فابرى كېسىلىگە گىرىپتار بولغانلار ئۈچۈن يېڭى ئۈمىد: كېلىڭ، گالافولد دورىسى ھەققىدە پاراڭلىشايلى!

ئەگەر سىز ياكى سىز تونۇيدىغان بىرەيلەندە فابرى كېسىلى بولسا، Galafold دەپ ئاتىلىدىغان بىر دورا ھەققىدە ئاڭلىغان بولۇشىڭىز مۇمكىن. بۇ فابرى كېسىلىنى داۋالاشتىكى تۇنجى ۋە بىردىنبىر ئېغىزدىن ئىچىلىدىغان دورا. فابرى كېسىلىنى داۋالاشتىكى باشقا داۋالاش ئۇسۇللىرى، مەسىلەن، ئېنزىم ئورنىنى ئالماشتۇرۇش داۋالاش ئۇسۇلى ئوكۇل قىلىش ئارقىلىق ئېلىپ بېرىلىدۇ. Galafold پۈتۈنلەي ئوخشىمايدىغان ئۇسۇلدا ئىشلەيدىغان بىر خىل «شاپېرون» داۋالاش ئۇسۇلى. ئۇ بارلىق فابرى كېسىلى تۈرلىرىگە ماس كەلمەيدۇ. قانداقلا بولمىسۇن، بۇ كېسەللىكنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدىغان گېندا بەلگىلىك ئۆزگىرىشلەر بار كىشىلەر ئۈچۈن ناھايىتى پايدىلىق بولۇشى مۇمكىن.

فابرى كېسىلى نېمە؟ گالافولد قانداق ئىشلەيدۇ؟

ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا، فابرى كېسىلى ئاتا-ئانىدىن بالىغا ئۆتۈپ كېتىدىغان ئاز ئۇچرايدىغان گېن كېسىلى . فابرى كېسىلىگە گىرىپتار بولغانلارنىڭ بەدىنىدە ئالفا-گالاكتوزىدازا A (alpha-gal) دەپ ئاتىلىدىغان بىر خىل ئېنزىم بار. ئەمما بۇ ئېنزىم نورمال ئىشلىمەيدۇ. چۈنكى بۇ گېندا بۇ ئېنزىمنى ئىشلەپچىقىرىشنى بۇيرۇيدىغان بىر خىل مۇتاتسىيە بار.

ئالفا-گال بەدىنىمىزدىكى نۇرغۇن ھۈجەيرىلەردە تېپىلىدىغان ئىنتايىن مۇھىم بىر ئېنزىم. ئۇنىڭ ئاساسلىق رولى GL-3 دەپ ئاتىلىدىغان ياغ ماددىسىنى پارچىلاش. شۇڭا، بۇ ئېنزىم نورمال ئىشلىمىگەندە، GL-3 دەپ ئاتىلىدىغان ماددا بەدەن ھۈجەيرىلىرى ئىچىدە توپلىنىشقا باشلايدۇ. ۋاقىتنىڭ ئۆتۈشىگە ئەگىشىپ، بۇ توپلىنىش بۆرەك ، يۈرەك ، تېرە، مېڭە ۋە نېرۋا سىستېمىسى قاتارلىق بەدەننىڭ مۇھىم قىسىملىرىغا ئېغىر زىيان سالىدۇ.

فابرى كېسىلىنىڭ ئىككى خىل ئاساسلىق تۈرى بار.

فابرى كېسىلىگە گىرىپتار بولغانلار ياشانغاندا، GL-3 ئۇلارنىڭ ھۈجەيرىلىرىدە توپلىنىشنى داۋاملاشتۇرىدۇ. بۇ ۋاقىتنىڭ ئۆتۈشىگە ئەگىشىپ ئېغىر سالامەتلىك مەسىلىلىرىنى كەلتۈرۈپ چىقىرىشى مۇمكىن. نۇرغۇن كىشىلەردە بۆرەك مەسىلىسى كۆرۈلىدۇ، بۇ ئاخىرىدا بۆرەك زەئىپلىشىشىگە ئېلىپ كېلىدۇ. بۇ كېسەللىك يەنە يۈرەك ۋە قان تومۇرلىرىغا زىيان يەتكۈزۈپ، يۈرەك كېسىلى ياكى مېڭە قان تومۇرلىرىنىڭ خەۋپىنى ئاشۇرىدۇ.

