क्या आपकी त्वचा पर भी इस तरह के दाने निकलते हैं? आइए ब्रूक-स्पीगलर सिंड्रोम के बारे में जानें।

क्या आपने कभी अपनी त्वचा पर, खासकर चेहरे, गर्दन या सिर पर, छोटे-छोटे दाने देखे हैं जो आपको परेशान करते हैं? कभी-कभी आपको पता नहीं होता कि ये क्या हैं या क्यों हो रहे हैं। आज हम एक ऐसी त्वचा की समस्या के बारे में बात करेंगे जो इस तरह के दाने पैदा कर सकती है, लेकिन यह थोड़ी दुर्लभ है, यानी यह हर किसी को नहीं होती। इसे ब्रुक-स्पीगलर सिंड्रोम कहते हैं। चिंता न करें, चलिए इसे सरल भाषा में समझते हैं।

ब्रुक-स्पिगलर सिंड्रोम क्या है?

सरल शब्दों में कहें तो, ब्रुक-स्पीगलर सिंड्रोम एक दुर्लभ त्वचा रोग है। इसके कारण त्वचा पर, विशेषकर चेहरे, गर्दन और सिर की त्वचा पर, गांठें (जिन्हें ट्यूमर भी कहा जाता है) बन जाती हैं। कभी-कभी ये गांठें शरीर के अन्य हिस्सों पर भी बन सकती हैं। आमतौर पर, ये कम उम्र में, लगभग अठारह या बीस वर्ष की आयु में दिखाई देने लगती हैं।

इन गांठों की बात करें तो, अधिकतर मामलों में ये कैंसरयुक्त नहीं होतीं (अर्थात् ये हानिरहित होती हैं)। हालांकि, हमें यह भी याद रखना चाहिए कि कभी-कभी, समय के साथ ये कैंसरयुक्त (अर्थात् घातक) हो सकती हैं। कभी-कभी, जब ये हानिरहित गांठें बढ़ती हैं, तो उनमें चोट लग सकती है, खुले घाव बन सकते हैं और यहां तक ​​कि संक्रमण भी हो सकता है।

यह स्थिति आमतौर पर माता-पिता से विरासत में मिलती है, यानी यह एक आनुवंशिक स्थिति है। हालांकि, बहुत ही दुर्लभ मामलों में, किसी व्यक्ति को ब्रूक्स-स्पीगल सिंड्रोम हो सकता है, भले ही परिवार में किसी को भी यह स्थिति न हो।

अच्छी बात यह है कि इसका इलाज संभव है। ज्यादातर मामलों में, सर्जरी ही एकमात्र विकल्प होता है। उचित उपचार से, इस स्थिति से पीड़ित अधिकांश लोग सामान्य, खुशहाल और सक्रिय जीवन जी सकते हैं।

क्या इसके और भी नाम हैं?

जी हां, डॉक्टर इस ब्रुक-स्पिगलर सिंड्रोम के लिए कई अन्य नामों का भी इस्तेमाल करते हैं। आप ये नाम भी सुन सकते हैं:

• एनसेल-स्पीगलर सिलिंड्रोमा
• सीवाईएलडी क्यूटेनियस सिंड्रोम (सीसीएस)
• पारिवारिक सिलिंड्रोमैटोसिस (एफसी)
• एकाधिक पारिवारिक ट्राइकोएपिथेलियोमा (एमएफटी)

हालांकि ये नाम थोड़े जटिल लग सकते हैं, लेकिन ये सभी एक ही स्थिति के लिए इस्तेमाल किए गए नाम हैं।

यह स्थिति कितनी आम है?

यह वास्तव में एक बहुत ही दुर्लभ स्थिति है। शोधकर्ताओं का कहना है कि लगभग दस लाख लोगों में से एक को ब्रूक्स-स्पीगल सिंड्रोम होता है। इसलिए, यह कोई बहुत आम बीमारी नहीं है।

इसके लक्षण क्या हैं? देखें कि क्या आपको भी ये लक्षण हैं...

