ඔයාගේ සමේ මේ වගේ ගැටිති එනවද? බෲක්-ස්පීග්ලර් සින්ඩ්‍රෝම් (Brooke-Spiegler Syndrome) ගැන දැනගමුද?

ඔයාගේ සමේ, විශේෂයෙන්ම මුහුණ, බෙල්ල, එහෙමත් නැත්නම් ඔලුවේ සමේ පොඩි පොඩි ගැටිති වගේ දේවල් මතුවෙලා ඔයාව අපහසුතාවයට පත් කරලා තියෙනවද? සමහර වෙලාවට මේවා මොනවද, ඇයි මෙහෙම වෙන්නේ කියලා හිතාගන්න බැරුව ඇති. අද අපි කතා කරන්න යන්නේ ඒ වගේ ගැටිති ඇතිවෙන්න පුළුවන්, හැබැයි ටිකක් දුර්ලභ, ඒ කියන්නේ හැමෝටම හැදෙන්නේ නැති, සමේ රෝගී තත්ත්වයක් ගැනයි. මේකට කියන්නේ බෲක්-ස්පීග්ලර් සින්ඩ්‍රෝම් `(Brooke-Spiegler Syndrome)` කියලා. බය වෙන්න එපා, අපි මේ ගැන සරලවම කතා කරමු.

බෲක්-ස්පීග්ලර් සින්ඩ්‍රෝම් (Brooke-Spiegler Syndrome) කියන්නේ මොකක්ද?

සරලවම කිව්වොත්, බෲක්-ස්පීග්ලර් සින්ඩ්‍රෝම් `(Brooke-Spiegler Syndrome)` කියන්නේ දුර්ලභ සමේ රෝගී තත්ත්වයක්. මේකෙදි වෙන්නේ ඔයාගේ සමේ, විශේෂයෙන්ම මුහුණ, බෙල්ල සහ හිස්කබල වගේ තැන්වල ගැටිති (අපි මේවට `(tumors)` කියලත් කියනවා) ඇතිවෙන එකයි. සමහර වෙලාවට ශරීරයේ වෙනත් තැන්වලත් මේ ගැටිති හැදෙන්න පුළුවන්. ගොඩක් වෙලාවට මේවා මතුවෙන්න පටන් ගන්නේ ඔයා තරුණ වයසට එනකොට, ඒ කියන්නේ අවුරුදු දහ අටේ, විස්සේ වගේ කාලෙදි.

මේ ගැටිති ගැන කියනවනම්, බොහෝ දුරට මේවා පිළිකාමය තත්ත්වයන් නෙවෙයි (ඒ කියන්නේ `(benign)`), ඒ කියන්නේ හිතකර ගැටිති. හැබැයි, කලාතුරකින්, කාලයක් යද්දී මේවා පිළිකාමය (ඒ කියන්නේ `(malignant)`) වෙන්නත් පුළුවන් කියන එකත් අපි මතක තියාගන්න ඕන. සමහර වෙලාවට මේ හිතකර ගැටිති ලොකු වුණාම, ඒවා තුවාල වෙලා, විවෘත තුවාල (`open wounds`) බවට පත්වෙලා, ආසාදන (`infection`) ඇතිවෙන්නත් ඉඩ තියෙනවා.

මේ තත්ත්වය සාමාන්‍යයෙන් ඔයාට උරුම වෙන්නේ ඔයාගේ දෙමව්පියන්ගෙන්, ඒ කියන්නේ ජානමය වශයෙන් (`genetic condition`) එන දෙයක්. හැබැයි, හරිම කලාතුරකින්, පවුලේ කාටවත් මේ රෝගය නැති වුණත්, කෙනෙකුට මේ බෲක්-ස්පීග්ලර් සින්ඩ්‍රෝම් එක හැදෙන්නත් පුළුවන්.

හොඳම දේ තමයි, මේකට ප්‍රතිකාර තියෙනවා. ගොඩක් වෙලාවට ශල්‍යකර්ම (`surgery`) තමයි කරන්නේ. හරියට ප්‍රතිකාර ගත්තොත්, මේ තත්ත්වය තියෙන ගොඩක් දෙනෙක්ට සාමාන්‍ය විදිහට, සතුටින්, ක්‍රියාශීලීව ජීවත් වෙන්න පුළුවන්.

