අම්මා කෙනෙක්, තාත්තා කෙනෙක් විදිහට අපේ දරුවාගේ හැම පොඩි දේ ගැනම අපි ගොඩක් සැලකිලිමත් වෙනවා නේද? එයාගේ වර්ධනය, එයාගේ පෙනුම, හැසිරීම... මේ හැමදේම ගැන අපි අවධානයෙන් ඉන්නේ. සමහර වෙලාවට දරුවෙක්ගේ පෙනුමේ තියෙන සමහර පොඩි පොඩි වෙනස්කම්, උදාහරණයක් විදිහට මහපට ඇඟිල්ල ටිකක් ලොකුවට පිහිටන එක වගේ දේවල්, එහෙමත් නැත්නම් වර්ධනයේ පොඩි ප්රමාදයන් දකිද්දී හිතට පොඩි බයක් එනවා. අන්න ඒ වගේ වෙලාවක අපි දැනුවත් වෙන්න ඕන දුර්ලභ, ඒත් වැදගත් ජානමය තත්ත්වයක් ගැන තමයි අද අපි කතා කරන්නේ. ඒ තමයි Rubinstein-Taybi Syndrome.
මොකක්ද මේ Rubinstein-Taybi Syndrome (RTS) කියන්නේ?
සරලවම කිව්වොත්, Rubinstein-Taybi Syndrome කියන්නේ ශරීරයේ පද්ධති කිහිපයකටම බලපාන දුර්ලභ ජානමය තත්ත්වයක්. මේකට කෙටියෙන් කියන්නේ RTS කියලා. මේ තත්ත්වය තියෙන දරුවන්ගේ ප්රධාන වශයෙන්ම දකින්න පුළුවන් ලක්ෂණ තමයි අත් සහ පා වල මහපට ඇඟිලි සාමාන්යයට වඩා පුළුල්ව පිහිටීම, මුහුණේ දකින්න ලැබෙන සමහර විශේෂිත ලක්ෂණ සහ වර්ධනයේ ප්රමාදයන් ඇතිවීම.
මේ රෝගී තත්ත්වය ගැන මුල්ම වතාවට විස්තර කරලා තියෙන්නේ 1957 දී. නමුත් මේක නිශ්චිත රෝගී තත්ත්වයක් විදිහට හඳුනාගත්තේ 1963 දී Dr. Jack Rubinstein සහ Dr. Hooshang Taybi කියන වෛද්යවරු දෙදෙනා විසින්. ඔවුන්ගේ නම් තමයි මේ සින්ඩ්රෝමය සඳහා යොදාගෙන තියෙන්නේ.
RTS වල ප්රධාන රෝග ලක්ෂණ මොනවද?
RTS තියෙන හැම දරුවෙක්ටම මේ හැම රෝග ලක්ෂණයක්ම තියෙන්නෙ නෑ. ඒත්, බහුලව දකින්න පුළුවන් ලක්ෂණ කිහිපයක් තියෙනවා. අපි මේවා පහසුවෙන් තේරුම් ගන්න කොටස් දෙකකට බෙදලා බලමු.
