Што такое парфірыя? Не бойцеся, давайце пагаворым пра гэта проста.

Ці адчувалі вы калі-небудзь невыноснае паленне або пухіры на скуры, калі выходзілі на сонца? Ці адчувалі вы калі-небудзь моцны боль у жываце з млоснасцю і ванітамі без бачных прычын? Гэтыя сімптомы адрозніваюцца ад звычайных захворванняў . Магчыма, за гэтым стаіць вельмі рэдкае захворванне, пра якое многія людзі нават не чулі. Гэта адно з такіх захворванняў называецца парфірыя . Не палохайцеся, калі пачуеце гэтую назву. Сёння мы пагаворым пра гэта вельмі проста і зразумела.

Проста кажучы, што такое парфірыя?

Каб зразумець гэта, давайце спачатку ўявім сабе невялікую фабрыку ў нашым целе. У нашым целе ёсць вельмі важны бялок, які надае нашым эрытрацытам чырвоны колер і пераносіць кісларод з лёгкіх да астатніх частак цела. Ён называецца «гем». Гэты гем выпрацоўваецца ў нашым целе ў некалькі этапаў, як на зборачнай лініі. Гэтак жа, як зборка аўтамабіля. На кожным этапе працуюць спецыяльныя бялкі, якія называюцца ферментамі .

А цяпер уявіце, што адбудзецца, калі адзін этап у гэтым вытворчым ланцужку захрасне, або калі адзін рабочы (фермент) не будзе працаваць належным чынам? Наступны этап не можа быць зроблены, і сыравіна назапашваецца, ці не так? Падобным чынам, калі на этапе вытворчасці гема ўзнікае дэфект, хімічныя рэчывы, якія ўтварыліся на папярэднім этапе, якія называюцца «парфірынамі» і «папярэднікамі парфірынаў», пачынаюць назапашвацца ў арганізме. Менавіта назапашванне гэтых хімічных рэчываў у арганізме выклікае сімптомы парфірыі. Яны могуць пашкодзіць нервовую сістэму або скуру.

Якія асноўныя тыпы парфірыі?

Парфірыю можна падзяліць на дзве асноўныя катэгорыі ў залежнасці ад таго, як праяўляюцца сімптомы. Разуменне гэтай класіфікацыі дапаможа вам лепш зразумець захворванне.

Існуе некалькі іншых падтыпаў гэтых двух асноўных тыпаў. Напрыклад, тып пад назвай «Вострая перамежная парфірыя (ВП)», які адносіцца да вострай парфірыі, і тып пад назвай «Позняя скурная парфірыя (ПСК)», які адносіцца да скурнай парфірыі, сустракаюцца радзей.

Якія трыгеры выклікаюць з'яўленне сімптомаў?

Нягледзячы на ​​тое, што парфірыя мае генетычную прыроду, сімптомы праяўляюцца не заўсёды. Ёсць пэўныя рэчы, якія могуць справакаваць сімптомы або «прыступ». Яны называюцца «трыгерамі». Пазбяганне іх — найлепшы спосаб барацьбы з хваробай.

• Некаторыя лекі: некаторыя абязбольвальныя , супрацьзачаткавыя таблеткі, анестэтыкі і некаторыя лекі ад прыпадкаў могуць выклікаць гэта. Калі ў вас парфірыя, вам абавязкова варта пракансультавацца з лекарам, перш чым прымаць якія-небудзь лекі.
• Алкаголь і курэнне : злоўжыванне алкаголем і курэнне, асабліва адначасова, з'яўляюцца асноўнымі правакатарамі.
• Дыета і галаданне: такія рэчы, як нізкавугляводныя дыеты , строгія дыеты для пахудання і галаданне, могуць выклікаць сімптомы.
• Псіхічны і фізічны стрэс: такія рэчы, як ператамленне, псіхічны стрэс і хірургічнае ўмяшанне, могуць паўплываць на гэта.
• Інфекцыі: сімптомы могуць узнікаць з-за стрэсу, які аказвае на арганізм любая іншая хвароба або інфекцыя.
• Сонечнае святло: сонечнае святло з'яўляецца асноўным фактарам, які выклікае скурную парфірыю.

