کیا آپ نے کبھی Rapp-Hodgkin syndrome یا AEC سنڈروم کے بارے میں سنا ہے؟ شاید نہیں۔ یہ بہت نایاب حالات ہیں، مطلب یہ ہے کہ زیادہ تر لوگ ان کو حاصل نہیں کرتے ہیں۔ وہ جینیاتی عوامل کی وجہ سے ہوتے ہیں۔ سیدھے الفاظ میں، یہ دونوں حالتیں اب بہت ملتی جلتی سمجھی جاتی ہیں، جن کا تعلق بیماریوں کے ایک ہی گروپ سے ہے۔ یہ حالات آپ کے بال، ناخن، جلد، پسینے کے غدود اور دانتوں کو متاثر کر سکتے ہیں۔ تو آئیے ان کے بارے میں تھوڑی اور تفصیل سے بات کرتے ہیں، بہت سادہ۔
یہ صورت حال کیوں پیدا ہوتی ہے؟
ٹھیک ہے، آئیے پہلے دیکھتے ہیں کہ اس کی وجہ کیا ہے۔ ہمارے جسم کے ہر خلیے میں کچھ نہ کچھ ہوتا ہے جسے جین کہتے ہیں۔ ہم یہ اپنی ماں اور باپ سے حاصل کرتے ہیں۔ واضح طور پر، ہمارے پاس ہر جین کی دو کاپیاں ہیں، ایک ہماری ماں کی طرف سے اور ایک ہمارے والد کی طرف سے۔
AEC سنڈروم ہمارے ایک جین میں خرابی کی وجہ سے ہوتا ہے، خاص طور پر TP63 جین ۔ اگر TP63 جین کی دو کاپیوں میں سے کسی ایک میں یہ نقص ہو تو وہ شخص AEC سنڈروم پیدا کر سکتا ہے۔
بعض اوقات یہ حالت والدین سے بچوں کو وراثت میں ملتی ہے۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ اس جینیاتی نقص کے حامل والدین کے پاس اپنے بچے کو یہ حالت منتقل ہونے کا تقریباً 50 فیصد امکان ہوتا ہے۔ لیکن زیادہ تر وقت، یہ ایک بے ترتیب حالت ہے، یعنی یہ پیدائش کے وقت بغیر کسی خاندانی تاریخ کے ہوتی ہے۔ اس لیے اس بارے میں پریشان ہونے کی ضرورت نہیں ہے۔
اس بیماری کی علامات کیا ہیں؟
یہ سب سے اہم چیز ہے۔ AEC سنڈروم کی علامات ایک شخص سے دوسرے شخص میں بہت مختلف ہو سکتی ہیں۔ یہاں تک کہ اگر ایک ہی خاندان کے لوگوں کو یہ حالت ہے، تو وہ جو علامات ظاہر کرتے ہیں وہ مختلف ہو سکتے ہیں۔ لہٰذا ہر ایک کے پاس ایک جیسی علامات نہیں ہوں گی۔
آئیے چند اہم علامات کو دیکھتے ہیں جو عام طور پر دیکھی جا سکتی ہیں۔
| علامت | سادہ وضاحت |
|---|---|
| پھٹے ہوئے ہونٹ اور تالو | اوپری ہونٹ پوری طرح سے نہیں بنتا ہے، اور اس میں ایک دراڑ ہے۔ منہ کے اوپری تالو میں شگاف بھی ہو سکتا ہے۔ |
| پسینہ کم ہونا | جسم میں پسینے کے غدود کم یا نہیں ہوسکتے ہیں۔ اس کے نتیجے میں بہت کم پسینہ پیدا ہوتا ہے۔ نتیجے کے طور پر، جسم آسانی سے زیادہ گرم اور گرم محسوس کر سکتا ہے. |
| جڑی ہوئی پلکیں۔ | پلکیں ایک ساتھ پھنس سکتی ہیں، جزوی طور پر یا مکمل طور پر بند ہو سکتی ہیں۔ آنسو کی نالیوں میں بھی مسائل ہو سکتے ہیں، جس کی وجہ سے آنکھیں خشک اور گلابی آنکھ جیسے حالات پیدا ہو سکتے ہیں۔ |