इस स्थिति का मुख्य लक्षण त्वचा पर उभारों का बनना है। ये उभार आमतौर पर चेहरे, गर्दन और सिर की त्वचा पर शुरू होते हैं। ये उभार आमतौर पर गोल आकार के होते हैं और इनका आकार 0.5 से 3 सेंटीमीटर तक हो सकता है।

समय के साथ, इन गांठों की संख्या और आकार बढ़ सकता है। कभी-कभी ये चेहरे को बिगाड़ सकती हैं। अक्सर, ये गांठें दर्दनाक होती हैं । इसके अलावा, यदि ये जननांग क्षेत्र की त्वचा पर बनती हैं, तो इनसे यौन रोग हो सकता है। कभी-कभी ये गांठें पूरे सिर में फैल सकती हैं और बालों के झड़ने का कारण बन सकती हैं । ये चीजें अवसाद का कारण भी बन सकती हैं।

इन उभारों के अलावा, कभी-कभी आपकी त्वचा पर छोटे, सफेद, फफोले जैसे दाने (मिलिया) भी दिखाई दे सकते हैं। ये 'मिलिया' हानिकारक नहीं होते, लेकिन कुछ लोगों को इनसे परेशानी हो सकती है।

ये किस प्रकार के ट्यूमर हैं? (बीएसएस में त्वचा के ट्यूमर के प्रकार)

ब्रुक-स्पिगलर सिंड्रोम में तीन मुख्य प्रकार की गांठें देखी जाती हैं:

1. सिलिंड्रोमा: ये आमतौर पर चिकनी, गुलाबी गांठें होती हैं। ये अक्सर सिर की त्वचा पर विकसित होती हैं, जहाँ बालों के रोम होते हैं। ये चेहरे, कान और कभी-कभी फेफड़ों में भी विकसित हो सकती हैं। इनका आकार कुछ मिलीमीटर से लेकर कई सेंटीमीटर तक हो सकता है। जब ये सिर की त्वचा पर विकसित होती हैं, तो ये आपस में गुच्छे बनाकर जिगसॉ पज़ल के टुकड़ों की तरह दिखती हैं।

2. स्पाइराडेनोमा: ये सख्त, गांठदार उभार होते हैं। ये आमतौर पर खोपड़ी, गर्दन और शरीर के ऊपरी हिस्से पर पाए जाते हैं। इनका आकार एक सेंटीमीटर से कम से लेकर कई सेंटीमीटर तक हो सकता है। ये अक्सर नीले या त्वचा के रंग के होते हैं। लेकिन ये भूरे, गुलाबी, बैंगनी, लाल या पीले रंग के भी हो सकते हैं। स्पाइराडेनोमा कभी-कभी दर्दनाक भी हो सकते हैं।

3. ट्राइकोएपिथेलियोमा: ये भी कठोर, चमकदार गांठें होती हैं। ये अक्सर चेहरे पर, बालों वाले क्षेत्रों में पाई जाती हैं। इनका आकार आमतौर पर एक सेंटीमीटर से छोटा होता है। ये नीले, भूरे, त्वचा के रंग के, गुलाबी या पीले रंग की हो सकती हैं।

महत्वपूर्ण बात यह है कि कभी-कभी इस ब्रुक-स्पीगलर सिंड्रोम में, इन ट्यूमर के दो या तीन प्रकारों की विशेषताएं एक ही ट्यूमर में देखी जा सकती हैं।

क्या यह स्थिति शरीर के अन्य अंगों को भी प्रभावित करती है?

जी हां, कभी-कभी ये गांठें शरीर के अन्य हिस्सों में भी विकसित हो सकती हैं। ऐसे मामलों में, उन अंगों के कामकाज पर असर पड़ सकता है। उदाहरण के लिए:

• यदि यह श्वसन मार्ग में बनता है, तो इससे सांस लेने में कठिनाई हो सकती है।
• यदि यह कान में विकसित होता है, तो सुनने की क्षमता प्रभावित हो सकती है।
• यदि यह आंखों में होता है, तो दृष्टि प्रभावित हो सकती है।
• यदि ये जननांगों पर बनते हैं, तो यौन क्रिया प्रभावित हो सकती है।
• यदि यह मुंह और लार ग्रंथियों में विकसित होता है, तो चबाने और निगलने में समस्या हो सकती है।
• नाकऐसा होने पर, यह सूंघने की क्षमता को प्रभावित कर सकता है।

ब्रुक-स्पिगलर सिंड्रोम क्यों होता है?

