ඔයාගේ බබා ඉපදෙනකොට අනිත් බබාලට වඩා ටිකක් ලොකුයිද? එහෙම වුණාම හිතට ලොකු සතුටක් වගේම, "ඇයි මගේ බබා විතරක් මෙච්චර ලොකු?" කියලා පොඩි කුතුහලයක්, සමහරවිට චකිතයකුත් ඇතිවෙනවා නේද? ගොඩක් වෙලාවට මේක නිකම්ම නිකන් උස මහත නිරෝගී බබෙක් ඉපදුනා කියන එක වෙන්න පුළුවන්. ඒත්, හරිම කලාතුරකින්, සමහර වෙලාවට මේකට හේතුව වෙන්න පුළුවන් දුර්ලභ ජානමය තත්ත්වයක්. අපි අද කතා කරන්නේ ඒ වගේ තත්ත්වයක් වෙන 'බෙක්විත්-වීඩ්මාන් සින්ඩ්රෝමය' හෙවත් Beckwith-Wiedemann Syndrome (BWS) ගැනයි. මේ නම ඇහුවම බය වෙන්න එපා. මේ ගැන හරියටම දැනුවත් වුණොත්, ඔයාටත් ඔයාගේ දොස්තර මහත්තයටත් එකතු වෙලා බබාව හොඳින් බලාගන්න පුළුවන්.
සරලවම කිව්වොත්, මොකක්ද මේ Beckwith-Wiedemann Syndrome (BWS) කියන්නේ?
මේක දුර්ලභ ගණයේ ජානමය තත්ත්වයක්. මේකේදී වෙන්නේ බබාගේ ශරීරයේ වර්ධනයට සම්බන්ධ සමහර ජාන ටිකක් ඕනවට වඩා ක්රියාකාරී වෙන එක. ඒ නිසා බබාගේ ශරීරයේ සමහර කොටස් හෝ මුළු ශරීරයම සාමාන්ය ප්රමාණයට වඩා වේගයෙන් වර්ධනය වෙනවා.
මේකට "Beckwith-Wiedemann spectrum" කියලත් කියනවා. "Spectrum" කියන්නේ වර්ණාවලියක් වගේ කියන එක. ඒ කියන්නේ මේ තත්ත්වය හැම බබෙකුටම එකම විදිහට බලපාන්නේ නැහැ. සමහර බබාලට මේ හා සම්බන්ධ ලක්ෂණ එකක් හෝ දෙකක් විතරක් තියෙන්න පුළුවන්. තවත් සමහර බබාලට ලක්ෂණ ගොඩක් දකින්න ලැබෙන්න පුළුවන්. ඒ නිසා මේ තත්ත්වය තියෙන බබාලා දෙන්නෙක් කවදාවත් එක වගේ නැහැ.
වැදගත්ම දේ තමයි, මේ තත්ත්වයට ස්ථිර සුවයක් නැතත්, ඇතිවන ලක්ෂණ පාලනය කරන්න සහ සංකූලතා වළක්වාගන්න ගොඩක් හොඳ ප්රතිකාර තියෙනවා. නිසි වෛද්ය අධීක්ෂණය යටතේ, මේ දරුවන්ගෙන් බහුතරයක් සාමාන්ය, නිරෝගී ජීවිතයක් ගත කරනවා.
මේ තත්ත්වයේ ප්රධාන ලක්ෂණ මොනවද?
අපි කලින් කිව්වා වගේ, හැම බබෙකුටම මේ හැම ලක්ෂණයක්ම තියෙන්නේ නැහැ. ඒත් බහුලව දකින්න පුළුවන් ලක්ෂණ කීපයක් තියෙනවා. ඔයාගේ දොස්තර මහත්තයා මේ වගේ ලක්ෂණ එකක් හෝ කිහිපයක් දැක්කොත් තමයි BWS තත්ත්වය ගැන සැක කරන්නේ.
