Xana wa ma tiva vuvabyi lebyi nga tolovelekangiki bya xitekela lebyi vuriwaka Homocystinuria (HCU)? A hi buleni hi mhaka leyi!

Namuntlha hi ta vulavula hi xiyimo lexi hi nga si tshamaka hi xi twa, kambe i swa nkoka swinene leswaku un’wana na un’wana a tiva hi xona. Leswi swi vuriwa Homocystinuria, kumbe `(HCU)` hi ku komisa. Minkarhi yin’wana, loko maendlelo yo karhi ya tikhemikhali lama endlekaka endzeni ka miri wa hina ma nga fambi kahle, ku nga ha va ni swiphiqo leswi nga languteriwangiki. Lexi i xin’wana xa swiyimo swo tano lexi vuriwaka `(HCU)`. U nga chavi, a hi vulavuleni hi mhaka leyi hi ku olova.

Xana Homocystinuria (HCU) i yini?

Hi ku olova, `(HCU)` i vuvabyi bya xitekela lebyi nga tolovelekangiki . Lexi humelelaka eka leswi hileswaku miri wa hina a wu swi koti ku lawula kahle amino acid `(Homocysteine)`, hi leswaku, a wu nge swi koti ku yi tirhisa no yi susa. Anakanya, ku humelela yini loko swilo leswi nga pfuniki nchumu swi hlengeletana emirini wa hina? Hi ndlela yaleyo ntsena, `(Homocysteine)` leyi yi hlengeletana swi nga fanelanga engatini na nchuluko. Ku hlengeletiwa loku ku nga vanga swiphiqo leswikulu ematihlweni, fambiselo ra marhambu (marhambu ya hina), fambiselo ra misiha ya le xikarhi (byongo ni nkolo) ni fambiselo ra misiha (misiha ya ngati). Sweswi u na xivutiso , hi tihi ti amino acid leti? Ti- amino acid i swiaki swa xisekelo swa tiphrotheyini. Tanihi leswi switina swi lavekaka leswaku ku akiwa muako, ti- amino acid ta laveka leswaku ku akiwa tiphrotheyini emirini wa hina. Miri wa hina wu endla xiphemu xa `(Homocysteine)` leyi kusuka eka amino acid yin'wana leyi vuriwaka `(Methionine)`. Nakambe, eka swakudya leswi nga ni tiphrotheyini to tala leswi hi swi dyaka, xikombiso, nyama, nhlampfi ni tandza, hi kuma `(Methionine)` yo tala. Hi ntolovelo, miri wa hina wu hahlula `(Methionine)` leyi wu yi hundzula `(Homocysteine)`. Kambe, emirini wa munhu loyi a nga na `(Homocystinuria), enzyme leyi lavekaka ku lawula kahle `(Homocysteine)` leyi, hi leswaku, ku yi hlayisa eka xiyimo lexi lavekaka no cinca leswi seleke, ya kayivela, kumbe a yi tirhi kahle. Enzyme i muxaka wa tiphrotheyini leti hatlisisaka ku cinca ka tikhemikhali emirini wa hina. Kutani loko enzyme leyi yi kayivela, levele ya `(Homocysteine)` ya tlakuka.

Hi tihi tinxaka letikulu ta homocystinuria?

Valavisisi va avanyise homocystinuria hi tinxaka to hlayanyana hi ku ya hi swivangelo swa xitekela leswi nga xisekelo. Kuna tinxaka timbirhi letikulu:

1. Ku pfumaleka ka cystathionine beta-synthase (CBS) (Classical Homocystinuria) .

Lowu i muxaka lowu tolovelekeke swinene wa homocystinuria. Cystathionine beta-synthase (CBS) i enzyme leyi pfunetaka ku hundzula homocysteine ​​kuva amino acid yin’wana, cysteine. Muxaka lowu wa vuvabyi wu humelela loko jini ya CBS yi humesa enzyme yitsongo ngopfu kumbe yi nga humesi enzyme ya CBS, kumbe loko enzyme ya CBS yi nga tirhi kahle. Enzyme ya CBS yi lava vitamin B6, leyi tlhelaka yi tiviwa tani hi pyridoxine, leswaku yi tirha kahle. Muxaka lowu wu ya emahlweni wu avanyisiwa kuya hi leswaku u hlamula kahle ku fikela kwihi eka swiengetelo swa vitamin B6.

