זענט איר באַקאַנט מיט דער זעלטענער גענעטישער קראַנקייט גערופן האָמאָסיסטינוריאַ (HCU)? לאָמיר רעדן וועגן דעם!

היינט וועלן מיר רעדן וועגן א צושטאנד וואס מיר האבן נאך קיינמאל נישט געהערט דערפון, אבער עס איז זייער וויכטיג פאר יעדן צו וויסן דערפון. דאס הייסט האָמאָסיסטינוריאַ, אדער בקיצור "(HCU)". מאנchmal, ווען געוויסע כעמישע פּראָצעסן וואָס פּאַסירן אין אונדזער קערפּער גייען נישט ריכטיק, קענען אויפשטיין אומגעריכטע פּראָבלעמען. דאָס איז אַזאַ צושטאנד וואָס הייסט "(HCU)". האָט נישט קיין מורא, לאָמיר רעדן וועגן דעם פשוט.

וואָס איז האָמאָסיסטינוריאַ (HCU)?

פשוט געזאגט, `(HCU)` איז א זעלטענע גענעטישע קראנקהייט . וואס פאסירט אין דעם איז אז אונזער קערפער קען נישט ריכטיג קאנטראלירן די אמינא זויער `(האָמאָציסטאין)`, דאס הייסט, ער קען עס נישט נוצן און ארויסנעמען. שטעלט זיך פאר, וואס פאסירט אויב אומניצלעכע זאכן זאמלען זיך אין אונזער קערפער? אזוי, דאס `(האָמאָציסטאין)` זאמלט זיך אומנייטיק אין בלוט און פּישעכץ. די זאמלונג קען פאראורזאכן ערנסטע קאמפליקאציעס אין די אויגן, סקעלעטאַל סיסטעם (אונזער סקעלעט), צענטראלע נערוון סיסטעם (מוח און רוקן-מארך), און וואסקולאר סיסטעם (בלוט כלים). איצט האט איר א פראגע , וואס זענען די אמינא זויערן? אמינא זויערן זענען די גרונטלעכע בוי-שטיינער פון פראטעאינען. פונקט ווי ציגל זענען נויטיג צו בויען א געביידע, אמינא זויערן זענען נויטיג צו בויען פראטעאינען אין אונזער קערפער. אונזער קערפער מאכט א טייל פון דעם `(האָמאָציסטאין)` פון אן אנדער אמינא זויער גערופן `(מעטהיאנין)`. אויך, פון די הויך-פראטעין עסנווארג וואס מיר עסן, למשל, פלייש, פיש, און אייער, באקומען מיר מער `(מעטהיאנין)`. נארמאלערהייט, ברעכט אונזער קערפער אראפ דעם `(מעטהיאנין)` און פארוואנדלט עס אין `(האָמאָציסטאין)`. אבער, אין קערפער פון א מענטש מיט `(האָמאָסיסטינוריאַ), אן ענזים וואָס איז נויטיק צו ריכטיק קאָנטראָלירן דעם `(האָמאָסיסטין)`, דאָס הייסט, צו האַלטן עס אויף דעם פארלאנגטן לעוועל און טוישן די רעשט, פעלט, אדער עס אַרבעט נישט ריכטיק. אן ענזים איז א טיפ פּראָטעין וואָס באַשנעלערט כעמישע רעאַקציעס אין אונדזער קערפער. אַזוי ווען דער ענזים פעלט, פאַרגרעסערט זיך דער לעוועל פון `(האָמאָסיסטין)`.

וואָס זענען די הויפּט טיפּן פון האָמאָסיסטינוריאַ?

