හන්ටින්ග්ටන් රෝගය (Huntington’s Disease) කියන්නේ මොකක්ද? අපි මේ ගැන සරලව කතා කරමු

අපේ අම්මගෙන් තාත්තගෙන් අපිට උරුම වෙන්නේ රූපය, දක්ෂතා විතරක්ම නෙවෙයි, සමහර වෙලාවට ලෙඩ රෝගත් උරුම වෙන්න පුළුවන්. ඒ වගේ පරම්පරාවෙන් පරම්පරාවට යන, මොළයේ ස්නායු සෛල වලට බලපෑම් කරන බරපතළ රෝගී තත්ත්වයක් තමයි හන්ටින්ග්ටන් රෝගය කියන්නේ. මේ නම ඇහුවම ඔයාට බයක් දැනෙන්න පුළුවන්, ඒත් මේ ගැන හරියටම දැනුවත් වෙන එක ගොඩක් වැදගත්. ඉතින් අපි අද මේ ගැන හිතට දැනෙන විදිහට, සරලව කතා කරමු.

හන්ටින්ග්ටන් රෝගය (Huntington’s Disease) කියන්නේ ඇත්තටම මොකක්ද?

සරලවම කිව්වොත්, හන්ටින්ග්ටන් රෝගය කියන්නේ පරම්පරාවෙන් එන ජානමය රෝගයක්. මේකෙදි වෙන්නේ මොළයේ තියෙන ස්නායු සෛල ටිකෙන් ටික විනාශ වෙලා යන එක. කාලයත් එක්ක මේ නිසා අපේ ශරීරයේ චලනයන් පාලනය කිරීමේ හැකියාව (motor skills), හිතන පතන විදිහ (cognition) සහ මානසික ස්වභාවය පවා වෙනස් වෙන්න පටන් ගන්නවා. විශාදය (depression) සහ කාංසාව (anxiety) වගේ මානසික ගැටලු ඇතිවෙන්න තියෙන අවදානම මේ නිසා වැඩි වෙනවා.

මේ රෝගය ඕනෑම වයසකදී පටන් ගන්න පුළුවන් වුණත්, බහුලවම රෝග ලක්ෂණ මතු වෙන්නේ අවුරුදු 30ත් 40ත් අතර කාලයේදී.යම් හෙයකින් ළමා කාලයේදී, එහෙමත් නැත්නම් අවුරුදු 20ට කලින් මේ රෝගය පටන් ගත්තොත්, ඒකට කියන්නේ තරුණ හන්ටින්ග්ටන් රෝගය (Juvenile Huntington’s disease - JHD) කියලයි.

මේ වගේ රෝගයක් ගැන දැනගත්තම හිතට ලොකු බරක් දැනෙන එක සාමාන්‍යයි. ඒත්, සමාජ සේවකයෙක්, උපදේශකවරයෙක්, එහෙමත් නැත්නම් ඔයා වගේම මේ රෝගය එක්ක ජීවත් වෙන අය ඉන්න සහයෝගී කණ්ඩායමක උදව් ලබාගන්න එකෙන් මේ තත්ත්වයට මුහුණ දෙන්න ලොකු ශක්තියක් ලැබෙනවා. විවිධ ක්ෂේත්‍රවල විශේෂඥයන්ගෙන් (multidisciplinary team) සමන්විත වෛද්‍ය කණ්ඩායමක සහාය ඇතිව, හන්ටින්ග්ටන් රෝගය තියෙන කෙනෙකුට වුණත් වසර ගණනාවක් ස්වාධීනව ජීවත් වෙන්න පුළුවන්.

මේ රෝගය හැදෙන්න හේතුව මොකක්ද?

මේකට ප්‍රධානම හේතුව තමයි ජානමය දෝෂයක්. හිතන්නකෝ, අපේ ශරීරයේ හැම ක්‍රියාවකටම අදාළව උපදෙස් මාලාවක්, හරියට කෑම වට්ටෝරුවක් වගේ, අපේ ජානවල ලියවිලා තියෙනවා. හන්ටින්ග්ටන් රෝගයට හේතු වෙන ජානය (HD gene) අපි හැමෝගෙම ශරීරයේ තියෙනවා. නමුත් සමහර පවුල්වල, මේ ජානයේ දෝෂ සහිත, වෙනස් වුණු (mutated) පිටපතක් දෙමව්පියන්ගෙන් දරුවන්ට උරුම වෙනවා.