2. Xihoxo xa metabolism ya cobalamin (cbl).

Miri wa hina wu lava ku hundzula yin’wana ya homocysteine ​​yi tlhelela eka methionine. Endlelo leri ri katsa vhithamini B12, leyi tlhelaka yi tiviwa tanihi cobalamin. Miri wa hina wu hundza eka magoza yo hlayanyana leswaku wu hundzula homocysteine ​​yi tlhelela eka methionine. Homocystinuria, leyi vangiwaka hi ku pfumaleka ka cobalamin, yi humelela loko miri wu nga swi koti ku heta goza leri, wu nga endli enzyme leyinene kumbe wu humesa ti- enzyme leti nga riki kahle.

Hi kwihi ku hambana exikarhi ka homocystinuria na Marfan syndrome?

Marfan syndrome i vuvabyi bya xitekela lebyi nga tolovelekangiki lebyi khumbaka tinyama leti hlanganisaka emirini hinkwawo. Swikombiso swo tala swa vuvabyi lebyi swi fana ni swa homocystinuria. Hi xikombiso, swirho swo leha, tintiho to leha, to olova, ectopia lentis na myopia. Hambiswiritano, vuvabyi bya Marfan byi vangiwa hi ku cinca ka xitekela xa Fibrillin-1 (FBN1). Vanhu lava nga ni vuvabyi bya Marfan syndrome va ni mpimo lowu tolovelekeke wa homocysteine ​​na methionine.

I mani loyi a khumbekaka ngopfu hi xiyimo lexi? Xana swi tolovelekile ku fikela kwihi?

Homocystinuria yi vangiwa hi ku cinca ka xitekela. Kutani un’wana ni un’wana a nga yi hluvukisa. Hambiswiritano, minkambisiso yin’wana yi kombise leswaku xiyimo lexi xi khumba vanhu ematikweni man’wana ku tlula man’wana. Matiko lawa hi lawa:

• Ireland
• Norway
• Jarimani
• Qatar

Homocystinuria i vuvabyi bya xitekela lebyi nga tolovelekangiki swinene . Xivumbeko lexi tolovelekeke xa vuvabyi lebyi xi hlasela vanhu un’we eka 200 000 na un’we eka 335 000 emisaveni hinkwayo. Sweswo a swi talanga hakunene.

Hi swihi swikombiso swa homocystinuria?

Swikombiso swa `(Homocystinuria)` swa hambana kuya hi muxaka lowu u nga na wona. Hi ntolovelo ti sungula ku humelela eka malembe ma nga ri mangani yo sungula ya vutomi. Hambiswiritano, vanhu van’wana va nga ha va va nga ri na swikombiso swo karhi ku fikela loko va kurile. Muxaka lowu tolovelekeke swinene wa `(Homocystinuria)` hi ntolovelo wu khumba maendlelo lawa:

• Mahlo
• Endlelo ra marhambu
• Endlelo ra misiha ya le xikarhi
• Endlelo ra misiha

Swikombiso swa `(Homocystinuria)` swi nga katsa:

Swikombiso leswi khumbaka mahlo:

• Lens ya tihlo yi huma eka xiyimo xa yona xa ntolovelo (ectopia lentis). Leswi swi nga vanga ku tsandzeka ku vona .
• Ku tsandzeka swinene ka mahlo (myopia), leswi vulaka ku tsandzeka ku vona ekule.

