שוועריקייטן צו גיין און פארלוסט פון קערפער קאנטראל: לאמיר רעדן וועגן פרידרייך'ס אטאקסיע.

האָט איר שוין אַמאָל געפילט ווי איר האָט זיך פּלוצעם געשאָקלט ווען איר זענט געגאַנגען, צי בעסער געזאָגט, איר האָט פֿאַרלוירן דעם באַלאַנס? צי איז עס אײַך שווער צו רעדן צי צו דערגרייכן עפּעס מיט די הענט? דאָס קענען זײַן סימנים פֿון עפּעס טיפֿער ווי נאָר מידקייט. הײַנט רעדן מיר וועגן אַ זעלטענעם צושטאַנד וואָס פֿיל מענטשן אין אונדזער לאַנד האָבן ניט אַפֿילו געהערט פֿון, אָבער עס איז זייער וויכטיק צו זײַן באַוואוסטזיניק דערפֿון. דאָס איז פֿרידרייךס אַטאַקסיע (FA).

וואָס פּונקט איז פרידרייך'ס אַטאַקסיאַ (FA)?

פשוט געזאגט, עס איז א גענעטישע קראנקהייט וואס ביסלעכווייז שאדט אונזער נערוון סיסטעם מיט דער צייט, וואס פירט צו אומגעוויינטלעכע קערפער באוועגונגען, שוועריקייטן צו גיין, רעדן און שלינגען, ווי אויך באגרעניצטע זעאונג און הערן.

טראַכט פון די נערוון אין אונדזערע קערפּערס ווי טעלעפאָן דראָטן. די נערוון פירן מעסעדזשעס פון מוח צום רעשט פון קערפּער. די קאָמוניקאַציע איז וויכטיק פֿאַר אונדז צו באַוועגן אונדזערע גלידער, גיין און רעדן. ביי FA, ווערן די נערוו דראָטן ביסלעכווייַז שוואַך און הערן אויף צו אַרבעטן ריכטיק.

די קראַנקייט אַפעקטירט אויך דעם טייל פון אונדזער מוח גערופן דער סערעבעלום . דער טייל איז זייער וויכטיק פֿאַר קאָנטראָלירן אונדזערע קערפּער באַוועגונגען און באַלאַנס. אָבער דאָס בעסטע איז, אַז FA קראַנקייט אַפעקטירט נישט דיין זכּרון, אינטעליגענץ, אָדער פיייקייט צו טראַכטן. דאָס מיינט, אפילו אויב איר האָט די קראַנקייט, בלייבט דיין געדאַנקען-פיייקייט נאָרמאַל.

פארוואס פאסירט דאס?

דאָס איז אַ גאָר גענעטישע צושטאַנד. דאָס מיינט אַז עס גייט אין משפּחות פֿון דור צו דור. ווי איר ווייסט, אַלץ אין אונדזערע קערפּערס ווערט קאָנטראָלירט דורך גענען. די סיבה פֿון דער קראַנקייט איז אַ דעפֿעקט אין אַ גען גערופֿן FXN. כּדי אַ מענטש זאָל אַנטוויקלען די קראַנקייט, מוז ער ירשענען קאָפּיעס פֿון דעם דעפֿעקטיוון FXN גען פֿון ביידע זײַן מוטער און פֿאָטער.

דער FXN גען גיט אינסטרוקציעס צום קערפער צו מאכן א ספעציעלן פראטעין גערופן פראַטאַקסין . דער פראטעין איז וויכטיג פאר אונזערע צעלן, ספעציעל נערוו צעלן און הארץ מוסקל צעלן, צו פראדוצירן ענערגיע. ווען מען האט צוויי דעפעקטיווע FXN גענען, קען דער קערפער נישט מאכן גענוג פון דעם פראַטאַקסין פראטעין.

ווען דאָס פּראָטעין פעלט, ניט נאָר קענען צעלן ניט פּראָדוצירן ענערגיע ריכטיק, נאָר טאָקסישע סאַבסטאַנצן, ספּעציעל אייַזן, אָנהייבן צו אָנצאַמלען זיך אין די צעלן. מיט דער צייט, דאָס איז וואָס שאַטן די נערוון סיסטעם און פאַראורזאַכט די סימפּטאָמען פון FA.

וואָס זענען די הויפּט סימפּטאָמען פון דעם קרענק?

סימפּטאָמען הייבן זיך געוויינטלעך אָן צווישן די עלטער פון 5 און 15. אָבער, מאַנטשמאָל קענען סימפּטאָמען דערשייַנען פריער אָדער פיל שפּעטער, אין דערוואַקסנקייט.

די ערשטע סימפּטאָמען זענען שוועריקייטן צו שטיין און גיין, און פארלוסט פון באַלאַנס . דאקטוירים רופן דאָס גאַנג אַטאַקסיאַ . מיט דער צייט, פאַרגרעסערן זיך די סימפּטאָמען ביסלעכווייַז, און נייע סימפּטאָמען קענען דערשייַנען.