| ලක්ෂණය | සරල පැහැදිලි කිරීම |
|---|---|
| සාමාන්යයට වඩා විශාල වීම (Macrosomia) | ඉපදෙනකොට බර සහ උස සාමාන්ය බබෙකුට වඩා සැලකිය යුතු ලෙස වැඩියි. සම වයසේ අනිත් ළමයින්ට වඩා උසින් වැඩියි. හැබැයි සාමාන්යයෙන් අවුරුදු 8ක් විතර වෙද්දී මේ වේගවත් වර්ධනය අඩු වෙලා, වැඩිහිටි කාලයේදී සාමාන්ය උසකට එනවා. |
| විශාල දිව (Macroglossia) | දිව සාමාන්ය ප්රමාණයට වඩා විශාල වීම. මේ නිසා බබාට කිරි උරන්න, පස්සේ කාලෙකදී කතා කරන්න අපහසුතා ඇතිවෙන්න පුළුවන්. සමහර වෙලාවට හුස්ම ගැනීමේ අපහසුතාත් ඇතිවෙන්න පුළුවන්. |
| උදර බිත්තියේ ගැටළු (Omphalocele / Umbilical Hernia) | Omphalocele: බබාගේ බඩවැල් වගේ අවයව, බඩ ඇතුළේ තියෙනවා වෙනුවට, පෙකණිය හරහා එළියට ඇවිත් තුනී පටලයකින් වැහිලා තියෙන එක. Umbilical Hernia: පෙකණිය හරහා බඩේ පටක ටිකක් ඉදිරියට නෙරා ඒම. මේවා ශල්යකර්ම මගින් හරිගස්සන්න පුළුවන්. |
| ශරීරයේ එක් පැත්තක් විශාල වීම (Hemihyperplasia) | ඇඟේ එක පැත්තක් (උදා: දකුණු පැත්ත) අනිත් පැත්තට (වම් පැත්තට) වඩා විශාලව වර්ධනය වීම. මේක මුළු පැත්තකටම හෝ අතකට, කකුලකට විතරක් සීමා වෙන්න පුළුවන්. |
| අලුත උපන් බිළිඳු අවදියේ රුධිරයේ සීනි අඩු වීම (Hypoglycemia) | ඉපදුණු මුල් දවස්වලදී හෝ සතිවලදී බබාගේ ලේවල සීනි මට්ටම භයානක ලෙස අඩු වෙන්න පුළුවන්. මේක හොඳින් කළමනාකරණය කිරීම මොළයේ වර්ධනයට අත්යවශ්යයි. |
| වෙනත් ලක්ෂණ | විශාල වූ අක්මාව (hepatomegaly), වකුගඩු වල අසාමාන්යතා, සහ කන් පෙතිවල පොඩි හෑරීම් හෝ රැළි වැනි දේවල් දකින්න පුළුවන්. |
පිළිකා අවදානම ගැන ඇත්තටම බය වෙන්න ඕනෙද?
මේක තමයි BWS තත්ත්වය ගැන කතා කරද්දී දෙමව්පියන්ව වැඩියෙන්ම බය කරන මාතෘකාව. ඔව්, BWS තත්ත්වය තියෙන දරුවන්ට කුඩා කාලයේදී හැදෙන සමහර පිළිකා වර්ග (විශේෂයෙන්ම Wilms tumor කියන වකුගඩු පිළිකාව සහ Hepatoblastoma කියන අක්මාවේ පිළිකාව) ඇතිවීමේ අවදානම අනිත් දරුවන්ට වඩා වැඩියි.
නමුත්, මෙතනදි අපි කරුණු කීපයක් හරියටම තේරුම් ගන්න ඕනේ.
1. අවදානම ඉහළ වුණත්, සමස්තයක් ලෙස ගත්තම ඒක තවමත් අඩුයි. BWS තියෙන දරුවන් 100කින් 7-8 දෙනෙකුට වගේ තමයි මේ අවදානම බලපාන්නේ.
2. මේ අවදානම වැඩිපුරම තියෙන්නේ ජීවිතේ මුල් අවුරුදු 8 ඇතුළත. ඊට පස්සේ අවදානම ගොඩක් දුරට අඩු වෙලා යනවා.