פארשער האבן צעטיילט האָמאָסיסטינוריאַ אין עטלעכע טיפּן באַזירט אויף די אונטערלייגנדיקע גענעטישע סיבות. עס זענען דאָ צוויי הויפּט טיפּן:

1. ציסטאַטיאָנין בעטאַ-סינטאַז (CBS) דיפישאַנסי (קלאַסישע האָמאָסיסטינוריאַ)

דאָס איז דער מערסטער געוויינטלעכער טיפ האָמאָסיסטינוריאַ. ציסטאַטיאָנין ביתא-סינטאַז (CBS) איז אַן ענזים וואָס העלפֿט קאָנווערטירן האָמאָסיסטין אין אַן אַנדער אַמינאָ זויער, ציסטאין. די טיפ קראַנקייט פּאַסירט ווען דער CBS גען פּראָדוצירט צו ווייניק אָדער קיין CBS ענזים, אָדער ווען דער CBS ענזים אַרבעט נישט ריכטיק. דער CBS ענזים דאַרף וויטאַמין B6, אויך באַקאַנט ווי פּירידאָקסין, צו פונקציאָנירן ריכטיק. די טיפ ווערט ווייטער צעטיילט לויט ווי גוט איר רעאַגירט צו וויטאַמין B6 ביילאגעס.

2. קאָבאַלאַמין (cbl) מעטאַבאָליזם דעפעקט

אונדזער קערפער דארף צוריק פארוואנדלען א טייל פון די האמאָציסטאין אין מעטהיאנין. דער פראצעס נעמט אריין וויטאמין ב12, אויך באקאנט אלס קאבאַלאמין. אונדזער קערפער גייט דורך עטלעכע טריט צו צוריק פארוואנדלען האמאָציסטאין אין מעטהיאנין. האמאָציסטינוריאַ, וואָס ווערט געפֿירט דורך א מאַנגל אין קאבאַלאמין, פּאַסירט ווען דער קערפער קען נישט דורכפירן דעם טריט, מאַכט נישט דעם ריכטיקן ענזים, אדער פּראָדוצירט דעפעקטיווע ענזימען.

וואָס איז דער חילוק צווישן האָמאָסיסטינוריאַ און מאַרפאַן סינדראָם?

מאַרפאַן סינדראָם איז אַ זעלטענע גענעטישע קרענק וואָס אַפעקטירט פֿאַרבינדונג געוועבן איבערן גאַנצן קערפּער. פילע פון ​​די סימפּטאָמען פון דעם קרענק זענען ענלעך צו די פון האָמאָסיסטינוריאַ. למשל, לאַנגע גלידער, לאַנגע, דין פינגער, עקטאָפּיאַ לענטיס, און קורצזיכטיקייט. אָבער, מאַרפאַן סינדראָם איז געפֿירט דורך אַ מוטאַציע אין די פיברילין-1 (FBN1) דזשין. מענטשן מיט מאַרפאַן סינדראָם האָבן נאָרמאַלע לעוועלס פון האָמאָסיסטין און מעטהיאָנין.

ווער איז מערסטנס אַפעקטירט דורך דעם צושטאַנד? ווי געוויינטלעך איז עס?

האָמאָסיסטינוריאַ ווערט געפֿירט דורך אַ גענעטישע מוטאַציע. אַזוי קען יעדער עס אַנטוויקלען. אָבער, עטלעכע שטודיעס האָבן געוויזן אַז דעם צושטאַנד אַפעקטירט מענטשן אין עטלעכע לענדער מער ווי אַנדערע. די לענדער זענען:

• אירלאנד
• נאָרוועגיע
• דייטשלאנד
• קאַטאַר

האָמאָסיסטינוריאַ איז אַ זייער זעלטענע גענעטישע קראַנקייט . די מערסטע פאַרשפּרייטע פאָרעם פון דער קראַנקייט אַפעקטירט צווישן איינעם אין 200,000 און איינעם אין 335,000 מענטשן ווערלדווייד. דאָס איז טאַקע זעלטן.

וואָס זענען די סימפּטאָמען פון האָמאָסיסטינוריאַ?