Swikombiso leswi khumbaka fambiselo ra marhambu:

• Ku kombisa ku kula loku tlulaka mpimo .
• Ku leha loku nga tolovelekangiki ka mavoko, milenge ni tintiho.
• Matsolo ya goveka endzeni naswona matsolo ya gongondza loko milenge yi ololoka (leswi switlhela swivuriwa ``knock knees'').
• Xifuva xi dzika endzeni kumbe xi humela emahlweni.
• Ku gombonyoka ka nkolo (scoliosis).
• Vanhu lava nga ni vuvabyi bya homocystinuria na vona va le khombyeni ro khomiwa hi vuvabyi bya ku tsana ka marhambu .

Swikombiso leswi khumbaka fambiselo ra misiha ya le xikarhi:

• Ku hlwela ka nhluvukiso . Leswi swi vula ku nga kombisi nhluvukiso wa miehleketo kumbe wa miri lowu faneleke malembe.
• Swiphiqo swa ku dyondza.

Swikombiso leswi khumbaka fambiselo ra misiha ya mbilu:

• Ku engeteleka ka khombo ra ku hlangana ka ngati. Ku hlangana loku ka ngati ku nga vanga swiyimo leswi nga ni khombo swo tanihi ku pfimba ka misiha kumbe ku pfimba ka mahahu .

Hi swihi swivangelo swa homocystinuria?

Tinxaka to tala ta homocystinuria ti vangiwa hi ku cinca ka tijini, kumbe ku cinca ka swiaki swa xitekela eka tijini to hambana-hambana.

Swivangelo swa xitekela

Muxaka lowu tolovelekeke swinene wa `(Homocystinuria)` wu vangiwa hi ku cinca eka jini ya `(CBS)`. Jini leyi ya `(CBS)` yi byela miri wa hina ndlela yo endla enzyme leyi vuriwaka `(Cystathionine beta-synthase)`. Enzyme leyi yina vutihlamuleri eka ndlela ya ti khemikhali leyi hundzulaka `(Homocysteine)` acid kuva `(Methionine)`. `(Homocystinuria)` yi nga tlhela yi vangiwa hi ku cinca ka swiaki swa xitekela eka tijini ta `(MTHFR)`, `(MTR)`, `(MTRR)` na `(MMADHC)`. Hinkwaswo ti genes leti tina vutihlamuleri byo hundzula `(Homocysteine)` acid kuya eka `(Methionine). Loko yin’wana ya tijini leti yi ri ni mutation, enzyme leyi faneleke a yi tirhi kahle. Kutani `(Homocysteine)` yi sungula ku hlengeletana emirini. Hambiswiritano, valavisisi va ha tiyiseka hi ku helela leswaku ha yini mpimo lowu tlakukeke wa homocysteine ​​wu vanga swikombiso swa homocystinuria. U dya ndzhaka ya homocystinuria hi xivumbeko xa autosomal recessive. Leswi swi vula leswaku u ta kuma ndzhaka ya vuvabyi lebyi ntsena loko vatswari va wena va xiviri, lava hi ntolovelo va nga riki na swikombiso, va ku hundzisela xitekela lexi khumbekaka.

Xana homocystinuria yi nga vangiwa hi ku pfumaleka ka tivhithamini?

Ina, homocystinuria yi nga tlhela yi humelela hikwalaho ka swivangelo leswi nga riki swa xitekela. Xiyimo lexi xi nga ha tlhela xi vangiwa hi ku pfumaleka lokukulu ka vhithamini B6, vhithamini B9 (folate) kumbe vhithamini B12 (cobalamin).

Xana Homocystinuria yi kumiwa njhani?