ඔයාගේ අම්මට හරි තාත්තට හරි මේ රෝගය තියෙනවා නම්, ඔයාටත් ඒ දෝෂ සහිත ජානය ලැබිලා රෝගය හැදෙන්න 50%ක සම්භාවිතාවක් තියෙනවා. ඒ කියන්නේ, ලැබෙන්නත් පුළුවන්, නොලැබෙන්නත් පුළුවන්. හරියට කාසියක් උඩ දාලා බලනවා වගේ.

මේ ගැන තව කරුණු කිහිපයක් දැනගෙන ඉන්න එක වැදගත්:

• ගැහැනු, පිරිමි භේදයකින් තොරව මේ දෝෂ සහිත ජානය උරුම වෙන්න පුළුවන්.
• ඔයාට ඒ දෝෂ සහිත ජානය උරුම වුණේ නැත්නම්, ඔයාට කවදාවත් හන්ටින්ග්ටන් රෝගය හැදෙන්නේ නැහැ. ඒ වගේම ඔයාගෙන් ඔයාගේ දරුවන්ටත් මේ රෝගය යන්නේ නැහැ.
• මේ රෝගය පරම්පරාවන් මඟහරින්නේ නැහැ (doesn’t skip generatIONs). ඒ කියන්නේ, සීයාට තිබිලා, තාත්තට නැතුව, දරුවට හැදෙන්න විදිහක් නැහැ.

ඔයා හරි ඔයාගේ පවුලේ කෙනෙක් හරි මේ රෝගය තියෙනවද කියලා බලන්න ජාන පරීක්ෂණයක් (genetic testing) කරගන්න හිතාගෙන ඉන්නවා නම්, ඊට කලින් ජාන උපදේශකවරයෙක් (genetic counselor) හමුවෙන එක හරිම වැදගත්. පරීක්ෂණයේ ප්‍රතිඵල එක්ක එන දේවල් ගැන හරියටම තේරුම් කරලා දෙන්න, ඒවට මුහුණ දෙන්න ඔයාව සූදානම් කරන්න ඒ අයට පුළුවන්.

මොනවද මේ රෝගයේ ලක්ෂණ?

හන්ටින්ග්ටන් රෝගයේ ලක්ෂණ ප්‍රධාන කොටස් තුනකට බෙදන්න පුළුවන්: චලන ආශ්‍රිත ගැටලු (motor skills), සිතීමේ හැකියාවට වෙන බලපෑම් (cognitive function), සහ හැසිරීමේ වෙනස්කම් (behavioral changes). මේ රෝගය තියෙන බොහෝ දෙනෙකුට මේ අංශ තුනේම රෝග ලක්ෂණ අත්විඳින්න සිද්ධ වෙනවා. මේ ලක්ෂණ සාමාන්‍යයෙන් මතුවෙන්නේ රෝගයේ අවධිය අනුවයි.

තරුණ දරුවන්ට හැදෙන හන්ටින්ග්ටන් රෝගයේ (JHD) ලක්ෂණ

දරුවෙකුට හෝ තරුණ කෙනෙකුට මේ රෝගය හැදුනොත්, එය වේගයෙන් වර්ධනය වෙන්න පුළුවන්. එහිදී වෙනස්ම ලක්ෂණ කිහිපයක් දකින්න ලැබෙනවා:

• ඇඟ තද ගතියක් සහිතව, අපහසුවෙන් ඇවිදීම
• අවධානය යොමු කිරීමේ අපහසුව
• හදිසියේම පාසල් වැඩ කටයුතු අතපසු වීම
• වෙව්ලීම (Tremors)
• වලිප්පුව (Seizures)

රෝගය හඳුනාගන්නේ කොහොමද?

රෝගය ඉක්මනින් හඳුනාගන්නා තරමට, ඔයාගේ ජීවිතයේ ගුණාත්මකභාවය වැඩි කාලයක් පවත්වා ගන්න පුළුවන්. ඔයාට රෝග ලක්ෂණ තියෙනවා නම්, ඔයාගේ දොස්තර මහත්තයා ඔයාගේ පවුලේ රෝග ඉතිහාසය ගැන අහලා, ශාරීරික පරීක්ෂාවක් කරයි. ඊට අමතරව ස්නායු පද්ධතිය ආශ්‍රිත පරීක්ෂණ කිහිපයක් කරයි.

