Die Schwangerschaft ist eine Zeit voller Hoffnungen und auch Ängsten. Deshalb denken wir in dieser Zeit immer an die Gesundheit unseres ungeborenen Kindes . Heute sprechen wir über eine seltene Erkrankung, von der viele noch nie gehört haben, über die es aber wichtig ist, Bescheid zu wissen: Triploidie. Diese Erkrankung kann bei 1 bis 3 % aller Schwangerschaften auftreten.
Was ist Triploidie in einfachen Worten?
Okay, fangen wir mit einer einfachen Erklärung an. Jede Zelle unseres Körpers enthält unsere genetische Information, also kleine Informationsketten, die alles bestimmen, von unserer Körpergröße über unsere Hautfarbe bis hin zu unserer Augenfarbe. Diese nennen wir Chromosomen .
Normalerweise besitzt ein gesunder Mensch 46 Chromosomen. Diese sind in 23 Paaren angeordnet. 23 davon erben wir von unserer Mutter und die anderen 23 von unserem Vater. Dies ist der normale Verlauf.
Bei einer Erkrankung namens Triploidie kommen anstelle der üblichen 46 Chromosomen zusätzliche Chromosomen hinzu, sodass die Gesamtzahl 69 beträgt. Man kann sich das wie das Eineinhalbfache der normalen Anzahl vorstellen. Diese zusätzliche genetische Information kann die Entwicklung eines Kindes erheblich beeinträchtigen.
Was ist der Grund für diese Situation?
Viele Eltern fragen sich, ob sie die Schuld tragen, wenn so etwas passiert. Doch Sie sollten wissen, dass Triploidie niemandes Schuld ist. Es ist ein äußerst seltener Zufall, der im Moment der Befruchtung auftritt.
Normalerweise entsteht ein Baby durch die Verschmelzung einer Samenzelle und einer Eizelle. Bei Triploidie kann jedoch Folgendes passieren:
- Eine normale Eizelle wird gleichzeitig von zwei Spermien befruchtet.
- Befruchtung einer normalen Eizelle durch ein Spermium mit einem zusätzlichen (defekten) Chromosomensatz.
- Ein normales Spermium befruchtet eine Eizelle mit einem zusätzlichen (defekten) Chromosomensatz.
Gibt es hierfür irgendwelche Risikofaktoren?
Bislang konnten Experten keine spezifischen Risikofaktoren dafür identifizieren. Es handelt sich nicht um eine Erbkrankheit. Auch das Alter der Mutter oder des Vaters spielt keine Rolle. Studien deuten darauf hin, dass das Risiko eines erneuten Auftretens in einer nachfolgenden Schwangerschaft sehr gering ist, wenn man die Krankheit bereits einmal hatte.
Wie sich Triploidie auf Baby und Mutter auswirkt
Bei der Erörterung dieser Situation müssen wir uns auf zwei Aspekte konzentrieren: zum einen auf die Auswirkungen auf das ungeborene Kind und zum anderen auf die Auswirkungen auf die schwangere Mutter.
Mögliche Probleme für das Kind
Wenn eine Schwangerschaft mit dieser Erkrankung fortschreitet und ein Baby geboren wird (was sehr selten vorkommt), kann das Baby schwere Gesundheitsprobleme und viele Geburtsfehler aufweisen.
| Betroffener Teil | Mögliche Probleme und Symptome |
|---|---|
| Innere Organe des Körpers | Schwere Probleme mit dem Herzen, der Gehirnentwicklung, den Nieren, der Wirbelsäule, der Leber und der Gallenblase. |
| Aussehen | Weit auseinander stehende Augen, ein niedriger Nasenrücken, tiefer sitzende und anders geformte Ohrläppchen, ein kleines Kinn, eine Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, zusammengewachsene Finger und Zehen sowie ungewöhnliche Linien auf den Handflächen. |
Mögliche Auswirkungen auf die schwangere Mutter
Eine Schwangerschaft mit Triploidie endet meist in den ersten Monaten mit einer Fehlgeburt . Aufgrund dieser schweren körperlichen Anomalie beendet der Körper die Schwangerschaft auf natürliche Weise.
In seltenen Fällen kann es jedoch bei fortschreitender Schwangerschaft zu einem erhöhten Risiko für die Mutter kommen, eine gefährliche Erkrankung namens Präeklampsie zu entwickeln.
