ඔයාගේ අම්මට, නැන්දාට, සහෝදරියකට, නැත්නම් පවුලේ ළඟම කෙනෙක්ට පියයුරු පිළිකාවක් හැදිලා තියෙනවද? එහෙම වුණාම "අනේ මටත් හැදෙයිද?" කියලා ලොකු බයක්, කනස්සල්ලක් හිතට එන එක හරිම සාමාන්ය දෙයක්. ගොඩක් වෙලාවට මේ වගේ පිළිකා පාරම්පරිකව එන අවදානමක් එක්ක සම්බන්ධ වෙන්න පුළුවන්. අන්න ඒ පාරම්පරික අවදානම ගැන හොයලා බලන්න කරන විශේෂ පරීක්ෂණයක් ගැන තමයි අපි අද කතා කරන්න යන්නේ. ඒ තමයි BRCA ජාන පරීක්ෂණය.
සරලවම කිව්වොත්, මොකක්ද මේ BRCA පරීක්ෂණය කියන්නේ?
හරි, අපි මේක මෙහෙම තේරුම් ගමු. අපේ හැමෝගෙම ශරීරයේ BRCA1 සහ BRCA2 කියලා ජාන වර්ග දෙකක් තියෙනවා. මේවායේ ප්රධානම කාර්යය තමයි අපේ ශරීරයේ සෛලවල DNA අලුත්වැඩියා කරන එක සහ පිළිකා සෛල පාලනයකින් තොරව වර්ධනය වෙන එක නවත්වන එක. හරියට අපේ ශරීරයේ ඉන්න ආරක්ෂකයෝ වගේ. ඒ නිසා මේවට අපි පිළිකා මර්දන ජාන (`tumor suppressor genes`) කියලත් කියනවා.
දැන් හිතන්නකෝ, මේ ආරක්ෂක ජානවල යම්කිසි දෝෂයක්, නැත්නම් විකෘතියක් (`mutation`) ඇති වුණොත් මොකද වෙන්නේ? අන්න එතකොට අර පිළිකා සෛල වර්ධනය වීම නවත්වන ක්රියාවලිය දුර්වල වෙනවා. මේ නිසා පියයුරු පිළිකා, ඩිම්බකෝෂ පිළිකා සහ තවත් පිළිකා වර්ග කිහිපයක් ඇතිවීමේ අවදානම සැලකිය යුතු විදිහට වැඩි වෙනවා.
වැදගත්ම දේ තමයි, මේ BRCA ජානවල ඇතිවෙන දෝෂ (`mutations`) කියන එක පාරම්පරිකව එන දෙයක්. ඒ කියන්නේ අම්මගෙන්, තාත්තගෙන් දරුවන්ට උරුම වෙන්න පුළුවන්. BRCA පරීක්ෂණයෙන් කරන්නේ ඔයාගේ රුධිර සාම්පලයක් අරගෙන, ඔයාගේ ශරීරයේ මේ BRCA1 හරි BRCA2 හරි ජානවල ඒ වගේ අවදානම් දෝෂයක් තියෙනවද කියලා හොයලා බලන එකයි.
මේ BRCA පරීක්ෂණය හැමෝම කරන්න ඕනෙද?
නැහැ, කොහෙත්ම නැහැ. මේ BRCA ජාන දෝෂ කියන එක සමාජයේ එතරම් සුලභ දෙයක් නෙවෙයි. ඒ නිසා ඔයාට යම්කිසි විශේෂිත අවදානම් සාධකයක් නැත්නම් දොස්තර මහත්වරු මේ පරීක්ෂණය නිර්දේශ කරන්නේ නැහැ. මේක නිකන්ම නිකන් කුතුහලයට කරන පරීක්ෂණයක් නෙවෙයි.
