Teri va sochlari juda oqargan yoki hatto oq, ba'zan och ko'k yoki jigarrang ko'zli odamlarni ko'rganmisiz? Jamiyat ko'pincha ularni turli nomlar bilan ataydi, ammo tibbiy jihatdan bu holat albinizm deb ataladi. Ko'pchilik buni xato ravishda kasallik deb o'ylashadi, lekin aslida bu kasallik emas va yuqumli ham emas. Buning asl ma'nosi haqida ko'proq bilib olaylikmi?
Albinizm aslida nima?
Sodda qilib aytganda, albinizm - bu melanin ( melanin ) deb ataladigan pigment ishlab chiqarishning kamayishi yoki to'liq yo'qligi natijasida kelib chiqadigan genetik holat.
Melaninni tanangizning tabiiy "siyoh"i deb tasavvur qiling. Bu pigment teringizga, sochingizga va ko'zlaringizga rang beradi. Melanin miqdori ko'proq bo'lgan odamlarning yuz xususiyatlari quyuqroq, melanin miqdori kamroq bo'lganlarda esa ochroq tuslar bo'ladi. Albinizmga chalingan odamlarda melanin ishlab chiqarish sezilarli darajada cheklangan, shuning uchun ularning terisi va sochlari juda oqarib ko'rinadi.
Rang berishdan tashqari, melanin ko'zlaringizdagi optik nervlarning to'g'ri rivojlanishida muhim rol o'ynaydi. Shu sababli, albinizmga chalingan ko'plab odamlar ko'rish qobiliyatining ma'lum darajada buzilishiga duch kelishadi.
Eng muhimi, albinizm kasallik emasligini yodda tuting; bu tug'ilishdan boshlab mavjud bo'lgan genetik holat va boshqalarga yuqmaydi.
Biror kishini "albinos" deb atash to'g'rimi?
Siz ushbu kasallikka chalingan odamlarni "albinos" deb atashlarini eshitgan bo'lishingiz mumkin. Biroq, tibbiyot xodimlari sifatida biz va ushbu kasallikka chalingan ko'plab odamlar "albinizmga chalingan odam" atamasini afzal ko'ramiz. Buning sababi, odamni faqat uning tibbiy holatiga qarab belgilash hech qachon hurmatsizlikdir. Xuddi biz diabetga chalingan odamni yorliq emas, balki "diabetga chalingan odam" deb ataganimiz kabi, bu yondashuv ham shaxsga hurmatni ko'rsatadi.
Albinizmning turli turlari bormi?
Ha, albinizmning ikkita asosiy turi mavjud. Bundan tashqari, albinizmning xususiyatlari noyob genetik sindromlarning bir qismi sifatida paydo bo'lishi mumkin. Keling, bularni alohida ko'rib chiqaylik.
| Albinizm turi | Tavsif |
|---|---|
| Okulokutan albinizmi (OCA) | Bu eng keng tarqalgan turi. “Oculo” koʻzlarni, “Cutaneous” esa terini anglatadi. Nomidan koʻrinib turibdiki, u teriga, sochga va koʻzlarga taʼsir qiladi. OCA ning yettita kichik turi mavjud va kichik turiga qarab, soch va teri rangi oqdan och jigarranggacha boʻlishi mumkin. |
| Ko'z albinizmi (OA) | Bu OCAga qaraganda ancha kam uchraydi. U asosan faqat ko'zlarga ta'sir qiladi. Teri va soch rangiga unchalik ta'sir qilmaydi, ular oila a'zolarinikiga o'xshash yoki biroz oqarib ko'rinishi mumkin. |
Albinizm boshqa holatlar bilan bog'liq
Juda kamdan-kam hollarda, albinizm murakkabroq genetik sindromlarning bir xususiyati bo'lishi mumkin, ya'ni boshqa tana tizimlari ham ta'sirlanishi mumkin:
- Hermanskiy-Pudlak sindromi (HPS): Albinizmdan tashqari, bu qon ivishi bilan bog'liq muammolar yoki o'pka, buyrak yoki ichak kasalliklarini o'z ichiga olishi mumkin.
- Chediak-Higashi sindromi (CHS): Bu holat albinizm bilan birga zaiflashgan immunitet tizimini o'z ichiga oladi, bu esa takroriy infeksiyalar xavfini oshiradi.
Asosiy alomatlar qanday?
Albinizm asosan teringiz, sochlaringiz va ko'zlaringizning ko'rinishiga, shuningdek, ko'rish qobiliyatingizga ta'sir qiladi.
