क्या आप ट्रिपलॉयडी के बारे में जानते हैं, जो गर्भ में पल रहे शिशुओं को प्रभावित करने वाली एक दुर्लभ स्थिति है?

एक गर्भवती महिला के रूप में, आपके मन में अपने अजन्मे बच्चे के बारे में कई तरह के विचार आ सकते हैं। अधिकतर मामलों में ये विचार सामान्य होते हैं, लेकिन कुछ दुर्लभ स्थितियों के बारे में जानना ज़रूरी है जो आपके बच्चे के विकास को प्रभावित कर सकती हैं। आज हम ऐसी ही एक स्थिति के बारे में बात करने जा रहे हैं, जिसे ट्रिप्लॉयडी कहते हैं। सरल शब्दों में कहें तो, यह एक ऐसी स्थिति है जो हमारी कोशिकाओं में गुणसूत्रों की संख्या में अंतर होने पर उत्पन्न होती है।

ट्रिप्लॉयडी क्या है? आइए इसे विस्तार से समझते हैं।

ठीक है, सबसे पहले, आइए देखें कि हमारे शरीर में गुणसूत्र सामान्य रूप से कैसे होते हैं। सामान्यतः, एक स्वस्थ व्यक्ति की प्रत्येक कोशिका में 46 गुणसूत्र होते हैं, जो छोटे-छोटे पैकेटों की तरह होते हैं जिनमें हमारी सभी आनुवंशिक जानकारी समाहित होती है। हमें इनमें से 23 अपनी माँ से और 23 अपने पिता से मिलते हैं। इस प्रकार, ये दोनों मिलकर गुणसूत्रों का पूरा सेट बनाते हैं, जो कि 46 होता है।

त्रिगुणा नामक स्थिति में, गुणसूत्रों की यह सामान्य संख्या बदल जाती है। यानी, शिशु की कोशिकाओं में 46 के बजाय 69 गुणसूत्र होते हैं। कल्पना कीजिए कि आपके पास गुणसूत्रों का एक पूरा अतिरिक्त सेट हो (23)। यह एक आनुवंशिक असामान्यता है जिसका गर्भ में पल रहे भ्रूण पर बहुत नकारात्मक प्रभाव पड़ सकता है और यह जानलेवा भी हो सकती है। इससे अक्सर गर्भपात हो जाता है या शिशु जन्म के तुरंत बाद मर सकता है।

यह स्थिति (ट्रिप्लॉयडी) कितनी आम है?

त्रिगुणा एक अत्यंत दुर्लभ स्थिति है। अमेरिका जैसे देशों के आंकड़ों के अनुसार, यह स्थिति प्रति 100 गर्भधारण में 1% से 3% के बीच पाई जाती है। इसका अर्थ है कि श्रीलंका में भी इसके बारे में बहुत कम ही सुनने को मिलता है। ऐसा कहा जाता है कि इस स्थिति से पीड़ित 66% से अधिक भ्रूण लड़के होते हैं।

ट्रिपलोइडी के लक्षण क्या हैं?

यदि इस स्थिति का निदान हो जाता है, तो कई लक्षण दिखाई दे सकते हैं जो गर्भ में पल रहे शिशु के विकास को प्रभावित करते हैं। इसके अलावा, गर्भवती माँ को भी कुछ लक्षण महसूस हो सकते हैं।

शिशु को निम्नलिखित लक्षण अनुभव हो सकते हैं:

• जन्मजात हृदय रोग।
• मस्तिष्क का असामान्य विकास: इससे कभी-कभी दौरे पड़ सकते हैं, मिर्गी के दौरे पड़ सकते हैं और विकास में देरी हो सकती है।
• सिस्टिक किडनी रोग।
• आंतों, रीढ़ की हड्डी, यकृत और पित्ताशय की थैली में विकासात्मक असामान्यताएं।
• उंगलियां और पैर की उंगलियां आपस में जुड़ी हुई हैं।
• छोटा कद।
• चेहरे की विशिष्ट विशेषताएं: उदाहरण के लिए, आंखों का चौड़ा होना, होंठ या तालू में दरार, कान नीचे की ओर होना और नाक की हड्डी का नीचा होना।
• बौद्धिक विकलांगता।

