Albinizm nima? Nima uchun teri va sochlar oqarib ketadi?

Ba'zi odamlarning terisi va sochlari juda oqarib ketganini, ba'zan hatto oq rangga ega ekanligini hech payqaganmisiz? Hatto ularning ko'zlari ham och ko'k yoki jigarrang. Jamiyatda biz ba'zan bu odamlarni turli nomlar bilan ataymiz. Ammo bu tibbiyotda albinizm deb ataladigan holat sifatida tanilgan. Ko'p odamlar buni kasallik deb o'ylashadi. Aslida bu kasallik emas va yuqumli ham emas. Xo'sh, bugun biz bundan xabardor bo'lishimiz kerakmi?

Albinizm aslida nima?

Sodda qilib aytganda, albinizm - bu tanamizdagi melanin pigmentining kamayishi yoki to'liq yo'qolishi natijasida kelib chiqadigan genetik holat.

Melaninni tanamizdagi tabiiy "siyoh" deb tasavvur qiling. Bu siyoh terimizga, sochimizga va ko'zlarimizga rang beradi. Melanin miqdori ko'proq bo'lgan odamning terisi, sochlari va ko'zlari quyuqroq bo'ladi. Melanin miqdori kamroq bo'lgan odamning terisi ochroq bo'ladi. Shunday qilib, albinizmga chalingan odamning tanasida melanin ishlab chiqarish juda kam. Shuning uchun ularning terisi va sochlari juda oqarib ketgan.

Melanin deb ataladigan bu pigment rang berishdan tashqari yana bir muhim funktsiyaga ega. Ya'ni, u ko'zlarimizdagi ko'rish nervining to'g'ri rivojlanishiga yordam beradi. Shuning uchun, albinizmga chalingan ko'plab odamlar ko'rish qobiliyatining ma'lum darajada buzilishini boshdan kechirishlari mumkin.

Biror kishini "albinos" deb atash to'g'rimi?

Siz bu kasallikka chalingan odamlarni "albinos" deb atashlarini eshitgan bo'lishingiz mumkin. Ammo shifokorlar sifatida biz va bu kasallikka chalingan ko'plab odamlar "albinizmga chalingan odam" deb atalishni afzal ko'ramiz. Buning sababi, kimnidir tibbiy holatiga qarab atash o'rinli emas. Xuddi diabetga chalingan odamni "diabet" emas, balki "diabet" deb atash unga hurmat bag'ishlaganidek.

Albinizmning asosiy turlari bormi?

Ha, albinizmning ikkita asosiy turi mavjud. Shuningdek, albinizm ba'zi noyob genetik sindromlarning bir qismi sifatida paydo bo'lishi mumkin. Keling, bularni alohida ko'rib chiqaylik.

Albinizm boshqa tibbiy holatlar bilan bog'liq

Juda kamdan-kam hollarda albinizm boshqa murakkab genetik sindromlarning xususiyati sifatida paydo bo'lishi mumkin, ya'ni albinizmdan tashqari, ular boshqa tana tizimlariga ta'sir qiluvchi alomatlarga ham ega.

• Hermanskiy-Pudlak sindromi (HPS): Albinizmdan tashqari, bu holat qon ivishi bilan bog'liq muammolar, o'pka, buyrak yoki ichak muammolariga ham olib kelishi mumkin.
• Chediak-Higashi sindromi (CHS): Bu holatda albinizm tananing immunitet tizimini zaiflashtiradi va uni tez-tez infektsiyalarga moyil qiladi.

Asosiy alomatlar qanday?

Albinizm holati asosan terining, sochning va ko'zlarning ko'rinishiga, shuningdek, ko'rish qobiliyatiga ta'sir qiladi.

Teri

Albinizmga chalingan odamlarning terisi ko'pincha juda oqarib ketadi, ammo bu ularning albinizm turiga va tanasida ishlab chiqariladigan melanin miqdoriga bog'liq.

• OCA 1-turi: Teri juda oqarib, deyarli oq rangga ega.
• OCA 2 va 4 turlari: kremsi oq teriga ega bo'lishi mumkin.
• OCA 3-turi: Teri qizg'ish-jigarrang rangga kirishi mumkin.

Soch

Soch rangi ham albinizm turiga qarab o'zgaradi. Ba'zi odamlarning sochlari butunlay oq rangda bo'ladi. Boshqalarining sochlari och sariq, oltin, och jigarrang yoki qizil rangda bo'lishi mumkin. Hammasi tanadagi melanin miqdoriga bog'liq.

Ko'zlar

Ko'z rangi och ko'k, jigarrang yoki jigarrang bo'lishi mumkin. Biroq, albinizm nafaqat ko'z rangiga, balki ko'rish qobiliyatiga ham bevosita ta'sir qiladi.

• Xira ko'rish: Narsalarni xira, noaniq tarzda ko'rish.
• Refraktiv xatolar : Ko'zoynak taqishni talab qiladigan holatlar, masalan, yaqinni ko'ra olmaslik yoki uzoqni ko'ra olmaslik.
• Strabismus: Ikkala ko'zni ham bir yo'nalishda ushlab turishda qiyinchilik.
• Nistagmus: Ko'zlarning tez, nazoratsiz harakatlanishi .
• Fotofobiya: Quyosh nurida yoki yorqin nurda ko'rish uchun juda ko'k rangga aylanadigan ko'zlar.
• Chuqurlikni idrok etishning pasayishi: Ob'ektlargacha bo'lgan masofani aniq baholay olmaslik.

Nima uchun bunday bo'ladi? Bu meros qilib olingan narsami?

Ha, albinizm butunlay genetik holat. Bu uning ota-onadan bolalarga meros bo'lib o'tishini anglatadi.

