Triploidiýa näme? Göwreli ene hökmünde siz muny bilýärsiňizmi?

Göwrelilik her bir enäniň köp umyt-arzuwlarynyň, şeýle hem biraz gorkynyň bolýan döwridir. Şonuň üçin bu döwürde biz hemişe göwreli çaganyň saglygy barada pikir edýäris. Şu gün köp adamyň eşitmedik, ýöne bilmeli seýrek duş gelýän ýagdaý barada gürrüň ederis. Bu Triploidiýadyr. Bu ýagdaý göwrelilikleriň 1% -den 3% -ine çenli täsir edip biler.

Sada söz bilen aýdylanda triploidiýa näme?

Bolýar, geliň, muny ýönekeý düşündirmekden başlaýaly. Bedenimizdäki her bir öýjük biziň genetiki maglumatymyzy öz içine alýar, bu bolsa boýumyzdan derimiziň reňkine we gözümiziň reňkine çenli hemme zady kesgitleýän kiçijik maglumat setirleridir. Biz bulary hromosomalar diýip atlandyrýarys.

Adatça, sagdyn adamyň bedeninde 46 hromosoma bolýar. Olar 23 jübütde ýerleşýär. Biz olaryň 23-sini enemizden, galan 23-sini bolsa kakamyzdan alýarys. Bu adaty proses.

Ýöne, triploidiýa diýilýän ýagdaýda, bu 46 hromosomanyň ýerine goşmaça hromosomalar toplumy goşulýar we umumy sany 69-a ýetýär. Göz öňüne getiriň, bu adaty sanyň bir ýarym esse köp goşulmagy ýalydyr. Bu goşmaça genetiki maglumat çaganyň ösüşine çynlakaý täsir edip biler.

Bu ýagdaýyň sebäbi näme?

Köp ene-atalar şeýle zat bolanda munuň özleriniň günäsidigini pikir edýärler. Ýöne triploidiýanyň hiç kimiň günäsi däldigini bilmeli. Bu çaganyň göwreli bolan pursatynda bolýan örän seýrek duş gelýän ýagdaý.

Adatça, bir sperma we bir ýumurtga birleşende çaga emele gelýär. Şeýle-de bolsa, triploidiýada aşakdakylar bolup biler:

• Normal ýumurtga bir wagtyň özünde iki sperma tarapyndan döllenýär.
• Adaty ýumurtganyň goşmaça hromosoma toplumy bolan sperma bilen döllenmegi (kemçilikli).
• Adaty sperma ýumurtgany goşmaça hromosomalar toplumy bilen döllendirýär (kemçilikli).

Munuň üçin haýsydyr bir töwekgelçilik faktorlary barmy?

Hünärmenler heniz munuň üçin anyk töwekgelçilik faktorlaryny tapyp bilmediler. Bu irsi kesel däl. Eneň ýa-da kakaň ýaşy hem faktor däl. Barlaglar, eger sizde bu kesel bir gezek bolan bolsa, indiki göwreliligiňizde onuň gaýtalanmagynyň ähtimallygynyň örän pesdigini görkezýär.

Triploidiýanyň çaga we ene nähili täsir edýändigi

Bu ýagdaýy ara alyp maslahatlaşanda, iki tarapa üns bermelidiris: biri dölüň dünýä inmedik çagasyna täsiri, beýlekisi bolsa göwreli enä täsiri.

Çaga üçin mümkin bolan kynçylyklar

Eger bu kesel bilen göwrelilik dowam etse we çaga dünýä inse (bu örän seýrek duş gelýän ýagdaý), çaganyň saglyk bilen bagly agyr kynçylyklary we köp sanly dogluş kemçilikleri bolup biler.

Göwreli ene üçin mümkin bolan täsirler

Köplenç triploidiýa bilen göwrelilik ilkinji birnäçe aýyň içinde düşük bolýar. Bedendäki bu agyr anomaliýa sebäpli beden göwreliligi tebigy ýagdaýda bes edýär.

