कबो-कबो नवजात शिशु में कुछ लक्षण देख के माता-पिता बहुत डेरा जाले। बच्चा ठीक से खाना नईखे खात, वजन नईखे बढ़ावत, चाहे अचानक असामान्य तरीका से व्यवहार करता। अइसन चीजन के कारण ‘इनहेरिटेड मेटाबोलिक डिसऑर्डर’ हो सकेला, जवना के बारे में हमनी में से केहू ना सुनले होखे। ई नाम सुन के डेराए मत। हालांकि ई तनी जटिल विषय बा बाकिर एकरा पर सरलता से बात कइल जाव.
सीधा-सीधा कहल जाव त ई मेटाबॉलिज्म का ह?
हमनी के देह के एगो बड़ फैक्ट्री के रूप में सोची। हमनी के जवन चीज खात बानी जा ( कार्बोहाइड्रेट , प्रोटीन , फैट ) उ एह फैक्ट्री खातिर कच्चा माल ह। एह कच्चा माल के इस्तेमाल से शरीर के जरूरत के ऊर्जा पैदा करे वाली जटिल रासायनिक प्रक्रिया, बेकार चीज के कचरा के रूप में बाहर निकालेले, आ नया चीज बनावेले, एकरा के हमनी के मेटाबॉलिज्म कहेनी जा ।
एह कारखाना में काम सुचारू रूप से चले खातिर ‘मजदूर’ बाड़े। हमनी के एह मजदूरन के एंजाइम कहेनी जा . हर एंजाइम के खाली एगो खास काम होला। एगो चीनी के तोड़ेला , दूसरा प्रोटीन के तोड़ेला , आ दूसरा विषैला पदार्थ के हटावेला .
‘मेटाबोलिज्म के जन्मजात त्रुटि’ के मतलब होला कि एह फैक्ट्री में मौजूद कवनो ‘मजदूर’ (एंजाइम) में से कवनो एक ठीक से काम नइखे करत, भा ऊ मजदूर ओकरा साथे पैदा नइखे भइल. एकर कारण बा कि ओह एंजाइम के बनावे खातिर जरुरी आनुवंशिक ‘खाका’ में एगो खामी बा.
ई अइसन बा जइसे कवनो असेंबली लाइन पर एगो मजदूर के गँवा दिहल जाव. या त कुछ जरूरी चीज अनउत्पादित हो जाला, या बेमतलब, जहरीला पदार्थ जमा हो जाला आ समस्या पैदा हो जाला।
एह बेमारी के कारण का होला?
एह में से कई गो बेमारी आनुवंशिक कारक के कारण होला . सीधा-सीधा कहल जाए त बच्चा के अयीसन बेमारी होखे खाती ओकरा खराब जीन के दु कॉपी मिले के चाही - एगो उनुका महतारी से अवुरी एगो अपना पिता से।
ज्यादातर मामिला में दुनों माता-पिता एह खराब जीन के 'वाहक' होलें । मतलब कि ओह लोग के शरीर में खराब जीन आ स्वस्थ जीन दुनु होला. स्वस्थ जीन के चलते ए लोग में कवनो लक्षण ना देखाई देवेला।
हालांकि, जदी बच्चा के महतारी अवुरी बाप दुनो से एकही खराब जीन विरासत में मिलेला त बच्चा के शरीर से संबंधित एंजाइम ना पैदा होई। तबे त बेमारी हो जाला। एह में केहू के कवनो गलती नइखे, ई एगो अइसन चीज ह जवन विरासत में मिलल बा.
कवना तरह के बेमारी होला?
सैकड़न एह प्रकार के बेमारी बा। हर एक के आपन अलग लक्षण होला। आईं कुछ अइसन प्रकार के देखल जाव जवना के चर्चा सबसे अधिका होला।
| रोग के श्रेणी आ उदाहरण दिहल गइल बा | सीधा-सीधा कहल जाव त का होला? |
|---|---|
| लाइसोसोमल स्टोरेज डिसऑर्डर के बारे में बतावल गइल बा जइसे कि: हरलर सिंड्रोम, टे-सैक्स रोग, गौचर रोग | कोशिका के भीतर बेकार पदार्थ के तोड़े वाला 'लाइसोसोम' में एंजाइम में कमी के चलते विषैला पदार्थ जमा हो जाला। एकरा से नस के नुकसान अवुरी हड्डी के विकृति जईसन चीज़ हो सकता। |
| गैलेक्टोसीमिया के नाम से जानल जाला | दूध में पावल जाए वाला चीनी 'गैलेक्टोज' के बच्चा पच ना पावेला। माई के दूध भा फार्मूला पिए के बाद उल्टी अवुरी पीलिया जईसन लक्षण हो सकता। |
| मेपल सिरप मूत्र रोग के बा | शरीर में कुछ अमीनो एसिड के जमाव से तंत्रिका तंत्र के नुकसान होखेला। लइका के पेशाब से मीठ गंध आवेला, जइसे कि मेपल सिरप। |
| फिनाइलकेटोन्यूरिया (पीकेयू) के बारे में बतावल गइल बा। | खून में ‘फेनिलएलनिन’ नाम के एगो अमीनो एसिड जमा हो जाला। अगर जल्दी पहचान ना कइल जाव आ ओकर इलाज ना कइल जाव त बौद्धिक विकास पर असर पड़ सकेला. |
| धातु चयापचय के विकार के बारे में बतावल गइल बा उदाहरण खातिर: विल्सन के बेमारी, हेमोक्रोमेटोसिस | शरीर के जरूरत के तांबा अवुरी लोहा जईसन धातु के नियंत्रित करेवाला प्रोटीन में खराबी के चलते शरीर में जहरीला मात्रा हो सकता। |
एह बेमारी के लक्षण का होला?
