Porfiriya nədir? Qorxma, gəlin bu barədə sadəcə danışaq.

Günəş altında çölə çıxdığınız zaman dözülməz yanma hissi və ya dərinizdə suluqlar olubmu? Yoxsa heç bir səbəb olmadan ürəkbulanma və qusma ilə müşayiət olunan şiddətli mədə ağrısı keçirmisinizmi? Bu simptomlar adi xəstəliklərdən fərqlidir. Bəlkə də bunun arxasında bir çox insanın eşitmədiyi çox nadir bir xəstəlik dayanır. Bu, Porfiriya adlanan xəstəliklərdən biridir. Bu adı eşidəndə qorxmayın. Bu gün bu barədə çox sadə və başa düşə biləcəyiniz bir şəkildə danışacağıq.

Sadə dillə desək, Porfiriya nədir?

Bunu anlamaq üçün əvvəlcə bədənimizdəki kiçik bir fabriki düşünək. Qırmızı qan hüceyrələrimizə qırmızı rəng verən və oksigeni ağciyərlərdən bədənin qalan hissəsinə daşıyan çox vacib bir zülal var. Buna "hem" deyilir. Bu hem bədənimizdə montaj xətti kimi bir sıra mərhələlərdə istehsal olunur. Eynilə avtomobilin yığılması kimi. Hər mərhələdə fermentlər adlanan xüsusi zülallar işləyir.

İndi təsəvvür edin, bu istehsal zəncirinin bir mərhələsi ilişib qalsa və ya bir işçi (ferment) düzgün işləməsə nə baş verər? Növbəti mərhələni həyata keçirmək mümkün olmur və xammal yığılır, elə deyilmi? Eynilə, hem istehsalında bir mərhələdə qüsur yarandıqda, əvvəlki mərhələdə istehsal olunan "porfirinlər" və "porfirin sələfləri" adlanan kimyəvi maddələr bədəndə toplanmağa başlayır. Porfiriya simptomlarına səbəb olan bu kimyəvi maddələrin bədəndə toplanmasıdır. Bunlar sinir sisteminə və ya dəriyə zərər verə bilər.

Porfiriyanın əsas növləri hansılardır?

Porfiriya simptomların necə göründüyünə görə iki əsas kateqoriyaya bölünə bilər. Bu təsnifatı anlamaq xəstəliyi daha yaxşı başa düşməyə kömək edəcək.

Bu iki əsas növə aid bir neçə başqa alt tip mövcuddur. Məsələn, kəskin porfiriyaya aid olan "Kəskin Aralıqlı Porfiriya (KİP)" və dəri porfiriyasına aid olan "Porfiriya Kutanea Tarda (PKT)" tiplərinə daha az rast gəlinir.

Simptomların görünməsinə səbəb olan tetikleyici amillər hansılardır?

Porfiriya genetik olsa da, simptomlar həmişə özünü göstərmir. Simptomları və ya "hücum"u tetikleye bilən müəyyən şeylər var. Bunlara "tetikleyicilər" deyilir. Bunlardan qaçınmaq xəstəliyi idarə etməyin ən yaxşı yoludur.

• Müəyyən dərmanlar: Bəzi ağrıkəsicilər , doğum nəzarət həbləri, anesteziklər və bəzi qıcolma dərmanları buna səbəb ola bilər. Əgər sizdə porfiriya varsa, hər hansı bir dərman qəbul etməzdən əvvəl mütləq həkiminizlə məsləhətləşməlisiniz.
• Alkoqol və siqaret çəkmək : Xüsusilə də eyni zamanda həddindən artıq spirtli içki qəbul etmək və siqaret çəkmək əsas səbəblərdir.
• Pəhriz və oruc: Az karbohidratlı pəhrizlər , ciddi arıqlama pəhrizləri və oruc kimi şeylər simptomlara səbəb ola bilər.
• Zehni və fiziki stress: Həddindən artıq iş, zehni stress və cərrahiyyə kimi şeylər buna təsir edə bilər.
• İnfeksiyalar: Simptomlar hər hansı digər xəstəlik və ya infeksiyanın bədənə verdiyi stress səbəbindən yarana bilər.
• Günəş işığı: Dəri porfiriyası olan insanlar üçün əsas tetikleyici günəş işığıdır.

