ما هو اعتلال العضلات الخيطي؟
ببساطة، اعتلال العضلات النيماليني هو حالة تصيب العضلات التي تساعد أجسامنا على الحركة (المعروفة أيضًا بالعضلات الهيكلية ). ويؤدي ذلك إلى ضعف عضلي (اعتلال عضلي) في أجزاء مختلفة من الجسم. قد تظهر هذه الأعراض أحيانًا عند الولادة، أو خلال مرحلة الطفولة، ونادرًا جدًا في مرحلة البلوغ. ويؤثر هذا الضعف العضلي في أغلب الأحيان على:- في وجهك
- حتى الرقبة
- إلى منطقة الورك
- إلى الكتفين
- للذراعين والساقين
- مرض القضيب الخلقي
- مرض الجسم الخيطي
- اعتلال عضلي عصوي
الأهم هو أنه لا يوجد علاج نهائي لمرض اعتلال العضلات الخيطي. مع ذلك، توجد علاجات متنوعة تساعد في السيطرة على الأعراض وتيسير الحياة. غالباً ما يستطيع المصابون بالنوع الأكثر شيوعاً من هذا المرض أن يعيشوا حياة طبيعية ونشطة.
هل توجد أنواع مختلفة من اعتلال العضلات الخيطي؟
نعم، هناك ستة أنواع رئيسية من اعتلال العضلات الخيطي. يختلف وقت ظهور الأعراض وشدة المرض باختلاف النوع. 1. اعتلال العضلات الخيطي الخلقي النموذجي : هذا هو النوع الأكثر شيوعًا . ينتمي حوالي نصف مرضى اعتلال العضلات الخيطي إلى هذا النوع. وهي حالة موجودة عند الولادة. 2. اعتلال العضلات الخيطي الخلقي المتوسط :في هذا النوع، تكون الأعراض أقل حدة من النوع الحاد، ولكنها أشد من النوع الطبيعي. يُصاب به حوالي 20% من المرضى. 3. اعتلال العضلات النيماليني الخلقي الحاد (الوليدي): حالة حادة تظهر عند الولادة . يُصاب به حوالي 16% من المرضى. 4. اعتلال العضلات النيماليني الذي يبدأ في الطفولة : يظهر هذا النوع بين سن 10 و20 عامًا. يُصاب به ما يزيد قليلاً عن 10% من المرضى. 5. اعتلال العضلات النيماليني الذي يبدأ في البلوغ: تحدث هذه الحالة بين سن 20 و50 عامًا. يُصاب به حوالي 4% من المرضى. 6. اعتلال العضلات النيماليني لدى طائفة الأميش : نوع خاص يُشاهد بين أفراد طائفة الأميش. وهو نادر جدًا، وغالبًا ما يؤدي إلى الوفاة في مرحلة الطفولة.من يمكن أن يصاب بهذه الحالة؟
يمكن أن يصيب اعتلال العضلات الخيطي أي شخص، بغض النظر عن الجنس أو العرق أو الدين. ومع ذلك، إذا كان أحد والديك أو كلاهما يحمل الطفرة الجينية المسببة للمرض، فإن خطر الإصابة به يكون أعلى . كما أن أفراد مجتمع الأميش معرضون لخطر أكبر للإصابة به. وهو مرض نادر للغاية، إذ تشير الأبحاث إلى أنه يصيب حالة واحدة من بين كل 50,000 مولود حي. أما في مجتمع الأميش، فيُقال إن واحدًا من بين كل 500 شخص قد يُصاب به.ما هي أسباب اعتلال العضلات الخيطي؟
اعتلال العضلات الخيطي هو مرض يصيب الجهاز الهيكلي والعضلي . وينتج غالباً عن تغيرات في الجينات، تُسمى الطفرات الجينية . ويمكن أن تُورث هذه الطفرات الجينية من أحد الوالدين أو كليهما.- في بعض الأحيان، يمكن أن تحدث هذه الحالة إذا كان كلا الوالدين يحملان الجين غير الطبيعي (أي أنه يتم توريثه كصفة متنحية جسدية) .
- ونادراً ما يمكن أن يتطور حتى لو ورث أحد الوالدين فقط الجين غير الطبيعي (أي كصفة سائدة جسمية ).
- في بعض الأحيان، يمكن أن تحدث هذه الحالة أيضًا نتيجة طفرة جينية جديدة وعشوائية في الحيوانات المنوية أو البويضة.