इसका मुख्य कारण हमारे शरीर में मौजूद 'CYLD' जीन में आनुवंशिक परिवर्तन (उत्परिवर्तन) है। आपको यह स्थिति होने के लिए, आपके माता-पिता में से कम से कम एक का इस आनुवंशिक उत्परिवर्तन का वाहक होना आवश्यक है। इसका अर्थ है कि यह पीढ़ी दर पीढ़ी हस्तांतरित होता है ।

हालांकि, बेहद दुर्लभ मामलों में, किसी ऐसे व्यक्ति में भी यह जीन उत्परिवर्तन (नया उत्परिवर्तन) विकसित हो सकता है जिसके परिवार में इस बीमारी का कोई इतिहास न हो। ऐसे मामलों में, जीन उत्परिवर्तन शरीर के कुछ खास हिस्सों में ही मौजूद हो सकता है। तब, ट्यूमर भी केवल उन्हीं हिस्सों में विकसित हो सकते हैं।

किसे यह बीमारी होने की संभावना अधिक है?

दरअसल, किसी भी उम्र, नस्ल या लिंग का व्यक्ति ब्रूक्स-स्पीगल सिंड्रोम से पीड़ित हो सकता है। हालांकि, यदि आपके माता-पिता में से किसी एक में इस स्थिति से संबंधित जीन उत्परिवर्तन है, तो आपको इसके होने का खतरा अधिक होता है।

ब्रुक-स्पिगलर सिंड्रोम एक ऑटोसोमल डोमिनेंट विकार है। सरल शब्दों में कहें तो, यदि आपके माता-पिता में से कोई एक वाहक (यानी, लक्षण मौजूद) है, तो आपको यह स्थिति होने की 50% संभावना है ।

अधिकांश लोगों को इसके लक्षण सबसे पहले कम उम्र में, लगभग अठारह या बीस वर्ष की आयु में दिखाई देते हैं। इन गांठों की संख्या 30 और 40 वर्ष की आयु में बढ़ने लगती है। यह भी देखा गया है कि पुरुषों की तुलना में महिलाओं में अधिक गांठें विकसित होती हैं।

डॉक्टर इसका निदान कैसे करते हैं?

यदि आपको ये लक्षण हैं, तो डॉक्टर सबसे पहले आपसे आपके लक्षणों, आपके स्वास्थ्य इतिहास और आपके परिवार के स्वास्थ्य इतिहास के बारे में पूछेंगे। फिर वे आपका शारीरिक परीक्षण करेंगे।

यदि डॉक्टर को ब्रुक-स्पीगलर सिंड्रोम का संदेह होता है, तो वह त्वचा की बायोप्सी कराने का सुझाव दे सकता है, जिसमें गांठ से कोशिकाओं का एक छोटा सा नमूना लेकर उसे सूक्ष्मदर्शी से जांच के लिए प्रयोगशाला में भेजा जाता है।

आपका डॉक्टर आनुवंशिक परीक्षण कराने का सुझाव भी दे सकता है, जिससे ब्रूक्स-स्पीगल सिंड्रोम पैदा करने वाले जीन में होने वाले परिवर्तनों का पता लगाया जा सकता है।

क्या इसका कोई पूर्ण इलाज है?

दुर्भाग्यवश, ब्रूक-स्पीगल सिंड्रोम का फिलहाल कोई इलाज नहीं है । लेकिन चिंता न करें। इन गांठों से छुटकारा पाने और बीमारी की प्रगति को नियंत्रित करने के लिए प्रभावी उपचार उपलब्ध हैं।

तो बीएसएस के उपचार क्या हैं?

आपके डॉक्टर संभवतः इन गांठों को हटाने के लिए सर्जिकल एक्सिशन की सलाह देंगे। इसमें स्केलपेल नामक एक तेज उपकरण से गांठों को काटकर निकाला जाता है। ऐसा करते समय, डॉक्टर आसपास की स्वस्थ त्वचा को यथासंभव कम से कम नुकसान पहुंचाने का ध्यान रखते हैं।

कभी-कभी, यदि खोपड़ी की त्वचा का एक बड़ा हिस्सा हटाने की आवश्यकता होती है, तो आपका डॉक्टरत्वचा का आंशिक प्रत्यारोपण (स्प्लिट-थिकनेस स्किन ग्राफ्ट) करने की सलाह दी जा सकती है। इसमें शरीर के किसी अन्य हिस्से, अक्सर नितंबों या जांघ के ऊपरी हिस्से से त्वचा की एक परत लेकर घाव को बंद किया जाता है और उसे ठीक होने में मदद की जाती है।

इसके अलावा, ब्रुक-स्पीगलर सिंड्रोम के इलाज के कई अन्य तरीके भी हैं:

• कार्बन डाइऑक्साइड लेजर रिसर्फेसिंग: इसमें आसपास के ऊतकों को नुकसान पहुंचाए बिना त्वचा की पतली परतों को हटाने के लिए लेजर बीम का उपयोग किया जाता है।
• क्रायोथेरेपी: इसमें गांठ के ऊतकों को जमाकर नष्ट करने के लिए अत्यधिक ठंड का प्रयोग किया जाता है। यह बर्फ से जलाने जैसा है।
• डर्माब्रेशन: इसमें त्वचा की ऊपरी परत को हटाने के लिए तेजी से घूमने वाले उपकरण का उपयोग किया जाता है।
• इलेक्ट्रोडेसिकेशन: गांठ के अंदर के ऊतकों को सुखाने के लिए विद्युत प्रवाह का उपयोग किया जाता है।
• फुलगुरेशन: ट्यूमर को नष्ट करने के लिए बिजली के झटके का उपयोग करना।
• हाइफ्रेकेशन: एक छोटी सुई के माध्यम से बिजली का झटका भेजा जाता है, जो मस्से को जलाकर हटा देता है।
• मोह्स सर्जरी: इस प्रक्रिया में, सर्जन ट्यूमर को उसके आसपास के स्वस्थ ऊतकों की थोड़ी मात्रा के साथ हटा देता है और उसे जांच के लिए भेजता है।
• फोटोडायनामिक थेरेपी: इसमें विशेष दवाएं (फोटोसेंसिटाइज़र) दी जाती हैं, और फिर ट्यूमर पर प्रकाश डाला जाता है, जिससे दवाएं सक्रिय हो जाती हैं और ट्यूमर नष्ट हो जाते हैं।

इन उपचारों के अलावा, डॉक्टर ट्यूमर के विकास को रोकने में मदद करने वाली दवाएं भी सुझा सकते हैं।

इस स्थिति के साथ रहने पर आप क्या उम्मीद कर सकते हैं?

ब्रूक्स-स्पीगल सिंड्रोम एक आजीवन स्वास्थ्य समस्या है। हालांकि, जैसा कि पहले बताया गया है, इस स्थिति से पीड़ित लोग सामान्य और पूर्ण जीवन जी सकते हैं।

हालांकि, थोड़ा जोखिम है। ब्रुक-स्पीगल सिंड्रोम से पीड़ित 5% से 10% लोगों में घातक ट्यूमर विकसित हो जाते हैं । इस स्थिति वाले लोगों में अन्य प्रकार के कैंसर विकसित होने का जोखिम भी थोड़ा बढ़ जाता है। उदाहरण के लिए:

• एडेनोकार्सिनोमा कैंसर
• बेसल सेल कार्सिनोमा (यह भी एक प्रकार का त्वचा कैंसर है)
• उदाहरण के लिए, लार ग्रंथि का कैंसर, जैसे कि एडेनोइड सिस्टिक कार्सिनोमा
• स्क्वैमस सेल कार्सिनोमा (यह भी एक प्रकार का त्वचा कैंसर है)

भविष्य में क्या होगा? (आउटलुक)

अक्सर, ये गांठें दोबारा हो सकती हैं। यदि ऐसा होता है, तो नई गांठों को हटाने के लिए और सर्जरी या अन्य उपचारों की आवश्यकता हो सकती है।

क्या इस समस्या को कम करने का कोई तरीका है?

दुर्भाग्यवश, ब्रुक-स्पीगल सिंड्रोम होने के जोखिम को रोकने या कम करने का कोई निश्चित तरीका नहीं है । हालांकि, जैसा कि पहले बताया गया है, उपचार से गांठों की संख्या और उनका आकार कम हो सकता है।

ब्रुक-स्पिगलर सिंड्रोम से पीड़ित व्यक्ति के रूप में आप अपना ख्याल कैसे रखते हैं?

इस स्थिति में रहते हुए, अपनी देखभाल के लिए आप कुछ महत्वपूर्ण चीजें कर सकते हैं:

• त्वचा की नियमित जांच के लिए त्वचा विशेषज्ञ से मिलें। यह जांच साल में कम से कम एक बार जरूर करानी चाहिए। अगर आपको बार-बार मुंहासे होते हैं, तो कुछ लोगों को हर तीन से चार महीने में डॉक्टर से मिलने की जरूरत पड़ सकती है।
• महीने में कम से कम एक बार अपनी त्वचा की स्वयं जांच करें। नए उभारों या मौजूदा उभारों में किसी भी बदलाव पर ध्यान दें।
• धूप में बाहर निकलते समय सनस्क्रीन का इस्तेमाल जरूर करें। इससे आपकी त्वचा को धूप से होने वाले नुकसान से बचाने और त्वचा कैंसर के खतरे को कम करने में मदद मिलेगी।

डॉक्टर से मिलने का सबसे अच्छा समय कौन सा होता है?