මේකට වෙනත් නම් තියෙනවද?

ඔව්, මේ බෲක්-ස්පීග්ලර් සින්ඩ්‍රෝම් එකට තව නම් කිහිපයක්ම වෛද්‍යවරු භාවිතා කරනවා. ඔයාටත් මේ නම් සමහරවිට අහන්න ලැබෙන්න පුළුවන්:

• ඇන්සෙල්-ස්පීග්ලර් සිලින්ඩ්‍රෝමාස් `(Ancell-Spiegler cylindromas)`
• සීවයිඑල්ඩී කියුටේනියස් සින්ඩ්‍රෝම් `(CYLD cutaneous syndrome - CCS)`
• ෆැමිලියල් සිලින්ඩ්‍රොමැටෝසිස් `(Familial cylindromatosis - FC)`
• මල්ටිපල් ෆැමිලියල් ට්‍රයිකොඑපිතිලියෝමාස් `(Multiple familial trichoepitheliomas - MFT)`

මේ නම් ටිකක් සංකීර්ණයි වගේ දැනුනට, මේ ඔක්කොම එකම තත්ත්වයට කියන නම් තමයි.

මේක කොච්චර සුලභ තත්ත්වයක්ද?

ඇත්තටම මේක හරිම දුර්ලභ තත්ත්වයක්. පර්යේෂකයන් කියන විදිහට, ලක්ෂයකින් එක්කෙනෙකුට වගේ තමයි මේ බෲක්-ස්පීග්ලර් සින්ඩ්‍රෝම් එක හැදෙන්නේ. ඉතින්, මේක ගොඩක් සුලභව දකින්න ලැබෙන දෙයක් නෙවෙයි.

රෝග ලක්ෂණ මොනවද? ඔයාටත් මේවා තියෙනවද බලන්න...

මේ තත්ත්වයේ ප්‍රධානම රෝග ලක්ෂණය තමයි සමේ හැදෙන ගැටිති. මේවා මුලින්ම පටන් ගන්නේ ගොඩක් වෙලාවට ඔයාගේ මුහුණේ, බෙල්ලේ සහ හිස්කබලේ. මේ ගැටිති සාමාන්‍යයෙන් රවුම් හැඩැතියි, ප්‍රමාණයෙන් සෙන්ටිමීටර් 0.5 ඉඳන් 3 (cm) විතර වෙනකම් වෙන්න පුළුවන්.

කාලයත් එක්ක මේ ගැටිති ගණන වැඩිවෙන්නත්, ඒවායේ ප්‍රමාණය ලොකු වෙන්නත් පුළුවන්. සමහර වෙලාවට මේවා නිසා පෙනුමටත් බලපෑමක් වෙන්න පුළුවන් (`disfiguring`). ගොඩක් වෙලාවට මේ ගැටිති වේදනාකාරීයි. ඒ වගේම, මේවා ලිංගේන්ද්‍රිය ප්‍රදේශයේ සමේ හැදුනොත්, ලිංගික ක්‍රියාකාරීත්වයටත් බාධා ඇතිවෙන්න පුළුවන් (`sexual dysfunction`). තවත් දෙයක් තමයි, සමහර වෙලාවට මේ ගැටිති ඔලුව පුරාම පැතිරිලා, හිසකෙස් යන්නත් (`hair loss`) පුළුවන්. මේ වගේ දේවල් නිසා මානසිකව වැටෙන්න, ඒ කියන්නේ විෂාදය (`depression`) වගේ තත්ත්වයන් ඇතිවෙන්නත් ඉඩ තියෙනවා.

මේ ගැටිති වලට අමතරව, සමහර වෙලාවට ඔයාගේ සමේ පුංචි, සුදු පාට බිබිලි වගේ දේවල් (`milia`) දකින්න පුළුවන්. මේ `(milia)` වලින් ලොකු හානියක් නැහැ, ඒත් ඒවා තියෙන එක සමහරුන්ට හිතට කරදරයක් වෙන්න පුළුවන්.