එහෙනම් මේ පරීක්ෂණය කරන්න කියලා වෛද්යවරයෙක් නිර්දේශ කරන්නේ මොන වගේ අයටද? අපි බලමු.
| අවදානම් සාධකය | සරල පැහැදිලි කිරීමක් |
|---|---|
| පෞද්ගලික පිළිකා ඉතිහාසය | ඔබටම පියයුරු පිළිකාවක් හැදිලා තියෙනවා නම්, විශේෂයෙන්ම වයස අවුරුදු 50ට කලින් හැදුණා නම්. එහෙමත් නැත්නම් ඔබට පියයුරු සහ ඩිම්බකෝෂ පිළිකා දෙකම හැදිලා තියෙනවා නම්. |
| පවුලේ පිළිකා ඉතිහාසය | ඔබේ පවුලේ (අම්මා, සහෝදරිය, දුව, නැන්දා වගේ ළඟම නෑදෑයින්) එක්කෙනෙක්ට හෝ කිහිප දෙනෙක්ට පියයුරු පිළිකා හැදිලා තියෙනවා නම්. විශේෂයෙන්ම පිරිමි කෙනෙක්ට පියයුරු පිළිකාවක් හැදිලා තියෙනවා නම් ඒකත් ප්රබල සාධකයක්. |
| දැනටමත් හඳුනාගත් BRCA දෝෂයක් | ඔබේ පවුලේ කෙනෙක්ට BRCA ජාන දෝෂයක් තියෙනවා කියලා දැනටමත් තහවුරු වෙලා තියෙනවා නම්. |
| වෙනත් පිළිකා වර්ග | පවුලේ කාටහරි ඩිම්බකෝෂ පිළිකා, අග්න්යාශ පිළිකා (`Pancreatic cancer`) හෝ පුරස්ථි ග්රන්ථියේ පිළිකා (`Prostate cancer`) වැනි පිළිකා තියෙනවා නම්. |
| දුර්ලභ පාරම්පරික රෝග | ඔබේ පවුලේ කාටහරි `Cowden syndrome`, `Li-Fraumeni syndrome` වගේ පිළිකා අවදානම වැඩි කරන වෙනත් පාරම්පරික රෝගී තත්ත්වයන් තියෙනවා නම්. |
වැදගත්ම දේ තමයි, මේ පරීක්ෂණය කරන්න ඕනෙද නැද්ද කියලා ඔයා තනියම තීරණය කරන්න හොඳ නැහැ. අනිවාර්යයෙන්ම ඔයාගේ දොස්තර මහත්තයා එක්ක මේ ගැන කතා කරලා, එතුමාගේ උපදෙස් අනුව තීරණයක් ගන්න එක තමයි වඩාත්ම සුදුසු.
BRCA පරීක්ෂණයකින් අපිට දැනගන්න පුළුවන් මොනවද?
මේ පරීක්ෂණයෙන් ඔයාට BRCA ජාන දෝෂයක් තියෙනවා කියලා තහවුරු වුණොත්, ඒකෙන් කියවෙන්නේ ඔයාට යම් යම් පිළිකා වර්ග හැදීමේ අවදානම සාමාන්ය කෙනෙක්ට වඩා වැඩියි කියන එකයි.
හිතන්නකෝ, BRCA ජාන දෝෂයක් තියෙන කෙනෙක්ට වයස 80 වෙද්දී පියයුරු පිළිකාවක් හැදීමේ අවදානම, සාමාන්ය ජනගහනයේ කෙනෙක්ට වඩා හය ගුණයකින් විතර වැඩි වෙන්න පුළුවන්. ඒ වගේම, පිළිකාව අඩු වයසකින් ඇතිවෙන්නත්, පියයුරු දෙකටම බලපාන්න තියෙන ඉඩකඩත් වැඩියි.
පියයුරු පිළිකාවලට අමතරව, මේ ජාන දෝෂය නිසා තවත් පිළිකා වර්ග කිහිපයක අවදානම වැඩි වෙන්න පුළුවන්:
- ඩිම්බකෝෂ පිළිකා (`Ovarian cancer`): ඒ වගේම ඊට සම්බන්ධ පැලෝපීය නාලවල පිළිකා (`fallopian tube cancer`) සහ උදර කුහරයේ ආස්තරණයේ පිළිකා (`peritoneal cancer`).
- පුරස්ථි ග්රන්ථියේ පිළිකා (`Prostate cancer`): පිරිමි පාර්ශවයට.