3. වැදගත්ම දේ - නිරන්තර වෛද්ය පරීක්ෂාව! මේ අවදානම ගැන දොස්තර මහත්වරු දන්නා නිසා, BWS තියෙන හැම බබෙක්වම නියමිත කාලසටහනකට අනුව පරීක්ෂා කරනවා. සාමාන්යයෙන් මාස තුනකට සැරයක් බඩේ ultrasound scan පරීක්ෂණයක් සහ ලේ පරීක්ෂණයක් (AFP test) කරනවා.
මේ නිරන්තර පරීක්ෂාවල ප්රධානම වාසිය තමයි, පිළිකාවක් ඇති වුණොත්, ඒක ඉතාමත්ම මුල් අවස්ථාවේදීම අඳුනගන්න පුළුවන් වෙන එක. එතකොට ප්රතිකාර කරලා සම්පූර්ණයෙන්ම සුව කරන්න තියෙන ඉඩකඩ ඉතාම ඉහළයි. ඒ නිසා, මේ ගැන අනවශ්ය විදිහට බිය නොවී, දොස්තර මහත්තයා දෙන උපදෙස් අනුව නියමිත කාලයට පරීක්ෂණ ටික කරගන්න එක තමයි වැදගත්ම දේ.
ඇයි මෙහෙම වෙන්නේ? හේතු මොනවද?
මේකට හේතුව ටිකක් සංකීර්ණයි. අපේ ශරීරයේ හැම සෛලයකම තියෙනවා වර්ණදේහ (chromosomes) කියලා දෙයක්. මේවා හරියට අපේ ශරීරය හදන්න ඕන උපදෙස් පොත් වගේ. BWS තත්ත්වයේදී වෙන්නේ, 11 වෙනි වර්ණදේහයේ (chromosome 11) තියෙන වර්ධනය පාලනය කරන ජාන කිහිපයක ක්රියාකාරීත්වයේ වෙනසක් ඇතිවෙන එක.
සරලවම කිව්වොත්, වර්ධනය "පාලනය" කරන ජාන ටිකක් නිහඬ වෙලා, වර්ධනය "පෙළඹවන" ජාන ටිකක් ඕනවට වඩා වැඩ කරනවා. මේකට කියන්නේ genomic imprinting කියලා.
- බොහෝවිට මෙය අහඹු සිදුවීමක්: BWS තියෙන දරුවන්ගෙන් 85%ක් පමණ දෙනාගේ පවුල්වල මේ රෝග ඉතිහාසයක් නැහැ. ඒ කියන්නේ, මේ ජානමය වෙනස අහම්බෙන්, අහඹු ලෙස (randomly) ඇතිවූවක්.
- කලාතුරකින් පරම්පරාවෙන් එනවා: 10-15%ක් වගේ සුළු ප්රතිශතයකට, දෙමව්පියන්ගෙන් කෙනෙක්ගෙන් මේ තත්ත්වයට අදාළ ජානමය වෙනසක් උරුම වෙන්න පුළුවන්.
- ART තාක්ෂණය හා සම්බන්ධය: කෘත්රිම සිංචන තාක්ෂණය (Assisted Reproductive Technology - ART) වැනි ක්රම, උදාහරණයක් ලෙස IVF (In Vitro Fertilization), හරහා පිළිසිඳ ගන්නා දරුවන්ට BWS වැනි තත්ත්වයන් ඇතිවීමේ අවදානම මදක් වැඩි බවට පර්යේෂණ වලින් පෙනී ගිහින් තියෙනවා. නමුත් මේ සම්බන්ධය ගැන තවමත් පර්යේෂණ සිදුවෙනවා.
දොස්තර මහත්වරු මේක අඳුනගන්නේ කොහොමද? (Diagnosis)
BWS තත්ත්වය බබා ඉපදෙන්න කලින් හෝ ඉපදුණාට පස්සේ අඳුනගන්න පුළුවන්.