මේ ගැටිති වර්ග මොනවද? (Types of skin tumors in BSS)

බෲක්-ස්පීග්ලර් සින්ඩ්‍රෝම් එකේදී ප්‍රධාන වශයෙන් දකින්න ලැබෙන ගැටිති වර්ග තුනක් තියෙනවා:

1. සිලින්ඩ්‍රෝමා `(Cylindromas)`: මේවා සාමාන්‍යයෙන් සිනිඳු, රෝස පාට ගැටිති. ගොඩක් වෙලාවට ඔලුවේ සමේ, හිසකෙස් තියෙන තැන්වල (`hair follicles`) තමයි හැදෙන්නේ. ඒ වගේම මුහුණේ, කන්වල, කලාතුරකින් පෙනහළු වලත් හැදෙන්න පුළුවන්. මේවා මිලිමීටර් කිහිපයක ඉඳන් සෙන්ටිමීටර් කිහිපයක් දක්වා ලොකු වෙන්න පුළුවන්. ඔලුවේ සමේ හැදෙනකොට, මේවා එකට එකතු වෙලා, හරියට ජිග්සෝ පසල් එකක කෑලි වගේ රටාවකට (`jigsaw puzzle pattern`) පේන්න පුළුවන්.

2. ස්පිරඩෙනෝමා `(Spiradenomas)`: මේවා ටිකක් තද, ගුලියක් වගේ ගැටිති. හිස්කබලේ, බෙල්ලේ සහ ඇඟේ උඩ කොටසේ තමයි බහුලව දකින්න ලැබෙන්නේ. සෙන්ටිමීටරයකට වඩා අඩු ප්‍රමාණයේ ඉඳන් සෙන්ටිමීටර් කිහිපයක් දක්වා ලොකු වෙන්න පුළුවන්. ගොඩක් වෙලාවට නිල් පාටට හුරුයි, නැත්නම් සමේ පාටයි. ඒත් සමහර වෙලාවට අළු, රෝස, දම්, රතු හෝ කහ පාට වෙන්නත් පුළුවන්. ස්පිරඩෙනෝමා සමහර වෙලාවට වේදනාකාරී වෙන්න පුළුවන්.

3. ට්‍රයිකොඑපිතිලියෝමා `(Trichoepitheliomas)`: මේවාත් තද, දිලිසෙන ගතියක් තියෙන ගැටිති. මුහුණේ, හිසකෙස් තියෙන තැන්වල තමයි වැඩිපුරම හැදෙන්නේ. සාමාන්‍යයෙන් සෙන්ටිමීටරයකට වඩා කුඩායි. නිල්, දුඹුරු, සමේ පාට, රෝස හෝ කහ පාට වෙන්න පුළුවන්.

වැදගත්ම දේ තමයි, සමහර වෙලාවට මේ බෲක්-ස්පීග්ලර් සින්ඩ්‍රෝම් එකේදී, මේ කියපු ගැටිති වර්ග දෙකක හෝ තුනකම ලක්ෂණ එකම ගැටිත්තක දකින්න පුළුවන්.

මේ තත්ත්වය ශරීරයේ වෙනත් තැන්වලට බලපානවද?

ඔව්, සමහර වෙලාවට මේ ගැටිති ශරීරයේ වෙනත් තැන්වලත් හැදෙන්න පුළුවන්. ඒ වගේ අවස්ථාවලදී ඒ ඒ ඉන්ද්‍රියන් වල ක්‍රියාකාරීත්වයට බලපෑම් ඇතිවෙන්න පුළුවන්. උදාහරණයක් විදිහට:

• ශ්වසන මාර්ගවල (`Airways`) හැදුනොත්, හුස්ම ගැනීමේ අපහසුතා ඇතිවෙන්න පුළුවන්.
• කන්වල (`Ears`) හැදුනොත්, ඇසීමට බලපෑම් ඇතිවෙන්න පුළුවන්.
• ඇස්වල (`Eyes`) හැදුනොත්, පෙනීමට බලපෑම් ඇතිවෙන්න පුළුවන්.
• ලිංගේන්ද්‍රියන්වල (`Genitals`) හැදුනොත්, ලිංගික ක්‍රියාකාරීත්වයට බලපෑම් ඇතිවෙන්න පුළුවන්.
• කටේ සහ කෙළ ග්‍රන්ථිවල (`Mouth and salivary glands`) හැදුනොත්, කෑම සැපීමට සහ ගිලීමට බලපෑම් ඇතිවෙන්න පුළුවන්.
• නාසයේ (`Nose`) හැදුනොත්, ගඳ සුවඳ දැනීමට බලපෑම් ඇතිවෙන්න පුළුවන්.

