Has sentit a parlar mai d'una afecció en què no pots aturar el sagnat ni tan sols per un petit tall? Potser algú de la teva família en té una. La principal malaltia en què no pots controlar
el sagnat s'anomena hemofília. Així doncs, la pregunta que molta gent es fa és: si això és hereditari, podem evitar que passi? Parlem-ne exactament, de manera senzilla.
Primer de tot, què és l'hemofília?
En poques paraules, quan ens fem un tall o
una lesió a qualsevol lloc del cos, el sagnat s'atura al cap d'un temps, oi? Això s'anomena coagulació de la sang. Igual que quan es construeix una paret, es posa ciment entre els maons per omplir els buits, algunes proteïnes de la nostra sang s'uneixen per formar un "tap" al lloc de la lesió i aturar el sagnat. Anomenem aquestes proteïnes
factors de coagulació . Una persona amb hemofília no produeix un o més d'aquests factors de coagulació al cos en la quantitat necessària. O no funcionen correctament. Per tant, fins i tot una petita lesió no atura el sagnat i continua. De vegades, el sagnat es pot produir dins del cos, especialment dins de les articulacions i els músculs, sense cap lesió.
Sí, l'hemofília és
un trastorn genètic . És a dir, és una cosa que heretem dels nostres pares a través
dels gens . El gen defectuós d'aquesta malaltia es troba al cromosoma X. Com sabeu, les dones tenen dos cromosomes X (XX) i els homes tenen un cromosoma X i un cromosoma Y (XY). Per tant, aquesta malaltia és més freqüent entre els homes.
- Les dones solen ser només portadores de la malaltia. Això significa que, tot i que tenen el gen defectuós en un dels seus cromosomes X, no mostren símptomes a causa de l'altre cromosoma X sa. Tanmateix, poden transmetre el gen defectuós als seus fills.
- Si un nen masculí hereta aquest cromosoma X defectuós de la seva mare, desenvoluparà hemofília perquè és l'únic cromosoma X que té.
Ho entens? L'hemofília no és una cosa que agafem de fora com un refredat . És una afecció que ve amb els nostres gens, heretada.
Així doncs, la pregunta principal és: es pot evitar que l'hemofília s'hereti?
La resposta més curta i honesta a això és:
"No".Segons la ciència mèdica actual, no hi ha manera d'evitar que algú hereti un gen defectuós. Això significa que si hi ha antecedents familiars d'hemofília, hi ha una certa probabilitat que vostè o el seu fill hereteu el gen. Encara no hi ha cura ni vacuna.
Però no es preocupi! Tot i que no podem evitar que la malaltia s'hereti, hi ha algunes coses molt importants que podem fer.
Què es pot fer: Assessorament genètic
Si algú de la teva família té hemofília, el millor que pots fer abans de casar-te o planejar tenir un fill és demanar
consell genètic .
- Qui s'hauria de referir a això?
- Si hi ha hemofílics a la família (per part de mare o pare).
- Si ets una dona i vols saber si ets portadora.
- Si els pares que ja tenen un fill amb hemofília estan pensant en tenir un fill.
- Què passa en aquesta consulta?
Un assessor genètic o un assessor genètic revisarà el vostre historial mèdic familiar i el de la vostra parella. A continuació, us explicarà el risc que el vostre fill desenvolupi hemofília. Si cal, es poden fer
anàlisis de sang especials per determinar si sou portador. Aquesta consulta us ajudarà a prendre una decisió informada. El vostre metge també pot parlar sobre
proves prenatals (per exemple, amniocentesi, mostreig de vellositats coriòniques - CVS) que poden detectar la malaltia en el nadó mentre encara és a l'úter.
Aquesta és la part més important. Tot i que no podem evitar que l'hemofília s'hereti, hi ha moltes coses que podem fer
per prevenir les complicacions i els riscos que pot causar. Aquestes coses us poden ajudar a viure una vida sana i normal amb hemofília.
| Complicacions evitables | Coses a fer |
|---|
| Sagnat i hematomes freqüents | - Evitar esports de contacte com el rugbi i la boxa. - Fer exercicis segurs com nedar i caminar. - Si teniu un nen petit, utilitzeu fundes protectores per a objectes amb vores afilades a casa i coixinets als genolls i els colzes. |
| Dany articular | - Prendre els factors de coagulació de la sang prescrits pel metge en el moment adequat i en la dosi adequada. Això és el més important. - Fer exercicis d'enfortiment articular segons les indicacions de la fisioteràpia. |
| Sagnat de dents i genives | - Mantingueu una molt bona higiene bucal. Renteu-vos les dents diàriament amb un raspall de dents suau. - Visiteu el vostre dentista regularment. Abans de sotmetre's a qualsevol procediment com ara l'extracció d'una dent, és imprescindible informar el vostre metge sobre la vostra condició d'hemofília. |
| Hemorràgia causada per fàrmacs adversos | - Eviteu completament prendre medicaments que redueixin la coagulació de la sang, com ara l'aspirina i els AINE (per exemple, ibuprofèn, diclofenac). - Consulteu sempre el vostre metge abans de prendre qualsevol medicament. |
Si aquestes coses es segueixen correctament, fins i tot una persona hemofílica pot viure una bona vida sense complicacions perilloses. Per tant, en comptes de preocupar-se per no poder evitar que la malaltia s'hereti, el més important és ser conscient de com conviure amb la malaltia i com prevenir les complicacions.
Missatge per emportar
- L'hemofília és una malaltia genètica que no es pot prevenir ni curar amb els mètodes actuals.
- Si hi ha antecedents d'hemofília a la vostra família, és molt important demanar assessorament genètic abans de pensar en tenir un fill.
- Tot i que la malaltia no es pot prevenir, es poden fer moltes coses per evitar complicacions (hemorràgies, danys articulars ) causades per la malaltia.
- És essencial seguir correctament el tractament (teràpia de reemplaçament de factors) prescrit pel metge, adoptar un estil de vida segur i evitar medicaments nocius.
- Si teniu alguna preocupació o por sobre això, no us la guardeu mai per a vosaltres mateixos. El vostre metgeParla obertament amb ells i demana el consell adequat.
Hemofília, Coagulació sanguínia, Assessorament genètic, Malalties genètiques, Sagnat, Factors de coagulació
💬 Comments (0)
Encara no s'ha publicat cap comentari. Afegeix el teu comentari aquí per primera vegada.
Afegeix el teu comentari