ما هي أعراض هذا المرض؟
الأعراض الرئيسية لاعتلال العضلات الخيطي هي:- انخفاض قوة العضلات (نقص التوتر العضلي) : شعور بالضعف في الجسم، مثل كرة مطاطية.
- انخفاض أو فقدان ردود الفعل: انخفاض القدرة على تحريك الساق عندما يقوم الطبيب بالنقر على الركبة بمطرقة صغيرة.
- ضعف العضلات : شعور بالضعف في الجسم .
- مشية متأرجحة غير طبيعية (اضطراب المشية) .
- تأخر المهارات الحركية: تأخر في أمور مثل الجلوس والوقوف والتحكم بالرأس.
- صعوبة في الكلام والبلع (عسر التلفظ وعسر البلع) .
- تقع منطقة الفك في موضع أبعد من المعتاد (تراجع الفك السفلي) .
- يتخذ شكل وجه مستطيل .
- انحناء غير طبيعي في سقف الحلق العلوي للفم .
- التلعثم في الكلام (خلل في وظيفة البلعوم الأنفي) .
- ضعف التنفس أثناء النوم (نقص التهوية الليلي) ، والذي يمكن أن يسبب زيادة في مستويات ثاني أكسيد الكربون في الدم (فرط ثنائي أكسيد الكربون في الدم) .
- صعوبة في التنفس (ضيق التنفس) .
كيف يتم تشخيص هذا المرض؟
أولًا، سيسألك الطبيب أو طفلك عن الأعراض التي تعاني منها، وما إذا كان أي فرد من عائلتك قد عانى من حالات مشابهة. ثم سيجري فحصًا سريريًا. إذا اشتبه الطبيب في إصابتك باعتلال العضلات الخيطي، فسيطلب خزعة عضلية . تتضمن هذه الخزعة إزالة قطعة صغيرة من نسيج العضلة أثناء الجراحة وفحصها. إذا كنت أنت أو طفلك مصابًا بهذه الحالة، فسترى تراكيب خيطية الشكل (أجسام خيطية) في تلك القطعة العضلية. سيجري الطبيب أيضًا فحصًا جينيًا .كما يمكن التوصية به. وهذا من شأنه أن يؤكد حالة اعتلال العضلات الخيطي.كيف يتم علاجه؟
كما ذكرنا سابقاً، لا يوجد علاج محدد لهذه الحالة. لذا، يهدف العلاج إلى تخفيف الأعراض وتسهيل الحياة . وقد يشمل العلاج ما يلي:- المساعدة في صعوبات التنفس: قد يشمل ذلك وضع أنبوب فغر الرغامي ، أو التوصيل بجهاز تهوية ميكانيكية ، أو استخدام جهاز BiPAP .
- تمارين منخفضة التأثير: للحفاظ على قوة العضلات.
- العلاج بالتدليك والعلاج الطبيعي : الحفاظ على وظائف العضلات.
- العلاج النطقي : يقلل من صعوبات النطق والتأتأة.
- تقنيات التمدد : زيادة حركة العضلات.
- وسائل مساعدة على المشي: أشياء مثل العصا، والعكازات، ودعامات الركبة، والكرسي المتحرك.
- الدعم التنفسي: مثل التهوية الميكانيكية لمساعدتك على التنفس أثناء النوم.
- الجراحة : لعلاج تقلصات المفاصل أو الجنف .
- التغذية المعوية : إذا كنت تعاني من صعوبة في بلع الطعام.
هل يمكن تقليل هذا الخطر؟
بصراحة، لا توجد طريقة للوقاية من الإصابة باعتلال العضلات الخيطي، سواءً لك أو لطفلك. مع ذلك، من المهم جدًا معرفة الأعراض، وطلب المشورة الطبية مبكرًا، والبدء بالعلاج عند الضرورة .ما نوع المستقبل الذي يمكن أن يتوقعه شخص مصاب بهذه الحالة؟
يختلف هذا الأمر كثيراً باختلاف نوع المرض .- اعتلال العضلات النيماليني الخلقي النموذجي : عادةً ما يبقى ضعف العضلات ثابتًا مع مرور الوقت. ومع ذلك، مع التقدم في السن، قد يزداد الضعف قليلاً مع النمو.
- اعتلال عضلي نيماليني خلقي حاد (حديث الولادة): قد يُسبب هذا مضاعفات . على سبيل المثال:
- العديد من المفاصل عالقة في وضعية مثنية أو ممتدة (Arthrogryposis multiplex congenita) .
- استنشاق الطعام أو السوائلالالتهاب الرئوي الاستنشاقي .
- الكسور.
- مرض عضلة القلب (اعتلال عضلة القلب) .