ඇයි මේ බෲක්-ස්පීග්ලර් සින්ඩ්‍රෝම් (Brooke-Spiegler Syndrome) හැදෙන්නේ?

මේකට ප්‍රධානම හේතුව තමයි අපේ ශරීරයේ තියෙන `CYLD` කියන ජානයේ (`gene`) සිදුවෙන ජානමය වෙනස්කම් (`mutations`). මේ තත්ත්වය ඔයාට හැදෙන්න නම්, ඔයාගේ දෙමව්පියන්ගෙන් එක්කෙනෙක් හරි මේ ජාන විකෘතිය දරන්නෙක් වෙන්න ඕන. ඒ කියන්නේ, මේක පරම්පරාවෙන් පරම්පරාවට එන දෙයක්.

හැබැයි, හරිම කලාතුරකින්, පවුලේ කාටවත් මේ රෝගය නැතුව, අලුතෙන්ම මේ ජාන විකෘතිය (`de novo mutation`) කෙනෙක්ගේ ශරීරයේ ඇතිවෙන්නත් පුළුවන්. එහෙම වෙලාවට, ඒ ජාන විකෘතිය ශරීරයේ සමහර කොටස්වල විතරක් තියෙන්න පුළුවන්. එතකොට, ඒ කොටස්වල විතරක් ගැටිති ඇතිවෙන්න පුළුවන්.

කාටද මේක හැදෙන්න වැඩි ඉඩක් තියෙන්නේ?

ඇත්තටම, ඕනෑම වයසක, ඕනෑම ජාතියක, ගැහැණු පිරිමි භේදයක් නැතුව කාට වුණත් මේ බෲක්-ස්පීග්ලර් සින්ඩ්‍රෝම් එක හැදෙන්න පුළුවන්. හැබැයි, ඔයාගේ දෙමව්පියන්ගෙන් එක්කෙනෙක්ට හරි මේ තත්ත්වයට අදාළ ජාන විකෘතිය තියෙනවනම්, ඔයාටත් මේක හැදෙන්න වැඩි අවදානමක් තියෙනවා.

බෲක්-ස්පීග්ලර් සින්ඩ්‍රෝම් කියන්නේ `(autosomal dominant disorder)` කියන ගණයට වැටෙන රෝගයක්. සරලවම කිව්වොත්, ඒ කියන්නේ ඔයාගේ දෙමව්පියන්ගෙන් එක්කෙනෙක් මේ රෝගයේ වාහකයෙක් නම් (ඒ කියන්නේ එයාටත් රෝග ලක්ෂණ තියෙනවා), ඔයාටත් මේ රෝගය හැදෙන්න 50% ක සම්භාවිතාවක් තියෙනවා.

ගොඩක් දෙනෙක්ට මුලින්ම රෝග ලක්ෂණ පෙන්නුම් කරන්නේ තරුණ වයසෙදි, ඒ කියන්නේ අවුරුදු දහ අටේ විස්සේ වගේ කාලෙදි. අවුරුදු 30-40 ගණන්වලදී මේ ගැටිති ගණන වැඩිවෙන්න පටන් ගන්නවා. කාන්තාවන්ට පිරිමින්ට වඩා ගැටිති වැඩිපුර හැදෙන බවකුත් නිරීක්ෂණය වෙලා තියෙනවා.

කොහොමද මේක වෛද්‍යවරු හොයාගන්නේ? (Diagnosis)

ඔයාට මේ වගේ රෝග ලක්ෂණ තියෙනවනම්, මුලින්ම වෛද්‍යවරයෙක් ඔයාගෙන් ඔයාගේ රෝග ලක්ෂණ ගැන, ඔයාගේ වෛද්‍ය ඉතිහාසය ගැන, ඒ වගේම ඔයාගේ පවුලේ අයගේ වෛද්‍ය ඉතිහාසය ගැනත් අහලා දැනගනියි. ඊට පස්සේ ශාරීරික පරීක්ෂණයක් කරයි.

