איר קענט זיין זייער באַזאָרגט ווען איר געפינט אויס אַז איר האָט אַ זעלטענע גענעטישע צושטאַנד גערופן hATTR אַמילאָידאָסיס. דאָס איז טאַקע אַ זייער זעלטענע קראַנקייט. בלויז 50,000 מענטשן ווערלדווייד האָבן די קראַנקייט. עס איז נאָרמאַל צו פילן דערשראָקן און צעמישט ווען איר הערט וועגן דעם. פשוט געזאָגט, די קראַנקייט ווערט געפֿירט דורך אַ מוטאַציע אין אַ גען גערופן TTR אין אונדזער קערפּער. ווי אַ רעזולטאַט, ווערט אַן אַבנאָרמאַלער טיפּ פּראָטעין גערופן אַמילאָידן דעפּאַזיטירט אין אָרגאַנען ווי אונדזער האַרץ, נירן, נערוון סיסטעם און גאַסטראָוינטעסטאַנאַל סיסטעם. דערנאָך קענען די אָרגאַנען נישט פונקציאָנירן ריכטיק. ווען איר גייט זען דעם דאָקטער צום ערשטן מאָל, וועט ער אייך פרעגן אַ סך פֿראַגעס. עס איז זייער וויכטיק צו זיין צוגעגרייט פֿון פֿאָרויס. דערנאָך קענט איר און דער דאָקטער אויסקלײַבן די בעסטע באַהאַנדלונג פֿאַר אײַך.
ווי גרייט מען זיך צו איידער מען גייט זען דעם דאָקטער?
עס איז ווערט צו באַצאָלן ופמערקזאַמקייט צו די פונקטן איידער איר גייט צום דאָקטער.
וויסן אייער משפּחה מעדיצינישע געשיכטע גענוי
hATTR אַמילאָידאָסיס איז אַ גענעטישע קראַנקייט. מעדיציניש גערעדט, איז עס אַ "אויטאָסאָמאַלע דאָמינאַנטע" צושטאַנד. דאָס מיינט אַז אויב איינער פון אייערע עלטערן האט די גענע מוטאַציע וואָס פאַראורזאַכט די קראַנקייט, האָט איר אַ 50% שאַנס צו ירשענען עס. אויב איינער פון אייערע עלטערן, אַ געשוויסטער, אָדער אַ קינד איז דיאַגנאָזירט געוואָרן מיט דער קראַנקייט, איז עס זייער וויכטיק צו באַקומען גענעטישע טעסטינג, אפילו אויב איר האָט נישט קיין סימפּטאָמען.
געדענקט, נאָר ווײַל עמעצער אין אײַער משפּחה האָט די קראַנקייט מיינט נישט אַז איר זײַט 100% מסתּמא צו אַנטוויקלען עס. אָבער וויסן צי איר האָט דעם גען קען אײַך העלפֿן באַקומען באַהאַנדלונג .
נעמט אלע טעסט באריכטן וואס איר האט געמאכט.
אויב איר האָט פריער געהאַט גענעטישע טעסטינג צו זוכן די TTR גענע מוטאַציע, זאָגט אייער דאָקטער וועגן דעם. אויך, אויב אייערע טעסט רעזולטאַטן באַשטעטיקן אַז איר האָט דעם גענע, וועט אייער דאָקטער רעקאָמענדירן נאָך עטלעכע טעסץ. דאָס איז ווייַל hATTR קרענק קען אויך אַפעקטירן אַנדערע אָרגאַנען, אַזאַ ווי די האַרץ, לעבער און נירן. אויב איר האָט לעצטנס געהאַט אַ האַרץ טעסט (עטשאָקאַרדיאָגראַם) אָדער בלוט טעסץ, זייט זיכער צו ברענגען אַלע די באריכטן.
ברענגט אַ רשימה פֿון די מעדיקאַמענטן וואָס איר נעמט.
אייער דאָקטער וועט וועלן וויסן וועגן אַלע מעדיקאַציעס וואָס איר נעמט. דאָס נעמט אַרײַן ניט נאָר די וואָס אייער דאָקטער האָט פֿאַרשריבן, נאָר אויך אַלע ווייטיק-שטילער, וויטאַמינס און ביילאגעס וואָס איר נעמט אָן קיין רעצעפּט.