نۇرغۇن كىشىلەرگە بۇنىڭ ئۈچۈن ئېنزىم ئورنىنى ئالماشتۇرۇش داۋالاش ئۇسۇلى (ERT) بېرىلىدۇ. بۇ داۋالاش ئۇسۇلى بەدەنگە سىرتتىن ئىشلەپچىقىرىلغان ياخشى ئىقتىدارلىق ئېنزىمنى ئوكۇل قىلىشنى ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ. ئاندىن بەدەن بۇ ئېنزىمنى ئىشلىتىپ GL-3 نى پارچىلىيالايدۇ.

قانداقلا بولمىسۇن، گالافولد پۈتۈنلەي باشقىچە ئۇسۇلدا ئىشلەيدۇ. گالافولدنىڭ ئاكتىپ تەركىبى «مىگالاستات» دەپ ئاتىلىدىغان بىر خىل دورا. ئۇنىڭ رولى بىمارنىڭ ئۆز بەدىنىدىكى «ئالفا-گال» ئېنزىمىغا چاپلىشىدۇ، ئەمما مۇقىم ئەمەس. تەسەۋۋۇر قىلىپ بېقىڭ، بەدىنىڭىزدىكى «ئالفا-گال» ئېنزىم ئازراق «شىشىپ»، «مۇقىم ئەمەس». شۇڭا، ئۇ نورمال ئىشلىيەلمەيدۇ. گالافولد دەپ ئاتىلىدىغان دورا، خۇددى دوستىڭىزغا ئوخشاش، بۇ «شىشىپ» ئېنزىمغا چاپلىشىپ، ئۇنى «مۇقىملاشتۇرىدۇ». ئاندىن بۇ ئېنزىم ئۆز خىزمىتىنى نورمال ئورۇندىيالايدۇ. بۇنى بىز «شاپېرون داۋالاش» دەپ ئاتايمىز.

ھەممە ئادەم Galafold نى ئىشلىتەلەمدۇ؟

ياق. گالافولد پەقەت «ئالفا-گال» ئېنزىمىنى ھاسىل قىلىدىغان گېندا بەلگىلىك بىر خىل ماسلىشىدىغان مۇتاتسىيەسى بار كىشىلەردىلا ئىشلىتىلىدۇ. بۇ مۇتاتسىيە تەرىپىدىن ئىشلەپچىقىرىلغان «ئالفا-گال» ئېنزىم يەنىلا ئىشلىيەلەيدۇ، ئەمما ئۇ نورمال ئىشلىيەلمەيدۇ. گالافولد بۇ ئېنزىمغا چاپلىشىپ، ئۇنى مۇقىملاشتۇرۇپ، ئۇنىڭ ئىشلىشىنى كاپالەتلەندۈرىدۇ.

بەزى فابرى بىمارلىرى «ئالفا-گال» ئېنزىمىنى ئىشلەپ چىقارمايدۇ، ياكى ئىشلەپ چىقىرىلغان ئېنزىم ھېچقانداق ئۈنۈم بەرمەيدۇ. گالافولد بۇنداق كىشىلەرگە ھېچقانداق پايدىسى بولمايدۇ. چۈنكى بەدەندە ئۇنى مۇقىملاشتۇرىدىغان ئېنزىم يوق. ئېنزىم ئورنىنى ئالماشتۇرۇش داۋالاش ئۇسۇلى (ERT) ئۇلارغا تېخىمۇ ماس كېلىدۇ.

شۇڭا، دوختۇرىڭىزغا گالافولد دورىسىنى يېزىشتىن بۇرۇن، ئۇ سىزدە قانداق گېن ئۆزگىرىشى بارلىقىنى ئېنىق بېكىتىش ئۈچۈن ئالاھىدە گېن تەكشۈرۈشى ئېلىپ بارىدۇ. بۇ ئارقىلىق بۇ دورىنىڭ سىزگە پايدىلىق ياكى پايدىسىزلىقىنى بېكىتكىلى بولىدۇ.