• ප්‍රතීක ක්‍රියා (Reflexes)
• මාංශ පේශි ශක්තිය (Muscle strength)
• ශරීරයේ සමබරතාව (Balance)
• පෙනීම සහ ඇසීම
• මතකය සහ සිතීමේ හැකියාව

මේ හැමදේටම වඩා, රෝගය ස්ථිරවම තහවුරු කරගන්න තියෙන හොඳම ක්‍රමය තමයි ජාන පරීක්ෂණය (genetic test). මේකෙන් ඔයාගේ ශරීරයේ දෝෂ සහිත HD ජානය තියෙනවද නැද්ද කියලා නිශ්චිතවම දැනගන්න පුළුවන්.

ප්‍රතිකාර සහ කළමනාකරණය කරන්නේ කොහොමද?

මේ රෝගය සම්පූර්ණයෙන්ම සුව කරන්න බෙහෙතක් නැති වුණත්, රෝග ලක්ෂණ පාලනය කරලා, ජීවිතය පහසු කරගන්න පුළුවන් ප්‍රතිකාර ගොඩක් තියෙනවා. "අපි ඔයාගේ ජීවිතයට අවුරුදු එකතු නොකළත්, ඔයාගේ අවුරුදුවලට ජීවයක් එකතු කරන්න අපිට පුළුවන්" කියලා දොස්තරවරු කියන කතාවක් තියෙනවා. ඒක ඇත්ත. වැදගත්ම දේ තමයි විවිධ ක්ෂේත්‍රවල විශේෂඥයන් එකතු වෙලා ඔයාට ප්‍රතිකාර කරන එක.

ඖෂධ (Medications)

රෝග ලක්ෂණ පාලනය කරන්න දොස්තර මහත්තයා විවිධ ඖෂධ වර්ග නිර්දේශ කරන්න පුළුවන්.

• චලන පාලනයට: `Chorea` වගේ පාලනයකින් තොර චලන අඩු කරන්න `VMAT2 inhibitors` කියන ඖෂධ කාණ්ඩය (උදා: Deutetrabenazine, Tetrabenazine) භාවිතා කරනවා.
• මානසික ගැටලු සඳහා: විශාදය, කාංසාව වගේ තත්ත්වයන්ට ප්‍රතිකාර කරන්න විෂාදනාශක (`Antidepressants`) සහ මනෝභාවය ස්ථාවර කරන ඖෂධ (`mood stabilizers`) ලබා දෙනවා.

චිකිත්සක ප්‍රතිකාර (Therapy)

මේවා රෝග කළමනාකරණයේ හරිම වැදගත් කොටසක්.

• භෞත චිකිත්සාව (Physical therapy): ඇවිදින විදිහ (gait) සහ සමබරතාවය (balance) වැඩි දියුණු කරලා, වැටීම් අවම කරගන්න උදව් වෙනවා.
• වෘත්තීය චිකිත්සාව (Occupational therapy): දෛනික වැඩ කටයුතු (ඇඳුම් ඇඳගැනීම, කෑම කෑම) දිගටම කරගෙන යන්න අවශ්‍ය උපක්‍රම සහ උපකරණ ගැන කියා දෙනවා.
• කථන චිකිත්සාව (Speech therapy): කතා කිරීමේ සහ ආහාර ගිලීමේ අපහසුතා වලට උදව් කරනවා.

පෝෂණය සහ ජීවන රටාවේ වෙනස්කම්

හන්ටින්ග්ටන් රෝගීන්ගේ ශරීරයේ බර අඩුවෙන්න තියෙන ඉඩකඩ වැඩියි. ඒකට හේතුව තමයි, නිතැතින්ම සිදුවන චලන නිසා වැඩිපුර කැලරි දහනය වීම සහ ආහාර ගිලීමේ අපහසුව. ඒ නිසා, පෝෂණවේදියෙක්ගේ (dietitian) උපදෙස් අනුව, කැලරි වැඩි, පෝෂණ ගුණයෙන් ඉහළ, පහසුවෙන් ගිලින්න පුළුවන් ආහාර වේල් ලබාගැනීම හරිම වැදගත්.

ඊට අමතරව, ව්‍යායාම කිරීම, මධ්‍යධරණී ආහාර රටාවකට හුරුවීම, මත්පැන් වලින් වැළකීම, හොඳ නින්දක් ලබාගැනීම සහ මානසික ආතතිය අඩු කරගැනීමත් රෝගය කළමනාකරණයට ගොඩක් උදව් වෙනවා.

හන්ටින්ග්ටන් රෝගය, Huntington’s Disease, ජාන රෝග, පරම්පරාවෙන් එන රෝග, මොළයේ රෝග, ස්නායු රෝග, Chorea, ජාන පරීක්ෂණ