Präeklampsie ist eine ernstzunehmende Erkrankung, die durch hohen Blutdruck gekennzeichnet ist. Achten Sie unbedingt auf folgende Symptome:
- Schwellung der Hände, Füße oder des Gesichts (Ödem)
- Plötzliche Gewichtszunahme von mehr als 1,5 bis 2,5 kg innerhalb kurzer Zeit, z. B. innerhalb einer Woche
- Häufige, starke Kopfschmerzen
- Schwindel und blaue Augen
- Atembeschwerden
- Verminderte Urinausscheidung
- Oberbauchschmerzen
- Übelkeit oder Erbrechen
- Blitze vor den Augen, verschwommenes Sehen
Diese Symptome können auch bei anderen Erkrankungen auftreten. Sollten Sie eines dieser Symptome bemerken , suchen Sie bitte umgehend Ihren Arzt auf. Unbehandelt kann eine Präeklampsie für Mutter und Kind lebensbedrohlich sein.
Wie erkennt man diese Erkrankung?
Bei einer routinemäßigen Ultraschalluntersuchung in der Schwangerschaft kann der Arzt dies vermuten. Dieser Verdacht kann aufgrund des langsamen Wachstums des Babys, einer geringen Fruchtwassermenge in der Gebärmutter oder körperlicher Anomalien beim Baby entstehen.
Um den Verdacht zu bestätigen, müssen die Chromosomen des Kindes untersucht werden. Dafür gibt es zwei Tests:
1. Amniozentese: Dabei wird eine sehr dünne Nadel durch Ihre Bauchdecke eingeführt, eine kleine Probe des Fruchtwassers, das das Baby umgibt, entnommen und die Chromosomen des Babys in den Zellen untersucht.
2. Chorionzottenbiopsie (CVS): Hierbei wird ein kleines Stück der Plazenta entnommen und untersucht.
Da bei beiden Tests ein sehr geringes Fehlgeburtsrisiko besteht, ist es unerlässlich, die Vor- und Nachteile ausführlich mit Ihrem Arzt zu besprechen, bevor Sie eine Entscheidung treffen.
Nach der Geburt eines Kindes kann dies durch die Entnahme einer Hautprobe und die Untersuchung der Chromosomen bestätigt werden.
Wie sind die Behandlung und die Prognose?
Leider gibt es keine Heilung für Triploidie. Sie ist unheilbar. Wenn ein Baby mit dieser Erkrankung geboren wird, bietet das Ärzteteam lediglich unterstützende Pflege und behandelt die Symptome.
Aus diesem Grund stirbt die Mehrheit der Babys, die mit Triploidie geboren werden, innerhalb weniger Tage oder Monate nach der Geburt.
Es gibt jedoch sehr seltene Berichte über Menschen, die das Erwachsenenalter erreicht haben. Sie leiden an einer besonderen Chromosomenstörung, der sogenannten Mosaik-Triploidie . Das bedeutet, dass einige Zellen in ihrem Körper die üblichen 46 Chromosomen aufweisen, während andere nur 69 besitzen. Sie können aber auch schwerwiegende Probleme wie Entwicklungsverzögerungen, Lernschwierigkeiten und Krampfanfälle haben.
Sind Triploidie und Trisomie dasselbe?
Ja. Obwohl diese beiden Namen gleich klingen, handelt es sich um zwei verschiedene Krankheitsbilder.
- Triploidie ist die Hinzufügung eines vollständigen zusätzlichen Chromosomensatzes (23+23+23 = 69).
- Trisomie bezeichnet das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms zu einem normalen Chromosomenpaar. Das Down-Syndrom ist beispielsweise eine sogenannte Trisomie 21. Dabei kommt ein zusätzliches Chromosom zum 21. Chromosom hinzu, sodass das Paar aus drei Chromosomen besteht.
Von einer solchen Situation zu erfahren, ist für Eltern ein sehr traumatisches Erlebnis. Daher ist es äußerst wichtig, die notwendige medizinische Beratung und psychologische Unterstützung in Anspruch zu nehmen.
Kernaussage
- Triploidie ist eine Chromosomenanomalie, die zufällig während der Befruchtung auftritt. Niemand trägt die Schuld daran.
- Diese Erkrankung endet oft in einem frühen Stadium mit einer Fehlgeburt.
- Wenn Sie während der Schwangerschaft ungewöhnliche Symptome bemerken (insbesondere Symptome einer Präeklampsie) , suchen Sie umgehend Ihren Arzt auf.
- Für diese Erkrankung gibt es keine Heilung, und nach der Geburt des Babys wird lediglich eine symptomatische Behandlung durchgeführt.
- Psychologische Unterstützung ist für Eltern, die diese Erfahrung machen, sehr wichtig. Scheuen Sie sich daher nicht, mit Ihrem Arzt, Ihrer Familie und Ihren Angehörigen darüber zu sprechen.
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