| ලක්ෂණ වර්ගය | දකින්න පුළුවන් දේවල් |
|---|---|
| ඇස් ආශ්රිත ලක්ෂණ (Ocular Symptoms) | |
| ඇස් පිහිටීම | ඇස් දෙකේ පිටත කොන පහළට බෑවුම්ව පිහිටීම සහ ඇස් දෙක අතර පරතරය වැඩිවීම. |
| ඇසිපිය | ඇසිපිය පහළට කඩා වැටීම (Ptosis). |
| ඇහිබැම | ඉතා ඉහළට වක් වූ ඇහිබැම. |
| ආසාදන | කඳුළු නාල අවහිර වීම නිසා නිතර ඇස් වල ආසාදන ඇතිවීම. |
| ශරීරයේ අනෙකුත් ලක්ෂණ (Non-Ocular Symptoms) | |
| අත් සහ පා | අත් සහ පා වල මහපට ඇඟිලි සාමාන්යයට වඩා පුළුල් වීම සහ සමහරවිට ඇදේට පිහිටීම. |
| වර්ධනය | අස්ථි වර්ධනය ප්රමාද වීම නිසා ශරීරය මිටි වීම. |
| හිස සහ මුහුණ | කුඩා හිස (Microcephaly), හොටක් වැනි නාසය, පුළුල් නාස් පාලම, උඩු තල්ල ඉහළට වක් වීම, කුඩා යටි හක්ක. |
| වෙනත් ලක්ෂණ | කෑම ලබාදීමේ අපහසුතා, නිතර ශ්වසන ආසාදන ඇතිවීම, හෘදයේ, වකුගඩු වල සහ කොඳු ඇට පෙළේ දෝෂ, අධික රෝම වර්ධනය, පිරිමි දරුවන්ගේ වෘෂණ කෝෂ පහළට නොපැමිණීම (Undescended testicles). |
වර්ධනයේ සහ හැසිරීමේ දකින්න පුළුවන් වෙනස්කම්
ශාරීරික ලක්ෂණ වලට අමතරව, RTS තත්ත්වය තියෙන දරුවන්ගේ වර්ධනයේ සහ හැසිරීමේ යම් යම් ප්රමාදයන් සහ වෙනස්කම් දකින්න පුළුවන්.
බුද්ධිමය සහ ඉගෙනීමේ ප්රමාදයන්
RTS තියෙන දරුවන්ගේ බුද්ධිමය වර්ධනය සාමාන්ය දරුවන්ට වඩා තරමක් ප්රමාද වෙන්න පුළුවන්. මේකේ ප්රමාණය එකිනෙකාට වෙනස්. සමහරුන්ට මද වශයෙන් ප්රමාද වෙද්දී, තවත් අයට එය තරමක් වැඩි වෙන්න පුළුවන්. තර්ක කිරීමේ හැකියාව, අලුත් දේවල් ඉගෙන ගැනීම, ගැටළු විසඳීම වගේ දේවල් වලදී ඔවුන්ට යම් අපහසුතා ඇතිවෙන්න ඉඩ තියෙනවා. මේවා ගොඩක් වෙලාවට පැහැදිලිවම පේන්න ගන්නේ දරුවා පාසල් යන්න පටන් ගත්තමයි.
ශාරීරික සහ චලන හැකියාවන්ගේ ප්රමාදයන්
ගොඩක් වෙලාවට මේ දරුවන්ගේ මාංශ පේශි වල ශක්තිය අඩුයි (low muscle tone). මේ නිසා පෙරළෙන එක, වාඩිවෙන එක, ඇවිදින එක වගේ ශාරීරික ක්රියාකාරකම් වල යම් ප්රමාදයක් දකින්න පුළුවන්. ඒ වගේම ශරීරයේ සමබරතාවය සහ චලන පාලනය සම්බන්ධවත් ගැටළු ඇතිවෙන්න පුළුවන්.
කතා කිරීමේ සහ සන්නිවේදනයේ ප්රමාදයන්
RTS තියෙන දරුවන්ගෙන් 90% කටම වගේ කතා කිරීමේ හැකියාව වර්ධනය වීමේ සැලකිය යුතු ප්රමාදයක් දකින්න ලැබෙනවා. මේකට මුල්ම ලකුණක් වෙන්න පුළුවන් කෑම කද්දී ඇතිවෙන අපහසුතා. මොකද, කෑම කන්නත්, කතා කරන්නත් කටේ සහ දිවේ මාංශ පේශි වල හොඳ සම්බන්ධීකරණයක් අවශ්ය වෙනවා.
මතක තියාගන්න, මේ හැම ප්රමාදයක්ම එක දරුවෙක්ටම ඇතිවෙන්නෙ නෑ. ඒ වගේම, නිසි ප්රතිකාර සහ චිකිත්සක ක්රම මගින් මේ හැකියාවන් වර්ධනය කරන්න පුළුවන්.
මේ තත්ත්වය ඇතිවෙන්න හේතුව මොකක්ද?
මේක ජානමය තත්ත්වයක් කිව්වම සමහර දෙමව්පියන් බය වෙන්න පුළුවන් මේක තමන්ගෙන් ආපු දෙයක්ද කියලා.
