Batzuetan gurasoak oso beldurtuta egoten dira jaioberri batengan sintoma batzuk ikusten dituztenean. Haurrak ez du ondo jaten, ez du pisua irabazten edo bat-batean modu ezohikoan jokatzen du. Gauza horien kausa 'Herentziazko Metabolismo Nahasmenduak' izan daitezke, eta inork ez ditu ezagutzen. Ez beldurtu izen hau entzutean. Gai hau pixka bat konplikatua bada ere, hitz egin dezagun modu sinplean.
Laburbilduz, zer da metabolismo hau?
Pentsa ezazu gure gorputza fabrika handi bat dela. Jaten eta edaten ditugun gauzak ( karbohidratoak , proteinak , gantzak ) dira fabrika honen lehengaiak. Gorputzak behar duen energia sortzeko, beharrezkoak ez diren gauzak hondakin gisa kanporatzeko eta gauza berriak egiteko lehengai horiek erabiltzen dituen prozesu kimiko konplexuari metabolismoa deitzen diogu .
Fabrika honetan 'langileak' daude gauzak ondo funtzionatzen jarraitzeko. Langile hauei entzimak deitzen diegu. Entzima bakoitzak lan espezifiko bakarra du. Batek azukrea deskonposatzen du, beste batek proteinak eta beste batek toxinak kentzen ditu.
«Metabolismoaren jaiotzetiko akats» batek esan nahi du fabrika honetako «langile» (entzima) batek ez duela behar bezala funtzionatzen, edo langile hori ez dela jaiotzez akats horrekin. Hau entzima hori egiteko behar den «plano» genetikoan akats batengatik gertatzen da.
Muntaketa-kate batean langile bat galtzea bezala da. Edo funtsezko zerbait ekoizten ez da, edo beharrezkoak ez diren material toxikoak pilatzen dira eta arazoak sortzen dira.
Zerk eragiten ditu gaixotasun hauek?
Gaixotasun horietako asko faktore genetikoek eragiten dituzte. Laburbilduz, haur batek gaixotasun hori garatzeko, gene akastunaren bi kopia jaso behar ditu: bat amarengandik eta bestea aitagandik.
Kasu gehienetan, bi gurasoak dira gene akastun honen "eramaileak" . Horrek esan nahi du gene akastuna eta gene osasuntsua biak dituztela gorputzean. Gene osasuntsuari esker, ez dute sintomarik garatzen.
Hala ere, haur batek ama eta aitagandik gene akastun bera heredatzen badu, haurraren gorputzak ez du dagokion entzima ekoiztuko. Orduan gertatzen da gaixotasuna. Hau ez da inoren errua, heredatzen den zerbait da.
Zer motatako gaixotasunak daude?
Ehunka gaixotasun mota daude. Bakoitzak bere sintoma bereziak ditu. Ikus ditzagun gehien aipatzen diren mota batzuk.
| Gaixotasunen kategoria eta adibideak | Laburbilduz, zer gertatzen da? |
|---|---|
| Lisosoma-biltegiratze-nahasteak Adibidez: Hurler sindromea, Tay-Sachs gaixotasuna, Gaucher gaixotasuna | Zelulen barruko hondakin-produktuak deskonposatzen dituzten 'lisosometan' dauden entzimen gutxitzearen ondorioz, toxinak pilatzen dira. Horrek nerbio-kalteak eta hezur-deformazioak eragin ditzake. |
| Galaktosemia | Haurrak ezin du esnean dagoen azukre "galaktosa" digeritu. Ama-esnea edo formula-esnea edan ondoren, oka eta ikterizia bezalako sintomak ager daitezke. |
| Astigar almibarretan gernu gaixotasuna | Gorputzean aminoazido batzuen metaketak nerbio-sistema kaltetzen du. Haurraren gernuak usain gozoa du, astigar almibarretan bezala. |
| Fenilketonuria (PKU) | 'Fenilalanina' izeneko aminoazido bat odolean pilatzen da. Garaiz identifikatu eta tratatzen ez bada, adimenaren garapenean eragina izan dezake. |
| Metalen Metabolismoaren Nahasteak Adibidez: Wilsonen gaixotasuna, Hemokromatosia | Gorputzak behar dituen kobrea eta burdina bezalako metalak kontrolatzen dituzten proteinen akatsek gorputzean maila toxikoetara eraman dezakete. |
Zeintzuk dira gaixotasun honen sintomak?