गर्भवती महिला को निम्नलिखित लक्षण अनुभव हो सकते हैं:

कभी-कभी मां में प्रीक्लेम्पसिया नामक स्थिति के समान लक्षण भी दिखाई दे सकते हैं। इनमें शामिल हैं:

• प्लेसेंटा में सिस्ट जैसी चीजें भरी हो सकती हैं।
• उच्च रक्तचाप।
• सूजन (एडिमा)।
• मूत्र में अतिरिक्त प्रोटीन (एल्ब्यूमिन) (एल्ब्यूमिन्यूरिया)।

त्रिगुणता का कारण क्या है?

यह स्थिति शिशु की कोशिकाओं में गुणसूत्रों के एक अतिरिक्त सेट के जुड़ने के कारण होती है। सामान्यतः, एक कोशिका में 46 गुणसूत्र होते हैं। त्रिगुणन की स्थिति में, यह संख्या 69 हो जाती है। ऐसा तीन मुख्य तरीकों से हो सकता है:

1. अंडाणु दो शुक्राणुओं द्वारा निषेचित होता है।

2. एक सामान्य अंडाणु (जिसमें 23 गुणसूत्र होते हैं) को एक ऐसे शुक्राणु द्वारा निषेचित किया जाता है जिसमें गुणसूत्रों का एक अतिरिक्त सेट होता है (अर्थात, 46 गुणसूत्र)।

3. एक अतिरिक्त गुणसूत्र समूह (अर्थात 46 गुणसूत्र) वाले अंडे का सामान्य शुक्राणु (जिसमें 23 गुणसूत्र होते हैं) द्वारा निषेचन।

महत्वपूर्ण बात यह है कि यह माता-पिता की गर्भावस्था से पहले या गर्भावस्था के दौरान की गई किसी गलती का परिणाम नहीं है । यह अक्सर एक आकस्मिक घटना होती है। इसका पारिवारिक इतिहास या मां की उम्र से कोई विशेष संबंध नहीं है।

ट्रिपलॉयडी का निदान कैसे किया जाता है?

डॉक्टर अक्सर गर्भावस्था के शुरुआती दौर में ही इस स्थिति का निदान कर लेते हैं। इसका संदेह आपके और आपके अजन्मे बच्चे को प्रभावित करने वाले लक्षणों के आधार पर किया जाता है। उदाहरण के लिए, उच्च रक्तचाप या आपके बच्चे के विकास में असामान्यताएं।

स्थिति की पुष्टि करने के लिए, निम्नलिखित परीक्षण किए जाते हैं:

• अल्ट्रासाउंड स्कैन: इसकी मदद से डॉक्टर गर्भ में पल रहे शिशु को देख सकते हैं। इससे शिशु के विकास में किसी भी प्रकार की असामान्यता और इस स्थिति के किसी भी लक्षण की जांच की जा सकती है।
• एमनियोसेंटेसिस परीक्षण: इस परीक्षण में, आपके गर्भाशय में शिशु के चारों ओर मौजूद तरल पदार्थ (एमनियोटिक द्रव) की थोड़ी मात्रा सिरिंज की मदद से ली जाती है और प्रयोगशाला में उसमें मौजूद कोशिकाओं का गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के लिए परीक्षण किया जाता है।
• कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (सीवीएस) परीक्षण: इसमें प्लेसेंटा से बहुत छोटा सा नमूना लेकर कोशिकाओं में मौजूद गुणसूत्रों की जांच की जाती है।

इस स्थिति के कारण कई गर्भधारण गर्भपात में समाप्त हो जाते हैं। कभी-कभी, ये परीक्षण किए जाने से पहले ही गर्भपात हो जाता है, और इस स्थिति (ट्रिप्लॉयडी) का पता बाद के परीक्षणों के दौरान ही चलता है।

दुर्लभ मामलों में, यदि कोई बच्चा इस स्थिति के साथ पैदा होता है, तो बच्चे के रक्त का नमूना लेकर आनुवंशिक परीक्षण किया जा सकता है।

ट्रिपलोइडी के उपचार क्या हैं?