- අග්න්යාශ පිළිකා (`Pancreatic cancer`)
- ෆැන්කෝනි රක්තහීනතාවය (`Fanconi anemia`): ළමා කාලයේදී ඇතිවිය හැකි දුර්ලභ පිළිකා තත්ත්වයක්.
පරීක්ෂණයට කලින්, අතරතුර සහ පස්සේ මොකද වෙන්නේ?
මේ ක්රියාවලිය හිතන තරම් සංකීර්ණ නැහැ.
පරීක්ෂණයට කලින්
සාමාන්යයෙන් ඔයාව ජාන උපදේශකවරයෙක් (`genetic counselor`) වෙත යොමු කරනවා. මේ අය තමයි මේ ජාන, පරම්පරාව සහ පිළිකා අවදානම ගැන විශේෂඥ දැනුමක් තියෙන අය. එතුමා හෝ එතුමිය ඔයාට මේ දේවල් පැහැදිලි කරලා දෙයි:
- පරීක්ෂණයේ ප්රතිඵලය `Positive` (ධනාත්මක) හෝ `Negative` (සෘණාත්මක) වුණොත් ඒකෙ තේරුම මොකක්ද?
- ප්රතිඵලය ඔයාගේ පිළිකා අවදානමට බලපාන්නේ කොහොමද?
- මේ ප්රතිඵලය ඔයාගේ පවුලේ අනිත් අයට (දරුවන්ට, සහෝදර සහෝදරියන්ට) බලපාන්නේ කොහොමද?
පරීක්ෂණය අතරතුර
මේක හරිම සරල දෙයක්. ඔයාගේ අතේ නහරයකින් රුධිර සාම්පලයක් විතරයි ගන්නේ. හරියට සාමාන්ය ලේ පරීක්ෂණයකට ලේ දෙනවා වගේමයි. කටුව අනිනකොට පොඩි රිදීමක් දැනුණට, සම්පූර්ණ ක්රියාවලියට විනාඩි පහකටත් වඩා අඩු කාලයක් යන්නේ.
පරීක්ෂණයෙන් පස්සේ
ප්රතිඵල එන්න සති කිහිපයක් ගතවෙන්න පුළුවන්. ප්රතිඵල ආවට පස්සේ, ඔයා ආයෙමත් ජාන උපදේශකවරයා හමුවෙන්න ඕනේ. ප්රතිඵලය තේරුම් ගන්නත්, ඊළඟට ගන්න ඕන පියවර මොනවද කියලා සාකච්ඡා කරන්නත් එතුමා ඔයාට උදව් කරයි.
ප්රතිඵලවල තේරුම මොකක්ද?
ප්රතිඵල වර්ග තුනක් එන්න පුළුවන්. අපි ඒ එකින් එක ගැන පැහැදිලිව කතා කරමු.
| ප්රතිඵල වර්ගය | ඒකෙන් අදහස් වෙන්නේ මොකක්ද? |
|---|---|
| 1. ප්රතිඵලය ධනාත්මකයි (Positive) | |
| තේරුම | මේකෙන් කියවෙන්නේ ඔයාගේ BRCA1 හෝ BRCA2 ජානයේ පිළිකා අවදානම වැඩි කරන දෝෂයක් (`mutation`) තියෙනවා කියන එකයි. හැබැයි මේකෙන් ඔයාට පිළිකාවක් තියෙනවා කියලාවත්, අනිවාර්යයෙන්ම හැදෙනවා කියලාවත් අදහස් වෙන්නේ නැහැ. මේකෙන් කියන්නේ අවදානම වැඩියි කියන එක විතරයි. |
| ඊළඟට මොකද කරන්නේ? | දැන් ඔයාට අවදානම අඩු කරගන්න පියවර ගන්න පුළුවන්. ඔබේ දොස්තර මහත්තයා එක්ක සාකච්ඡා කරලා, මේ වගේ දේවල් ගැන හිතන්න පුළුවන්:
|
| 2. ප්රතිඵලය සෘණාත්මකයි (Negative) | |
| තේරුම | ඔයාගේ ශරීරයේ BRCA ජාන දෝෂයක් නැහැ කියන එකයි. ඒ කියන්නේ ඔයාගෙන් ඔයාගේ දරුවන්ට BRCA ජාන දෝෂයක් උරුම වෙන්නෙත් නැහැ. |
