ہم سب ہر وقت کولیسٹرول کے بارے میں بات کرتے ہیں، اور ہم اس کے بارے میں فکر مند ہیں، کیا ہم نہیں؟ لیکن اس کے بارے میں سوچیں، کیا آپ نے کبھی کسی موروثی بیماری کے بارے میں سنا ہے جس میں بچپن سے ہی، شاید بچپن میں بھی کولیسٹرول کی مقدار غیر معمولی حد تک بڑھ جاتی ہے۔ آج ہم ایسی ہی ایک نایاب لیکن انتہائی اہم بیماری کے بارے میں بات کریں گے۔ اسے Homozygous Familial Hypercholesterolemia (HoFH) کہا جاتا ہے۔ اگرچہ نام تھوڑا پیچیدہ ہے، آئیے اسے آسان سمجھیں۔
ہوموزائگس فیملیئل ہائپرکولیسٹرولیمیا کیا ہے؟
سیدھے الفاظ میں یہ ایک جینیاتی بیماری ہے جو ہمارے جسم کے لیے ہمارے خون سے "خراب" کولیسٹرول یعنی LDL (Low-density Lipoprotein) کولیسٹرول کو نکالنا مشکل بنا دیتی ہے۔ ہم سب جانتے ہیں کہ کولیسٹرول ایک مومی مادہ ہے جس کی ہمارے خلیوں کو ضرورت ہے۔ ایل ڈی ایل کولیسٹرول کا کام خون کے ذریعے اس کولیسٹرول کو پورے جسم میں لے جانا ہے۔
لیکن جب ایل ڈی ایل کی سطح بہت زیادہ ہو جاتی ہے، تو یہ اضافی کولیسٹرول خون کی نالیوں میں بننا شروع ہو جاتا ہے جو ہمارے دل، شریانوں کو خون فراہم کرتی ہیں۔ وقت گزرنے کے ساتھ، یہ ذخائر شریانوں کو روک سکتے ہیں، دل میں خون اور آکسیجن کو روک سکتے ہیں، اور دل کے دورے کا خطرہ بڑھا سکتے ہیں۔
یہ بیماری پیدائشی ہے۔ اس کا مطلب ہے کہ آپ کو بچپن سے ہی ہائی کولیسٹرول ہو سکتا ہے۔ یہ ایک سنگین حالت ہے جس کا علاج نہیں کیا جا سکتا اور اسے زندگی بھر منظم کیا جانا چاہیے۔
اگر علاج نہ کیا جائے تو، اس حالت میں مبتلا مردوں کو 40 کی دہائی میں اور خواتین کو 50 کی دہائی میں دل کی بیماری ہو سکتی ہے۔ اس لیے اس سے آگاہ ہونا اور مناسب علاج تلاش کرنا انتہائی ضروری ہے۔
اس کی وجہ کیا ہے؟
ہم اسے جینیاتی بیماری کہتے ہیں۔ سخت الفاظ میں، آپ کو یہ بیماری صرف اس صورت میں ہوتی ہے جب آپ کو ایک جین کی دو کاپیاں وراثت میں ملتی ہیں جو صحیح طریقے سے کام نہیں کرتی ہیں، ایک آپ کی والدہ سے اور ایک آپ کے والد کی طرف سے ۔
عام طور پر، ہمارا جگر خون سے اضافی LDL کولیسٹرول کو نکال دیتا ہے۔ جگر میں اس کے لیے خصوصی 'ایل ڈی ایل ریسیپٹرز' ہوتے ہیں۔ یہ میگنےٹ کی طرح ہیں جو کولیسٹرول کو پکڑ کر خون سے نکال دیتے ہیں۔ لیکن اس بیماری میں مبتلا کسی میں، موروثی خراب جین کی وجہ سے، یہ ریسیپٹرز ٹھیک سے کام نہیں کرتے۔ نتیجہ یہ ہوتا ہے کہ کولیسٹرول کی سطح بے قابو ہو جاتی ہے۔
