtosomal resessiw miras galyş nusgasy bar. Bu, çaganyň bu keseliň ösmegi üçin genetiki üýtgeşikligiň eneden hem, atadan hem miras galmalydygyny aňladýar.

Şeýle-de bolsa, käbir görnüşleriň, mysal üçin, GSD IX toparynyň, X bilen baglanyşykly mirasy bar . Bu genetiki mutasiýanyň siziň X hromosomaňyzdadygyny aňladýar. Eger erkekde (diňe bir X hromosomasy bolan) bu mutasiýa bolsa, onda kesel döreýär. Eger aýalda bu mutasiýanyň bir X hromosomasynda we beýleki X hromosomasy sagdyn bolsa, onda ol adatça alamatlary görkezmez, ýöne keseliň daşaýjysy bolup biler.

`(GSD)`-im bardygyny nädip bilip bilerin?

Çagaňyzyň GSD-niň bardygyny anyklamak üçin, çagaňyzyň lukmany birnäçe barlaglary belläp biler. GSD seýrek duş gelýän ýagdaý bolany üçin, beýleki ýagdaýlary aradan aýyrmak we olaryň GSD-niň nähili görnüşiniň bardygyny anyklamak üçin biraz wagt gerek bolup biler. Bu barlaglar aşakdakylary öz içine alyp biler:

• Açlyk gan şekeri barlagy: Eger irden hiç zat iýmän soň gan şekeriňiziň derejesi pes bolsa, bu GSD-niň alamaty bolup biler.
• Keton gan barlagy: Beden glýukozany ulanyp bilmeýän wagty, energiýa üçin ýagy ýakýar . Bu ketonlar diýlip atlandyrylýan maddalary öndürýär. GSD-li çagalar köplenç ketoz (gandaky ketonlaryň köpelmegi) ýagdaýyny başdan geçirýärler.
• Esasy metabolik panel: Bu çaganyň umumy saglygy barada düşünje berip biler.
• Lipid paneli: Bu hem möhümdir, sebäbi ýokary holesterin (giperlipidemiya) GSD-de köp duş gelýär.
• Bagyr funksiýasynyň barlaglary: Bular çagaňyzyň bagrynyň saglygyny barlap biler. Eger haýsydyr bir anomaliýa bar bolsa, bu GSD-niň alamaty bolup biler.
• Siýdik analizi: Siýdik analizi kreatinin derejesini (böwrek işiniň bardygyny görkezýär) we siýdik kislotasynyň derejesini barlap biler. GSD köplenç siýdik kislotasynyň ýokary derejesini (giperurikemiýa) görkezýär.
• Garyn boşlugynyň ultrases barlagy: Bu çaganyň bagrynyň ulalanandygyny ýa-da ulalmadygyny barlap biler.
• Genetiki barlag: Bu dürli fermentler bilen baglanyşykly genlerdäki meseleleri barlaýar.

GSD-niň köp görnüşlerini anyklamak üçin ýörite genetiki testler bar bolsa-da, käwagt çagaňyzyň lukmany diagnozy tassyklamak üçin bagyrdan ýa-da myşsadan kiçijik bir dokumanyň bölegini almak bilen biopsiýany maslahat berip biler.

GSD nähili bejerilýär?

Gynansak-da, glikogen saklanýan keseliň bejergisi ýok . Bejergi, esasan, alamatlary gözegçilikde saklamaga gönükdirilendir. Bejergi usullary sizde bar bolan GSD görnüşine baglylykda üýtgeýär. Bejergi usullarynyň käbir mysallary:

• Gan şekeriniň pes derejesiniň öňüni almak: Çig mekgejöwen krahmalyny ýa-da şuňa meňzeş iýmit goşundysyny dogry wagtda we dogry möçberde bermek gan şekeriniň derejesini durnukly saklamaga kömek edip biler. Mekgejöwen krahmaly beden üçin biraz kynrak siňdirilýän çylşyrymly uglewoddyr. Şonuň üçin ol adaty iýmitlerde tapylýan uglewodlara garanyňda has uzak wagtlap gan şekeriniň derejesini gözegçilikde saklap bilýär. Indi bedende has uzak wagtlap galýan has gowy täjirçilik önümi bar. Bu, şeýle hem itiňizi iýmitlendirmek üçin gijäniň ortasynda turmagyň zerurlygyny aradan aýyrar.
• Gan şekeriniň pes derejesini bejermek: Eger gan şekeriňiz GSD sebäpli düşse , ony derhal uglewodlar bilen bejermeli. Bolmasa, gipoglikemiýa hasam erbetleşip, tutgaý we koma ýaly gaýraüzülmelere getirip biler.
• Ýokary holesteriniň derejesini gözegçilikde saklamak: Statinler atly dermanlaryň bir klasy holesteriniň derejesini gözegçilikde saklamaga kömek edýär.
• Siýdik kislotasynyň ýokary derejesini gözegçilikde saklamak: Allopurinol dermany bedende siýdik kislotasynyň öndürilişini azaltmaga kömek edýär.