פֿראגן וואָס דער דאָקטער קען אײַך פֿרעגן
זיין גרייט צו ענטפֿערן אייערע פֿראַגעס וועט העלפֿן אייער דאָקטער באַשליסן די בעסטע באַהאַנדלונג פֿאַר אײַך. עס וועט אײַך אויך געבן צײַט צו פֿרעגן יעדע פֿראַגע וואָס איר מעגט האָבן.
דאָ איז אַ קורצע צוזאַמענפאַסונג פון וואָס דער דאָקטער קען אײַך פרעגן.
| פֿראַגע־געגנט | וואָס מען קען אייך פרעגן און וואָס איר זאָלט וויסן |
|---|---|
| משפּחה מעדיצינישע געשיכטע | "האט נאך איינער אין אייער פאמיליע hATTR?" פרעגן זיי. אפשר האט איינער אין אייער פאמיליע געהאט הארץ קראנקהייט, פראגרעסיווע נעוראפאטיע , קארפאל טונעל סינדראם , אדער געדערעם פראבלעמען. אפשר האבן זיי געהאט hATTR און האבן עס נישט געוואוסט. טיילט די אינפארמאציע מיט זיי. |
| גענעטישע און דיאַגנאָסטישע טעסץ | "האט איר געהאט גענעטישע טעסטן?" פרעגן זיי. hATTR קען זיין שווער צו דיאַגנאָזירן ווייל עס אַפעקטירט קייפל אָרגאַנען. אייער דאָקטער קען רעקאָמענדירן די פאלגענדע טעסטן: אַ ביאָפּסי (נעמען אַ שטיק געוועב פֿאַר טעסטן), בלוט טעסטן, אַן עקאָקאַרדיאָגראַם אָדער קאַרדיאַק MRI צו קאָנטראָלירן אייער האַרץ, און נערוו קאַנדאַקשאַן טעסטן צו קאָנטראָלירן נערוו פונקציע. |
| האַרץ-פֿאַרבונדענע סימפּטאָמען | "האט איר סימפטאמען ווי הארץ קלאַפּן, קורצע אָטעם, שוועריקייטן צו טאָן געניטונגען, אדער געשוואָלנקייט אין די פיס?" hATTR קען פאַראורזאַכן אַז די פּראָטעאינען זאָלן זיך אָנזאַמלען אין האַרצן, וואָס פאַראורזאַכט האַרצאַטאַקעס, האַרצקראַנקייטן, אדער אַ פארדיקונג פון די האַרצמוסקל (היפּערטראָפֿישע קאַרדיאָמיאָפּאַטי) . אויב איר האָט די סימפטאמען, וועט מען אייך גלייך שיקן צו אַ קאַרדיאָלאָג. |
| זעאונג פראבלעמען | "האט איר עפעס ענדערונגען אין אייער זעאונג, ווי למשל פלאָוטערס?" ארום 20% פון TTR גענע מוטאַציעס ווירקן אויף די אויגן. יעדע ענדערונג אין זעאונג זאָל אָפּגעקוקט ווערן דורך אַן אויגן דאָקטער . |
| גאַנג און נערוו פּראָבלעמען | "האט איר שוועריקייטן צו גיין?" איינע פון די ערשטע און מערסטע פארשפרייטע סימפטאמען פון hATTR קרענק איז שאדן צו די נערוון אין אייערע ארעמס און פיס (פעריפעראלע נעוראפאטיע) . דאס קען פאראורזאכן סימפטאמען ווי ווייטאג, אומבאקוועמליכקייט, און קיצלען. אויב די זאכן ווירקן אויף אייער לעבן, דארפט איר אפשר באטראכטן זאכן ווי אקופאציאנעל טעראפיע . |
| פּראָבלעמען מיטן אויטאָנאָמישן נערווען סיסטעם | "האט איר איבערגעטריבענע שווייס, אָלטערנירן צווישן שילשל און פאַרשטאָפּונג, אָדער שוועריקייטן צו קאָנטראָלירן אייער פּישעכץ?" דאָס זענען פּראָבלעמען מיטן אויטאָנאָמישן נערווען סיסטעם, וואָס קאָנטראָלירט זאַכן ווי אונדזער האַרץ טעמפּאָ, בלוט דרוק און דיידזשעסטשאַן וואָס זענען נישט אין אונדזער קאָנטראָל. האָבן די סימפּטאָמען קען זיין אַ צייכן אַז אייער hATTR צושטאַנד ווערט ערגער. |
דער דאָקטער רעדט אויך וועגן באַהאַנדלונג מעטאָדן.