හොඳින්ම තේරුම් ගන්න ඕන කාරණය තමයි, ගොඩක් වෙලාවට මේ තත්ත්වය ඇතිවෙන්නේ දරුවාගේ ශරීරයේ අලුතින්ම ඇතිවෙන ජාන විකෘතියක් (new genetic mutation) නිසා. ඒ කියන්නේ මේක අම්මගෙන්වත් තාත්තගෙන්වත් උරුම වුණු දෙයක් නෙමෙයි. ඒ නිසා, RTS තත්ත්වය තියෙන දරුවෙක් ඉන්න නිරෝගී දෙමව්පියන් යුවළකට, ඊළඟ දරුවාටත් මේ තත්ත්වය ඇතිවෙන්න තියෙන අවදානම 1% කටත් වඩා අඩුයි.
හැබැයි, හරිම කලාතුරකින්, දෙමව්පියන්ගෙන් කෙනෙක්ට මේ RTS තත්ත්වය තියෙනවා නම්, ඒ ජානය දරුවාට ලැබෙන්න 50% ක ඉඩක් තියෙනවා. මේකට ප්රධාන වශයෙන්ම බලපාන්නේ CREBBP සහ EP300 කියන ජාන වල සිදුවන වෙනස්කම්.
RTS තත්ත්වය හඳුනාගන්නේ කොහොමද?
බොහෝවිට, දොස්තර මහත්තයෙක් මේ තත්ත්වය හඳුනාගන්නේ දරුවාගේ ශාරීරික ලක්ෂණ පරීක්ෂා කරලා. විශේෂයෙන්ම, පුළුල් මහපට ඇඟිලි, ඇස් පහළට බෑවුම්ව පිහිටීම, ඉහළට වක් වූ උඩු තල්ල වගේ ලක්ෂණ මේ සඳහා ඉවහල් වෙනවා.
මේ රෝග විනිශ්චය තහවුරු කරගන්න, සමහර වෙලාවට අමතර පරීක්ෂණ කරනවා.
- X-ray පරීක්ෂණ: අත් සහ පා වල අස්ථිවල තියෙන විශේෂිත වෙනස්කම් බලාගන්න.
- මොළයේ ස්කෑන් පරීක්ෂණ: මොළයේ විද්යුත් ක්රියාකාරීත්වය නිරීක්ෂණය කරන්න.
- ජාන පරීක්ෂණ (Genetic Testing): RTS වලට සම්බන්ධ ජාන විකෘතිතා තියෙනවද කියලා තහවුරු කරගන්න මේ පරීක්ෂණය කරන්න පුළුවන්. හැබැයි සමහර RTS තියෙන දරුවන්ගේ මේ ජාන විකෘතිය පරීක්ෂණ වලින් හසුනොවෙන්නත් පුළුවන්.
සමහර දරුවන්ව ඉපදුණු ගමන්ම හඳුනාගන්න පුළුවන්. තවත් සමහරුන්ව හඳුනාගන්නේ ටිකක් කල් ගියාට පස්සේ. ඒක රෝග ලක්ෂණ වල බරපතලකම මත රඳා පවතිනවා.
මේ සඳහා තියෙන ප්රතිකාර මොනවද?
මුලින්ම කියන්න ඕන, RTS තත්ත්වය සම්පූර්ණයෙන්ම සුව කරන්න පුළුවන් ඖෂධයක් තවම නෑ. නමුත්, රෝග ලක්ෂණ කළමනාකරණය කරමින් සහ දරුවාගේ හැකියාවන් වර්ධනය කරමින් සාර්ථක ජීවිතයක් ගත කරන්න උදව් කරන්න පුළුවන්.
ප්රතිකාර සැලැස්ම තීරණය වෙන්නේ දරුවාට තියෙන රෝග ලක්ෂණ අනුව. මේක කණ්ඩායම් ප්රයත්නයක්.
ඒ කියන්නේ, එක දොස්තර කෙනෙක් විතරක් නෙමෙයි, ළමා රෝග විශේෂඥ වෛද්යවරු (Pediatricians), හෘද රෝග විශේෂඥ වෛද්යවරු (Cardiologists), අස්ථි සම්බන්ධ විශේෂඥ වෛද්යවරු (Orthopedists), කන්, නාසය, උගුර සම්බන්ධ විශේෂඥ වෛද්යවරු, කථන චිකිත්සකවරු (Speech Therapists) වගේ ගොඩක් දෙනෙක් එකතු වෙලා තමයි දරුවාට හොඳම ප්රතිකාර සැලසුම් කරන්නේ.