Sintomak oso aldakorrak dira. Zein entzima falta den eta zein prozesu metaboliko eten den araberakoa da. Gaixotasun batzuek jaio eta aste gutxiren buruan agertzen dituzte sintomak. Beste batzuek urteak behar izan ditzakete garatzeko.
Hona hemen ohiko sintoma batzuk:
- Letargia eta logura: Haurra etengabe nekatuta eta bizigabe dago.
- Anorexia: Esnea jateko edo edateko interesik ez izatea.
- Urdaileko mina eta oka egitea: Maiz oka egitea.
- Pisua galtzea edo pisua ez igotzea: Pisua igotzea ez da egokia adinerako.
- Ikterizia: Begiak eta azala horitzen dira.
- Garapen-atzerapena: Irribarre egitea, burua altxatzea eta ibiltzea bezalako gauzak beste haurrekin alderatuta beranduago gertatzen dira.
- Krisiak: Krisien antzeko egoerak gertatzen dira.
- Usain ezohikoa gernutik, izerditik edo arnastik.
Garrantzitsuena ez da izutzea sintoma hauetako bat edo bi badituzu. Baina gauza hauetako bat baino gehiago irauten badu, joan medikuarengana berehala.
Nola diagnostikatzen eta tratatzen da gaixotasuna?
Gaixotasunaren diagnostikoa.
Herrialde garatu batzuetan, jaioberri guztiei gaixotasun horien baheketa egiten zaie (Jaioberrien Baheketa). Sri Lankako ospitale batzuek ere gaixotasun horien baheketa egiten dute.
Medikuak sintomak agertu ondoren susmatzen badu hau, pazientea odol-analisi bereziak eta DNA-analisiak egitera bideratuko du. Hauek dira gaixotasuna zehatz-mehatz baieztatzeko modu bakarrak.
Tratamendu metodoak
Teknologia ez da oraindik garatu gaixotasun hauek eragiten dituen akats genetikoa guztiz sendatzeko. Hala ere, gaixotasuna kudeatzen eta haurrari bizitza normala izaten lagun diezaioketen tratamendu asko daude.
Tratamenduaren hiru helburu nagusi daude:
- Gorputzak digeritu ezin dituen elikagaiak mugatzea: Adibidez, PKU duen haur bati proteina ugariko elikagaiak mugatzen dituen dieta berezi bat ematen zaio.
- Entzima Ordezkatzeko Terapia: Gaixotasun batzuetarako, entzima txerto gisa ematen da gorputzeko prozesuak leheneratzen saiatzeko.
- Toxinak gorputzetik kentzea:Medikazio edo metodo bereziak erabiliz, gorputzean pilatu diren substantzia kimiko kaltegarriak kentzen dira.
Egoera hau duen haur edo heldu batentzat, arlo honetan espezializatutako ospitale batean tratamendua bilatzea da onena. Oso garrantzitsua da medikuaren argibideak zehatz-mehatz jarraitzea.
Etxerako mezua
- «Gaixotasun metaboliko kongenitoak» faktore genetikoek eragindako baldintzak dira. Ez dira batere gurasoen errua.
- Gaixotasun hauek banan-banan arraroak diren arren, ez dira hain arraroak oro har hartuta.
- Zure haurrak garapen-atzerapenak, elikadura-arazoak edo bestelako sintoma ezohikoak izaten jarraitzen badu, ez egin kasurik. Bilatu berehala medikuarengana.
- Gaixotasun horietako asko ondo kudea daitezke diagnostiko goiztiarrarekin, tratamendu egokiarekin eta dietaren kontrolarekin.
- Medikuntzako aurrerapenekin, etorkizunean gaixotasun horietarako tratamendu berri eta eraginkorragoak (hala nola, terapia genetikoa) eskuragarri egongo direla dirudi.
💬 Comments (0)
Oraindik ez da iruzkinik argitaratu. Gehitu zure iruzkina hemen lehen aldiz.
Gehitu zure iruzkina