यदि आपको अपनी त्वचा पर उभरे दानों में इनमें से कोई भी बदलाव दिखाई दे, तो आपको तुरंत डॉक्टर से परामर्श लेना चाहिए :

• यदि गांठें दर्दनाक हो जाएं।
• यदि गांठों से खून बह रहा हो ।
• यदि गांठों का रंग बदल जाए ।
• यदि गांठें तेजी से बड़ी हो रही हैं ।
• यदि गांठ अल्सर जैसी दिखती है (अल्सरयुक्त) ।

साथ ही, यदि आप गर्भधारण करने की योजना बना रही हैं, यानी यदि आप बच्चे की उम्मीद कर रही हैं, तो डॉक्टर से बात करना और आनुवंशिक परामर्श लेना बहुत महत्वपूर्ण हो सकता है।

ब्रुक-स्पीगलर सिंड्रोम और न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस में क्या अंतर है?

ये दोनों ही रोग आनुवंशिक स्थितियाँ हैं। दोनों ही मुख्य रूप से सौम्य (गैर-कैंसरयुक्त) ट्यूमर का कारण बनते हैं। हालाँकि, इनमें थोड़ा अंतर है।

• ब्रुक-स्पिगलर सिंड्रोम (बीएसएस) में, गांठें मुख्य रूप से त्वचा पर होती हैं।
• न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस में, त्वचा पर, त्वचा के नीचे और आपकी नसों के साथ गांठें विकसित हो सकती हैं।

न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस के तीन मुख्य प्रकार हैं। आइए इनके बारे में थोड़ा जानें:

• न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1 (एनएफ1): इसमें त्वचा पर या उसके नीचे गांठें (न्यूरोफाइब्रोमा) विकसित हो जाती हैं।
• न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 2 (NF2): इस प्रकार के न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस में, मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी (परिधीय तंत्रिका तंत्र) की नसों में ट्यूमर (श्वानोमा) विकसित होते हैं। ज्यादातर मामलों में, श्रवण तंत्रिकाएं प्रभावित होती हैं।
• श्वानोमाटोसिस:इसमें श्वानोमा नामक ट्यूमर भी शामिल हैं, लेकिन ये परिधीय तंत्रिका तंत्र में होते हैं। ये आमतौर पर सुनने से संबंधित तंत्रिकाओं को प्रभावित नहीं करते हैं।

इसलिए, हालांकि ये दोनों बीमारियां आनुवंशिक स्थितियां हैं जो गांठों का कारण बनती हैं, लेकिन प्रभावित क्षेत्रों और गांठों के प्रकारों में थोड़ा अंतर होता है।

मुख्य संदेश

ठीक है, तो मुझे उम्मीद है कि अब आपको ब्रुक-स्पीगलर सिंड्रोम के बारे में बेहतर समझ आ गई होगी जिसके बारे में हमने आज बात की।

ध्यान रखें, अगर आपको अपनी त्वचा पर, खासकर चेहरे, गर्दन या सिर पर, कोई नया दाना दिखाई दे या किसी मौजूदा दाने में कोई बदलाव नज़र आए, तो इसे नज़रअंदाज़ न करें। बेहतर होगा कि आप डॉक्टर से सलाह लें और जांच करवाएं।

ब्रुक-स्पीगल सिंड्रोम एक दुर्लभ स्थिति है, फिर भी इसके बारे में जानकारी होना ज़रूरी है। ये गांठें अक्सर हानिरहित होती हैं, लेकिन दुर्लभ मामलों में ये कैंसरयुक्त भी हो सकती हैं, इसलिए उचित चिकित्सा सलाह और उपचार लेना आवश्यक है । यदि इसका जल्दी पता चल जाए और सही ढंग से इलाज किया जाए, तो आप भी एक सामान्य और स्वस्थ जीवन जी सकते हैं। चिंता की कोई बात नहीं है, डॉक्टर से बात करने पर हर समस्या का समाधान हो सकता है।

ब्रुक -स्पिगलर सिंड्रोम, त्वचा की गांठें, आनुवंशिक रोग, सिलिंड्रोमा, स्पाइराडेनोमा, ट्राइकोएपिथेलियोमा, CYLD जीन