די סימפּטאָמען פון `(האָמאָסיסטינוריאַ)` ווערייִרן לויט דעם טיפּ וואָס איר האָט. זיי הייבן זיך געוויינטלעך אָן צו דערשייַנען אין די ערשטע עטלעכע יאָרן פון לעבן. אָבער, עטלעכע מענטשן קענען נישט האָבן קיין סימפּטאָמען ביז דערוואַקסנקייט. דער מערסט פּראָסטער טיפּ פון `(האָמאָסיסטינוריאַ)` אַפעקטירט געוויינטלעך די סיסטעמען:

• אויגן
• סקעלעטאַל סיסטעם
• צענטראל נערווען סיסטעם
• וואַסקולאַר סיסטעם

סימפּטאָמען פון `(האָמאָסיסטינוריאַ)` קענען אַרייַננעמען:

סימפּטאָמען וואָס ווירקן אויף די אויגן:

• די לינזע פונעם אויג באוועגט זיך ארויס פון איר נארמאלער פאזיציע (עקטאפיע לענטיס). דאס קען פאראורזאכן א זעhkrankung .
• שווער באַגרענעצטע זעhkראַפט (מיאָפּיאַ), וואָס מיינט די אוממעגלעכקייט צו זען ווייט אַוועק.

סימפּטאָמען וואָס ווירקן אויף די סקעלעטאַל סיסטעם:

• ווײַזט איבערגעטריבענע וואוקס .
• אַבנאָרמאַלע פֿאַרלענגערונג פֿון די אָרעמס, פֿיס און פֿינגער.
• די קניען זענען געבויגן אינעווייניק און די קניען קלאַפּן צוזאַמען ווען די פֿיס זענען גלייך (דאָס ווערט אויך גערופן "קלאַפּ קניען").
• די ברוסטקאסטן איז איינגעזונקען אדער ארויסגעשטאכן פאראויס.
• א קרומקייט פון דער רוקן (סקאָליאָזיס).
• מענטשן מיט האָמאָסיסטינוריאַ זענען אויך אין ריזיקירן פון אַנטוויקלען אָסטעאָפּאָראָוסיס .

סימפּטאָמען וואָס ווירקן אויף די צענטראַלע נערווען סיסטעם:

• אַנטוויקלונגס-פאַרהאַלטונגען . דאָס מיינט נישט ווייַזן אינטעלעקטועלע אָדער גשמיות אַנטוויקלונג פּאַסיק פֿאַר עלטער.
• לערן שוועריקייטן.

סימפּטאָמס וואָס ווירקן די קאַרדיאָווואַסקיאַלער סיסטעם:

• געוואקסענער ריזיקע פון ​​בלוט קלאטן. די בלוט קלאטן קענען פאראורזאכן געפערלעכע צושטאנדן ווי א שלאג אדער א לונגען עמבאָליע.

וואָס זענען די סיבות פון האָמאָסיסטינוריאַ?

פילע טיפן האָמאָסיסטינוריאַ ווערן געפֿירט דורך גענעטישע ענדערונגען, אדער מוטאַציעס, אין פֿאַרשידענע גענען.