נאכדעם וואס ער באשטעטיגט אייער צושטאנד, וועט דער דאקטאר מיט אייך דיסקוטירן באהאנדלונג אפציעס.
האסטו שוין גענומען דיין מעדיצין?
עס זענען דא עטלעכע מעדיקאַמענטן וואָס זענען איצט באַשטעטיקט צו קאָנטראָלירן hATTR און פאַרלאַנגזאַמען זיין פּראָגרעס. ביישפילן זענען ` Eplontersen (Wainua)`, `inotersen (Tegsedi)`, `patisiran (Onpattro)`, `vutrisiran (Amvuttra)`, `tafamidis (Vyndamax)`, און `tafamidis meglumine (Vyndaqel)`. עס איז וויכטיק צו זאָגן אייער דאָקטער אויב איר האָט שוין פריער געניצט איינע פון די מעדיקאַמענטן, צי זיי האָבן אייך געהאָלפֿן, צי זיי האָבן געפֿירט צו עפּעס זייַט־עפֿעקטן.
וואָס מיינסטו וועגן אַ לעבער טראַנספּלאַנט?
פאר יארצענדלינגער, איז די בעסטע באהאנדלונג פאר hATTR געווען א לעבער טראנספלאנטאציע. אבער עס קומט מיט א הויכן ריזיקע פון קאמפליקאציעס, ספעציעל הארץ קאמפליקאציעס. נייע פארשונג ווייזט אז געוויסע נייע מעדיצינען קענען זיין אזוי עפעקטיוו ווי א לעבער טראנספלאנטאציע. אזוי קענט איר רעדן מיט אייער דאקטאר וועגן די מעלות און חסרונות פון דעם אפעראציע און אנדערע באהאנדלונגען.
וואָלט איר געוואָלט אָנטייל נעמען אין אַ קלינישער פּראָצעס?
דאקטוירים זוכן שטענדיק בעסערע וועגן צו זאָרגן פֿאַר hATTR פּאַציענטן. איין וועג צו טאָן דאָס איז דורך קלינישע טריאַלס. יעדע מעדיצין וואָס איז היינט באַשטעטיקט איז שוין געטעסט געוואָרן אויף דעם וועג. דאָס איז אַ גרויסע געלעגנהייט צו באַקומען אַ נייע באַהאַנדלונג איידער עס ווערט צוטריטלעך פֿאַר דער אַלגעמיינער עפֿנטלעכקייט. אָבער עס זענען דאָ עטלעכע ריזיקעס. איר קענט אויך פרעגן אייער דאָקטער וועגן דעם.
מעסעדזש צו נעמען אהיים
- hATTR אַמילאָידאָסיס איז אַ זעלטענע, ירושהדיקע קראַנקייט. עס איז נאָרמאַל צו פילן באַזאָרגט ווען איר לערנט וועגן דעם.
- ווען איר גייט זען דעם דאָקטער, ברענגט אייער משפּחה מעדיצינישע געשיכטע, טעסט רעזולטאַטן וואָס איר האָט געהאַט, און אַ רשימה פון מעדאַקיישאַנז וואָס איר נעמט.
- זאָגט אייער דאָקטער וועגן אייערע סימפּטאָמען (ברוסט ווייטיק, שוועריקייטן מיט אָטעמען, אומגעפילטקייט אין אייערע גלידער, ענדערונגען אין אייער זעאונג) אָן צו באַהאַלטן עפּעס.
- רעדט אפן מיט אייער דאקטאר וועגן באהאנדלונג אפציעס (מעדיקאציע, כירורגיע, מעדיצינישע פארשונג) און פרעגט אלע פראגעס וואס איר האט.
- דורך ריכטיק דיאַגנאָזירן די קראַנקייט און באַקומען די צונעמען באַהאַנדלונג, קענט איר לעבן מיט הצלחה מיט דער קראַנקייט.
💬 Comments (0)
קיין באַמערקונגען זענען נאָך אַרייַנגעשיקט. לייג דיין באַמערקונג דאָ פֿאַר די ערשטער מאָל.
לייג דיין באַמערקונג