වෛද්‍යවරයාට බෲක්-ස්පීග්ලර් සින්ඩ්‍රෝම් එක ගැන සැකයක් ඇතිවුණොත්, එයා සමේ බයොප්සි පරීක්ෂණයක් (`skin biopsy`) කරන්න යෝජනා කරයි. ඒකෙදි කරන්නේ, අර ගැටිත්තකින් පුංචි සෛල සාම්පලයක් අරගෙන, ඒක විද්‍යාගාරයකට යවලා අන්වීක්ෂයකින් පරීක්ෂා කරන එක.

ඒ වගේම, වෛද්‍යවරයා ඔයාට ජාන පරීක්ෂණයක් (`genetic testing`) කරන්නත් යෝජනා කරන්න පුළුවන්. මේ පරීක්ෂණයෙන් පුළුවන් බෲක්-ස්පීග්ලර් සින්ඩ්‍රෝම් එකට හේතුවන ජානවල තියෙන වෙනස්කම් හොයාගන්න.

මේකට සම්පූර්ණ සුවයක් තියෙනවද?

අවාසනාවකට වගේ, මේ බෲක්-ස්පීග්ලර් සින්ඩ්‍රෝම් එකට සම්පූර්ණ සුවයක් නම් දැනට නැහැ. හැබැයි, බය වෙන්න එපා. මේ ගැටිති අයින් කරන්නත්, රෝගය නරක අතට හැරෙන එක පාලනය කරන්නත් හොඳ ප්‍රතිකාර ක්‍රම තියෙනවා.

එහෙනම් මොනවද තියෙන ප්‍රතිකාර? (Treatments for BSS)

ඔයාගේ වෛද්‍යවරයා බොහෝදුරට මේ ගැටිති අයින් කරන්න ශල්‍යකර්මයක් (`surgical excision`) යෝජනා කරයි. ඒකෙදි කරන්නේ තියුණු පිහියක් (`scalpel`) වගේ උපකරණයකින් ගැටිති කපලා අයින් කරන එක. එහෙම කරද්දී, පුළුවන් තරම් අවට තියෙන නිරෝගී සමට හානියක් නොවෙන්න වෛද්‍යවරු වගබලා ගන්නවා.

සමහර වෙලාවට, ඔලුවේ සමේ ලොකු ප්‍රදේශයක් අයින් කරන්න වුණොත්, වෛද්‍යවරයා ඔයාට සම බද්ධ කිරීමක් (`split-thickness skin grafting`) යෝජනා කරන්න පුළුවන්. ඒකෙදි කරන්නේ, ඔයාගේ ශරීරයේ වෙනත් තැනකින්, ගොඩක් වෙලාවට තට්ටම් ප්‍රදේශයෙන් හරි කලවයේ උඩ කොටසින් හරි සමේ ස්ථරයක් අරගෙන, අර තුවාලය වහලා, සුවවෙන්න උදව් කරන එක.

මේවට අමතරව, බෲක්-ස්පීග්ලර් සින්ඩ්‍රෝම් එකට ප්‍රතිකාර කරන්න තවත් ක්‍රම කිහිපයක්ම තියෙනවා:

