Чи є у вашої дитини ці дивні симптоми? Давайте дізнаємося про порушення окислення довголанцюгових жирних кислот (LC-FAODs).

Чи втомлюється ваша дитина після тривалої гри? Чи вона постійно здається хворою, не хоче їсти або хоче спати? Іноді ми думаємо, що це нормальні речі, але за цим може стояти дуже рідкісне, але дуже серйозне генетичне захворювання. Сьогодні ми поговоримо про одне з таких захворювань – порушення окислення довголанцюгових жирних кислот (LC-FAOD) .

Простіше кажучи, що це за LC-FAOD?

Це дещо складна назва, але давайте спростимо її. Наше тіло схоже на транспортний засіб. Йому потрібна енергія, або паливо, для роботи. Їжа, яку ми їмо, є паливом для нашого тіла. Процес, за допомогою якого ця їжа перетворюється на енергію, називається метаболізмом .

Продукти, які ми їмо, такі як оливкова олія , риба , авокадо та м'ясо, містять так звані «жирні кислоти». Вони є гарним джерелом енергії для організму. Існує кілька типів цих жирних кислот. Серед них тип, який називається «довголанцюговими жирними кислотами», потребує спеціального ферменту для перетворення їх на енергію.

Діти, народжені з генетичним захворюванням, яке називається LC-FAOD, не мають цього конкретного ферменту в організмі. Тому їхній організм не може перетворювати ці довголанцюгові жирні кислоти на енергію.

Що ж тоді відбувається?

1. Життєво важливі органи, такі як серце , мозок, печінка та м'язи, не отримують необхідної енергії.

2. Жирні кислоти, які не можуть бути перетворені на енергію, накопичуються в цих органах і починають їх пошкоджувати.

Це може призвести до серйозних ускладнень, таких як серцеві захворювання , печінкова недостатність та сильно низький рівень цукру в крові . Тому дуже важливо діагностувати це захворювання на ранній стадії та дотримуватися належного харчування .

Які симптоми цієї хвороби?

Симптоми можуть відрізнятися від людини до людини. Це залежить від типу ферменту, якого бракує, та тяжкості захворювання. У деяких людей симптоми можуть не проявлятися до підліткового або дорослого віку. Але у важких випадках симптоми починають проявлятися протягом перших кількох місяців життя.

Першими ознаками захворювання серцевого м’яза у новонароджених є «кардіоміопатія». До неї належать утруднене дихання, труднощі з годуванням та надмірна сонливість. У немовлят та дітей молодшого віку можуть проявлятися ранні ознаки проблем із печінкою, такі як пожовтіння очей та шкіри (жовтяниця), а також низький рівень цукру в крові (гіпоглікемія).

Давайте розглянемо основні стани, які можуть виникнути в цьому відношенні, та які симптоми з ними пов'язані.

Що викликає цю хворобу?

Це повністю генетичне захворювання . Тобто воно передається у спадок від батьків до дітей. Простіше кажучи, причиною є мутація в гені, який відповідає за вироблення ферменту, що розщеплює жирні кислоти, про який ми говорили.

Щоб дитина захворіла, вона повинна успадкувати копію дефектного гена від обох батьків . Якщо вони успадкують його лише від одного з батьків, дитина є «носієм». У неї не буде симптомів, але вона може передати ген своїм дітям.

Це не заразне захворювання. Воно жодним чином не може передаватися від однієї людини до іншої.

Як діагностувати захворювання?

У багатьох країнах кожну новонароджену дитину обстежують на наявність цих генетичних захворювань. Це робиться за допомогою невеликого зразка крові, взятого з п'яти протягом 1-2 днів після народження. Якщо цей тест дає натяки на захворювання, проводяться подальші аналізи для його підтвердження.

Основні тести, що проводяться для цього:

• Аналізи крові та сечі: вони перевіряють наявність аномально високого рівня жирних кислот та інших речовин у крові та сечі.
• Генетичне тестування: це єдиний спосіб остаточно визначити, чи є у вас LC-FAODS, і якщо так, то який тип.

Якщо у вашої дитини спостерігаються симптоми, про які ми говорили раніше, дуже важливо негайно звернутися до педіатра , щоб обговорити це.

Як це лікується?

Хоча це захворювання неможливо повністю вилікувати, за належного лікування можна уникнути серйозних ускладнень і вести нормальне життя. Основні методи лікування включають зміни в раціоні, спеціальні харчові добавки та зміну способу життя.

1. Дієта

Це найважливіше. Цю дієту слід складати за порадою дієтолога.

• Обмежте споживання продуктів з високим вмістом довголанцюгових жирних кислот: слід обмежувати споживання таких продуктів, як м’ясо, деякі рослинні олії, горіхи та риба.
• Їжте більше продуктів, багатих на вуглеводи: щоб отримати енергію, слід включити до свого раціону продукти, багаті на вуглеводи, такі як рис, картопля та солодка картопля.
• Харчуйтеся невеликими порціями, часто: важливо їсти в однаковий час протягом дня, щоб підтримувати стабільний рівень цукру в крові.
• Уникайте голодування: не варто голодувати більше 8 годин.

2. Харчові добавки

Оскільки ці пацієнти не можуть використовувати довголанцюгові жирні кислоти, їм дають інший тип жиру, який організм може легко перетворити на енергію. Це так звані тригліцериди середнього ланцюга (MCT) . Вони доступні у вигляді олії MCT. Ці MCT також додають до деяких дитячих сумішей. Ваш лікар надасть вам більше інформації про це.

3. Медицина

Препарат під назвою Тригептаноїн (Дойолві) схвалений для лікування LC-FAOD. Він доступний лише за рецептом лікаря .

4. Зміни способу життя

Важливо уникати факторів, які посилюють симптоми.

• Уникайте надмірних фізичних навантажень: обмежте діяльність, яка надмірно втомлює організм.
• Керуйте стресом: такі речі, як йога та медитація, можуть бути корисними.
• Захистіть себе від хвороб: вчасно зробіть усі щеплення, рекомендовані лікарем. Негайно зверніться за медичною допомогою навіть при незначній застуді чи підвищеній температурі.

Чи є життя з цією хворобою викликом?

Звичайно, так. Це довічний стан, який потрібно лікувати. Вам потрібно бути обережними щодо свого харчування. Вам потрібно знати, що робити в надзвичайних ситуаціях. Це може бути психічним стресом як для дитини, так і для батьків.

Отже,

• Добре вивчіть хворобу: знання — найбільша сила.
• Зверніться за психологічною підтримкою: не соромтеся звертатися за допомогою до родини, друзів або консультанта з питань психічного здоров'я.
• Залишайтеся на зв'язку зі своїм лікарем: зверніться до нього, якщо у вас є якісь запитання чи занепокоєння.

Хоча це захворювання зустрічається рідко, за належного лікування та догляду дитина може мати гарне життя. Найголовніше — діагностувати захворювання на ранній стадії та дотримуватися вказівок лікаря.