কেতিয়াবা নৱজাত শিশুৰ কিছু লক্ষণ দেখা পালে পিতৃ-মাতৃয়ে অতিশয় ভয় খায়। কেঁচুৱাটোৱে ভালদৰে খাদ্য গ্ৰহণ কৰা নাই, ওজন বৃদ্ধি হোৱা নাই বা হঠাতে অস্বাভাৱিক আচৰণ কৰিছে। এনেবোৰৰ কাৰণ হ’ব পাৰে ‘Inherited Metabolic Disorders’, যাৰ বিষয়ে আমাৰ কোনোৱে শুনা নাই। এই নামটো শুনিলে ভয় নকৰিব। যদিও এইটো অলপ জটিল বিষয়, তথাপিও ইয়াৰ বিষয়ে সহজভাৱে কওঁ।
সহজ ভাষাত ক’বলৈ গ’লে এই বিপাকীয় ক্ৰিয়া কি?
আমাৰ শৰীৰটোক এটা ডাঙৰ কাৰখানা বুলি ভাবিব। আমি খোৱা আৰু পান কৰা বস্তু ( কাৰ্বহাইড্ৰেট , প্ৰটিন , চৰ্বি ) এই কাৰখানাৰ কেঁচামাল। এই কেঁচামালবোৰ ব্যৱহাৰ কৰি শৰীৰৰ প্ৰয়োজনীয় শক্তি সৃষ্টি কৰা, অপ্ৰয়োজনীয় বস্তুবোৰ আৱৰ্জনা হিচাপে নিৰ্গত কৰা আৰু নতুন বস্তু তৈয়াৰ কৰা জটিল ৰাসায়নিক প্ৰক্ৰিয়াটোক আমি বিপাকীয় ক্ৰিয়া বুলি কওঁ ।
কামবোৰ সুচাৰুৰূপে চলি থাকিবলৈ এই কাৰখানাটোত ‘শ্ৰমিক’ আছে। আমি এই শ্ৰমিকসকলক এনজাইম বুলি কওঁ ৷ প্ৰতিটো এনজাইমৰ এটা নিৰ্দিষ্ট কামহে থাকে। এটাই চেনি ভাঙি পেলায়, আন এটাই প্ৰটিন ভাঙি পেলায়, আৰু আন এটাই বিষাক্ত পদাৰ্থ আঁতৰাই পেলায়।
‘বিপাকীয় ক্ৰিয়াৰ জন্মগত ভুল’ মানে এই কাৰখানাত থকা ‘শ্ৰমিক’ (এনজাইম)ৰ এজনে সঠিকভাৱে কাম কৰা নাই, বা সেই শ্ৰমিকজন জন্মতে ইয়াৰ সৈতে হোৱা নাই। সেই এনজাইমটো তৈয়াৰ কৰিবলৈ প্ৰয়োজনীয় জিনীয় ‘ব্লুপ্ৰিণ্ট’ৰ এটা বিসংগতিৰ বাবেই এনে হয়।
এয়া এছেম্বলী লাইনত এজন শ্ৰমিক হেৰুৱাৰ দৰেই। হয় অত্যাৱশ্যকীয় কিবা এটা উৎপাদন নোহোৱা হৈ যায়, নহয় অপ্ৰয়োজনীয়, বিষাক্ত পদাৰ্থ জমা হৈ সমস্যাৰ সৃষ্টি হয়।
এই ৰোগবোৰৰ কাৰণ কি?
এনে বহু ৰোগ জিনীয় কাৰণত হয় ৷ সহজ ভাষাত ক’বলৈ গ’লে শিশু এটাৰ এনে ৰোগ হ’বলৈ হ’লে ত্ৰুটিপূৰ্ণ জিনৰ দুটা কপি লাভ কৰিব লাগিব - এটা মাকৰ পৰা আৰু এটা দেউতাকৰ পৰা।
বেছিভাগ ক্ষেত্ৰতে পিতৃ-মাতৃ দুয়োজনেই এই ত্ৰুটিপূৰ্ণ জিনৰ ‘বাহক’ । অৰ্থাৎ তেওঁলোকৰ শৰীৰত ত্ৰুটিপূৰ্ণ জিন আৰু সুস্থ জিন দুয়োটা থাকে। সুস্থ জিনৰ বাবে তেওঁলোকৰ কোনো লক্ষণ দেখা নাযায়।
কিন্তু যদি কোনো শিশুৱে মাক আৰু পিতৃ উভয়ৰে পৰা একেটা ত্ৰুটিপূৰ্ণ জিন উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে লাভ কৰে তেন্তে শিশুটিৰ শৰীৰে প্ৰাসংগিক এনজাইম উৎপন্ন নকৰে। তেতিয়াই ৰোগৰ সৃষ্টি হয়। এইটো কাৰো দোষ নহয়, উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে পোৱা বস্তু।
কেনেধৰণৰ ৰোগ থাকে?