Tanamizda melanin ishlab chiqarish bilan bog'liq bo'lgan bir nechta genlar mavjud. Bu genlardagi o'zgarishlar melanin ishlab chiqarishni buzishi mumkin.

• Ko'z-teri albinizmi (OCA) autosomal retsessiv tarzda meros bo'lib o'tadi. Sodda qilib aytganda, bolada bu holat bo'lishi uchun ular bu holat genini onasidan ham, otasidan ham meros qilib olishlari kerak. Agar ota-onadan faqat bittasi genni meros qilib olsa, bolada alomatlar rivojlanmaydi. Ammo ular genning "tashuvchisi" bo'ladi. Bu shuni anglatadiki, agar ular kelajakda boshqa tashuvchi bilan juftlashsalar, ularning farzandida albinizm bo'lish ehtimoli 25% ni tashkil qiladi.

• Ko'z albinizmi (OA) odatda "X bilan bog'langan" shaklda meros bo'lib o'tadi. U X xromosomasi orqali o'tganligi sababli, ko'pincha erkaklarda kuzatiladi.

Qanday tashxis qo'yiladi va davolash usullari qanday?

Identifikatsiya

Shifokor odatda bu holatni quyidagicha aniqlaydi:

• Jismoniy tekshiruvda:Tug'ilganda yoki undan ko'p o'tmay, terining, sochlarning va ko'zlarning och rangini aniqlash mumkin.
• To'liq ko'z tekshiruvi: Ko'z bilan bog'liq alomatlarni (masalan, nistagmus va strabismus) tekshirish.
• DNK tekshiruvi: Ba'zi hollarda albinizmning o'ziga xos turini tasdiqlash uchun genetik tekshiruv o'tkazilishi mumkin.

Davolash va boshqarish

Bu genetik holat bo'lgani uchun, organizmda melanin ishlab chiqarishni ko'paytirish orqali bu holatni to'liq davolay oladigan hech qanday davolash usuli yo'q. Biroq, bu holat bilan bog'liq muammolarni yaxshi boshqarish mumkin va siz sog'lom, normal hayot kechirishingiz mumkin.

Diqqatni jalb qilish uchun ikkita asosiy yo'nalish mavjud.

1. Terini parvarish qilish (juda muhim!)

• Quyoshdan himoya qilish: Iloji boricha quyoshda bo'lishdan saqlaning, ayniqsa soat 11:00 dan 15:00 gacha.
• Quyoshdan himoya kremi: Tashqariga chiqqaningizda har doim UVA va UVB nurlaridan himoya qiluvchi 30 yoki undan yuqori SPFli quyoshdan himoya kremidan foydalaning . Bu haqda ko'proq ma'lumot olish uchun shifokoringizga murojaat qiling.
• Himoya kiyimlari: UV nurlaridan himoya qiluvchi uzun yengli kiyimlar, shlyapalar va quyoshdan himoya ko'zoynaklarini taqishni odat qiling.
• Terini muntazam tekshirib turing: Teringizni yangi dog'lar, siğillar yoki rang, o'lcham yoki shakldagi o'zgarishlarni muntazam tekshirib turing. Agar siz hatto eng kichik o'zgarishni ham sezsangiz, darhol shifokorga murojaat qiling.

2. Ko'zni himoya qilish

• Oftalmologga tashrif buyurish: Albinizmga chalingan har bir kishi uchun oftalmologga muntazam ravishda tashrif buyurish juda muhimdir.
• Ko'zoynak: Refraksiya xatolarini tuzatish uchun mos ko'zoynak yoki kontakt linzalarini taqish.
• Ko'rish qobiliyatini yaxshilash uchun yordam vositalari: Ko'rish qobiliyatini yaxshilash uchun kattalashtiruvchi linzalar kabi qurilmalardan foydalanish mumkin.
• Jarrohlik: Ba'zan strabismusni tuzatish uchun jarrohlik amaliyoti o'tkazilishi mumkin.

Agar farzandingizda albinizm bo'lsa...

Ota-onalar farzandida albinizm borligini bilganlarida xafa bo'lishlari va qo'rqishlari odatiy holdir. Ammo to'g'ri qo'llab-quvvatlash va xabardorlik bilan siz farzandingizga yaxshiroq hayot bag'ishlashingiz mumkin.

• Maktabga xabar bering: Farzandingizning o'qituvchilari bilan gaplashing va ularning ahvolini, ayniqsa ko'rish qobiliyatining pasayishini tushuntiring. Uni sinfning oldingi qatoriga o'tqazish va katta shriftli kitoblar bilan ta'minlash kabi ishlarda yordam so'rang.
• Farzandingizga o'ziga ishonch bering: Farzandingiz boshqalardan farq qilgani uchun maktabda va jamiyatda masxara qilinishi va bezorilikka uchrashi mumkin. Shuning uchun, bu haqda bolaligidanoq ochiqchasiga gapiring. Ularga o'z fikrlarini aytib bera olishlariga ishonch bag'ishlang.
• Quyoshdan himoya kremidan foydalanishni odat qiling:Butun oila uchun har kuni quyoshdan himoya kremini surtishni odat qiling. Shunda bu shunchaki bola uchun biror narsadek tuyulmaydi.
• Shifokoringizga muntazam ravishda murojaat qiling: Farzandingizni teri va ko'z kasalliklari bo'yicha muntazam tibbiy ko'rikdan o'tkazishga ishonch hosil qiling.

Albinizm bilan yashash qiyin bo'lishi mumkin. Lekin esda tutingki, bu insonning qobiliyatlari, aql-zakovati yoki hayotda muvaffaqiyat qozonish qobiliyatini cheklamaydi. To'g'ri boshqaruv va qo'llab-quvvatlash bilan ular boshqalar kabi muvaffaqiyatli va baxtli hayot kechirishlari mumkin.