Teri
Albinizmga chalingan odamning terisi odatda juda oqarib ketadi, garchi bu melaninning o'ziga xos turiga va miqdoriga bog'liq bo'lsa ham.
- OCA 1-turi: Teri juda oqarib, ko'pincha oq rangga ega.
- OCA 2 va 4-turi: Teri kremsimon oq rangda ko'rinishi mumkin.
- OCA 3-turi: Teri qizg'ish-jigarrang tusga kirishi mumkin.
Muhim eslatma: Melanin tanangizning tabiiy quyoshdan himoya kremi ( sunscreen ) vazifasini bajaradi va sizni zararli ultrabinafsha nurlaridan himoya qiladi. Melanin darajasi past bo'lgani uchun albinizmga chalingan odamlar juda oson kuyishadi. Natijada, teri saratoni xavfi o'rtacha ko'rsatkichdan ancha yuqori .
Soch
Soch rangi albinizm turiga qarab farq qiladi. Ba'zi odamlarning sochlari butunlay oq bo'lishi mumkin, boshqalarida esa och sariq, sarg'ish, och jigarrang yoki qizg'ish tuslar bo'lishi mumkin, bularning barchasi ishlab chiqarilgan melanin miqdoriga bog'liq.
Ko'zlar
Ko'z rangi och ko'kdan och jigar ranggacha o'zgarishi mumkin. Biroq, albinizm nafaqat rangga ta'sir qiladi; u ko'rish qobiliyatiga bevosita ta'sir qiladi:
- Xira ko'rish: Narsalarni aniq ko'rishda qiyinchilik.
- Refraktiv xatolar ( Refraktiv xatolar ): Yaqinni ko'ra olmaslik yoki uzoqni ko'ra olmaslik kabi holatlar tuzatish linzalarini talab qiladi.
- Strabismus (ko'zlarni chalishtirish): Ikkala ko'zni bir vaqtning o'zida tekislashda qiyinchilik.
- Nistagmus: Ko'zlarning ixtiyoriy ravishda tez harakatlanishi.
- Fotofobiya: Quyosh nuriga yoki yorqin nurga yuqori sezuvchanlik.
- Chuqurlikni idrok etishning pasayishi: Ob'ektlar orasidagi masofani aniq o'lchashda qiyinchilik.
Nima uchun bu sodir bo'ladi? Bu meros qilib olinganmi?
Ha, albinizm sof genetik holat bo'lib, u ota-onadan farzandlariga meros bo'lib o'tadi.
Bizning tanamizda melanin ishlab chiqarish uchun mas'ul bo'lgan bir nechta genlar mavjud. Ushbu o'ziga xos genlardagi o'zgarishlar yoki mutatsiyalar melaninning normal ishlab chiqarilishiga xalaqit beradi.
- Ko'z-teri albinizmi (OCA) "autosomal retsessiv" naqsh orqali meros bo'lib o'tadi. Sodda qilib aytganda, bolada bu holat bo'lishi uchun ular tegishli genni ikkala ota-onadan ham meros qilib olishlari kerak. Agar bola genni faqat bitta ota-onadan meros qilib olsa, ular alomatlarni ko'rsatmaydi; ammo, ular "tashuvchiga" aylanadi. Kelajakda, agar ularning boshqa tashuvchisi bo'lgan bolasi bo'lsa, ularning farzandida albinizm bo'lish ehtimoli 25% ni tashkil qiladi.
- Ko'z albinizmi (OA) odatda "X bilan bog'langan" shaklda meros qilib olinadi.naqsh. Bu X xromosomasini o'z ichiga olganligi sababli, bu holat asosan erkaklarga ta'sir qiladi.
Qanday qilib aniqlanadi va boshqariladi?
Tashxis
Shifokor odatda bu holatni quyidagicha aniqlaydi:
- Fizik tekshiruv: Teri, soch va ko'zlarning och pigmentatsiyasi ko'pincha tug'ilishda yoki undan ko'p o'tmay sezilarli bo'ladi.
- Ko'zni keng qamrovli tekshirish: Muayyan ko'z kasalliklarini (masalan, nistagmus yoki strabismus) baholash.
- DNK tekshiruvi: Ba'zi hollarda albinizmning o'ziga xos turini tasdiqlash uchun genetik tekshiruv o'tkazilishi mumkin.
Davolash va boshqarish
Bu genetik holat bo'lgani uchun, hozirda tanada melanin ishlab chiqarishni ko'paytirishning davosi yo'q . Biroq, siz bog'liq muammolarni samarali boshqarish orqali sog'lom va normal hayot kechirishingiz mumkin.
Diqqat markazida ikkita asosiy yo'nalish mavjud.