• කාබන් ඩයොක්සයිඩ් ලේසර් ප්‍රතිකාරය (`Carbon dioxide laser resurfacing`): මේකෙදි ලේසර් කිරණ පාවිච්චි කරලා, අවට පටකවලට හානියක් නොවෙන්න, සමේ උඩ තියෙන තුනී ස්ථර අයින් කරනවා.
• ක්‍රයෝතෙරපි (`Cryotherapy`): මේකෙදි කරන්නේ අධික සීතලක් යොදලා, අර ගැටිත්තේ තියෙන පටක ගල් කරලා, විනාශ කරන එක. හරියට අයිස් වලින් පිච්චුවා වගේ.
• ඩර්මැබ්‍රේෂන් (`Dermabrasion`): මේකෙදි වේගයෙන් කැරකෙන උපකරණයක් පාවිච්චි කරලා, සමේ උඩම තියෙන ස්ථරය අයින් කරනවා.
• ඉලෙක්ට්‍රොඩෙසිකේෂන් (`Electrodessication`): විදුලි සැරයක් පාවිච්චි කරලා, ගැටිති ඇතුලේ තියෙන පටක වියලනවා.
• ෆල්ගියුරේෂන් (`Fulguration`): විදුලි සැරයක් පාවිච්චි කරලා ගැටිති විනාශ කරනවා.
• හයිෆ්‍රෙකේෂන් (`Hyfrecation`): පුංචි ඉඳිකටුවක් හරහා විදුලි ස්පන්දනයක් යවලා, ගැටිත්ත පුච්චලා අයින් කරනවා.
• මෝස් ශල්‍යකර්මය (`Mohs surgery`): මේකෙදි ශල්‍ය වෛද්‍යවරයා ගැටිත්තත් එක්ක, ඒ වටේ තියෙන නිරෝගී පටක වලින් පොඩි කොටසකුත් කපලා අයින් කරලා, ඒක පරීක්ෂාවට යවනවා.
• ෆොටෝඩයිනමික් තෙරපි (`Photodynamic therapy`): මේකෙදි විශේෂ ඖෂධ වර්ගයක් (`photosensitizers`) දීලා, ඊට පස්සේ ආලෝකයක් යොමු කරලා, ඒ ඖෂධ සක්‍රීය කරවලා ගැටිති විනාශ කරනවා.

මේ ප්‍රතිකාර ක්‍රම වලට අමතරව, ගැටිති වර්ධනය වෙන එක නවත්වන්න උදව්වෙන ඖෂධ වර්ගත් වෛද්‍යවරු යෝජනා කරන්න පුළුවන්.

මේ තත්ත්වයත් එක්ක ජීවත් වෙද්දී මොන වගේ දේවල් බලාපොරොත්තු වෙන්න පුළුවන්ද?

බෲක්-ස්පීග්ලර් සින්ඩ්‍රෝම් කියන්නේ ජීවිත කාලය පුරාම තියෙන සෞඛ්‍ය තත්ත්වයක්. හැබැයි, කලිනුත් කිව්වා වගේ, මේ තත්ත්වය තියෙන අයට සාමාන්‍ය, පිරුණු ජීවිතයක් ගත කරන්න පුළුවන්.

හැබැයි, පොඩි අවදානමකුත් තියෙනවා. බෲක්-ස්පීග්ලර් සින්ඩ්‍රෝම් තියෙන අයගෙන් 5% ත් 10% ත් අතර ප්‍රමාණයකට පිළිකාමය ගැටිති (`malignant tumors`) ඇතිවෙන්න පුළුවන්. ඒ වගේම, මේ තත්ත්වය තියෙන අයට වෙනත් පිළිකා වර්ග හැදෙන්නත් යම් වැඩි අවදානමක් තියෙනවා. උදාහරණයක් විදිහට:

• ඇඩිනොකාසිනෝමා පිළිකා `(Adenocarcinoma cancers)`
• බේසල් සෙල් කාසිනෝමා `(Basal cell carcinoma)` (මේකත් සමේ පිළිකාවක්)
• කෙළ ග්‍රන්ථි ආශ්‍රිත පිළිකා `(Salivary gland cancer)`, උදාහරණයක් විදිහට ඇඩිනොයිඩ් සිස්ටික් කාසිනෝමා `(adenoid cystic carcinoma)`
• ස්කොවාමස් සෙල් කාසිනෝමා `(Squamous cell carcinoma)` (මේකත් සමේ පිළිකාවක්)

ඉදිරියට මොන වගේ වෙයිද? (Outlook)

ගොඩක් වෙලාවට, මේ ගැටිති නැවත නැවත මතුවෙන්න (`reoccur`) ඉඩ තියෙනවා. එහෙම වුණොත්, අලුතෙන් හැදෙන ගැටිති අයින් කරන්න තවත් ශල්‍යකර්ම හෝ වෙනත් ප්‍රතිකාර කරන්න සිද්ධ වෙන්න පුළුවන්.

මේක හැදෙන එක අඩු කරගන්න ක්‍රමයක් තියෙනවද?