| හැබැයි... | මේකෙන් ඔයාට කවදාවත් පිළිකාවක් හැදෙන්නේ නැහැ කියලා සහතිකයක් ලැබෙන්නේ නැහැ. ඔයාගේ අවදානම සාමාන්ය ජනගහනයේ කෙනෙක්ගේ මට්ටමට සමානයි කියන එකයි මේකෙන් කියවෙන්නේ. හැබැයි ඔයාගේ පවුලේ ප්රබල පිළිකා ඉතිහාසයක් තියෙනවා නම්, සමහරවිට පිළිකා අවදානම වැඩි කරන වෙනත් ජානයක දෝෂයක් තියෙන්න පුළුවන්. ඒ ගැන ඔයාගේ ජාන උපදේශකවරයා එක්ක කතා කරන්න. |
| 3. ප්රතිඵලය අවිනිශ්චිතයි (Uncertain / VUS) | |
| තේරුම | මේක ටිකක් සංකීර්ණයි. මේකෙන් කියන්නේ ඔයාගේ BRCA ජානයේ යම් වෙනසක් (`variant`) තියෙනවා, හැබැයි ඒ වෙනස පිළිකා අවදානම වැඩි කරන හානිකර එකක්ද, නැත්නම් හානිකර නොවන සාමාන්ය වෙනසක්ද කියලා විද්යාඥයින් තවම හරියටම දන්නේ නැහැ කියන එකයි. මේකට කියන්නේ `Variant of Unknown Significance (VUS)` කියලයි. |
| ඊළඟට මොකද කරන්නේ? | මේ වගේ වෙලාවක කලබල වෙන්න එපා. ඔයාගේ ජාන උපදේශකවරයා මේ ගැන ඔයාට තවදුරටත් පැහැදිලි කරයි. සමහරවිට පවුලේ අනිත් අයවත් පරීක්ෂා කරන්න හෝ අනාගතයේදී මේ ගැන අලුත් තොරතුරු ආවම දැනුවත් වෙන්න සිදුවෙයි. දැනට නම්, සාමාන්යයෙන් මේ වගේ ප්රතිඵලයක් සෘණාත්මක ප්රතිඵලයක් විදිහට තමයි සලකන්නේ. |
මතක තියාගන්න කරුණු (Take-Home Message)
- BRCA පරීක්ෂණය කියන්නේ පියයුරු, ඩිම්බකෝෂ සහ වෙනත් පිළිකා වර්ග කිහිපයක් සඳහා පාරම්පරිකව එන අවදානම ගැන සොයා බලන විශේෂ ජාන පරීක්ෂණයක්.
- මෙය හැමෝම කළ යුතු පරීක්ෂණයක් නෙවෙයි. පවුලේ පිළිකා ඉතිහාසය වැනි නිශ්චිත අවදානම් සාධක ඇති අයට පමණයි වෛද්යවරුන් මෙය නිර්දේශ කරන්නේ.
- ප්රතිඵලය ධනාත්මක (`Positive`) වීම කියන්නේ ඔබට පිළිකාවක් තියෙනවා කියන එක නෙවෙයි. එයින් කියවෙන්නේ අවදානම වැඩියි කියන එක සහ ඔබට ඒ අවදානම කළමනාකරණය කරගන්න පියවර ගත හැකියි කියන එකයි.
- මේ පරීක්ෂණය කරන්න කලිනුත්, ප්රතිඵල ලැබුණට පස්සෙත් අනිවාර්යයෙන්ම දොස්තර මහත්තයෙක් සහ ජාන උපදේශකවරයෙක් එක්ක සාකච්ඡා කිරීම ඉතාම වැදගත්.
- දැනුම කියන්නේ බලයයි. ඔබේ අවදානම ගැන දැනුවත් වීම, ඔබේ සහ ඔබේ පවුලේ අයගේ අනාගත සෞඛ්යය ආරක්ෂා කරගැනීමට ගන්නා වැදගත් පියවරක්.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න