1. Teri parvarishi (muhim!)
- Quyoshdan himoya qilish: Iloji boricha to'g'ridan-to'g'ri, kuchli quyosh nurlaridan saqlaning, ayniqsa soat 11:00 dan 15:00 gacha.
- Quyoshdan himoya kremi: Har kuni, tashqariga chiqqaningizda, UVA va UVB nurlaridan himoya qiluvchi 30 yoki undan yuqori SPFli keng spektrli quyoshdan himoya kremini surting. Shaxsiy tavsiyalar uchun shifokoringizga murojaat qiling.
- Himoya kiyimlari: UV nurlaridan himoya qiluvchi uzun yengli kiyimlar, shlyapalar va quyoshdan himoya ko'zoynaklarini taqishni odat qiling.
- Muntazam teri tekshiruvlari: Teringizni yangi dog'lar, xollarni yoki mavjudlarining rangi, o'lchami yoki shaklidagi o'zgarishlarni tez-tez kuzatib boring. Agar biron bir o'zgarishni sezsangiz, darhol shifokorga murojaat qiling.
2. Ko'zni parvarish qilish
- Muntazam ko'z tekshiruvlari: Albinizmga chalingan har bir kishi oftalmologga muntazam ravishda murojaat qilishi juda muhimdir.
- Tuzatuvchi linzalar: Refraksiya xatolarini tuzatish uchun mos ko'zoynak yoki kontakt linzalarini taqing.
- Vizual vositalar: Vizual ravshanlikni oshirish uchun kattalashtirish linzalari kabi vositalardan foydalaning.
- Jarrohlik: Ba'zi hollarda ko'zning hizalanishini (strabismus) to'g'rilash uchun jarrohlik amaliyoti o'tkazilishi mumkin.
Agar farzandingizda albinizm bo'lsa...
Ota-onalar farzandida albinizm borligini bilgach, xavotirlanishlari yoki xavotirlanishlari tabiiy hol. Biroq, to'g'ri qo'llab-quvvatlash va bilim bilan siz farzandingizga ajoyib hayot bag'ishlashingiz mumkin.
- Maktabga xabar bering: Farzandingizning ahvolini, xususan, ko'rish qobiliyatining buzilishi haqida o'qituvchilari bilan muhokama qiling. Oldingi qatorda o'tirish yoki katta shriftli kitoblar kabi qulayliklar so'rang.
- O'ziga ishonchni oshiring: Farzandingiz boshqacha ko'rinishi mumkinligi sababli, u masxara qilish yoki bezorilikka duch kelishi mumkin. U bilan yoshligidanoq ochiq gaplashing va u o'z his-tuyg'ularini siz bilan baham ko'rishda o'zini qulay his qiladigan xavfsiz muhit yarating.
- Quyoshdan himoya kremidan foydalanishni normallashtiring: Farzandingiz o'zini yolg'iz his qilmasligi uchun quyoshdan himoya kremini surtishni oilaviy odatga aylantiring.
- Muntazam kuzatuvlar: Farzandingiz barcha rejalashtirilgan teri va ko'z tekshiruvlarini bajarib turishiga ishonch hosil qiling.
Albinizm bilan yashash qiyinchiliklarni keltirib chiqarishi mumkin, ammo esda tuting: bu insonning aql-zakovati, qobiliyati yoki muvaffaqiyatga erishish qobiliyatiga to'sqinlik qilmaydi. To'g'ri boshqaruv va qo'llab-quvvatlovchi muhit bilan farzandingiz boshqa har qanday odam kabi muvaffaqiyatli va to'laqonli hayot kechirishi mumkin.
Uyga olib ketish xabari
- Albinizm kasallik yoki yuqumli holat emas; bu irsiy genetik xususiyatdir.
- Bu melanin ishlab chiqarishning kamayishi bilan bog'liq.
- Bu terining, sochlarning va ko'zlarning pigmentatsiyasiga ta'sir qiladi va ko'rish qobiliyatiga ham ta'sir qilishi mumkin.
- Teringizni quyoshdan himoya qilish juda muhim. Quyoshdan himoya qiluvchi krem va himoya kiyimlaridan to'g'ri foydalanish teri saratoni xavfini sezilarli darajada kamaytirishi mumkin.
- Muntazam ko'z tekshiruvlari majburiydir.
- To'g'ri boshqaruv va qo'llab-quvvatlash bilan albinizmga chalingan odamlar to'liq, sog'lom va samarali hayot kechirishlari mumkin.
Albinizm, Melanin, Teri kasalliklari, Ko'rish qobiliyati, Genetik kasalliklar, Quyoshdan himoya kremi, Teri saratoni