අවාසනාවකට, ඔයාට බෲක්-ස්පීග්ලර් සින්ඩ්‍රෝම් එක හැදෙන එක වළක්වගන්න, ඒ කියන්නේ අවදානම අඩු කරගන්න නම් විශේෂ ක්‍රමයක් නැහැ. හැබැයි, කලින් කිව්වා වගේ, ප්‍රතිකාර මගින් ඔයාට තියෙන ගැටිති ගණන සහ ඒවායේ ප්‍රමාණය අඩු කරගන්න පුළුවන්.

බෲක්-ස්පීග්ලර් සින්ඩ්‍රෝම් (Brooke-Spiegler Syndrome) තියෙන කෙනෙක් විදිහට තමන්ව බලාගන්නේ කොහොමද?

මේ තත්ත්වයත් එක්ක ජීවත් වෙද්දී, ඔයාට ඔයාව බලාගන්න කරන්න පුළුවන් වැදගත්ම දේවල් කිහිපයක් තියෙනවා:

• නිතරම චර්ම රෝග විශේෂඥ වෛද්‍යවරයෙක් (`dermatologist`) හමුවෙලා සම පරීක්ෂා කරගන්න. අඩුම තරමේ අවුරුද්දකට සැරයක්වත් මේ පරීක්ෂාව කරගන්න ඕන. සමහර අයට, නිතර නිතර ගැටිති මතුවෙනවනම්, මාස තුන හතරකට සැරයක් වෛද්‍යවරයාව හමුවෙන්නත් සිද්ධවෙන්න පුළුවන්.
• මාසෙකට සැරයක්වත් ඔයාම ඔයාගේ සම පරීක්ෂා කරගන්න (`skin self-exam`). අලුතෙන් ගැටිති ඇවිල්ලද, තියෙන ගැටිති වල වෙනසක් වෙලාද කියලා බලන්න.
• අනිවාර්යයෙන්ම අව්වට යද්දී හිරු ආවරණ (`sunscreen`) භාවිතා කරන්න. මේකෙන් ඔයාගේ සමට හිරු එළියෙන් වෙන හානිය අඩු කරගන්නත්, සමේ පිළිකා ඇතිවීමේ අවදානම අඩු කරගන්නත් උදව්වක් වෙනවා.

වෛද්‍යවරයෙක් හමුවෙන්න ඕනම අවස්ථා මොනවද?

ඔයාගේ සමේ තියෙන ගැටිති වල මේ වගේ වෙනස්කම් දැක්කොත්, වහාම වෛද්‍යවරයෙක් හමුවෙන්න ඕන:

• ගැටිති වේදනාකාරී වෙනවා නම්.
• ගැටිති වලින් ලේ එනවා නම්.
• ගැටිති වල පාට වෙනස් වෙනවා නම්.
• ගැටිති ඉක්මනින් ලොකු වෙනවා නම්.
• ගැටිති තුවාලයක් වගේ (`ulcerated`) පේනවා නම්.

ඒ වගේම, ඔයා දරුවෙක් බලාපොරොත්තුවෙන් ඉන්නවනම්, ඒ කියන්නේ ගැබ්ගන්න සැලසුම් කරනවනම්, වෛද්‍යවරයෙක් එක්ක කතා කරලා ජාන උපදේශනයක් (`genetic counseling`) ලබාගන්න එකත් ගොඩක් වැදගත් වෙන්න පුළුවන්.

බෲක්-ස්පීග්ලර් සින්ඩ්‍රෝම් (Brooke-Spiegler Syndrome) සහ නියුරෝෆයිබ්‍රොමැටෝසිස් (Neurofibromatosis) අතර වෙනස මොකක්ද?

මේ රෝග දෙකම ජානමය තත්ත්වයන්. දෙකේදීම ප්‍රධාන වශයෙන් හිතකර (පිළිකාමය නොවන) ගැටිති ඇතිවෙනවා. හැබැයි, පොඩි වෙනසක් තියෙනවා.