- فشل الجهاز التنفسي .
- اعتلال العضلات النيماليني الخلقي المتوسط : قد يحتاج العديد من الأشخاص إلى مساعدة في التنفس وكرسي متحرك.
- اعتلال العضلات الخيطي الذي يبدأ في مرحلة الطفولة : قد يُسبب هذا المرض تدلي القدم، وهو عدم القدرة على ثني القدم فوق الكاحل. كما قد يؤدي إلى فقدان حركة عضلات الكاحل والساق.
- اعتلال العضلات الخيطي الذي يصيب البالغين : قد يسبب هذا أيضًا مضاعفات :
- صعوبة في التنفس.
- صعوبة في إبقاء الرأس منتصباً بسبب ضعف عضلات الرقبة.
- مضاعفات أمراض القلب.
- زيادة تدريجية في ضعف العضلات.
- اعتلال العضلات النيماليني لدى الأميش : تشمل المضاعفات في هذه الحالة ضعف العضلات التدريجي، وفشل الجهاز التنفسي، وضمور العضلات .
أما بالنسبة للمستقبل، فهو يعتمد على نوع المرض وشدة الأعراض . قد يتمكن المصاب بأخف أنواع المرض (اعتلال العضلات النيماليني الخلقي النموذجي) من المشي دون أي مساعدة. مع ذلك، فإن المصابين بأشد أنواع المرض (اعتلال العضلات النيماليني لدى طائفة الأميش) غالباً ما يعيشون لمدة عامين تقريباً.لكن لا داعي للقلق. فرغم عدم وجود علاج نهائي، إلا أن العديد من المصابين باعتلال العضلات الخيطي يمكنهم أن يعيشوا حياة طويلة مع العلاج المناسب . ويختلف متوسط العمر المتوقع باختلاف نوع المرض، فقد يتراوح بين بضعة أشهر إلى مدى الحياة.
كيف تعتني بنفسك أو بطفلك إذا كان يعاني من هذه الحالة؟
يمكنك المساعدة في تقليل مضاعفات هذه الحالة عن طريق القيام بما يلي:- افحص وظائف قلبك بانتظام.
- اطلب المشورة الطبية والعلاج فورًا إذا أصبت بعدوى في الجهاز التنفسي السفلي (مثل التهاب الشعب الهوائية ، احتقان الصدر، الالتهاب الرئوي ).
تذكر كملخص
اعتلال العضلات الخيطي (NM) هو حالة نادرة تصيب العضلات الهيكلية. تتمثل الأعراض الرئيسية في انخفاض قوة العضلات وضعفها. يوجد عدة أنواع من هذا المرض، يختلف كل منها في بداية ظهور الأعراض وشدتها. على الرغم من عدم وجود علاج نهائي، إلا أن هناك علاجات لتخفيف الأعراض.يستطيع معظم المصابين بالنوع الأكثر شيوعًا (اعتلال العضلات النيماليني الخلقي النموذجي) عيش حياة مستقلة مع العلاج المناسب. أما بالنسبة للأنواع الأخرى، فيختلف مآل المرض تبعًا لشدة الأعراض. لذا، من الضروري جدًا اتباع النصائح الطبية وتلقي الرعاية المناسبة . اعتلال العضلات النيماليني، ضعف العضلات، الأمراض الوراثية، أمراض الأطفال، الأمراض العصبية العضلية، مشاكل التنفس، خزعة العضلات👩🏽⚕️ الأسئلة الشائعة من الطبيب
💬 هل يمكنك شرح ما هو اعتلال العضلات الخيطي هذا قليلاً؟
ببساطة، هذه حالة تؤثر على العضلات التي تساعد أجسامنا على الحركة. وهذا يعني أن عضلات جسم الطفل تصبح أضعف قليلاً. قد يبدأ هذا أحيانًا عند الولادة أو في الطفولة المبكرة. وغالبًا ما يؤثر على عضلات مناطق مثل الوجه والرقبة والذراعين والساقين.
💬 هل يوجد علاج أو دواء لهذا؟
لا يوجد علاج محدد لمرض اعتلال العضلات الخيطي. مع ذلك، يمكننا السيطرة على الأعراض ومساعدة الطفل على عيش حياة طبيعية ونشطة. تتوفر علاجات متنوعة لهذا المرض، وفي معظم الحالات، يستطيع الأطفال المصابون به العيش حياة جيدة.
💬 Comments (0)
لم يتم نشر أي تعليقات حتى الآن. أضف تعليقك هنا لأول مرة.
أضف تعليقك