גענעטישע סיבות

דער מערסטער פארשפרייטער טיפ פון `(האָמאָסיסטינוריאַ)` ווערט געפֿירט דורך אַ מוטאַציע אין דעם `(CBS)` גען. דאָס `(CBS)` גען זאָגט אונדזער קערפּער ווי צו מאַכן אַן ענזים גערופן `(ציסטאַטיאָנין בעטאַ-סינטאַזע)`. דאָס ענזים איז פאַראַנטוואָרטלעך פֿאַר דעם כעמישן וועג וואָס קאָנווערטירט `(האָמאָסיסטין)` זויער אין `(מעטהיאָנין)`. `(האָמאָסיסטינוריאַ)` קען אויך זיין געפֿירט דורך מוטאַציעס אין די גענעס `(MTHFR)`, `(MTR)`, `(MTRR)` און `(MMADHC)`. אַלע די גענעס זענען פאַראַנטוואָרטלעך פֿאַר קאָנווערטירן `(האָמאָסיסטין)` זויער אין `(מעטהיאָנין). אויב איינע פון ​​די גענעס האט אַ מוטאַציע, אַרבעט דער באַטייַטיקער ענזים נישט ריכטיק. דעמאָלט הייבט `(האָמאָסיסטין)` אָן צו אָנקלייַבן אין קערפּער. אָבער, פֿאָרשער זענען נאָך נישט גאָר זיכער פאַרוואָס הויכע לעוועלס פון האָמאָסיסטין פאַראורזאַכן סימפּטאָמען פון האָמאָסיסטינוריאַ. איר ירשעט האָמאָסיסטינוריאַ אין אַן אויטאָסאָמאַל רעצעסיוו מוסטער. דאָס מיינט אַז איר וועט נאָר ירשענען די קראַנקייט אויב ביידע פון ​​​​אייערע ביאָלאָגישע עלטערן, וואָס האָבן געוויינטלעך קיין סימפּטאָמס, געבן איר דעם אַפעקטירטן גען.

קען האָמאָסיסטינוריאַ זיין געפֿירט דורך וויטאַמין דיפישאַנסי?

יא, האָמאָסיסטינוריאַ קען אויך פּאַסירן צוליב נישט-גענעטישע סיבות. דער צושטאַנד קען אויך זיין געפֿירט דורך אַ שווערן מאַנגל אין וויטאַמין B6, וויטאַמין B9 (פאָלאַט), אָדער וויטאַמין B12 (קאָבאַלאַמין).

ווי ווערט האָמאָסיסטינוריאַ דיאַגנאָזירט?

אין לענדער ווי די פאראייניגטע שטאטן, ווערן ניי-געבוירענע סקרינינג טעסטן גענוצט צו סקרינען פאר פארשידענע מעטאבאלישע צושטאנדן, אריינגערעכנט האמאָסיסטינוריאַ. דער האמאָסיסטינוריאַ טעסט מעסט די לעוועלס פון האמאָסיסטינוריאַ און מעטהיאָנין אין אייער בעיבי'ס בלוט. אויב די טעסט רעזולטאטן זענען פאזיטיוו, וואס ווייזט אז דער צושטאנד קען זיין פאראן, וועט אייער בעיבי'ס דאקטאר באשטעלן נאָך טעסטן צו באשטעטיגן די רעזולטאטן. אבער, די ניי-געבוירענע טעסטן זענען נישט שטענדיק 100% גענוי. מאנchmal קענען זיי נישט דעטעקטירן געוויסע צושטאנדן. דעריבער, ווערן עטלעכע מענטשן דיאַגנאָזירט מיט האמאָסיסטינוריאַ נאָכדעם וואָס סימפּטאָמען דערשייַנען. כאָטש פילע סימפּטאָמען דערשייַנען אין קינדשאַפט אָדער פרי קינדשאַפט, קענען זיי מאנchmal דערשייַנען אין דערוואַקסנקייט. אויב איר האָט סימפּטאָמען פון "(האמאָסיסטינוריאַ)", וועט אייער דאקטאר באשטעלן א "(האמאָסיסטינוריאַ טעסט)" צו באשטעטיגן דעם צושטאנד. אויב די רעזולטאטן ווייַזן אַז איר האָט "(קלאַסישע האמאָסיסטינוריאַ)" (דאָס הייסט, "(CBS)" דיפישאַנסי), וועט אייער דאקטאר באשטעלן נאך א טעסט צו געפינען אויס וועלכע סובטיפּ איר האָט. דאָס ווערט גערופן א "(וויטאַמין B6 טשאַלאַנדזש)" . דער טעסט געפינט אויס ווי איר רעאַגירט צו וויטאַמין B6 ביילאגעס. אייער דאָקטער קען דעמאָלט שאַפֿן דעם ריכטיקן באַהאַנדלונג פּלאַן פֿאַר אייך. `(קלאַסישע האָמאָסיסטינוריאַ)` קען קלאַסיפֿיצירט ווערן ווי פֿאָלגט:

• וויטאַמין B6-רעספּאָנסיוו: דיין קערפּער מאַכט גענוג פון דעם ענזים "(CBS)", אַזוי וויטאַמין B6 קען העלפֿן דעם ענזים אַרבעטן ריכטיק.
• טיילווייז רעאַגירט אויף וויטאַמין B6: דיין קערפּער מאַכט אַ געוויסע מאָס פון דעם ענזיים "(CBS)", אַזוי וויטאַמין B6 קען טיילווייז העלפֿן.
• וויטאַמין B6 - נישט-רעאַגירנדיק: דיין קערפּער מאַכט נישט גענוג פון דעם ענזים "(CBS)", אַזוי וויטאַמין B6 וועט מסתּמא נישט העלפֿן דעם ענזים.

גענעטישע טעסטינג קען דעטעקטירן מוטאַציעס אין די גענעס וואָס פאַראורזאַכן האָמאָסיסטינוריאַ. אָבער, דאָקטוירים נוצן זיי געוויינטלעך נישט ווייל דער האָמאָסיסטין טעסט אַליין קען דיאַגנאָזירן דעם צושטאַנד.

וואָס זענען די באַהאַנדלונגען פֿאַר האָמאָסיסטינוריאַ?

באַהאַנדלונג פֿאַר האָמאָסיסטינוריאַ באַשטייט פֿון קאָנטראָלירן די לעוועלס פֿון האָמאָסיסטין אין אייער בלוט און פֿאַרוואַלטן אייערע סימפּטאָמען. באַהאַנדלונג באַשטייט געוויינטלעך פֿון נעמען וויטאַמין B6 סופּלעמענטן. אויב איר האָט דעם טיפּ וואָס רעאַגירט צו וויטאַמין B6 (קלאַסישע האָמאָסיסטינוריאַ), קען וויטאַמין B6 סופּלעמענטן זיין גענוג צו נידעריקערן און קאָנטראָלירן אייערע האָמאָסיסטין לעוועלס. אָבער, אויב איר האָט דעם טיפּ וואָס רעאַגירט נישט אָדער טיילווייז רעאַגירט צו וויטאַמין B6 (קלאַסישע האָמאָסיסטינוריאַ), קען וויטאַמין B6 סופּלעמענטן אַליין נישט זיין גענוג. איר קענט דאַרפֿן נאָך באַהאַנדלונג אָפּציעס. די קענען אַרייַננעמען:

• די מעדיצין `(בעטיין)` (Betaine) אדער `(Cystadane): `(Betaine)` העלפט רעדוצירן דעם לעוועל פון `( Homocysteine )` אין אייער בלוט.
• ספּעציעלע דיעטע פֿאַר `(האָמאָסיסטינוריאַ)`: איר וועט דאַרפֿן צו פֿאָלגן אַ דיעטע וואָס באַגרענעצט עסנוואַרג וואָס כּולל פּראָטעין און `(מעטהיאָנין)`.
• נאָך ביילאגעס: אויב איר האָט אַן אַנדער טיפּ האָמאָסיסטינוריאַ, איר קענט אויך דאַרפֿן צו נעמען פאָלאַטע ( וויטאַמין B9 ) אָדער קאָבאַלאַמין ( וויטאַמין B12 ) ביילאגעס.

דאָס וויכטיקסטע איז אַז די באַהאַנדלונג זאָל אָנגעהאַלטן ווערן איבערן גאַנצן לעבן . נאָר דעמאָלט קענט איר קאָנטראָלירן אייערע האָמאָסיסטין לעוועלס, מינימיזירן קאָמפּליקאַציעס און לעבן אַ געזונט לעבן.

ווי לאַנג קען מען לעבן מיט האָמאָסיסטינוריאַ?