بۇ دورىنى قانداق ئىشلىتىسىز؟

بۇ قىسىم ناھايىتى مۇھىم، چۈنكى دورىنىڭ تولۇق پايدىسىغا ئېرىشىش ئۈچۈن، ئۇنى توغرا ئىشلىتىش كېرەك.

• ئىشلىتىش ئۇسۇلى: گالافولد بىر خىل كاپسۇل بولۇپ، ئۇ ھەر ئىككى كۈندە ، يەنى ھەر ئىككى كۈندە بىر قېتىم ئىچىلىدۇ.
• كۈننىڭ ۋاقتى: ئۇنى ھەر كۈنى ئوخشاش ۋاقىتتا ئىچىش ناھايىتى مۇھىم. مەسىلەن، ئەگەر سىز ئۇنى تۇنجى كۈنى ئەتىگەن سائەت 8 دە ئىچكەن بولسىڭىز، ئەتىسىمۇ ئەتىگەن سائەت 8 دە ئىچىشىڭىز كېرەك.
• ئەڭ مۇھىمى: بۇ دورىنى ئاچ قورساق ئىچىش كېرەك. يەنى دورىنى ئىچىشتىن 2 سائەت بۇرۇن ياكى ئىچىپ بولغاندىن كېيىن 2 سائەت ئىچىدە ھېچ نەرسە يېمەسلىكىڭىز كېرەك.
• يەنە بىر مۇھىم ئىش: شۇنداقلا، دورا ئىچىشتىن 2 سائەت بۇرۇن ۋە 2 سائەت كېيىن تەركىبىدە كوففېئىن بار نەرسىلەرنى (چاي، قەھۋە، بەزى يۇمشاق ئىچىملىكلەر قاتارلىق) ئىچمەڭ . بۇ مەزگىلدە، سۇ، تالاسىز مېۋە ئىچىملىكلىرى ياكى كوففېئىنسىز گازلىق ئىچىملىكلەر ئىچسىڭىز بولىدۇ.

كۈنلىرىڭىزنى ئارىلاشتۇرۇپ قويۇشتىن ساقلىنىش ئۈچۈن، بۇ دورا ئالاھىدە ئورالمىدا كېلىدۇ. ئۇ «قورساق كارتىسى» دەپ ئاتىلىدۇ. ئۇنىڭ كۈنلەرنى بەلگىلەش ئۇسۇلى بار. دورا ئىچكەن كۈنىڭىزدە، قورساق كارتىسىنى چىقىرىۋېتىسىز، دورا ئىچمىگەن كۈنى بولسا، ئۇنىڭ ئورنىدىكى بوش چەمبەرنى چىقىرىۋېتىسىز. بۇ ئۇسۇل ئارقىلىق، ھەر كۈنى كارتىنى بەلگىلەپ، دورا ئىچىشىڭىز كېرەك بولغان كۈننى قولدىن بېرىپ قويمايسىز.

باشقا دورىلارنىڭ ئەكىس تەسىرى ۋە مەسىلىلىرى بارمۇ؟

گالافولد ئىستېمال قىلىۋاتقان بەزى كىشىلەردە نەپەس يولى يۇقۇملىنىش (زۇكام، بوغۇز ئاغرىش) ۋە سۈيدۈك يولى يۇقۇملىنىش خەۋپى ئازراق ئېشىشى مۇمكىن. يۇقۇملىنىشنىڭ ئالدىنى ئېلىشنىڭ ئەڭ ياخشى ئۇسۇلى قولىڭىزنى دائىم يۇيۇش، كېسەل كىشىلەردىن يىراق تۇرۇش ۋە كۆپ سۇ ئىچىشتۇر.

بۇنىڭدىن باشقا، ئىلگىرى مۇزاكىرە قىلغىنىمىزدەك، كوففېئىنشۇڭا، گالافولدنىڭ ئۈنۈمى تۆۋەن بولۇشى مۇمكىن. شۇڭا تەركىبىدە كوففېئىن بار نەرسىلەرگە دىققەت قىلىڭ. باشقا دورىلار، ۋىتامىنلار ياكى ئەنئەنىۋى تېبابەتلەر توغرىسىدا دوختۇرىڭىزغا ئۇقتۇرۇش قىلىش ناھايىتى مۇھىم.