Tu historia genética (Medicina genómica): Conozcamos los últimos avances en medicina.

Es posible que tus familiares te hayan dicho: "Tus ojos son iguales a los de tu padre" y "Tu sonrisa es igual a la de tu madre". Llamamos genes a nuestra apariencia, nuestros rasgos y lo que heredamos de nuestros padres. Estos genes se heredan de nuestros progenitores. Pero esta historia genética es mucho más profunda y sorprendente de lo que pensamos. Hoy hablaremos del capítulo más reciente de esta historia: la medicina genómica. Se trata de una nueva tecnología que revolucionará el campo de la medicina.

¿Qué es la medicina genómica?

En pocas palabras, la medicina genética es el estudio de cómo todos los genes del cuerpo de una persona trabajan juntos para afectarlo. Piénsalo así: no puedes hacerte una idea de una casa entera a partir de un solo ladrillo. Pero si miras el plano completo de una casa, puedes entender todo sobre su aspecto, dónde están las habitaciones y cómo están las puertas y ventanas. De la misma manera, un solo gen es como ese ladrillo. Pero el conjunto de todos los genes de tu cuerpo (Genoma) es como el plano completo de esa casa. Dentro de este plano, hay un conjunto completo de instrucciones sobre cómo crecerá y se desarrollará tu cuerpo. Estas instrucciones están escritas en moléculas llamadas ADN .

Aunque este campo es relativamente nuevo, se ha desarrollado rápidamente en las últimas décadas. Una de las principales razones fue el Proyecto Genoma Humano , que se completó en 2003. Fue un programa de gran envergadura que reunió a científicos de todo el mundo. Su objetivo era identificar todos los genes del cuerpo humano, mapearlos y comprender su función. Fue allí donde los científicos descubrieron que existen alrededor de 20.500 genes en nuestro organismo.

Gracias a este conocimiento, los médicos ahora pueden identificar a las personas con mayor riesgo de desarrollar ciertas enfermedades , como el cáncer y enfermedades raras que afectan a niños pequeños. Esta tecnología también ayudará en el futuro a elegir el tratamiento más eficaz para cada paciente.

¿Cuál es la diferencia entre genética y genómica?

Aunque estas dos palabras a veces suenan igual, existe una clara diferencia entre ellas. Es muy importante comprender esta diferencia.

Por ejemplo, es posible que hayas oído que ciertas mutaciones genéticas pueden causar enfermedades. Las personas con una mutación en el gen BRCA tienen un riesgo mucho mayor de desarrollar cáncer de mama y de ovario que la persona promedio. Si tienes alguna inquietud, habla con tu médico sobre la posibilidad de realizarte un análisis de sangre para detectar ese gen en particular. Eso se llama genética.

Pero la genómica es mucho más amplia. Implica mapear la secuencia de ADN de todos los genes del cuerpo. Esto se conoce como secuenciación genómica . Si bien puede parecer una tarea compleja, su costo ha disminuido significativamente gracias al desarrollo de nuevas tecnologías.

La tabla que aparece a continuación puede explicar con más detalle esta diferencia.

¿Debería hacerme también la prueba genética (secuenciación del genoma)?

Esta es una pregunta que mucha gente se hace. Ya existen lugares en el mundo donde se pueden realizar este tipo de pruebas. Pero, ¿es esto realmente algo que todos necesitamos?

Dada la situación actual, esta prueba resulta útil únicamente en unas pocas situaciones específicas.

• Niños con afecciones médicas difíciles de diagnosticar: Algunos niños pueden presentar problemas de salud congénitos, discapacidad intelectual, retrasos en el desarrollo o convulsiones frecuentes. Cuando no se puede determinar la causa mediante pruebas rutinarias, la secuenciación genómica puede ayudar a identificarla. Una vez identificada la causa, se puede modificar el tratamiento.
• Para algunos pacientes con cáncer: En el caso de ciertos tipos de cáncer, especialmente los de la sangre, esta prueba puede ayudarles a elegir el tratamiento más adecuado y eficaz. A esto lo llamamos «medicina de precisión». Es decir, en lugar de administrar a todos el mismo medicamento, diseñamos un tratamiento personalizado según sus genes.

Si tienes cáncer, es importante que hables con tu médico sobre este tipo de prueba. Dependiendo del tipo de cáncer que tengas, la información que te proporcione puede ayudarte a orientar tu tratamiento o a comprender la progresión de la enfermedad.

¿Cuáles son las ventajas y desventajas de esta prueba genética?

Esta tecnología es muy interesante y prometedora. Pero, como toda moneda, tiene sus ventajas y desventajas que conviene tener en cuenta.

Si estás considerando realizarte una prueba de este tipo, también debes tener en cuenta el posible estrés que puede generar la información que proporciona. Si bien a algunas personas les gusta conocer su futuro con antelación, otras quizás no puedan asimilarlo. Además, piénsalo dos veces antes de compartir tu información genética personal con una empresa privada. Lee y comprende detenidamente sus políticas de protección de datos.