آپ نے 'Heterozygous' Familial Hypercholesterolemia کے بارے میں بھی سنا ہوگا۔ یہ تب ہوتا ہے جب عیب دار جین صرف ایک والدین سے وراثت میں ملتا ہے۔ یہ حالت 'Homozygous' کی طرح شدید نہیں ہے۔
اس بیماری کی علامات کیا ہیں؟
اس بیماری کی شناخت کے لیے کئی اہم علامات ہیں جن کا استعمال کیا جا سکتا ہے۔ آئیے انہیں ایک میز میں دیکھتے ہیں۔
| خصوصیت | تفصیل |
|---|---|
| بہت زیادہ کولیسٹرول کی سطح | کل کولیسٹرول کی سطح 600 mg/dL یا اس سے زیادہ ہو سکتی ہے (صحت مند سطح 200 سے کم ہے)۔ |
| جلد کے ذخائر (Xanthomas) | کہنیوں، گھٹنوں اور کولہوں پر جلد کے نیچے پیلے رنگ کے مومی گانٹھ۔ یہ کولیسٹرول کے ذخائر ہیں۔ |
| پلکوں پر جمع (Xanthelasmas) | پلکوں پر زرد چربی کے ذخائر۔ |
| آنکھوں کی تبدیلیاں (آرکس کورنیلیس) | سیاہ آنکھ کے گرد ایک سرمئی یا سفید انگوٹھی۔ |
| دل کی علامات | سینے میں درد (انجائنا)، سانس لینے میں دشواری، اور تیز دل کی دھڑکن جیسی علامات چھوٹی عمر میں ظاہر ہو سکتی ہیں۔ |
بیماری کی تشخیص کیسے کی جائے؟
اگر آپ کے پاس یہ علامات ہیں، تو اپنے ڈاکٹر کو دیکھنا ضروری ہے۔ ڈاکٹر پہلے جسمانی معائنہ کرے گا اور آپ سے چند سوالات پوچھے گا۔
- کیا آپ نے اپنی جلد پر پیلے دھبوں جیسی کوئی چیز دیکھی ہے؟
- کیا آپ کے سینے میں درد ہے؟
- کیا آپ کو سانس کی قلت محسوس ہو رہی ہے؟
- کیا آپ کے والدین کو بھی ہائی کولیسٹرول ہے؟
اس کے بعد، آپ کا ڈاکٹر آپ کے کولیسٹرول کی سطح کو جانچنے کے لیے خون کا ٹیسٹ کرے گا۔ وہ یہ دیکھنے کے لیے جینیاتی ٹیسٹ بھی کر سکتے ہیں کہ آیا آپ کے پاس ناقص جین ہے جو بیماری کا سبب بنتا ہے۔ آپ کا ڈاکٹر آپ کے قریبی خاندان کے افراد کی بھی جانچ کر سکتا ہے۔
علاج کے طریقے اور انتظام
علاج کا بنیادی مقصد آپ کے LDL کولیسٹرول کی سطح کو کم کرنا اور آپ کے دل کی بیماری کے خطرے کو کم کرنا ہے۔آپ کو اکثر ایسے ڈاکٹر کے پاس بھیجا جائے گا جو کولیسٹرول کی بیماریوں میں اس طرح کی مہارت رکھتا ہو (لیپڈولوجسٹ)۔
طرز زندگی اور غذا میں تبدیلیاں
پہلا قدم دل کے لیے صحت مند غذا کو اپنانا ہے جس میں سیر شدہ چربی، کولیسٹرول اور شوگر کم ہو۔ تمباکو نوشی ترک کرنا، شراب نوشی کو محدود کرنا اور روزانہ ورزش کرنا بھی ضروری ہے۔
دوائیاں
چونکہ آپ کے کولیسٹرول کی سطح غیرمعمولی طور پر زیادہ ہے، اس لیے آپ کو سٹیٹنز کی زیادہ مقدار میں استعمال شروع کیا جا سکتا ہے، جو جگر کو کولیسٹرول پیدا کرنے سے روک کر کام کرتا ہے۔
اس کے ساتھ، دوسری دوائیں جو کھانے سے جذب ہونے والے کولیسٹرول کی مقدار کو کم کرتی ہیں (جیسے Ezetimibe , PCSK9 inhibitors , Lomitapide ) شامل کی جا سکتی ہیں۔