लक्षण में बहुत अंतर होखेला। ई एह बात पर निर्भर करेला कि कवन एंजाइम के कमी बा आ कवन मेटाबोलिक प्रक्रिया बाधित बा. कुछ बेमारी में जन्म के कुछ हफ्ता के भीतर लक्षण देखाई देवेला। दोसरा के विकास में सालन के समय लाग सकेला.
इहाँ कुछ आम लच्छन बतावल गइल बा:
- सुस्ती अवुरी नींद आवेला : बच्चा लगातार थक गईल अवुरी बेजान रहेला।
- एनोरेक्सिया : दूध खाए-पीए में कवनो रुचि ना होखे।
- पेट में दर्द आ उल्टी : बार-बार उल्टी होखे।
- वजन घटल भा वजन बढ़े के कमी : वजन बढ़ल उम्र के हिसाब से उचित नईखे।
- पीलिया : आँख अवुरी त्वचा पीला हो जाला।
- विकास में देरी : मुस्कुरावल, माथा ऊपर उठा के चलल जईसन चीज़ बाकी बच्चा के मुक़ाबले बाद में होखेला।
- दौरा : दौरा निहन स्थिति होखेला।
- पेशाब, पसीना, भा साँस से असामान्य गंध।
सबसे जरूरी बा कि जदी आपके ए प्रकार में से एक-दुगो लक्षण बा त घबरा मत जाईं। लेकिन जदी ए सभ में से एक से जादे चीज़ बनल रहे त बिना देरी कईले अपना डॉक्टर से मिल जाईं।
बेमारी के निदान आ इलाज कईसे कईल जाला?
रोग के निदान के बारे में बतावल गइल बा
कुछ बिकसित देस सभ में हर नवजात शिशु के अइसन कई गो बेमारी सभ के जांच कइल जाला (Newborn Screening)। श्रीलंका के कुछ अस्पताल में भी अइसन कई गो बेमारी के जांच करावेला।
लक्षण देखाई देला के बाद अगर कवनो डॉक्टर के एकर शक होखे त उ मरीज के विशेष खून के जांच अवुरी डीएनए जांच खाती रेफर क दिहे। इहे एकमात्र तरीका बा जवना से बेमारी के सही पुष्टि हो सकता।
इलाज के तरीका के बारे में बतावल गइल बा
एह बेमारी सभ के पैदा करे वाला आनुवंशिक दोष के पूरा तरीका से ठीक करे खातिर अबहीं ले तकनीक के बिकास नइखे भइल। हालांकि, बहुत प्रकार के इलाज बा जवन कि ए बेमारी के प्रबंधन में मदद क सकता अवुरी बच्चा के सामान्य जीवन जीए में मदद क सकता।
इलाज के तीन गो मुख्य लक्ष्य होला:
- जवना खाद्य पदार्थ के शरीर पच ना पावेला ओकरा प रोक लगावल : उदाहरण खाती पीकेयू से पीड़ित बच्चा के एगो खास आहार दिहल जाला, जवन कि प्रोटीन से भरपूर खाद्य पदार्थ प रोक लगावेला।
- एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी : कुछ बेमारी सभ खातिर एंजाइम के टीका के रूप में दिहल जाला ताकि शरीर के प्रक्रिया के बहाल करे के कोसिस कइल जा सके।
- शरीर से विषाक्त पदार्थ के हटावे के काम : १.विशेष दवाई भा तरीका के इस्तेमाल से शरीर में जमा भईल हानिकारक रसायन के हटा दिहल जाला।
एह हालत वाला बच्चा भा वयस्क खातिर सबसे बढ़िया बा कि ऊ कवनो अस्पताल में इलाज करावल जाव जवन एह क्षेत्र में विशेषज्ञता राखे. डॉक्टर के निर्देश के ठीक से पालन कईल बहुत जरूरी बा।
घर ले जाए के संदेश
- 'जन्मजात चयापचय रोग' अइसन स्थिति हवें जे आनुवंशिक कारक के कारण होखे लीं। इनका में माई-बाप के कवनो गलती बिल्कुल नईखे।
- हालांकि ई बेमारी अलग-अलग दुर्लभ बाड़ी सऽ, समग्र रूप से देखला पर ई ओतना दुर्लभ ना होलीं।
- अगर आपके बच्चा के विकास में देरी, खाना खियावे में समस्या, चाहे अवुरी असामान्य लक्षण जारी रहेला त ओकरा के नजरअंदाज मत करीं। तुरंत चिकित्सकीय सलाह लेवे के चाही।
- एह में से कई गो बेमारी सभ के जल्दी निदान, सही इलाज आ आहार पर नियंत्रण के साथ बढ़िया से प्रबंधित कइल जा सके ला।
- मेडिकल साइंस में भइल प्रगति के साथ भविष्य में एह बेमारी सभ के नया आ अउरी कारगर इलाज (जइसे कि जीन थेरापी) उपलब्ध होखे के संभावना बा।
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