GSD-niň käbir görnüşleri (meselem, GSD II görnüşi) ferment ornuny tutýan terapiýa (ERT) bilen bejerilip bilner. Bu adatça damardan infuziýa hökmünde berilýär. ERT-niň GSD-niň beýleki görnüşleri üçin ulanylyp bilinjekdigini ýa-da ulanylmaýandygyny görmek üçin barlaglar henizem dowam edýär.

Eger bagyr GSD sebäpli agyr zeper ýeten bolsa, bagyr transplantasiýa etmek zerur bolup biler.

Glikogen saklanma keseliniň öňüni alyp bolýarmy?

Glikogen saklanýan keseller genetiki (miras galan) ýagdaýlar bolany üçin, olaryň öňüni almak üçin hiç zat edip bilmeris.

Eger maşgalaňyzda kimdir birinde GSD bar bolsa we siz çaga dogurmagy pikir edýän bolsaňyz, bu genetiki üýtgeşikligiň daşaýjysy bolup-bolmandygyňyzy anyklamak üçin genetiki maslahata ýüz tutmak gowy pikir.

'(GSD)' bolan adamyň saglyk ýagdaýy nähili?

GSD-niň köp görnüşlerinde irki anyklaýyş we dogry bejergi hassanyň prognozyny gowulandyryp biler. Şeýle-de bolsa, GSD-niň käbir görnüşlerini bejermek has kyn. Lukmanyňyz size nämeleriň garaşylýandygy barada has gowy düşünje berip biler.

GSD-niň mümkin bolan kynçylyklary nähili bolup biler?

GSD dürli kynçylyklara sebäp bolup biler. Ol aşakdakylara baglydyr:

• `(GSD)` görnüşinde.
• Keseliň anyklanmagy gijikdirilen bolsa.
• Kesel, dogry bejerilmese, dowam eder.

Mysal üçin, bejerilmedik "(GSD)" I kategoriýa sebäpli ýüze çykyp biljek käbir kynçylyklar:

• Süňk dykyzlygynyň peselmegi, aňsat döwülme we osteoporoz .
• Ýetginlik ýaşynyň gijikmegi.
• Podagra.
• Böwrek keseli.
• Öýken gipertoniýasynyň.
• Bagyryň rak däl şişleri (bagyr adenomalary).
• Polikistik ýumurtgalyk sindromy (PCOS) bolan aýallar.
• Aşgazanasty beziniň iltihaby (Pankreatit).
• Gan şekeriniň derejesiniň yzygiderli pes bolmagy beýniniň işine täsir edip biler.

'(GSD)' bilen kesellän adamyň ömrü näçe dowam edýär?

Glikogen saklanýan keseli (GSD) bolan adamyň ömrüniň dowamlylygy görnüşine, keseliň näçe irki anyklanýandygyna we nähili gowy bejerilýändigine baglylykda üýtgeýär. Käbir görnüşleri çagalykda ölüme sebäp bolup biler, beýlekileri bolsa adaty ömür dowamlylygyna getirip biler. Lukmanyňyz size bu barada iň gowy maslahaty berip biler.

Men haçan lukmana görünmeli?

Eger sizde ýa-da çagaňyzda myşsalaryň gowşaklygy ýa-da gan şekeriniň pesliginiň dowamly alamatlary ýüze çyksa, derhal lukmana ýüz tutuň.

Glikogen saklanýan keseller seýrek we çylşyrymly ýagdaýlardyr. Şonuň üçin, mümkin bolsa, bu kesel we ony nädip bejermelidigi barada bilimli lukmany tapmak iň gowusydyr. Çagaňyzyň lukmançylyk topary size iň gowy bejergini saýlamaga kömek etmek üçin her ädimde siziň bilen bolar.

Öýe äkitmek baradaky habar:

Şeýlelikde, indi biziň näme hakda gürrüň edýändigimizi, ýagny Glikogen Saklanyş Keselini (GSD) has gowy düşünensiňiz diýip umyt edýärin. Bu birneme çylşyrymly tema bolsa-da, esasy nokatlary ýatda saklamak örän möhümdir.

Ýadyňyzda saklaň: GSD bedeniň glikogeni (bedenimiziň şeker goruny) dogry ulanmazlygyna sebäp bolýan seýrek, miras galan keselleriň toparydyr.

• Esasy alamatlar: Gan şekeriniň ýygy-ýygydan peselmegi (gipoglikemiýa) we maşk wagtynda çalt ýadawlyk.
• Sebäbi: Genetiki üýtgeşmeler sebäpli ferment ýetmezçiligi.
• Diagnoz: Gan analizleri, siýdik analizleri, ultrases barlagy, genetiki testler we mümkin bolsa biopsiýa.
• Bejergi: Simptomatik gözegçilik esasydyr. Iýmitlenme (esasanam mekgejöwen krahmaly), zerur bolsa derman we käbir görnüşleri üçin ferment ornuny tutýan terapiýa (ERT).
• Iň esasy zat: Irki diagnoz we dogry bejergi size has kadaly durmuş ýaşamaga kömek edip biler. Eger alamatlaryňyz bolsa, lukmana ýüz tutmagy gijikdirmäň.

Bu maglumatyň size peýdaly bolmagyna umyt edýäris. Sag boluň!