مخصوص علاج
اگر کولیسٹرول کو صرف دوائیوں سے کنٹرول نہیں کیا جا سکتا تو علاج کے دیگر طریقوں پر غور کرنا پڑے گا۔
- Apheresis: یہ گردے کے مریضوں کے لیے ڈائیلاسز کی طرح کا طریقہ کار ہے۔ آپ ہسپتال میں ایک مشین سے جڑے ہوئے ہیں، آپ کا خون آپ کے جسم سے نکالا جاتا ہے، LDL کولیسٹرول کو فلٹر کیا جاتا ہے، اور صاف کیا ہوا خون آپ کے جسم میں واپس آ جاتا ہے۔ یہ ایک ایسا علاج ہے جس میں کئی گھنٹے لگتے ہیں اور اسے باقاعدگی سے کرنے کی ضرورت ہے۔
- لیور ٹرانسپلانٹ: اگر مندرجہ بالا علاج میں سے کوئی بھی کامیاب نہیں ہوتا ہے، تو جگر کی پیوند کاری آخری حربہ ہو سکتا ہے۔ نئے صحت مند جگر میں LDL ریسیپٹرز ہوتے ہیں، جو کولیسٹرول کو کنٹرول کرنے میں مدد کر سکتے ہیں۔ یہ ایک بہت سنگین سرجری ہے، اور صحت یاب ہونے میں 6 ماہ سے ایک سال کا وقت لگ سکتا ہے۔
اس طرح کے سنگین علاج سے گزرتے وقت، خاندان اور دوستوں سے جذباتی مدد حاصل کرنا بہت ضروری ہے۔ اپنے ڈاکٹر سے اس بارے میں کھل کر بات کریں۔
ٹیک ہوم پیغام
- Homozygous Familial Hypercholesterolemia ایک سنگین، لیکن نایاب، جینیاتی حالت ہے جو بہت زیادہ کولیسٹرول کی سطح کا سبب بنتی ہے۔
- اس کی وجہ یہ ہے کہ انہیں اپنی ماں اور باپ دونوں سے دو عیب دار جین وراثت میں ملے ہیں۔
- کم عمری میں ہی اس کی نشاندہی اور علاج شروع کر کے کم عمری میں دل کی بیماری کا خطرہ کم کیا جا سکتا ہے۔
- علاج تاحیات ہے اور اس میں دوائیں، خوراک، ورزش، اور ممکنہ طور پر خصوصی علاج (افیریسس) شامل ہو سکتے ہیں۔
- اگر آپ کے خاندان میں کسی کو کم عمری میں دل کی بیماری یا ہائی کولیسٹرول ہو گیا ہے، تو آپ کے لیے اپنے ڈاکٹر کے مشورے کے مطابق اپنے کولیسٹرول کی جانچ کرانا دانشمندی ہے۔
- اس سفر میں آپ اکیلے نہیں ہیں۔ اس حالت کو کامیابی سے منظم کرنے کے لیے اپنے ڈاکٹر، خاندان، اور معاون گروپوں کے ساتھ کام کریں۔
💬 Comments (0)
ٹیسٹ چھاتی کا کینسر چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور بیماری سے بچاؤ کا طریقہ۔ چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور اس بیماری سے بچاؤ کے طریقہ کے بارے میں تفصیلات۔ چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور روک تھام کو آسان بنا دیا گیا ہے۔ پھیپھڑوں کا کینسر پھیپھڑوں کے کینسر کی علامات، خطرے کے عوامل اور ابتدائی انتباہات۔ چنبل چنبل کی علامات، علاج اور جلد کی دیکھ بھال۔ غذائیت اور خوراک
سننے میں مشکلات، ہیئرنگ ایڈ کا استعمال اور کان کی حفاظت۔