শ শ শতাধিক ৰোগ। প্ৰত্যেকৰে নিজস্ব সুকীয়া লক্ষণ আছে। সাধাৰণতে আলোচনা কৰা কেইটামান প্ৰকাৰ চাওঁ আহক।
| ৰোগৰ শ্ৰেণী আৰু উদাহৰণ | সহজ ভাষাত ক’বলৈ গ’লে কি হয়? |
|---|---|
| লাইছ’জ’মেল ষ্ট’ৰেজ ডিছঅৰ্ডাৰ যেনে: হাৰ্লাৰ চিনড্ৰম, টে-চেক্স ৰোগ, গ’চাৰ ৰোগ | কোষৰ ভিতৰত আৱৰ্জনা ভাঙি পেলোৱা ‘লাইছ’জম’ত এনজাইম হ্ৰাস পোৱাৰ বাবে বিষাক্ত পদাৰ্থ জমা হয়। ইয়াৰ ফলত স্নায়ুৰ ক্ষতি আৰু হাড়ৰ বিকৃতি আদি কাম হ’ব পাৰে। |
| গেলেক্ট’চেমিয়া | গাখীৰত পোৱা চেনি ‘গেলেক্ট’জ’ শিশুৱে হজম কৰিব নোৱাৰে। মাতৃদুগ্ধ বা সূত্ৰ খোৱাৰ পিছত বমি আৰু জণ্ডিচ আদি লক্ষণ দেখা দিব পাৰে। |
| মেপেল চিৰাপ প্ৰস্ৰাৱৰ ৰোগ | শৰীৰত কিছুমান বিশেষ এমিনো এচিড জমা হ’লে স্নায়ুতন্ত্ৰৰ ক্ষতি হয়। শিশুটিৰ প্ৰস্ৰাৱৰ গোন্ধ মিঠা, মেপেল চিৰাপৰ দৰে। |
| ফেনাইলকিট'নিউৰিয়া (PKU) | ‘ফেনাইল এলানিন’ নামৰ এবিধ এমিনো এচিড তেজত জমা হয়। আগতীয়াকৈ চিনাক্ত কৰি চিকিৎসা নকৰিলে বৌদ্ধিক বিকাশত প্ৰভাৱ পৰিব পাৰে। |
| ধাতুৰ বিপাকীয় ক্ৰিয়াৰ বিকাৰ যেনে: উইলছনৰ ৰোগ, হিম’ক্ৰ’মেট’ছিছ | শৰীৰৰ প্ৰয়োজনীয় তাম আৰু আইৰণ আদি ধাতু নিয়ন্ত্ৰণ কৰা প্ৰটিনৰ বিসংগতি শৰীৰত বিষাক্ত মাত্ৰাৰ সৃষ্টি কৰিব পাৰে। |
এই ৰোগৰ লক্ষণসমূহ কি কি?
লক্ষণসমূহ বহু পৰিমাণে ভিন্ন হয়। কোনটো এনজাইমৰ অভাৱ আৰু কোনটো বিপাকীয় প্ৰক্ৰিয়াত ব্যাঘাত জন্মে তাৰ ওপৰত নিৰ্ভৰ কৰে। কিছুমান ৰোগত জন্মৰ কেইসপ্তাহমানৰ ভিতৰতে লক্ষণ দেখা দিয়ে। আন কিছুমানৰ বিকাশ হ’বলৈ বছৰ বছৰ লাগিব পাৰে।
ইয়াত কিছুমান সাধাৰণ লক্ষণ উল্লেখ কৰা হ’ল:
- অলসতা আৰু টোপনি অহা: শিশু অনবৰতে ভাগৰুৱা আৰু নিৰ্জীৱ হৈ থাকে।
- ভোকহীনতা: গাখীৰ খোৱা বা খোৱাৰ প্ৰতি আগ্ৰহ নাথাকে।
- পেটৰ বিষ আৰু বমি: সঘনাই বমি হোৱা।
- ওজন কমি যোৱা বা ওজন বৃদ্ধিৰ অভাৱ: বয়সৰ লগত ওজন বৃদ্ধি উপযুক্ত নহয়।
- জণ্ডিচ: চকু আৰু ছাল হালধীয়া হয়।
- বিকাশৰ পলম: হাঁহি থকা, মূৰটো ওপৰলৈ তুলি লোৱা, খোজ কঢ়া আদি কামবোৰ আন শিশুতকৈ পিছত ঘটে।
- আক্ৰমণ: আক্ৰমণৰ দৰে অৱস্থা দেখা দিয়ে।
- প্ৰস্ৰাৱ, ঘাম বা উশাহৰ পৰা অস্বাভাৱিক গোন্ধ।
আটাইতকৈ গুৰুত্বপূৰ্ণ কথাটো হ’ল এই লক্ষণসমূহৰ এটা বা দুটা লক্ষণ দেখা দিলে আতংকিত নহ’ব। কিন্তু যদি এইবোৰৰ এটাতকৈ অধিক কথা স্থায়ী হৈ থাকে তেন্তে পলম নকৰাকৈ চিকিৎসকৰ ওচৰলৈ যাওক।
ৰোগ নিৰ্ণয় আৰু চিকিৎসা কেনেকৈ কৰা হয়?