බබා ඉපදෙන්න කලින් (Prenatal Diagnosis)
ගර්භණී කාලයේදී කරන ultrasound scan පරීක්ෂණ වලදී, දොස්තර මහත්තයාට මේ වගේ දේවල් දැකගන්න ලැබුනොත් BWS ගැන සැකයක් ඇතිවෙන්න පුළුවන්:
- බබා සාමාන්ය ප්රමාණයට වඩා විශාල වීම
- බබා වටා ඇති උල්බ තරල ප්රමාණය (amniotic fluid) වැඩි වීම (polyhydramnios)
- වැදෑමහ (placenta) විශාල වීම
- වකුගඩු විශාල වීම (nephromegaly)
- උදර බිත්තියේ ගැටළුවක් (omphalocele)
මේ වගේ ලක්ෂණ දැක්කොත්, දොස්තර මහත්තයාට පුළුවන් amniocentesis (උල්බ තරලය පරීක්ෂා කිරීම) වගේ විශේෂ ජාන පරීක්ෂණයක් කරලා තත්ත්වය තහවුරු කරගන්න.
බබා ඉපදුණාට පස්සේ (Postnatal Diagnosis)
බබා ඉපදුණාට පස්සේ, දොස්තර මහත්තයා බබාව පරීක්ෂා කරලා, අපි කලින් කතා කරපු ශාරීරික ලක්ෂණ (විශාල දිව, ශරීරයේ එක් පැත්තක් විශාල වීම, ආදිය) තියෙනවද කියලා බලනවා. සැකයක් තියෙනවා නම්, බබාගේ ලේ සාම්පලයක් අරගෙන විශේෂ ජාන පරීක්ෂණයක් (genetic testing) කරලා BWS තත්ත්වය තියෙනවද, ඒකට හේතුව මොකක්ද කියලා හරියටම තහවුරු කරගන්න පුළුවන්.
ප්රතිකාර ක්රම මොනවද? (Treatment)
BWS තත්ත්වය ශරීරයේ විවිධ කොටස් වලට බලපාන්න පුළුවන් නිසා, බබාට ප්රතිකාර කරන්නේ එක දොස්තර කෙනෙක් විතරක් නෙවෙයි. ළමා රෝග විශේෂඥ වෛද්යවරයෙක් (Paediatrician) ප්රධානත්වයෙන්, ශල්ය වෛද්යවරු (Surgeons), කථන චිකිත්සකවරු (Speech Therapists) වගේ විවිධ විශේෂඥයින්ගෙන් සැදුම්ලත් කණ්ඩායමක් තමයි බබාව බලාගන්නේ.
ප්රතිකාර තීරණය වෙන්නේ බබාට තියෙන ලක්ෂණ අනුවයි.
| ගැටළුව | ප්රතිකාර සහ කළමනාකරණය |
|---|---|
| රුධිරයේ සීනි අඩු වීම (Hypoglycemia) | නහර හරහා ග්ලූකෝස් (සීනි සේලයින්) ලබා දීම, නිතර නිතර කිරි ලබා දීම, සහ සමහර විට ඖෂධ ලබා දීම. රෝහලේදී මෙය ඉතා හොඳින් කළමනාකරණය කරනවා. |
| විශාල දිව (Macroglossia) | කිරි බීමට විශේෂිත සූප්පු (specialized nipples) භාවිතය, කථන චිකිත්සාව (speech therapy), නිදාගැනීමේදී හුස්ම ගැනීමේ අපහසුතා ඇත්නම් CPAP යන්ත්රය භාවිතය. සමහර දරුවන්ට, දිවේ ප්රමාණය අඩු කරන ශල්යකර්මයක් (tongue reduction surgery) කරන්න සිදුවෙනවා. |
| උදර බිත්තියේ ගැටළු (Omphalocele) | බබා ඉපදුණු විගස හෝ ඉන් ටික කලකට පසුව ශල්යකර්මයක් මගින් එළියට පැමිණි අවයව නැවත බඩ තුළට දමා උදර බිත්තිය වසා දැමීම සිදු කරනවා. |
| ශරීරයේ එක් පැත්තක් විශාල වීම (Hemihyperplasia) | කකුල් දෙකේ දිග වෙනසක් තියෙනවා නම්, විශේෂ පාවහන් (orthotics) භාවිතයෙන් එය නිරාකරණය කරගන්න පුළුවන්. දොස්තර මහත්තයා මේ වර්ධන වේගය නිරන්තරයෙන් නිරීක්ෂණය කරනවා. |
| පිළිකා අවදානම | අවුරුදු 8ක් පමණ වන තුරු, මාස 3කට වරක් උදරයේ ultrasound scan පරීක්ෂණ සහ ලේ පරීක්ෂණ (AFP) සිදු කිරීම. |
බබාට කොහොම අනාගතයක් තියෙයිද? (Prognosis)
ඔයාගේ හිතේ තියෙන ලොකුම ප්රශ්නය මේක වෙන්න ඇති. BWS කියන්නේ සංකීර්ණ තත්ත්වයක් වුණත්, මේ තත්ත්වය තියෙන දරුවන්ගෙන් බහුතරයක් ඉතා හොඳින්, සතුටින්, සාමාන්ය ආයු කාලයක් ජීවත් වෙනවා.