| نمو کے مسائل | بچے کی نشوونما اور وزن بڑھنے میں پریشانی ہو سکتی ہے۔ |
| سماعت کا نقصان | اس سے بچے کے بولنا سیکھنے میں تاخیر ہو سکتی ہے۔ |
| ناخنوں میں تبدیلیاں | ناخن غائب ہو سکتے ہیں یا ان کی شکل غیر معمولی ہو سکتی ہے۔ |
| جلد کا کٹاؤ | کچھ جگہوں پر، جلد کی اوپری تہہ چھلک رہی ہے۔ یہ نوزائیدہ بچوں کے لیے جان لیوا ثابت ہو سکتا ہے۔ اس لیے اس کا خاص خیال رکھنا چاہیے۔ |
| دانتوں کے مسائل | کچھ دانت غائب ہو سکتے ہیں، دانتوں کے درمیان بڑا فاصلہ ہو سکتا ہے، مخروطی شکل کے دانت ظاہر ہو سکتے ہیں، اور دانتوں کا بیرونی ڈھکنا، جسے انامیل کہتے ہیں، پتلا ہو سکتا ہے۔ |
| بالوں کے مسائل | سر اور چہرے پر بہت کم بال ہو سکتے ہیں اور جو بال موجود ہیں وہ خشک اور ٹوٹنے والے ہو سکتے ہیں۔ |
| لڑکوں میں پیشاب کی نالی کے مسائل | پیشاب کی نالی کا کھلنا عضو تناسل کے عام مقام کے بجائے اس کے نیچے کی طرف واقع ہوسکتا ہے۔ |
بیماری کی تشخیص کیسے کی جائے؟
آپ کا ڈاکٹر عام طور پر آپ کی علامات، طبی تاریخ اور جسمانی معائنے کی بنیاد پر اس حالت کی تشخیص کر سکتا ہے۔ جب یہ علامات اکٹھی ہوجاتی ہیں تو AEC سنڈروم کا شبہ ہوسکتا ہے۔
اس کے علاوہ، TP63 جین کی جانچ کرنے کے لیے ایک جینیاتی ٹیسٹ بھی کیا جا سکتا ہے ۔ تاہم، یہ ٹیسٹ سری لنکا کی ہر لیب میں نہیں کیا جا سکتا۔ یہ کسی حد تک خصوصی ٹیسٹ ہے۔
جن والدین کو اس حالت کا خطرہ ہوتا ہے ان کے پاس حمل کے دوران پیدائش سے پہلے اپنے بچے کا ٹیسٹ کروانے کا موقع ہو سکتا ہے۔ آپ اس بارے میں اپنے ڈاکٹر سے بات کر سکتے ہیں اور مزید جان سکتے ہیں۔
اس کا علاج کیسے کیا جاتا ہے؟
کیونکہ یہ زندگی بھر کی حالت ہے، اس کا مکمل علاج نہیں ہو سکتا۔ لیکن پریشان نہ ہوں ، اس کی بہت سی علامات کا کامیابی سے علاج کیا جا سکتا ہے۔ ایسا کرنے کے لیے، آپ کو صرف ایک نہیں بلکہ ڈاکٹروں کی ایک ٹیم کے ساتھ کام کرنے کی ضرورت ہوگی۔ مثال کے طور پر:
- سرجنز
- ماہر امراض جلد
- دندان ساز
- آنکھوں کے ڈاکٹرز
آپ کو مختلف شعبوں میں ماہرین سے مدد درکار ہو سکتی ہے۔ آپ اور آپ کے خاندان کے لیے یہ بھی ضروری ہے کہ آپ ایسی نایاب بیماری کے ساتھ زندگی گزارنے کے دباؤ سے نمٹنے میں مدد کے لیے مشاورت حاصل کریں۔
یہاں اہم علامات کے لئے کچھ علاج ہیں:
| علاج | تفصیل |
|---|---|
| پھٹے ہوئے ہونٹ اور تالو کی سرجری | ان دراڑوں کو سرجری کے ذریعے کامیابی سے ٹھیک کیا جا سکتا ہے۔ |