• බෲක්-ස්පීග්ලර් සින්ඩ්‍රෝම් (BSS) වලදී ගැටිති හැදෙන්නේ ප්‍රධාන වශයෙන් සමේ විතරයි.
• නියුරෝෆයිබ්‍රොමැටෝසිස් `(Neurofibromatosis)` වලදී ගැටිති සමේ උඩත්, සමට යටිනුත්, ඒ වගේම ස්නායු දිගේත් (`along your nerves`) හැදෙන්න පුළුවන්.

නියුරෝෆයිබ්‍රොමැටෝසිස් වල ප්‍රධාන වර්ග තුනක් තියෙනවා. ඒ ගැනත් පොඩ්ඩක් දැනගෙන ඉමු:

• නියුරෝෆයිබ්‍රොමැටෝසිස් වර්ග 1 `(Neurofibromatosis type 1 - NF1)`: මේකෙදි ගැටිති (`neurofibromas`) හැදෙන්නේ සමේ උඩ හෝ යට.
• නියුරෝෆයිබ්‍රොමැටෝසිස් වර්ග 2 `(Neurofibromatosis type 2 - NF2)`: මේකෙදි ගැටිති (`schwannomas`) හැදෙන්නේ මොළයේ සහ සුෂුම්නාවේ ස්නායු වල (`peripheral nervous system`). ගොඩක් වෙලාවට ඇසීමට සම්බන්ධ ස්නායු වලට (`auditory nerves`) තමයි බලපාන්නේ.
• ෂ්වානොමැටෝසිස් `(Schwannomatosis)`: මේකෙදිත් `(schwannomas)` කියන ගැටිති තමයි හැදෙන්නේ, ඒත් ඒ පර්යන්ත ස්නායු පද්ධතියේ. සාමාන්‍යයෙන් ඇසීමට සම්බන්ධ ස්නායු වලට බලපාන්නේ නැහැ.

ඉතින්, මේ රෝග දෙකම ගැටිති ඇතිකරන ජානමය තත්ත්වයන් වුණත්, ඒවා බලපාන තැන් සහ ගැටිති වර්ග වල පොඩි පොඩි වෙනස්කම් තියෙනවා.

සාරාංශයක් විදියට මතක තියාගන්න දේවල් (Take-Home Message)

හරි එහෙමනම්, අපි අද කතා කරපු බෲක්-ස්පීග්ලර් සින්ඩ්‍රෝම් `(Brooke-Spiegler Syndrome)` ගැන ඔයාට දැන් හොඳ අවබෝධයක් ඇති කියලා හිතනවා.

මතක තියාගන්න, ඔයාගේ සමේ, විශේෂයෙන්ම මුහුණේ, බෙල්ලේ, ඔලුවේ අලුතෙන් ගැටිති මතුවෙනවනම්, එහෙමත් නැත්නම් තියෙන ගැටිති වල වෙනසක් දකිනවනම්, ඒක සුළුවෙන් තකන්න එපා. වෛද්‍යවරයෙක් හමුවෙලා පරීක්ෂා කරගන්න එක තමයි හොඳම දේ.

බෲක්-ස්පීග්ලර් සින්ඩ්‍රෝම් කියන්නේ දුර්ලභ තත්ත්වයක් වුණත්, ඒ ගැන දැනුවත් වෙලා ඉන්න එක වැදගත්. මේ ගැටිති ගොඩක් වෙලාවට හිතකර වුණත්, කලාතුරකින් පිළිකාමය වෙන්න පුළුවන් නිසා, නිසි වෛද්‍ය උපදෙස් සහ ප්‍රතිකාර ලබාගන්න එක අත්‍යවශ්‍යයි. ඉක්මනින් හඳුනාගෙන, හරියට කළමනාකරණය කරගත්තොත්, ඔයාටත් සාමාන්‍ය, සුවදායී ජීවිතයක් ගත කරන්න පුළුවන්. බය වෙන්න දෙයක් නැහැ, ඕනෑම දෙයක් වෛද්‍යවරයා එක්ක කතා කරලා විසඳගන්න පුළුවන්.

---

` බෲක්-ස්පීග්ලර් සින්ඩ්‍රෝම්, සමේ ගැටිති, ජානමය රෝග, සිලින්ඩ්‍රෝමා, ස්පිරඩෙනෝමා, ට්‍රයිකොඑපිතිලියෝමා, CYLD ජානය