ৰোগৰ নিদান
কিছুমান উন্নত দেশত প্ৰতিটো নৱজাত শিশুৰ এনে কেইবাটাও ৰোগৰ পৰীক্ষা কৰা হয় (Newborn Screening)। শ্ৰীলংকাৰ একাংশ চিকিৎসালয়তো এনে কেতবোৰ ৰোগৰ স্ক্ৰীনিং কৰা হয়।
লক্ষণ দেখা পোৱাৰ পিছত যদি কোনো চিকিৎসকে এই সন্দেহ কৰে তেন্তে ৰোগীক বিশেষ তেজৰ পৰীক্ষা আৰু ডি এন এ পৰীক্ষাৰ বাবে ৰেফাৰ কৰিব। এইবোৰৰ দ্বাৰা ৰোগটো সঠিকভাৱে নিশ্চিত কৰিব পৰা যায়।
চিকিৎসা পদ্ধতি
এই ৰোগবোৰৰ কাৰণ হোৱা জিনীয় বিসংগতি সম্পূৰ্ণৰূপে নিৰাময় কৰিব পৰাকৈ প্ৰযুক্তিৰ বিকাশ এতিয়াও হোৱা নাই। অৱশ্যে বহুতো চিকিৎসা পদ্ধতি আছে যিয়ে ৰোগ পৰিচালনা কৰাত সহায় কৰিব পাৰে আৰু শিশুটিক স্বাভাৱিক জীৱন যাপন কৰাত সহায় কৰিব পাৰে।
চিকিৎসাৰ মূল তিনিটা লক্ষ্য হ’ল-
- শৰীৰে হজম কৰিব নোৱাৰা খাদ্য নিষিদ্ধ কৰা: উদাহৰণস্বৰূপে, পি কে ইউ থকা শিশুক প্ৰটিন সমৃদ্ধ খাদ্যত বাধা প্ৰদান কৰা বিশেষ খাদ্য প্ৰদান কৰা হয়।
- এনজাইম ৰিপ্লেচমেণ্ট থেৰাপী: কিছুমান ৰোগৰ বাবে এনজাইমটোক ভেকচিন হিচাপে প্ৰয়োগ কৰি শৰীৰৰ প্ৰক্ৰিয়া পুনৰুদ্ধাৰ কৰিবলৈ চেষ্টা কৰা হয়।
- শৰীৰৰ পৰা বিষাক্ত পদাৰ্থ আঁতৰোৱা:বিশেষ ঔষধ বা পদ্ধতি ব্যৱহাৰ কৰি শৰীৰত জমা হোৱা ক্ষতিকাৰক ৰাসায়নিক পদাৰ্থ আঁতৰাই পেলোৱা হয়।
এই অৱস্থাত থকা শিশু বা প্ৰাপ্তবয়স্কৰ বাবে এই ক্ষেত্ৰত বিশেষজ্ঞ চিকিৎসালয়ত চিকিৎসা লোৱাটোৱেই উত্তম। চিকিৎসকৰ নিৰ্দেশনা সঠিকভাৱে পালন কৰাটো অতি প্ৰয়োজনীয়।
টেক-হোম মেছেজ
- ‘জন্মগত বিপাকীয় ৰোগ’ হৈছে জিনীয় কাৰকৰ দ্বাৰা সৃষ্টি হোৱা অৱস্থা। মাক-দেউতাকৰ দোষ একেবাৰেই নহয়।
- ব্যক্তিগতভাৱে এই ৰোগবোৰ বিৰল যদিও সামগ্ৰিকভাৱে ল’লে ইমান বিৰল নহয়।
- যদি আপোনাৰ শিশুৰ বিকাশত পলম হোৱা, খাদ্য খোৱাৰ সমস্যা বা অন্যান্য অস্বাভাৱিক লক্ষণ দেখা দিয়ে, তেন্তে সেইবোৰক আওকাণ নকৰিব। লগে লগে চিকিৎসকৰ পৰামৰ্শ লওক।
- আগতীয়াকৈ ৰোগ নিৰ্ণয়, সঠিক চিকিৎসা, খাদ্য নিয়ন্ত্ৰণৰ দ্বাৰা এই ৰোগসমূহৰ বহুতো ভালদৰে নিয়ন্ত্ৰণ কৰিব পাৰি।
- চিকিৎসা বিজ্ঞানৰ অগ্ৰগতিৰ লগে লগে ভৱিষ্যতে এই ৰোগসমূহৰ নতুন আৰু অধিক ফলপ্ৰসূ চিকিৎসা (যেনে জিন থেৰাপী) উপলব্ধ হোৱাৰ সম্ভাৱনা আছে।
💬 Comments (0)
এতিয়ালৈকে কোনো মন্তব্য দিয়া হোৱা নাই। প্ৰথম বাৰৰ বাবে ইয়াত আপোনাৰ মন্তব্য যোগ কৰক।
আপোনাৰ মন্তব্য যোগ কৰক