Ematikweni yo fana na United States, ku tirhisiwa swikambelo swo kambela vana lava ha ku velekiwaka ku kambela swiyimo swo hlayanyana swa metabolic, ku katsa na homocystinuria. Xikambelo xa homocysteine ​​xi pima mpimo wa homocysteine ​​na methionine engatini ya n’wana wa wena. Loko mbuyelo wa xikambelo wu ri lowunene, leswi kombisaka leswaku xiyimo xi nga ha va xi ri kona, dokodela wa n’wana wa wena u ta lerisa swikambelo leswi engetelekeke ku tiyisisa mbuyelo. Hambiswiritano, swikambelo leswi swa vana lava ha ku velekiwaka a hi minkarhi hinkwayo swi nga ntiyiso hi 100%. Minkarhi yin’wana va nga ha tsandzeka ku vona swiyimo swo karhi. Hikwalaho, vanhu van’wana va kumiwa va ri ni vuvabyi bya homocystinuria endzhaku ka loko swikombiso swi humelerile. Hambileswi swikombiso swo tala swi vonakaka loko va ha ri tincece kumbe loko va ha ri vatsongo, minkarhi yin’wana swi nga ha humelela loko va kurile. Loko u ri na swikombiso swa `(Homocystinuria)`, dokodela wa wena u ta oda `(Homocysteine ​​test)` ku tiyisisa xiyimo. Loko mbuyelo wu kombisa leswaku u na `(classical homocystinuria)` (hileswaku, `(CBS)` ku pfumaleka), dokodela wa wena u ta lerisa xikambelo xin'wana ku kuma leswaku i muxaka wihi lowutsongo lowu u nga na wona. Leswi swi vuriwa `(ntlhontlho wa vhithamini B6)` . Xikambelo lexi xi kuma ndlela leyi u hlamulaka ha yona eka swiengetelo swa vhithamini B6. Kutani dokodela wa wena a nga ku endlela pulani leyi faneleke ya vutshunguri. `(Classical homocystinuria)` yi nga hlayiwa hi ndlela leyi landzelaka:

• Vitamin B6-responsive: Miri wa wena wu endla leswi ringaneke hi enzyme ``(CBS)'', kutani vitamin B6 yinga pfuna enzyme yoleyo ku tirha kahle.
• Xiphemu xa vitamin B6-responsive: Miri wa wena wu endla nhlayo yokarhi ya enzyme ``(CBS)'', hikokwalaho vitamin B6 yinga pfuna hi xiphemu.
• Vitamin B6-non-responsive: Miri wa wena awu endli enzyme leyi ringaneleke ya ``(CBS)'', hikokwalaho vitamin B6 ayi tikombi yi pfuna enzyme.

Ku kamberiwa ka ti genes swinga kuma ku cinca ka ti genes leti vangaka homocystinuria. Hambiswiritano, hi ntolovelo madokodela a ma swi tirhisi leswi hikuva xikambelo xa homocysteine ​​ntsena xi nga kuma xiyimo lexi.

Hi byihi vutshunguri bya homocystinuria?

Vutshunguri bya homocystinuria byi katsa ku lawula mpimo wa homocysteine ​​engatini ya wena ni ku lawula swikombiso swa wena. Vutshunguri hi ntolovelo byi katsa ku nwa swiengetelo swa vhithamini B6. Loko uri na muxaka lowu hlamulaka eka vitamin B6 (classical homocystinuria), swiengetelo swa vitamin B6 swinga ringanerile ku hunguta naku lawula ti levele ta wena ta homocysteine. Hambiswiritano, loko u ri ni muxaka lowu nga hlamuriki kumbe lowu hlamulaka hi xiphemu eka vhithamini B6 (homocystinuria ya xikhale), swiengetelo swa vhithamini B6 ntsena swi nga ha va swi nga enelanga. U nga ha lava tindlela tin’wana ta vutshunguri. Leswi swi nga ha katsa:

• Murhi wa `(Betaine)` (Betaine) kumbe `(Cystadane): `(Betaine)` wu pfuneta ku hunguta mpimo wa `( Homocysteine ​​)` engatini ya wena.
• Swakudya swo hlawuleka swa `(Homocystinuria)`: U ta boheka ku landzelela swakudya leswi sivelaka swakudya leswi nga na ti protein na `(Methionine)`.
• Swiengetelo leswi engetelekeke: Loko u ri ni muxaka wun’wana wa homocystinuria, u nga ha tlhela u lava ku nwa swiengetelo swa folate ( vitamin B9 ) kumbe cobalamin ( vitamin B12 ).