ווי אזוי קען מען גענוי דיאַגנאָזירן די קראַנקייט?

ווען איר אדער אייער קינד זעט א דאקטאר, וועט ער אדער זי ערשט אויספארשן אייער קערפער און אייך פרעגן פראגן וועגן אייערע סימפטאמען. ער אדער זי וועט באזונדער אויפמערקזאם זיין אויף די פאלגנדע:

• האסטו באַלאַנס פּראָבלעמען?
• האָט איר פֿאַרלוירן געפֿיל אין אייערע געלענק?
• זענען רעפלעקסן פארלוירן?
• זענען דא נאך אנדערע סימפטאמען פארבונדן מיטן נערוון סיסטעם?

אויב דער דאָקטער פֿאַרדעכטיקט אַז דאָס קען זײַן FA באַזירט אויף די סימפּטאָמען, וועט ער זיכער אײַך שיקן צו אַ גענעטישן טעסט. נאָר דורך דעם טעסט קענען מיר דעפֿיניטיוו באַשטימען צי עס איז דאָ אַ דעפֿעקט אין דעם FXN גען.

דערצו, קען מען דורכפירן עטלעכע אנדערע טעסטן צו זען וויפיל שאדן איז געטון געווארן צום הארץ און נערוון:

• MRI אדער CT סקענס צו אונטערזוכן דעם מוח און רוקן-מארך.
• אַן עלעקטראָמיאָגראַם (EMG) טעסט צו קאָנטראָלירן מוסקל און נערוו פונקציע.
• נערוו קאַנדאַקשאַן שטודיעס קוקן אויף די גיכקייט מיט וואָס מעסעדזשעס אַרומפאָרן דורך נערוון.
• קאָנטראָלירט די פונקציע פון ​​האַרץ מיט אַן עלעקטראָקאַרדיאָגראַם (עקג/עקג) און/אָדער אַן עקאָקאַרדיאָגראַם (עטשאָקאַרדיאָגראַם) .
• בלוט טעסץ צו קאָנטראָלירן בלוט צוקער לעוועלס און וויטאַמין E לעוועלס.

וואָס זענען די באַהאַנדלונגען פֿאַר דעם?

דערווייל איז נישטא קיין רפואה פאר עפא. אבער, עס זענען דא אסאך זאכן וואס איר קענט טון צו באהאנדלען די סימפטאמען און מאכן דאס לעבן גרינגער. לעצטנס האט די עף-די-עי אין די פאראייניגטע שטאטן באשטעטיקט א מעדיצין גערופן סקייקלעריס (אמאוועלאקסאלאן) פאר דער קראנקהייט.

אייער דאָקטער, פיזיאָטעראַפּיסט, און אַנדערע ספּעציאַליסטן וועלן אַרבעטן צוזאַמען צו העלפֿן אייך. דער באַהאַנדלונג פּלאַן קען אַרייַננעמען:

• כירורגיע אדער די נוצן פון ספּעציעלע שטיצעס (ברעיסעס) פֿאַר רוקן ווייטיק אָדער פֿוס דעפאָרמאַטיז.
• פיזישע טעראַפּיע צו האַלטן דעם גוף אַזוי אַקטיוו ווי מעגלעך.
• שפּראַך טעראַפּיע פֿאַר רעדן און שלינגען שוועריקייטן.
• עקוויפּמענט ווי ספּעציעלע שיך, שטעקן, אדער ראָלשטולן צו מאַכן גיין גרינגער.
• מעדיקאַציע פֿאַר ווייטיק אויב נייטיק.
• באַהאַנדלען צושטאַנדן ווי צוקערקרענק און האַרץ צושטאַנדן וואָס קענען פּאַסירן מיט דעם קרענק.

גייסטישע געזונט און באַקומען שטיצע

עס איז נאָרמאַל צו פילן אָוווערוועלמד און שאָקירט ווען איר לערנט אַז איר האָט אַ זעלטענע, אומערהיילנדיקע קראַנקייט ווי דאָס. דעריבער איז עס אַזוי וויכטיק צו טראַכטן וועגן אייער גייַסטיק געזונט אַזוי פיל ווי אייער גשמיות געזונט.

געדענקט, דעפּרעסיע איז אַ באַהאַנדלבאַרע צושטאַנד.עס קען אויך זיין א גרויסע דערלייכטערונג צו רעדן וועגן אייערע געפילן מיט משפּחה און פריינט. זיך אנשליסן אין א שטיצע גרופע וואו איר קענט טרעפן אנדערע מענטשן וואס לעבן מיט דער זעלבער קראנקהייט ווי איר קען אייך העלפן פילן ווייניגער אליין.