Nə vaxt həkimə müraciət etməlisiniz? Diaqnoz necə qoyulur?

Bu xəstəlik nadir hallarda rast gəlindiyi və simptomları digər ümumi xəstəliklərə bənzədiyi üçün bəzən diaqnoz qoymaq bir az vaxt apara bilər. Aşağıdakı simptomlardan hər hansı biri varsa, xüsusən də tez-tez baş verərsə, həkimə müraciət etmək vacibdir.

Kəskin porfiriyada

Əgər ürəkbulanma, qusma, qəbizlik, ürək döyüntüsünün artması, yüksək təzyiq, əzələ zəifliyi, çaşqınlıq və ya qıcolma kimi simptomlarla yanaşı şiddətli qarın ağrısı hiss edirsinizsə, dərhal xəstəxanaya, xüsusən də Təcili Yardım şöbəsinə (TTY) getmək çox vacibdir, çünki bu vəziyyət bəzən həyati təhlükə yarada bilər.

Dəri Porfiriyasında

Günəşə məruz qaldıqdan sonra dərinizdə suluqlar, yaralar, iltihab, qızartı və ya asanlıqla cızıqlar əmələ gəlirsə, dermatoloqa müraciət edin.

Diaqnostik proses:

1. Tibbi müayinə: Əvvəlcə həkim sizi müayinə edəcək, simptomlarınız və ailə tibbi tarixçəniz barədə diqqətlə soruşacaq.

2. Laboratoriya müayinələri: Porfiriyadan şübhələnirsinizsə, sidiyiniz, qanınız və ehtimal ki, nəcis nümunələriniz porfirin səviyyələri üçün yoxlanılacaq. Ağır hallarda sidik tünd qırmızı və ya bənövşəyi rəngə çevrilə bilər.

3. Genetik Testlər: Əgər xəstəlik laboratoriya testləri ilə təsdiqlənərsə, ona səbəb olan spesifik genetik mutasiyanın müəyyən edilməsi üçün genetik testlər edilə bilər.

Müalicə variantları hansılardır?

Porfiriyanın müalicəsi xəstəliyin növündən və simptomların şiddətindən asılı olaraq dəyişir. Müalicəsi olmasa da, simptomlar nəzarət altında saxlanıla və normal bir həyat yaşana bilər.

Kəskin Porfiriyanın Müalicəsi

Simptomlar ağırlaşdıqda (kəskin hücum) xəstəxanaya yerləşdirmə və müalicə tələb olunur.

• Salin məhlulu (venadaxili mayelər) vermək: Bədənin duzlarını və suyunu tarazlaşdırmaq.
• Hem inyeksiyası: Bədəndə hem çatışmazlığını nəzarətdə saxlayır və yığılan porfirin miqdarını azaldır.
• Qlükoza verilməsi: Dekstroz kimi şəkərlərin venadaxili və ya ağızdan verilməsi qaraciyərin porfirin istehsalını azaltması üçün siqnal verir.
• Digər müalicələr: Şiddətli ağrı üçün ağrıkəsicilər və ürəkbulanma və qusma üçün dərmanlar.
• Givosiran (Givlaari) kimi yeni dərmanlar: Tez-tez simptomları olan insanlara bu dərman onların tezliyini və şiddətini azaltmaq üçün aylıq verilir.

Dəri Porfiriyasının Müalicəsi

• Günəşdən qorunma:Ən vacib şey budur. Uzunqollu geyimlər, papaqlar geyinmək və SPF 50+ kimi yüksək səviyyədə qoruma ilə günəşdən qoruyucu krem ​​çəkmək vacibdir.
• Flebotomiya: Bu, bədəndən hər neçə həftədən bir az miqdarda (təxminən bir vahid) qanın çıxarılmasını əhatə edir. Bu, bədəndəki əlavə dəmir miqdarının azaldılmasına və qaraciyərdə yığılmış porfirinlərin çıxarılmasına kömək edir.
• Dərmanlar: Xlorokin və ya hidroksixlorokin kimi aşağı dozada dərmanlar qaraciyərdən porfirinlərin çıxarılmasını sürətləndirə bilər.