Nchumu wa nkoka swinene hileswaku vutshunguri lebyi byi fanele ku yisiwa emahlweni vutomi hinkwabyo . Hi kona ntsena laha u nga lawulaka mpimo wa wena wa homocysteine, u hunguta swiphiqo naswona u hanya vutomi lebyi hanyeke kahle.

Xana u nga hanya nkarhi wo tanihi kwihi na homocystinuria?

Loko va kumiwa ka ha ri ni nkarhi naswona va tshunguriwa kahle evuton’wini hinkwabyo, vana vo tala lava nga ni vuvabyi bya Homocystinuria va nga langutela ku hanya vutomi lebyi tolovelekeke, lebyi hanyeke kahle . Hikwalaho, ku kambela ka ha ri ni nkarhi ni ku ya emahlweni ni vutshunguri i swa nkoka swinene.

Xana homocystinuria yi nga siveriwaka?

Hikwalaho ka leswi ku nga xiyimo xa xitekela, homocystinuria a yi nge siveriwi. Hambiswiritano, loko u tikile kumbe u kunguhata ku va ni n’wana enkarhini lowu taka, swa fanela ku vulavula ni mutsundzuxi wa swiaki swa xitekela. Vutsundzuxi bya ti gene byi nga ku pfuna ku twisisa khombo ra wena ro va na n’wana loyi a nga na homocystinuria. Swi tolovelekile ku titwa u tshikilelekile loko u kuma leswaku wena kumbe n’wana wa wena u ni xiyimo xa xitekela. Tinyike nkarhi wo dyondza hinkwaswo leswi u nga swi kotaka hi homocystinuria. Kutani, kuma dokodela loyi a twisisaka xiyimo xa wena hi ku helela. Ku tirha ni mutivi wa metabolic swi nga ku nyika ku titwa u lawula. Hi ku tinyika matimba hi mahungu na switirhisiwa, u nga fikelela mbuyelo lowunene lowu kotekaka.

Xo hetelela, nchumu wa nkoka swinene (Rito ro Yisa Ekaya) .

Okay, so ndzi tshemba leswaku sweswi u na ku twisisa ko antswa ka leswi hi nga tshama hi vulavula hi swona (Homocystinuria). Hi leswi swilo swin’wana swa nkoka leswi u faneleke u swi tsundzuka:

• Xana `(Homocystinuria)` i yini?Vuvabyi lebyi nga tolovelekangiki, kambe lebyi nga ha vaka byikulu bya xitekela.
• Lexi humelelaka eka leswi hileswaku miri a wu swi koti ku lawula kahle khemikhali leyi vuriwaka ``Homocysteine,'' naswona yi hlengeletana emirini.
• Leswi swi nga vanga swiphiqo ematihlweni, marhambu, fambiselo ra misiha ni misiha ya ngati .
• Nchumu wa nkoka swinene i ku lemuka vuvabyi lebyi ka ha ri ni nkarhi naswona u kuma vutshunguri lebyi faneleke evuton'wini bya wena hinkwabyo . Loko wo endla sweswo, u nga hanya vutomi lebyi tolovelekeke.
• Vhitamini B6, swakudya swo hlawuleka ni mirhi yin’wana i vutshunguri lebyikulu bya leswi.
• Loko u ri na swivutiso swin’wana mayelana na leswi, kumbe loko un’wana endyangwini wa wena a ri na swikombiso leswi, tiyiseka leswaku u lava switsundzuxo swa dokodela.

U nga chavi, ndlela leyinene yo langutana ni xiyimo xihi na xihi xa vutshunguri i ku tivisiwa kahle hi xona. Homocystinuria, mavabyi ya xitekela, homocysteine, ti-amino acid, vhithamini B6, vhithamini B12, methionine