Preeklampsiýa ýokary gan basyşy bilen häsiýetlendirilýän agyr ýagdaýdyr. Şu alamatlara örän üns bermeli:

• Elleriň, aýaklaryň ýa-da ýüziň şişmegi (ödem)
• Gysga wagtyň içinde, meselem, bir hepdede 3-5 funtdan gowrak agramyň birden artmagy
• Ýygy-ýygydan güýçli baş agyrylary
• Baş aýlanma we gök gözler
• Dem almakda kynçylyk
• Siýdik çykarylyşynyň azalmagy
• Ýokarky garyn agyrysy
• Bulantı ýa-da gaýtarma
• Gözleriň öňünde ýalpyldawuklyk, bulanık görüş

Bu alamatlar başga lukmançylyk ýagdaýlarynda hem ýüze çykyp biler, şonuň üçin bu alamatlaryň haýsydyr birini başdan geçirseňiz , derhal lukmanyňyza ýüz tutmaly. Bejerilmedik ýagdaýynda preeklampsiýa ene we çaga üçin ölüme sebäp bolup biler.

Bu ýagdaýy nädip tanamaly?

Göwrelilik döwründe adaty ultrases barlagy wagtynda lukman muňa şübhelenip biler. Bu şübhe çaganyň ösüşiniň haýal bolmagy, ýatgyda amniotik suwuklygyň azlygy ýa-da çaganyň bedenindäki anomaliýalar sebäpli ýüze çykyp biler.

Şübhäni tassyklamak üçin çaganyň hromosomalaryny barlamak gerek. Munuň üçin iki sany barlag bar:

1. Amniosentez: Bu, garnyňyzdan örän inçe iňňäni geçirmekden, çaganyň daş-töweregindäki amniotik suwuklygyň kiçi bir nusgasyny almakdan we çaganyň hromosomalaryny öýjüklerde barlamakdan ybaratdyr.

2. Horion villuslarynyň nusgasyny almak (HVS): Bu plasentanyň kiçi bir bölegini alyp, ony barlamagy öz içine alýar.

Bu iki barlagyň hem düşük howpy örän az bolany üçin, karar kabul etmezden öň, lukmanyňyz bilen artykmaçlyklaryny we kemçiliklerini düýpli ara alyp maslahatlaşmak möhümdir.

Çaga doglandan soň, muny çaganyň derisinden nusga alyp, hromosomalary barlamak arkaly tassyklap bolýar.

Bejergi we onuň geljegi nähili?

Gynansak-da, triploidiýanyň bejergisi ýok. Ony bejerip bolmaýar. Eger çaga şeýle kesel bilen dogulsa, lukmanlar topary çaganyň alamatlaryny bejermek bilen birlikde diňe goldaw beriji bejergi bererler.

Şonuň üçin triploidiýa bilen doglan çagalaryň köpüsi doglandan birnäçe günüň ýa-da aýyň içinde ölýär.

Şeýle-de bolsa, ululyk ýaşyna çenli diri galan adamlaryň bardygy barada örän seýrek habarlar bar. Olarda mozaika triploidiýasy diýilýän ýörite ýagdaý bar. Bu, olaryň bedenindäki käbir öýjüklerde adaty 46 hromosoma, beýlekilerinde bolsa diňe 69 hromosoma bardygyny aňladýar. Emma olarda ösüşde yza galmak, öwrenmekde kynçylyk we tutgaý ýaly çynlakaý meseleler hem bolup biler.

Triploidiýa we trisomiýa bir zatmy?

Hawa. Bu iki at eşideniňizde birmeňzeş eşidilse-de, bularyň ikisi dürli şert.

• Triploidiýa - bu hromosomalaryň doly goşmaça toplumynyň goşulmagydyr (23+23+23 = 69).
• Trisomiýa - bu adaty hromosoma jübütine diňe bir hromosomanyň goşulmagydyr. Mysal üçin, Daun sindromy "trisomiýa 21" diýlip atlandyrylýan ýagdaýdyr. Bu 21-nji jübüte goşmaça hromosoma goşulýandygyny we jübütiň üç hromosoma bolýandygyny aňladýar.

Şeýle ýagdaý barada öwrenmek islendik ene-ata üçin örän agyr tejribedir. Şonuň üçin zerur lukmançylyk maslahatyny we psihologik goldawy almak örän möhümdir.