| دانتوں کا علاج | مستقل دانتوں کو دانتوں کے امپلانٹس سے تبدیل کیا جا سکتا ہے۔ چھوٹے بچے ہٹنے والے دانتوں کا استعمال کر سکتے ہیں۔ |
| پلکوں کی سرجری | پھنسی ہوئی پلکوں کو الگ کرنے کے لیے سرجری کی جاتی ہے۔ بعض اوقات، اگر پلک پپوٹا سے چپک جائے، تو یہ سرجری کے بغیر الگ ہوسکتی ہے۔ |
| جلد کے چھلکے کا علاج | زخم جو جلد سے چھلکے ہوئے ہیں ان کا علاج بہت نرمی سے کیا جانا چاہئے۔ بعض اوقات آپ کا ڈاکٹر آپ کو جراثیم کو مارنے کے لیے کمزور بلیچ محلول ، جیسے ڈاکنز محلول سے زخم صاف کرنے کا مشورہ دے سکتا ہے۔ |
| سماعت کے مسائل کے لیے | اگر کان میں سیال جمع ہونے کی وجہ سے سماعت میں کمی اور کان میں انفیکشن پیدا ہو جائے تو علاج میں کان میں چھوٹی ٹیوبیں ڈالنا شامل ہے۔ |
| اسپیچ تھراپی | یہ علاج ان بچوں کے لیے بہت مددگار ہے جنہیں سماعت کی کمزوری یا تالو میں دراڑ کی وجہ سے بولنے میں دشواری ہوتی ہے۔ |
| اضافی حل | آپ خشک آنکھوں کے علاج کے لیے آئی ڈراپس اور بالوں کے گرنے یا پتلے ہونے کو چھپانے کے لیے وگ استعمال کر سکتے ہیں۔ |
ٹیک ہوم پیغام
- AEC سنڈروم ایک بہت ہی نایاب جینیاتی حالت ہے۔
- یہ کوئی متعدی بیماری نہیں ہے۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ یہ چھونے یا کسی اور ذریعہ سے ایک شخص سے دوسرے میں نہیں پھیلتا ہے۔
- علامات ایک شخص سے دوسرے شخص میں بہت مختلف ہو سکتی ہیں، اس لیے اپنا موازنہ دوسروں سے نہ کریں۔
- اگرچہ اس حالت کو مکمل طور پر ٹھیک نہیں کیا جا سکتا، لیکن بہت سے موثر علاج ہیں جو بہت سی علامات کو سنبھالنے اور عام زندگی گزارنے میں مدد کر سکتے ہیں۔
- اس کے لیے مختلف ماہر ڈاکٹروں کی ٹیم کی مدد لینا بہت ضروری ہے۔
- اگر آپ یا آپ کے بچے میں ان علامات میں سے کوئی بھی ہے، یا اگر آپ کو اس بارے میں کوئی سوال ہے، تو براہ کرم اپنے ڈاکٹر سے بات کریں۔
💬 Comments (0)
ٹیسٹ چھاتی کا کینسر چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور بیماری سے بچاؤ کا طریقہ۔ چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور اس بیماری سے بچاؤ کے طریقہ کے بارے میں تفصیلات۔ چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور روک تھام کو آسان بنا دیا گیا ہے۔ پھیپھڑوں کا کینسر پھیپھڑوں کے کینسر کی علامات، خطرے کے عوامل اور ابتدائی انتباہات۔ چنبل چنبل کی علامات، علاج اور جلد کی دیکھ بھال۔ غذائیت اور خوراک
سننے میں مشکلات، ہیئرنگ ایڈ کا استعمال اور کان کی حفاظت۔