Калі варта звярнуцца да лекара? Як ставіцца дыягназ?

Паколькі гэта захворванне сустракаецца рэдка, а сімптомы падобныя да іншых распаўсюджаных захворванняў, часам дыягностыка можа заняць некаторы час. Важна звярнуцца да лекара, калі ў вас ёсць якія-небудзь з наступных сімптомаў, асабліва калі яны ўзнікаюць часта.

Пры вострай парфірыі

Калі вы адчуваеце моцны боль у жываце разам з такімі сімптомамі, як млоснасць, ваніты, завала, пачашчэнне пульса, высокі крывяны ціск, цягліцавая слабасць, спутанность свядомасці або курчы, вельмі важна неадкладна звярнуцца ў бальніцу, асабліва ў аддзяленне неадкладнай дапамогі, бо гэты стан часам можа пагражаць жыццю.

Пры скурнай парфірыі

Калі пасля знаходжання на сонцы на вашай скуры з'яўляюцца пухіры, язвы, запаленне, пачырваненне або лёгкае драпіны, звярніцеся да дэрматолага.

Дыягнастычны працэс:

1. Медыцынскі агляд: Спачатку лекар агледзіць вас, уважліва распытаўшы пра вашы сімптомы і сямейную гісторыю хвароб.

2. Лабараторныя аналізы: пры падазрэнні на парфірыю будуць правераны ўзоры мачы, крыві і, магчыма, кала на ўзровень парфірынаў. У цяжкіх выпадках мача можа набыць цёмна-чырвоны або фіялетавы колер.

3. Генетычныя тэсты: Калі захворванне пацверджана лабараторнымі аналізамі, можна правесці генетычныя тэсты, каб высветліць канкрэтную генетычную мутацыю, якая яго выклікала.

Якія ёсць варыянты лячэння?

Лячэнне парфірыі залежыць ад тыпу захворвання і цяжкасці сімптомаў. Нягледзячы на ​​тое, што лячэння няма, сімптомы можна кантраляваць і жыць нармальным жыццём.

Лячэнне вострай парфірыі

Калі сімптомы становяцца цяжкімі (востры прыступ), патрабуецца шпіталізацыя і лячэнне.

• Увядзенне фізіялагічнага раствора (нутравенныя растворы): Збалансуе солі і ваду ў арганізме.
• Ін'екцыя гема: кантралюе дэфіцыт гема ў арганізме і памяншае колькасць назапашвання парфірыну.
• Увядзенне глюкозы: увядзенне цукроў, такіх як дэкстроза, нутравенна або праз рот сігналізуе печані аб зніжэнні выпрацоўкі парфірынаў.
• Іншыя метады лячэння: абязбольвальныя прэпараты пры моцным болі і лекі ад млоснасці і ваніт.
• Новыя прэпараты, такія як Гівасіран (Гіўлаары): людзям з частымі сімптомамі гэты прэпарат прызначаюць штомесяц, каб паменшыць іх частату і цяжкасць.

Лячэнне скурнай парфірыі

• Абарона ад сонца:Гэта самае галоўнае. Абавязкова апранайце вопратку з доўгімі рукавамі, капялюшы і карыстайцеся сонцаахоўным крэмам з высокім узроўнем абароны, такім як SPF 50+.
• Флебатамія: гэта працэдура, пры якой з арганізма кожныя некалькі тыдняў выдаляюць невялікую колькасць крыві (прыкладна адну адзінку). Гэта дапамагае паменшыць колькасць лішняга жалеза ў арганізме і выдаліць парфірыны, якія назапашваліся ў печані.
• Лекавыя прэпараты: нізкія дозы такіх прэпаратаў, як хларахін або гідраксіхларахін, могуць паскорыць вывядзенне парфірынаў з печані.