दरअसल, चूंकि कई (ट्रिप्लॉयडी) गर्भधारण गर्भपात में समाप्त हो जाते हैं, या जन्म के तुरंत बाद शिशु की मृत्यु हो जाती है, इसलिए उपचार मुख्य रूप से माता-पिता और देखभाल करने वालों को सहायता प्रदान करने पर केंद्रित होता है। किसी मानसिक स्वास्थ्य परामर्शदाता या काउंसलर से बात करना इस तरह की अप्रत्याशित त्रासदी से उत्पन्न शोक से निपटने में बहुत सहायक हो सकता है।

यदि कोई बच्चा इस स्थिति के साथ पैदा होता है, तो दुर्लभ मामलों में उपचार का उद्देश्य बच्चे के जीवन-घातक लक्षणों को कम करना होता है। इसमें सर्जरी, दवा या सहायक देखभाल शामिल हो सकती है ताकि बच्चे को आराम मिल सके।

क्या ट्रिपलॉयडी को रोका जा सकता है?

नहीं। इसे रोकने का कोई तरीका नहीं है। क्योंकि यह शिशु के आनुवंशिक पदार्थ (डीएनए) में बदलाव के कारण अचानक और अप्रत्याशित रूप से होता है। गर्भावस्था से पहले आप क्या करती हैं, गर्भावस्था के दौरान आप क्या करती हैं और आपकी उम्र जैसी बातों का इस पर कोई असर नहीं पड़ता। इसलिए चिंता न करें।

ट्रिपलॉयडी की स्थिति में आप क्या उम्मीद कर सकते हैं?

चूंकि अधिकतर गर्भधारण गर्भपात में समाप्त हो जाते हैं, इसलिए यह महत्वपूर्ण है कि आप और आपका परिवार इसके लिए तैयार रहें। यह एक बहुत ही दर्दनाक अनुभव हो सकता है। कुछ लोगों को शोक परामर्श या मानसिक स्वास्थ्य पेशेवर से बात करने से राहत मिलती है।

बहुत ही दुर्लभ मामलों में, यदि कोई बच्चा जन्मजात विकासात्मक असामान्यता के साथ पैदा होता है, तो उसे कई जटिलताओं का सामना करना पड़ सकता है। उसे श्रवण यंत्र जैसे सहायक उपकरणों की आवश्यकता हो सकती है, जीवन भर कई सर्जरी करानी पड़ सकती हैं, या लक्षणों को नियंत्रित करने के लिए लंबे समय तक दवा लेनी पड़ सकती है।

शिशु अवस्था से आगे जीवित रहने वाले बच्चों में एक प्रकार की त्रिगुणता (ट्रिप्लॉयडी) हो सकती है जिसे मोज़ेकवाद कहते हैं। इसका अर्थ है कि बच्चे की कुछ ही कोशिकाओं में अतिरिक्त गुणसूत्र (69 गुणसूत्र) होते हैं। अन्य कोशिकाओं में सामान्य संख्या (46 गुणसूत्र) होती है। इससे विकासात्मक असामान्यताओं की संख्या और गंभीरता कम हो सकती है। पूर्ण त्रिगुणता सबसे गंभीर और जानलेवा स्थिति है, जिसमें भ्रूण की सभी कोशिकाओं में अतिरिक्त गुणसूत्र होते हैं।

इस स्थिति (ट्रिप्लॉयडी) के साथ जीना कैसे संभव है?

