Ĉu Hemofilio Povas Esti Preventata? Ni Parolu Pri Tio

Ĉu vi iam aŭdis pri kondiĉo, kie oni ne povas ĉesigi sangadon eĉ pro malgranda vundo? Eble iu en via familio havas tian. La ĉefa malsano, en kiu oni ne povas kontroli sian sangadon, nomiĝas Hemofilio. Do la demando, kiun multaj homoj havas, estas, se ĉi tio estas hereda, ĉu ni povas malhelpi ĝin okazi? Ni parolu pri tio precize, simple.

Unue, kio estas hemofilio?

Simple dirite, kiam ni ricevas tranĉon aŭ vundon ie ajn sur nia korpo, la sangado ĉesas post iom da tempo, ĉu ne? Tio nomiĝas sangokoaguliĝo. Same kiel dum konstruado de muro, cemento estas metata inter la brikojn por plenigi la breĉojn, iuj proteinoj en nia sango kuniĝas por formi "ŝtopilon" ĉe la loko de la vundo kaj haltigi la sangadon. Ni nomas ĉi tiujn proteinojn Koagulaj Faktoroj . Persono kun hemofilio ne produktas unu aŭ plurajn el ĉi tiuj Koagulaj Faktoroj en la korpo en la bezonata kvanto. Aŭ ili ne funkcias ĝuste. Tial, eĉ malgranda vundo ne haltigas la sangadon kaj daŭras. Iafoje, sangado povas okazi ene de la korpo, precipe ene de la artikoj kaj muskoloj, sen ia vundo.

Kiel hemofilio disvolviĝas? Ĉu ĝi estas hereda?

Jes, hemofilio estas genetika malsano . Tio estas, ĝi estas io, kion ni heredas de niaj gepatroj per genoj . La difekta geno por ĉi tiu malsano situas sur la X-kromosomo. Kiel vi scias, virinoj havas du X-kromosomojn (XX), kaj viroj havas unu X-kromosomon kaj unu Y-kromosomon (XY). Tial, ĉi tiu malsano estas plej ofta inter viroj.

• Virinoj kutime estas nur portantoj de la malsano. Tio signifas, ke kvankam ili havas la difektan genon sur unu el siaj X-kromosomoj, ili ne montras simptomojn pro la alia sana X-kromosomo. Tamen, ili povas transdoni la difektan genon al siaj infanoj.
• Se knabeto heredas ĉi tiun difektan X-kromosomon de sia patrino, li evoluigos hemofilion ĉar ĝi estas la sola X-kromosomo, kiun li havas.

Do la ĉefa demando estas: Ĉu oni povas eviti heredadon de hemofilio?

La plej mallonga kaj plej honesta respondo al ĉi tio estas "Ne".Laŭ la nuna medicina scienco, ne ekzistas maniero malhelpi iun heredi difektan genon. Tio signifas, ke se ekzistas familia historio de hemofilio, ekzistas certa ŝanco, ke vi aŭ via infano heredos la genon. Ankoraŭ ne ekzistas kuraco aŭ vakcino. Sed ne zorgu! Kvankam ni ne povas malhelpi la heredadon de la malsano, ekzistas kelkaj tre gravaj aferoj, kiujn ni povas fari.

Kion oni povas fari: Genetika konsilado

Se iu en via familio havas hemofilion, la plej bona afero, kiun vi povas fari antaŭ ol vi edziĝos aŭ planas havi infanon, estas serĉi genetikan konsiladon .

• Kiu devus rilati al ĉi tio?
• Se en la familio estas hemofiliuloj (flanke de patrino aŭ patro).
• Se vi estas virino kaj volas scii ĉu vi estas portanto.
• Se gepatroj , kiuj jam havas infanon kun hemofilio, pensas pri havi infanon.

• Kio okazas en ĉi tiu konsulto?

Genetika konsilisto aŭ genetika konsilisto revizios vian familian medicinan historion kaj tiun de via partnero. Ili poste klarigos la riskon, ke via infano evoluigos hemofilion. Se necese, specialaj sangotestoj povas esti faritaj por determini ĉu vi estas portanto. Ĉi tiu konsulto helpos vin fari informitan decidon. Via kuracisto ankaŭ povas diskuti antaŭnaskajn testojn (ekz. amniocentezo, koriona vilosa specimenigo - CVS), kiuj povas detekti la malsanon en la bebo dum ĝi ankoraŭ estas en la utero.

Se la malsano ne povas esti preventata, kiel eblas preventi komplikaĵojn?

Jen la plej grava parto. Kvankam ni ne povas malhelpi la heredadon de hemofilio, ekzistas multaj aferoj, kiujn ni povas fari por preventi la komplikaĵojn kaj riskojn, kiujn ĝi povas kaŭzi. Ĉi tiuj aferoj povas helpi vin vivi sanan, normalan vivon kun hemofilio. Se oni sekvas ĉi tiujn aferojn ĝuste, eĉ hemofiliulo povas vivi bonan vivon sen danĝeraj komplikaĵoj. Tial, anstataŭ zorgi pri nekapablo malhelpi la heredadon de la malsano, la plej grava afero estas konscii pri kiel vivi kun la malsano kaj kiel malhelpi komplikaĵojn. Hemofilio, Sangokoaguliĝo, Genetika konsilado, Genetikaj malsanoj, Sangado, Koagulaj faktoroj