אויב דיאַגנאָזירט פרי און באַהאַנדלט ריכטיק איבערן לעבן, קענען רובֿ קינדער מיט האָמאָסיסטינוריאַ דערוואַרטן צו לעבן נאָרמאַלע, געזונטע לעבנס . דעריבער, פרי דיאַגנאָז און ווייטערדיקע באַהאַנדלונג זענען זייער וויכטיק.

קען מען פאַרהיטן האָמאָסיסטינוריאַ?

ווייל עס איז אַ גענעטישע צושטאַנד, קען מען נישט פאַרהיטן האָמאָסיסטינוריאַ. אָבער, אויב איר זענט שוואַנגער אָדער פּלאַנירט צו האָבן אַ קינד אין דער צוקונפֿט, איז עס ווערט צו רעדן מיט אַ גענעטישן קאָונסעלאָר. גענעטישע קאָונסעלינג קען אײַך העלפֿן פֿאַרשטיין דעם ריזיקאָ פֿון האָבן אַ קינד מיט האָמאָסיסטינוריאַ. עס איז נאָרמאַל צו פֿילן זיך איבערוועלטיגט ווען איר געפֿינט אַרויס אַז איר אָדער אײַער בעיבי האָט אַ גענעטישע צושטאַנד. נעמט זיך די צײַט צו לערנען אַלץ וואָס איר קענט וועגן האָמאָסיסטינוריאַ. דערנאָך, געפֿינט אַ דאָקטער וואָס פֿאַרשטייט אײַער צושטאַנד גאָר. אַרבעטן מיט אַ מעטאַבאַלישן ספּעציאַליסט קען אײַך געבן אַ געפֿיל פֿון קאָנטראָל. דורך זיך באַשטאַרקן מיט אינפֿאָרמאַציע און רעסורסן, קענט איר דערגרייכן דעם בעסטן מעגלעכן רעזולטאַט.

צום סוף, די וויכטיגסטע זאך (מעלדונג צו נעמען אהיים)

נו, איך האף אז איר האט יעצט א בעסער פארשטאנד פון וואס מיר האבן גערעדט וועגן (האָמאָסיסטינוריאַ). דאָ זענען עטלעכע וויכטיקע זאכן צו געדענקען:

• וואָס איז `(האָמאָסיסטינוריאַ)`?א זעלטענע, אָבער פּאָטענציעל ערנסטע גענעטישע קראַנקייט.
• וואָס פּאַסירט אין דעם איז אַז דער קערפּער קען נישט ריכטיק קאָנטראָלירן אַ כעמישע מאַטעריאַל גערופן "האָמאָציסטאין," און עס זאַמלט זיך אָן אין קערפּער.
• דאָס קען פאַראורזאַכן פּראָבלעמען מיט די אויגן, סקעלעט, נערווען סיסטעם און בלוט כלים .
• דאָס וויכטיקסטע איז צו דערקענען די קראַנקייט פרי און באַקומען געהעריקע באַהאַנדלונג איבער דיין גאַנץ לעבן . אויב איר טוט דאָס, קענט איר לעבן אַ נאָרמאַל לעבן.
• וויטאַמין ב6, אַ ספּעציעלע דיעטע, און עטלעכע מעדאַקיישאַנז זענען די הויפּט באַהאַנדלונגען דערפֿאַר.
• אויב איר האָט נאָך פֿראַגעס וועגן דעם, אָדער אויב עמעצער אין אייער משפּחה האָט די סימפּטאָמען, זייט זיכער צו זוכן מעדיצינישע הילף.

זייט נישט דערשראָקן, דער בעסטער וועג צו באַהאַנדלען יעדן מעדיצינישן צושטאַנד איז צו זיין גוט אינפאָרמירט וועגן אים. האָמאָסיסטינוריאַ, גענעטישע קראַנקייטן, האָמאָסיסטין, אַמינאָ זויערן, וויטאַמין B6, וויטאַמין B12, מעטהיאָנין