Gemofiliýanyň öňüni alyp bolýarmy? Geliň, bu barada gürleşeliň

Kiçijik bir kesikden hem gan akmasyny saklap bilmeýän ýagdaý barada hiç eşitdiňizmi? Belki, maşgalaňyzda kimdir birinde şeýle kesel bar. Gan akmasyny saklap bilmeýän esasy kesel Gemofiliýa diýilýär. Şonuň üçin köp adamyň soraýan soragy, eger bu mirasdüşer bolsa, onuň öňüni alyp bilerismi? Geliň, bu barada takyk, ýönekeý gürleşeliň.

Ilki bilen, gemofiliýa näme?

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, bedenimiziň islendik ýerinde kesik ýa-da şikes alanymyzda, gan akmasy birnäçe wagtdan soň togtaýar, şeýlemi? Bu gan laxtalanmasy diýilýär. Diwar gurlanda, boşluklary doldurmak üçin kerpiçleriň arasyna sement guýulýşy ýaly, ganymyzdaky käbir beloklar şikes alan ýerde "dykyzlyk" emele getirmek üçin birleşýär we gan akmasyny togtadýar. Biz bu beloklary Laxtalanma Faktorlary diýip atlandyrýarys. Gemofiliýa keseli bilen kesellän adam bedende bu Laxtalanma Faktorlarynyň birini ýa-da birnäçesini zerur mukdarda öndürmeýär. Ýa-da olar dogry işlemeýär. Şonuň üçin hatda kiçi şikes hem gan akmasyny togtatmaýar we dowam edýär. Käwagt, gan akmasy bedeniň içinde, esasanam bogunlaryň we myşsalaryň içinde, hiç hili şikes bolmazdan ýüze çykyp biler.

Gemofiliýa nähili ösýär? Ol mirasmy?

Hawa, gemofiliýa genetiki kesellikdir . Ýagny, ol bize ene-atalarymyzdan genler arkaly miras galan zatdyr. Bu keseliň kemçilikli geni X hromosomasynda ýerleşýär. Bilşiňiz ýaly, aýallarda iki X hromosoma (XX), erkeklerde bolsa bir X hromosoma we bir Y hromosoma (XY) bar. Şonuň üçin bu kesel erkekleriň arasynda iň köp duş gelýär.

• Aýallar, adatça, keseliň diňe daşaýjylary bolýarlar. Bu, olaryň X hromosomalarynyň birinde kemçilikli gen bolsa-da, beýleki sagdyn X hromosomasy sebäpli alamatlary görkezmeýändigini aňladýar. Şeýle-de bolsa, olar kemçilikli geni çagalaryna geçirip bilýärler.
• Eger erkek çaga ejesinden bu kemçilikli X hromosomasyny miras alsa, onda gemofiliýa ýüze çykar, sebäbi ol onuň ýeke-täk X hromosomasydyr.

Şeýlelikde, esasy sorag şeýle: Gemofiliýanyň miras galmagynyň öňüni alyp bolýarmy?

Muňa iň gysga we iň dogruçyl jogap "Ýok".Häzirki lukmançylyk ylmyna görä, biriniň kemçilikli geni miras almagynyň öňüni almagyň hiç hili usuly ýok. Bu, eger maşgalada gemofiliýa geçmişi bar bolsa, siziň ýa-da çagaňyzyň geni miras almagynyň belli bir mümkinçiliginiň bardygyny aňladýar. Heniz bejergi ýa-da waksina ýok. Emma aladalanmaň! Keselliň miras almagynyň öňüni alyp bilmesek-de, edip biljek örän möhüm zatlarymyz bar.

Näme edip bolýar: Genetiki maslahat

Eger maşgalaňyzda gemofiliýa keseli bar bolsa, durmuş gurmazdan ýa-da çaga dogurmagy meýilleşdirmezden öň edip biljek iň gowy zadyňyz genetiki maslahata ýüz tutmakdyr.

• Muny kim salgylanmaly?
• Maşgalada gemofiliýa keselinden ejir çekýänler bar bolsa (ene ýa-da kaka tarapyndan).
• Eger siz aýal bolsaňyz we wirusyň daşaýjysydygyňyzy bilmek isleseňiz.
• Eger eýýäm gemofiliýa bilen kesellän çagasy bolan ene-atalar çaga edinmek barada pikir edýän bolsalar.

• Bu maslahatda näme bolýar?

Genetiki maslahatçy ýa-da genetiki maslahatçy siziň we ýoldaşyňyzyň maşgala lukmançylyk taryhyny gözden geçirer. Soňra olar çagaňyzyň gemofiliýa keseliniň döremeginiň töwekgelçiligini düşündirerler. Zerur bolanda, siziň wirusyň daşaýjysydygyňyzy anyklamak üçin ýörite gan barlaglary geçirilip bilner. Bu maslahat size maglumatly karar kabul etmäge kömek eder. Lukmanyňyz şeýle hem çaganyň heniz göwreli wagtynda keseli anyklap bilýän göwrelilikden öňki barlaglar (meselem, amniosentez, horion willalarynyň nusgasyny almak - CVS) barada gürrüň edip biler.

Keseliň öňüni alyp bolmasa, gaýraüzülmeleriň öňüni nädip alyp bolar?

Bu iň möhüm bölek. Gemofiliýanyň miras galmagynyň öňüni alyp bilmesek-de, onuň döredip biljek kynçylyklarynyň we töwekgelçilikleriniň öňüni almak üçin edip biljek köp zadymyz bar. Bu zatlar size gemofiliýa bilen sagdyn, kadaly durmuşda ýaşamaga kömek edip biler. Eger bu zatlar dogry ýerine ýetirilse, hatda gemofiliýa keselinden ejir çekýän adam hem howply gaýraüzülmeler bolmazdan gowy durmuşda ýaşap biler. Şonuň üçin, keseliň miras galmagynyň öňüni alyp bilmejekdigi barada alada etmegiň ýerine, iň möhümi kesel bilen nädip ýaşamalydygyny we gaýraüzülmeleriň öňüni nädip almalydygyny bilmekdir. Gemofiliýa, Gan laxtalanmasy, Genetiki maslahat, Genetiki keseller, Gan akmasy, Laxtalanma faktorlary