अधिकांश (ट्रिप्लॉयडी) गर्भधारण प्रारंभिक गर्भपात में समाप्त हो जाते हैं क्योंकि लक्षणों के कारण गर्भ में भ्रूण का विकास नहीं हो पाता। यदि शिशु का जन्म होता है, तो उसका जीवित रहना लक्षणों की गंभीरता पर निर्भर करता है। अधिकांश शिशु जन्म के कुछ दिनों के भीतर ही मर जाते हैं। हालांकि दुर्लभ मामलों में, कुछ शिशु वयस्कता तक जीवित रह सकते हैं, लेकिन चिकित्सा रिकॉर्ड में ऐसे कुछ ही मामले दर्ज हैं। ऐसे शिशु को जीवन भर व्यापक देखभाल की आवश्यकता होगी।

आपको डॉक्टर से कब मिलना चाहिए?

यदि आपको गर्भपात के लक्षण दिखाई दें, तो तुरंत डॉक्टर से मिलें या अस्पताल जाएं। इन लक्षणों में निम्नलिखित शामिल हो सकते हैं:

• कमोबेश रक्तस्राव ।
• पेट में ऐंठन।
• पेट में दर्द।
• पीठ के निचले हिस्से में दर्द।

अपने डॉक्टर से पूछने योग्य प्रश्न

इस स्थिति में आप अपने डॉक्टर से ये कुछ सवाल पूछ सकते हैं:

• अगर मेरा गर्भपात हो जाता है, तो क्या मैं दूसरा बच्चा पैदा कर सकती हूँ?
• ट्रिपलोइडी का पता लगाने के लिए किए जाने वाले परीक्षणों (जैसे कि एमनियोसेंटेसिस) के क्या जोखिम हैं?
• गर्भपात से बचने के लिए मुझे अपनी देखभाल कैसे करनी चाहिए? (हालांकि इस स्थिति को रोका नहीं जा सकता, फिर भी आप गर्भावस्था के दौरान अपने स्वास्थ्य की देखभाल के बारे में जानने के लिए यह प्रश्न पूछ सकते हैं।)
• क्या मुझे अपनी उदासी से निपटने और इस स्थिति का सामना करने में मदद के लिए किसी मानसिक स्वास्थ्य परामर्शदाता से बात करना बेहतर होगा?

ट्राइसोमी और ट्रिप्लॉयडी में क्या अंतर है?

ट्राइसोमी और ट्रिप्लॉयडी दोनों ही गुणसूत्रों से संबंधित आनुवंशिक स्थितियां हैं, लेकिन इनमें थोड़ा अंतर है।

• ट्राइसोमी एक गुणसूत्र की अतिरिक्त प्रति की उपस्थिति है। इसका एक उदाहरण डाउन सिंड्रोम है, जिसमें गुणसूत्र 21 की एक अतिरिक्त प्रति होती है। इससे गुणसूत्रों की कुल संख्या 47 हो जाती है (सामान्य 46 के बजाय)।
• त्रिगुणता का अर्थ है गुणसूत्रों का एक अतिरिक्त सेट होना। इसका मतलब है कि गुणसूत्रों की कुल संख्या 69 है।

अंत में प्राप्त होने वाला संदेश

ट्रिप्लॉयडी एक बहुत ही दुर्लभ और जानलेवा स्थिति हो सकती है। यह आपके और आपके परिवार के लिए भावनात्मक रूप से बहुत कष्टदायक हो सकती है। यदि आपको पता चलता है कि आपके अजन्मे बच्चे को ट्रिप्लॉयडी है, तो समझ लें कि इसे रोका नहीं जा सकता था । यह महज़ एक संयोग है।

ऐसे समय में किसी मानसिक स्वास्थ्य परामर्शदाता या काउंसलर से बात करना आपके और आपके परिवार के लिए इस अप्रत्याशित दुख और हानि से निपटने में बहुत मददगार साबित हो सकता है। वे आपको इस कठिन समय से उबरने के लिए आवश्यक सहायता प्रदान करेंगे। याद रखें, आप अकेले नहीं हैं।

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