ප්රධාන ප්රතිකාර ක්රම කීපයක් තමයි මේ:
- නිරන්තර නිරීක්ෂණය: විශේෂිත වර්ධන සටහන් (growth charts) පාවිච්චි කරලා දරුවාගේ වර්ධනය නිරීක්ෂණය කරනවා. ඒ වගේම, හැම අවුරුද්දකම ඇස් සහ කන් පරීක්ෂා කරනවා.
- ශල්යකර්ම: අත් පා වල ඇඟිලි ඇදේට පිහිටලා තියෙනවා නම් හෝ හෘදය, වකුගඩු වගේ අවයව වල දෝෂ තියෙනවා නම්, ඒවා නිවැරදි කරන්න ශල්යකර්ම අවශ්ය වෙන්න පුළුවන්.
- චිකිත්සක ප්රතිකාර (Therapies): මේක හරිම වැදගත්. දරුවාගේ වර්ධනයේ ප්රමාදයන් මගහරවා ගන්න කථන චිකිත්සාව (Speech Therapy), භෞත චිකිත්සාව (Physical Therapy), සහ චර්යාත්මක චිකිත්සාව (Behavioral Therapy) වගේ දේවල් ඉතාම වැදගත් වෙනවා.
- විශේෂ අධ්යාපනය: දරුවාගේ ඉගෙනීමේ හැකියාවන්ට ගැලපෙන විදිහට විශේෂ අධ්යාපන වැඩසටහන් වලට යොමු කිරීමෙන් එයාගේ බුද්ධිමය වර්ධනයට ලොකු සහයක් ලැබෙනවා.
- ජාන උපදේශනය (Genetic Counseling): පවුලේ අයට මේ තත්ත්වය ගැන, ඉදිරියට ගත යුතු ක්රියාමාර්ග ගැන සහ අනාගත දරුවන් සම්බන්ධ අවදානම ගැන පැහැදිලි අවබෝධයක් ලබාදෙන්න ජාන උපදේශනය ඉතාම වැදගත්.
වැදගත්ම දේ තමයි, දරුවාගේ තත්ත්වය ගැන දෙමව්පියන් විදිහට ඔබ හොඳින් දැනුවත් වීම සහ දරුවාට ප්රතිකාර කරන වෛද්ය කණ්ඩායම සමඟ සමීපව වැඩ කිරීම.
මතක තියාගන්න කරුණු (Take-Home Message)
- Rubinstein-Taybi Syndrome (RTS) කියන්නේ දුර්ලභ ජානමය තත්ත්වයක්. බොහෝ විට මෙය දෙමව්පියන්ගේ වරදකින් ඇතිවන දෙයක් නොවේ.
- ප්රධාන ලක්ෂණ තමයි සාමාන්යයට වඩා පුළුල් මහපට ඇඟිලි, විශේෂිත මුහුණේ පෙනුම සහ වර්ධනයේ ප්රමාදයන්.
- මෙය සම්පූර්ණයෙන් සුව කළ නොහැකි වුවත්, රෝග ලක්ෂණ කළමනාකරණය කිරීමට සහ දරුවාගේ ජීවන තත්ත්වය ඉහළ නැංවීමට ඉතා සාර්ථක ප්රතිකාර ක්රම තිබෙනවා.
- කථන චිකිත්සාව, භෞත චිකිත්සාව වැනි ප්රතිකාර ක්රම ඉක්මනින් ආරම්භ කිරීම දරුවාගේ සංවර්ධනයට ඉතා වැදගත්.
- ඔබේ දරුවා සම්බන්ධයෙන් මෙවැනි ලක්ෂණ ගැන යම් හෝ සැකයක් ඇත්නම්, කලබල නොවී, ඒ ගැන ඔබේ දොස්තර මහත්තයා හෝ ළමා රෝග විශේෂඥ වෛද්යවරයා සමඟ කතා කරන්න.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න