බබාගේ අනාගතය රඳා පවතින කරුණු කීපයක් තියෙනවා:
- බබාට තියෙන ලක්ෂණ මොනවද සහ ඒවායේ බරපතලකම.
- රෝග විනිශ්චය කොතරම් ඉක්මනින් සිදු කළාද කියන එක.
- නියමිත කාලයට ප්රතිකාර සහ පිළිකා පරීක්ෂාවන් සිදු කරනවද කියන එක.
මුල් අවදියේදීම රෝගය හඳුනාගෙන, නිසි ප්රතිකාර ලබා දෙනවා නම් සහ නිරන්තර වෛද්ය අධීක්ෂණය යටතේ ඉන්නවා නම්, බබාට ඉතා හොඳ ප්රතිඵල බලාපොරොත්තු වෙන්න පුළුවන්.
ඔයාගේ බබාට BWS තියෙනවා කියලා දැනගත්තම ඔයාට ලොකු කම්පනයක්, දුකක්, බයක් දැනෙන්න ඇති. ඒක හරිම සාමාන්ය දෙයක්. ඔයාගේ හිතේ ප්රශ්න ගොඩක් ඇති. මේ හැමදේම ගැන ඔයාගේ දොස්තර මහත්තයා එක්ක විවෘතව කතා කරන්න. එතුමා ඔයාගේ බබාගේ නිශ්චිත තත්ත්වය ගැන හොඳම අවබෝධය ලබා දේවි. මතක තියාගන්න, ඔයා තනියම නෙවෙයි. ඔයාට උදව් කරන්න ලොකු වෛද්ය කණ්ඩායමක් ඉන්නවා. ඒ අයත් එක්ක එකතු වෙලා, ඔයාගේ බබාට සතුටින්, නිරෝගීව වැඩෙන්න අවශ්ය හොඳම පරිසරය හදලා දෙන්න ඔයාට පුළුවන්.
මතක තියාගන්න කරුණු (Take-Home Message)
- Beckwith-Wiedemann Syndrome (BWS) කියන්නේ දරුවාගේ වර්ධනයට බලපාන දුර්ලභ ජානමය තත්ත්වයක්. මේක හැම දරුවෙකුටම එකම විදිහට බලපාන්නේ නැහැ.
- ප්රධාන ලක්ෂණ අතරට සාමාන්යයට වඩා විශාල වීම, විශාල දිව, උදර බිත්තියේ ගැටළු සහ ශරීරයේ එක් පැත්තක් විශාල වීම ඇතුළත් වෙනවා.
- BWS තියෙන දරුවන්ට කුඩා කාලයේදී සමහර පිළිකා වර්ග ඇතිවීමේ අවදානම මදක් වැඩියි. නමුත් නිරන්තර පරීක්ෂාවන් (regular screening) මගින් ඒවා මුල් අවස්ථාවේදීම හඳුනාගෙන සම්පූර්ණයෙන්ම සුව කළ හැකියි.
- මේ තත්ත්වයට ස්ථිර සුවයක් නැතත්, ඇතිවන ගැටළු සඳහා ඉතා සාර්ථක ප්රතිකාර ක්රම තිබෙනවා.
- නිසි වෛද්ය ප්රතිකාර සහ අධීක්ෂණය යටතේ, BWS තත්ත්වය සහිත බොහෝ දරුවන් සාමාන්ය, නිරෝගී සහ පූර්ණ ජීවිතයක් ගත කරනවා. ඔයාගේ දොස්තර මහත්තයා සමඟ සමීපව කටයුතු කිරීම අත්යවශ්යයි.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න